- MeSH
- echokardiografie metody MeSH
- endoteliny metabolismus MeSH
- kazuistiky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- měření vydechovaného oxidu dusnatého metody MeSH
- novorozenci extrémně nezralí MeSH
- novorozenec MeSH
- plicní hypertenze * diagnóza vrozené MeSH
- prostaglandiny metabolismus MeSH
- syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu * diagnóza etiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Pľúcna hypertenzia je závažné ochorenie, vedúce k pravostrannému zlyhaniu srdca. Jej výskyt v spojitosti s vrodenou srdcovou chybou klesá, stúpa však výskyt pľúcnej hypertenzie, ktorá sprevádza iné, nekardiálne ochorenia. Uvádzame tri kazuistiky pacientov, ktorí boli hospitalizovaní v Detskom kardiocentre s nekardiálnymi príčinami pľúcnej hypertenzie. Popisujeme novorodenca s dyspláziou trikuspidálnej chlopne a tyreotoxikózou, novorodenca s potrebou mimotelovej oxygenácie pri kongenitálnej pľúcnej lymfangiektázii a dojča s alveolárnou kapilárnou dyspláziou s misalignmentom pľúcnych žíl. Pľúcna hypertenzia sa diagnostikuje na základe echokardiografie, po ktorej nasleduje dôsledný diferenciálno-diagnostický postup kvôli etiologickej rôznorodosti. Manažment pacienta sa popri symptomatickej liečbe pľúcnej hypertenzie zameriava aj na liečbu základného ochorenia. Korešpondenčný autor: MUDr. Martin Genzor Oddelenie anestéziológie a intenzívnej medicíny Detské kardiocentrum pracovisko NUSCH a.s. Pod krásnou hôrkou 1 833 48 Bratislava 37 genzor.martin@gmail.com
Pulmonary hypertension is a serious disease leading to right-sided heart failure. Although the incidence of pulmonary hypertension associated with congenital heart diseases is decreasing, the incidence of pulmonary hypertension associated with other non-cardiac diseases has an increasing trend. We provide three case reports of patients with noncardiac causes of pulmonary hypertension who were hospitalized in the Pediatric Cardiac Center, a newborn with tricuspid valve dysplasia and thyreotoxicosis, a newborn with congenital pulmonary lymphangiectasis treated with extracorporeal oxygenation, and an infant with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Pulmonary hypertension is diagnosed based on echocardiography followed by a detailed differential diagnostic workup. In addition to the symptomatic treatment of pulmonary hypertension, patient management also focuses on the treatment of underlying diseases.
- MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- plicní hypertenze diagnóza etiologie vrozené MeSH
- rentgendiagnostika hrudníku metody MeSH
- syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu diagnóza komplikace MeSH
- tyreotoxikóza diagnóza komplikace vrozené MeSH
- vrozené srdeční vady diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
INTRODUCTION: Patent foramen ovale (PFO) is a risk factor of decompression sickness (DCS). However, data on risk stratification of divers with a PFO are sparse. This study sought to evaluate the risk of neurological DCS (DCSneuro), based on the presence and grade of a right-to-left shunt (RLS). METHODS: A total of 640 divers were screened for a RLS using TCD between 1/2006 and 4/2017. RLS was graded as low, medium, or high grade with two subgroups - after a Valsalva maneuver or at rest. Divers were questioned about their DCS history. Survival analysis techniques were used to assess risk factors for unprovoked DCS. RESULTS: A RLS was found in 258 divers (40.3 %). 44 (17.1 %) divers with a RLS experienced DCSneuro compared to 5 (1.3 %) divers without a RLS (p <0.001). The proportion of DCSneuro increased from 4.6 % in the low-grade RLS subgroup to 57.1 % in the subgroup with high-grade RLS at rest. The hazard ratio for DCSneuro and RLS was11.806 (p <0.001). CONCLUSIONS: Divers with a RLS had a higher risk of DCSneuro and the risk increased with RLS grade. We suggest that TCD is an appropriate method for RLS screening and risk stratification in divers (Tab. 4, Fig. 2, Ref. 29).
- MeSH
- dekompresní nemoc * epidemiologie etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- dospělí MeSH
- foramen ovale apertum komplikace MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening metody MeSH
- potápění * škodlivé účinky MeSH
- rizikové faktory MeSH
- statistika jako téma MeSH
- syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu diagnóza epidemiologie komplikace MeSH
- ultrasonografie dopplerovská transkraniální MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky kardiovaskulární klasifikace MeSH
- fetální krev fyziologie MeSH
- fetální srdce fyziologie MeSH
- foramen ovale apertum diagnostické zobrazování patologie terapie MeSH
- foramen ovale abnormality diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé MeSH
- minutový srdeční výdej fyziologie MeSH
- myokard MeSH
- nemoci nedonošenců * diagnostické zobrazování patologie terapie MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec MeSH
- otevřená tepenná dučej diagnostické zobrazování patologie terapie MeSH
- plicní hypertenze MeSH
- syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu diagnóza klasifikace terapie MeSH
- vrozené srdeční vady * diagnostické zobrazování patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- chlorid sodný aplikace a dávkování MeSH
- cystická fibróza * genetika ošetřování terapie MeSH
- dítě MeSH
- dvojčata dizygotní MeSH
- ileus etiologie MeSH
- infekce dýchací soustavy prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy prevence a kontrola MeSH
- mekonium MeSH
- nemoci nedonošenců MeSH
- novorozenci extrémně nezralí MeSH
- novorozenec MeSH
- nutriční nároky MeSH
- nutriční stav MeSH
- pankreatická lipasa aplikace a dávkování MeSH
- syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu diagnóza epidemiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- glukosa terapeutické užití MeSH
- inhibitory fosfodiesterasy 5 terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- maltosa terapeutické užití MeSH
- mateřské mléko MeSH
- nemoci novorozenců * MeSH
- novorozenec MeSH
- oxygenoterapie metody MeSH
- syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu * diagnóza terapie MeSH
- vrozený hyperinzulinismus * diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Alveolární kapilární dysplazie s vychýlením plicních žil (ACD/MPV) je velmi vzácná a fatální porucha plicního vývoje. Toto onemocnění se pojí s perzistující plicní hypertenzí (PPHN) refrakterní ke konvenční terapii, která vede k hypoxemickému respiračnímu selhání a k úmrtí pacienta. ACD/MPV se často sdružuje s mnohočetnými vrozenými vadami napříč orgánovými systémy, postižen bývá zejména gastrointestinální, kardiovaskulární a urogenitální systém. Autoři prezentují případ donošeného novorozence, který zemřel ve stáří 21 hodin na respirační selhání při farmakorezistentní PPHN. U pacienta byly prokázány mnohočetné vrozené vývojové vady: hypoplazie levostranných srdečních oddílů, inkompletní AV kanál s dysplazií mitrální chlopně, arteria lusoria, zdvojená levá renální tepna, anomální rozdělení pravé plíce (2 laloky), mesenterium commune, pancreas annulare, hypoplazie žlučníku, hydronefróza s hydroureterem a hemivertebra Th10. Zlatým standardem v diagnostice ACD/MPV je histologické vyšetření plicní tkáně dětským patologem obeznámeným s touto jednotkou. Genetický podklad onemocnění představují změny na 16. chromozomu, které byly v prezentovaném případě způsobeny delecí 11 genů, včetně klíčových FOXF1, FOXC2 a FOXL1. Klíčová slova: alveolární kapilární dysplazie, farmakorezistentní perzistující plicní hypertenze, hypoxemické respirační selhání, novorozenec, FOXF1
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare, fatal developmental lung disorder of neonates and infants. This condition is associated with persistent pulmonary hypertension (PPHN) leading to severe respiratory failure and death. ACD/MPV is usually accompanied by a complex of congenital anomalies, especially involving gastrointestinal, cardiovascular and urogenital systems. A term newborn is presented in this case report. The patient suffered from multiple inborn defects: hypoplastic left heart, atrioventricular septal defect with malformed mitral valve, retroesophageal subclavian artery, double right renal artery, two lobes of right lung, intestinal malrotation, annular pancreas, hypoplastic gallbladder, bilateral hydronephrosis, hydroureters, and hemivertebra Th10. Despite complete resuscitation care the girl died because of pharmacoresistant pulmonary hypertension and hypoxemic respiratory failure at the age of 21 hours. The gold standard in diagnostics of ACD/MPV represents histologic evaluation of the lung tissue by a pediatric pathologist familiar with the disorder. The characteristic histological features of ACD/MPV were found in this case. Targeted genetic testing revealed deletion in the chromosomal region 16q24.1 containing the FOX transcription factor gene cluster (including FOXF1, FOXC2, and FOXL1 genes). No deletions in this genomic region are found in different databases of genomic variants, indicating that these changes are pathogenic for ACD/MPV. Key words: alveolar capillary dysplasia, misalignment of the pulmonary veins, pharmacoresistant persistent pulmonary hypertension, respiratory failure, newborn, FOXF1
- MeSH
- forkhead transkripční faktory genetika MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční krev metabolismus MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 16 * genetika MeSH
- mnohočetné abnormality * diagnóza genetika MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- neúspěšná terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- pitva MeSH
- plicní alveoly abnormality MeSH
- příčina smrti MeSH
- respirační insuficience diagnóza etiologie genetika terapie MeSH
- syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu * diagnóza genetika MeSH
- venae pulmonales abnormality MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality fyziologie krev metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl studie: Cílem článku je poskytnout přehled o současných možnostech prenatální diagnostiky u plodů s vrozenou brániční kýlou (congenital diaphragmatic hernia, CDH). Typ práce: Souhrnný přehled. Název a sídlo pracoviště: Ústav pro péči o matku a dítě, 3. LF UK Praha. Metodika: Literární přehled recentních prací. Výsledky: Základní diagnostickou metodou (CDH) je 2D ultrasonografie: měření lung to head ratio (LHR), měření očekávané a naměřené hodnoty LHR (observed to expected LHR – O/E LHR), lokalizace defektu, stanovení polohy jater a přítomnost sdružených vývojových vad (negativní prognostické faktory). Prenatální diagnostika může být doplněna 3D ultrazvukovým vyšetřením a magnetickou rezonancí (zobrazovací metody pro validní měření objemu plicního parenchymu plodu a/nebo potvrzení přítomnosti sdružených vývojových vad). Reaktivitu plicního řečiště hodnotíme hyperoxygenačním testem matky a měřením dopplerovských parametrů v arteria pulmonalis. Invazivní prenatální diagnostika není indikována u izolované levostranné CDH. Koncentrace případů do specializovaného centra je elementární podmínkou úspěšné diagnostiky a terapie CDH.
Objective: The aim of this article is to review the current options of prenatal diagnosis in congential diaphragmatic hernia (CDH). Subject: Systematic review. Setting: Institute for the Care of Mother and Child, 3rd Medical Faculty, Prague. Subject and method: Review of recent published data. Conclusion: The basic method for prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia is 2D ultrasonography: measurement of lung-to-head ratio (LHR), observed to expected lung to head ratio (observed to expected LHR – O/E LHR), localization of diaphragmatic defect, assessment of liver position and presence of associated anomalies (negative prognostic factors). Prenatal diagnosis can be supplied with 3D ultrasonography and magnetic resonace (imaging methods for valid measurement of fetal lung volume and/or presence of associated congenital defects confirmation). The reactivity of intrapulmonary arteries are evaluated by hyperoxygenation test and measurement of arterial Doppler parameters. Isolated diaphragmatic hernia is not an indication for invasive prenatal diagnostic methods. Important part of succesful prenatal diagnosis and therapy of CDH is concentration of cases in specialized centre.
- MeSH
- brániční hernie ultrasonografie MeSH
- komplikace těhotenství etiologie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie využití MeSH
- novorozenec MeSH
- plicní hypertenze mortalita ultrasonografie MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu diagnóza mortalita MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální metody MeSH
- vrozená brániční kýla MeSH
- Check Tag
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
