Three years prospective study of corticosteroid resistance in inflammatory bwel disease. Immunogenetic examanation of corticosteroid resistance. Clinical results of corticosteroid resistance in the time of relapse of inflammatory disease and correctly corticosteroid treatment. Exactly definition of corticoresistance in inflammatory bowel disease based on the?.

Tříletá prospektivní studie kortikorezistence u idiopatických střevních zánětů. Imunogenetické stanovení kortikorezistence. Klinické zhodnocení kortikorezistence v průběhu terapie aktivního idiopatickécho střevního zánětu. Srovnání výsledků klinické a imunogenetické části a stanovení exaktní definice kortikozistence u idiopatických střevních zánětů.

• MeSH
• Crohnova nemoc farmakoterapie   genetika   MeSH
• hormony kůry nadledvin normy   MeSH
• idiopatické střevní záněty farmakoterapie   genetika   MeSH
• imunogenetika MeSH
• klinické lékařství MeSH
• léková rezistence účinky léků   genetika   MeSH
• prospektivní studie MeSH

• Konspekt
• Farmacie. Farmakologie
• NLK Obory
• farmacie a farmakologie
• farmakoterapie
• gastroenterologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Autoři zhodnotili v retrospektivní studii u souboru 274 nemocných s idiopatickými střevními záněty, výskyt kortikorezistence při terapii kortikosteroidy, která byla definována dle Modiglianiho. V celém souboru byla zjištěna kortikorezistence v 17,4 %. Případy registrované kortikorezistence byly dále analyzovány z hlediska možných příčin. U 11,2 % byla jako nejvýše pravděpodobná příčina kortikorezistence odhalena chyba v léčebné strategii kortikosteroidy, závažná malnutrice, hypozinkémie a komplikující infekční onemocnění. Tyto případy kortikorezistence byly označeny jako nepravé, zatímco v 6,2 % by se mohlo jednat o geneticky determinovanou kortikorezistenci. Autoři se v další práci zaměřili na vyšetření možné geneticky podložené kortikorezistence, kterou označili jako tzv. pravou kortikorezistenci.

In the retrospective study of 274 IBD patients a corticoresistance was evaluated according to Modigliani schema. In the whole group a corticoresistance was seen in 17.4%. Steroidresistance was analysed according to the cause. In 11.2% treatment strategy problems, malnutrition, low serum zinc and infectious complications were evaluated as non- true causes, in 6.2% the causes of steroidresiatance could be validated as a genetically determined. In the future study the are copncerned to investigation of genetically determined steroid resistance which was announced as the true steroid resistance.

• MeSH
• Crohnova nemoc farmakoterapie   komplikace   MeSH
• financování organizované MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• idiopatické střevní záněty farmakoterapie   komplikace   MeSH
• léková rezistence genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• methylprednisolon aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• prednisolon aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• prednison aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• proteiny spojené s mnohočetnou rezistencí k lékům genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• ulcerózní kolitida farmakoterapie   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Kortikosteroidní rezistence představuje závažný léčebný, ale také diagnostický problém u řady chorob, mimo jiné také u idiopatických střevních zánětů. Autoři shrnují dosavadní poznatky o této problematice v gastroenterologické literatuře a docházejí k závěru, že existují s největší pravděpodobností dva typu kortikorezistence. Klinicky definovaná kortikorezistence se opírá o empirické poznatky a neexistuje na ni v odborné literatuře jednotný pohled. Do protiváhy k ní by bylo možné postavit kortikorezistenci definovanou geneticky. V gastroenterologické literatuře však dosud tato definice podána nebyla. Autoři se proto s podporou grantových projektů zaměřili na vypracování a uvedení do klinické praxe právě geneticky definované kortikorezistence u nemocných s idiopatickými střevními záněty. Na základě vlastních zkušeností navrhujeme rozdělení kortikorezistencí na tzv. pravé (geneticky, resp. imunogeneticky definované) a nepravé, které jsou důsledkem chyb v použití kortikosteroidů, komplikací léčby a přidružených chorob. K rizikům vzniku nepravé kortikorezistence patří snížení sérových proteinů, snížení hladiny zinku, oportunní infekce a superinfekce v průběhu kortikosteroidní léčby, pokles sérového IgG a především nevhodná dávkovací schémata kortikosteroidů.

Steroid resistance is an important therapeutic and diagnostic problem of several diseases including inflammatory bowel diseases. Autthors summarised knowledge about this problem in gastroenterology and conclude there are two types of cortosteroid resistance exist. There is no adequate definition of corticoresistance in medical literature.The first is clinically defined corticoresistance which is based on empirical knowledge and there is no unically viewed on this problem in medical literature. The second view is cortisteroidresistance genetically defined. The authors tried to introduce into practise the genetically defined cortocoresiatance for IBD patients. We recccomend to divide the corticoresistance to the true (genetically or immunogenetically defined) or the non-true one caused by not suitable dosage, complications or concomitant diseases. The risks situations for the non-true corticoresistance are low serum proteins, low serum zinc, opportuinistic infections and superinfection during steroid treatment, low serum IgG and non properly used dosage of steroids.

• MeSH
• Crohnova nemoc farmakoterapie   komplikace   MeSH
• financování organizované MeSH
• hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• idiopatické střevní záněty farmakoterapie   komplikace   MeSH
• léková rezistence genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• medicína založená na důkazech MeSH
• proteiny spojené s mnohočetnou rezistencí k lékům genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• ulcerózní kolitida farmakoterapie   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

OBJECTIVE: 18q deletion syndrome is a multiple-anomaly mental retardation syndrome associated with congenital aural atresia. The purpose of this study was to determine the frequency of the congenital aural atresia phenotype in 18q deletion syndrome patients and to delineate a potential critical region for congenital aural atresia at the 18q22.3-18q23 region. STUDY DESIGN AND PATIENTS: The study describes one 18q deletion syndrome clinical report (Patient 15) with an overview of 19 other selected 18q deletion syndrome patients presenting congenital aural atresia from 18 published articles and one presented poster on 18q deletion syndrome. RESULTS: Our investigation, together with the results of published 18q deletion syndrome reports, shows that the average frequency of congenital aural atresia is approximately 52%. A combination of three 18q deletion syndrome probands defines a chromosomal deletion site for congenital aural atresia at 18q22.3-18q23 in the region between markers D18S489 and D18S554. These polymorphic markers outline a putative critical interval of approximately 2.3 Mb, including the genes ZNF407, ZADH2, SDCCAG33, ZNF516, FLJ44881, ZNF236, MBP-Golli, and GALR1. The haploinsufficiency of these genes is suggested to be a primary cause of congenital aural atresia phenotype in 18q deletion syndrome individuals. CONCLUSION: Congenital aural atresia is a relevant diagnostic clue and a major recognizable feature of 18q deletion syndrome. Early diagnosis of 18q deletion syndrome may enable application of hearing aids. Knockout studies on the congenital aural atresia mouse gene homolog may add further insight into the genes responsible for this condition.

• MeSH
• chromozomální delece * MeSH
• fenotyp MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• karyotypizace MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 18 * MeSH
• mapování chromozomů MeSH
• převodní nedoslýchavost genetika   vrozené   MeSH
• sluchový práh MeSH
• syndrom MeSH
• zvukovod * abnormality   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

In a 7-year-old boy with normal hearing suffering from repeated syncope an extremely prolonged QTc interval (up to 700 ms) was found. The mother was completely asymptomatic and the father had an intermittently borderline QTc interval (maximum 470 ms) but no symptoms. In the proband a mutation analysis of KCNQ1 gene revealed a homozygous 1893insC mutation. The parents were heterozygous for this mutation. There was no consanguineous marriage in the family. The clinical relevance of these findings is that apparently normal individuals may have a latent reduction of repolarizing currents, a "reduced repolarization reserve," because they are carriers of latent ion channel genes mutations.

• MeSH
• dítě MeSH
• draslíkový kanál KCNQ1 * genetika   MeSH
• elektrokardiografie metody   MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• geny recesivní * genetika   MeSH
• heterozygot MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární sekvence - údaje MeSH
• mutace MeSH
• Romanův-Wardův syndrom * diagnóza   genetika   MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• gastrointestinální krvácení * MeSH
• idiopatické střevní záněty * komplikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• náhlé příhody * MeSH
• perforace střeva * MeSH
• prognóza MeSH
• rizikové faktory MeSH
• toxické megakolon * diagnóza   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• tromboembolie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• kolitida ischemická * MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Infliximab patří do skupiny tzv. biologické terapie. Je to humánní monoklonální protilátka proti tumor nekrozujicímu faktoru alfa, složená z 25% myších a 75% lidských sekvencí. Hlavní současné indikace jeho použití jsou revmatoidní artritida, ankylozujicí spondylartritida a Crohnova nemoc.

Infliximab belongs to the group of so name biological therapy. It is human monoclonal antibody against tumor necrosis factor alpha. It consist of 25% mice a and 75% human sequention. The main contemporary indication´s for its clinical use are rheumatoid arthritis, rheumatoid spondylitis (ancylosing spondylitis) and Crohn´s disease.

• MeSH
• ankylózující spondylitida terapie   MeSH
• biologická terapie metody   MeSH
• Crohnova nemoc terapie   MeSH
• infliximab MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• revmatoidní artritida terapie   MeSH
• tumor nekrotizující faktory imunologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   využití   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• oligospermie diagnóza   MeSH
• spermie patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

• MeSH
• Crohnova nemoc etiologie   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• elektivní chirurgické výkony MeSH
• enterální výživa MeSH
• imunosupresiva aplikace a dávkování   MeSH
• kombinovaná terapie metody   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH