Ciele: Predkladaný výskum sa zaoberá identifikáciou prenatálnych faktorov vplývajúcich na abnormálny neurovývin a postnatálnu manifestáciu autistického fenotypu v súbore 107 chlapcov (priemerný vek 4,31 ± 2,24). Súbor a metódy: Biologické matky autistických chlapcov poskytli údaje týkajúce sa ich reprodukčného zdravia, infekcií počas gravidity, užívaní orálnej antikoncepcie pred počatím, prípadne užívaním návykových látok pred a počas gravidity a tiež informácie týkajúce sa novorodenca. Následne boli chlapci dia gnostikovaný na poruchy autistického spektra (PAS), pomocou dia gnostických nástrojov ADOS-2 (Autism Dia gnostic Observation Schedule) a ADI-R (Autism Dia gnostic Interview – Revised). V ADOSE-2 bol zvolený dia gnostický modul podľa rečových schopností dieťaťa, buď Modul 1 – neverbálny alebo minimálne verbálny chlapci (n = 68) a verbálni chlapci (n = 39). Výsledky: Na základe našich výsledkov, má reprodukčné zdravie matky súvisiace s dĺžkou menštruačného cyklu pred graviditou s autistickým dieťaťom, súvis s mierou rečového postihnutia (p = 0,017), taktiež počet predošlých tehotenstiev (p = 0,026). Matky neverbálnych detí uvádzali kratší cyklus (27,35 dní ± 6,60) ako matky verbálnych detí (30,14 days ± 4,44) a mali viac predošlých tehotenstiev (0,93 ± 1,07 vs. 0,51 ± 0,91). Neuviedli však počet živo narodených detí pred tehotenstvom s autistickým dieťaťom. Deti, ktoré boli neskôr dia gnostikované ako neverbálne, mali dlhší pôrod (od 2 do 48 hod; v priemere 11,13 hod, SD = 9,49), ako verbálne (od 1 do 27 hod, čo bolo v priemere 7,09 hod, SD = 8,91), p = 0,0182. Spôsob pôrodu nezohrával úlohu, ani spôsob počatia (prirodzené vs. umelé). Záver: Skúmanie prenatálnych faktorov v etiológii autizmu z hľadiska rečového vývinu sa javí ako dobrý prístup.

Objectives: The presented research aimed to identify prenatal factors involved in abnormal neurodevelopment and postnatal manifestation of an autistic phenotype in 107 boys (average age 4.31 ± 2.24 years). Materials and methods: Their biological mothers were asked to fill out a comprehensive questionnaire about their reproductive health, infections during pregnancy, oral contraceptive intake before conception, and potential substance abuse before and during pregnancy as well as delivery and newborn information. The boys were subsequently diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) using the combination of Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) and Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R). Based on the ADOS-2 module chosen during diagnosis, boys diagnosed with Module 1 can be classified as nonverbal or minimally verbal (N = 68), while those diagnosed using Module 3 are fully verbal (N = 39). Results: According to our results, reproductive health related to the length of the menstrual cycle before pregnancy with the autistic child seems to play a role with regards to the severity of the disorder (P = 0.017) as well as the number of previous pregnancies (P = 0.026). Mothers of nonverbal children reported to have had a much shorter menstrual cycle (27.35 ± 6.60 days) than those with verbal children (30.14 ± 4.44 days) and reported more previous pregnancies (0.93 ± 1.07 vs. 0.51 ± 0.91), while not reporting the number of live births before they had the autistic child. Children who were later diagnosed as non-verbal had a longer delivery time (from 2 to 48 hours; on average 11.13 hours, SD = 9.49) than verbal ones (between 1 and 27 hours, which was on average 7.09 hours, SD = 8.91), P = 0.0182. Delivery method didn’t play a role in this context, and neither did the type of conception (natural, insemination, etc.). Conclusion: Studying the involvement of prenatal factors in the etiology of autism based on the speech of the child seems to be a promising approach.

• MeSH
• dítě MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé MeSH
• menstruační cyklus genetika   MeSH
• neurovývojové poruchy diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• porod MeSH
• poruchy autistického spektra * diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• poruchy řeči * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prenatální poškození genetika   klasifikace   MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• teratogeny klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• abnormality vyvolané léky etiologie   MeSH
• komplikace těhotenství etiologie   MeSH
• léčivé přípravky aplikace a dávkování   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• nežádoucí účinky léčiv * MeSH
• teratogeneze * MeSH
• teratogeny klasifikace   toxicita   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• antidepresiva aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• antipsychotika aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• depresivní poruchy * farmakoterapie   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• elektrokonvulzívní terapie metody   škodlivé účinky   MeSH
• komplikace těhotenství * etiologie   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• olanzapin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• poporodní deprese diagnóza   MeSH
• selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• sertralin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• těhotenství MeSH
• teratogeny klasifikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• alergie farmakoterapie   MeSH
• antibakteriální látky klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• antirevmatika škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• farmakoterapie * MeSH
• fenytoin škodlivé účinky   MeSH
• kašel farmakoterapie   MeSH
• kojení * MeSH
• komplikace těhotenství farmakoterapie   MeSH
• léčivé přípravky * klasifikace   MeSH
• léky bez předpisu MeSH
• lidé MeSH
• paracetamol terapeutické užití   MeSH
• rýma farmakoterapie   MeSH
• těhotenství * MeSH
• teratogeny klasifikace   MeSH
• thalidomid škodlivé účinky   toxicita   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství * MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• léčivé přípravky klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• plod * patologie   účinky léků   MeSH
• těhotenství MeSH
• teratogeny * klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• tabulky MeSH

Učební text je určený zejména pro studenty Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy v Praze a lékařských fakult. Jeho cílem je přiblížit známá fakta o mechanismech abnormálního vývoje a přispět k pochopení, proč vrozené vady zůstávají a zůstanou nedílnou součástí lidské reprodukce. Po obecném úvodu (historie, vývoj teratologie jako vědního oboru, základní pojmy) seznamuje s příčinami vzniku vrozených vad, základními principy teratogeneze, projevy vývojového poškození a mechanismy vzniku vývojových vad. Dále text pojednává o testování embryotoxicity a detekci teratogenů, klasifikaci látek teratogenních pro člověka a prokázaných lidských teratogenech. Následují kapitoly o vresiduální teratogenezi a epidemiologii vrozených vad, sexu ratio, následcích černobylské havárie na prenatální populaci v ČR, o vrozených vadách způsobených genetickými faktory a vadách podmíněných polygenně. V závěru autoři popisují možnosti prevence vrozených vad.

• MeSH
• abnormality vyvolané zářením MeSH
• teratogeny klasifikace   MeSH
• teratologie MeSH
• vrozené vady etiologie   klasifikace   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality klasifikace   prevence a kontrola   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• MeSH
• cyklobutany škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• duševní poruchy etiologie   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• kardiovaskulární nemoci etiologie   MeSH
• lékové interakce MeSH
• lidé MeSH
• mortalita MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• obezita farmakoterapie   terapie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• teratogeny klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• antibakteriální látky klasifikace   kontraindikace   terapeutické užití   MeSH
• infekční komplikace v těhotenství farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• teratogeny klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• farmakoterapie metody   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• lidé MeSH
• matka - expozice noxám škodlivé účinky   MeSH
• nežádoucí účinky léčiv komplikace   MeSH
• těhotenství účinky léků   MeSH
• teratogeny klasifikace   toxicita   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství účinky léků   MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl studie: Analýza incidencí vrozených vad u dětí narozených matkám užívajícím v prvním trimestru těhotenství léky v období 1996–2004 v České republice. Typ studie: Retrospektivní analýza dat z Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1996–2004. Zpracování incidencí vybraných typů vrozených vad zjištěných u dětí narozených matkám užívajícím v prvním trimestru těhotenství léky a analýza těchto léků ve vztahu k diagnostikovaným typům vrozených vad. Jako kontrolní vzorek byly použity údaje od zdravých dětí narozených matkám užívajícím v průběhu I. trimestru gravidity léky. Údaje z ČR byly dále použity v mezinárodní databázi. Výsledky: Během let 1996–2004 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 1456 vrozených vad v potomstvu žen užívajících v I. trimestru gravidity medikaci a celkem bylo zachyceno 1125 takto postižených dětí. Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky těchto analýz z celorepublikové registrace vrozených vad za devítileté období. Analyzuje typy vrozených vad v potomstvu žen užívajících v I. trimestru gravidity medikaci a druhy léků, které tyto ženy užívaly. V naší práci jsme nalezli v několika případech významně vyšší výskyt vrozených vad v populaci dětí narozených ženám užívajícím v I. trimestru gravidity léky. Ze skupiny rozštěpových vad centrálního nervového systému např. anencefalii a spina bifida, dále vrozený hydrocefalus, anoftalmie/mikroftalmie, anomálie ušního boltce a redukční deformity končetin. Na základě těchto našich výsledků samozřejmě nelze činit významné závěry s klinickým dopadem. Těhotné ženy by se však měly v prvém trimestru vyhnout jakýmkoli léčivům, s výjimkou těch případů, které jsou z medicínského hlediska přísně indikovány a uznány za přiměřeně bezpečné. V případě užívání ostatních léků by mělo být jejich genetické a teratogenní riziko komplexně a individuálně posouzeno odborným klinickým genetikem.

Objective: An analysis of birth defects incidence in offspring of mothers taking 1st trimester medication in the Czech Republic in 1996-2004. Type of study: A retrospective demographical – epidemiological analysis of data from a National Register of Congenital Anomalies of the Czech Republic. Methodology: Data on birth defects in the Czech Republic from the Institute of Health Information and Statistics - National Register of Congenital Anomalies from the 1996 – 2004 period and a control group data on healthy children born to mothers taking medications from the same time period. Data on medication were analyzed in relation to particular defects and were also used in international databases. Results: There were 1,125 children born with a birth defect to mothers taking 1st trimester medication making a total of 1,456 particular birth defects. A control group covered 1,321 exposed women giving birth to a child without any birth defect. Some types of congenital heart defects, cleft lip with cleft palate and limb reduction defects. A significantly higher risk was found also in following 5 types of drugs: anticoagulants, antihypertensives, peripheral vasodilatants, urologics and antiepileptics. Conclusions: A significantly higher risk was found for the following defects: anencephaly, spina bifida, congenital hydrocephalus, anophthalmia/microphthalmia and auricular and limb reduction defects. Although the results are not always unambiguous and are probably influenced by both information and recall bias, they complement data on adverse effects of drugs in pregnancy in the Czech Republic. They also stress the need for a high preliminary caution in drug prescription and for a complex and individual risk assessement by a clinical geneticist.

• MeSH
• abnormality vyvolané léky epidemiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• genetické nemoci vrozené epidemiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• první trimestr těhotenství účinky léků   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• teratogeny farmakologie   klasifikace   toxicita   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH