• MeSH
• elektrody metody   MeSH
• králíci MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• králíci MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• adenin chemie   MeSH
• cytosin chemie   MeSH
• DNA chemie   MeSH
• kovy chemie   MeSH

Úvod: Sexuální dysfunkce jsou běžným následkem spinálního traumatu. Léčba sexuálních dysfunkcí je důležitou součástí rehabilitace a resocializace u těchto pacientů a napomáhá ke zvyšování kvality života. Existence erektilní dysfunkce (ED) závisí na výšce poraněného segmentu míchy a rozsahu léze. Terapie ED poskytuje v současnosti široké spektrum možností a závisí na preferenci pacienta. Perorální inhibitory fosfodiesterázy 5. typu (I‑PDE5) jsou zlatým standardem v terapii ED u mužů po spinálním traumatu zejména pro svou jednoduchou aplikaci a prokázaný efekt. Materiál a metodika: Zjišťovali jsme vliv užívání I‑PDE5 na kvalitu erekce, frekvenci pohlavního styku a nekoitálních sexuálních aktivit u mužů po spinálním traumatu. Soubor tvořilo 67 pacientů po spinálním traumatu ve věku od 15 do 60 let (průměrný věk 36,5 let) dispenzarizovaných v androurologické ambulanci FN u sv. Anny v Brně. K získání dat byl použit standardizovaný dotazník IIEF‑5 a nevalidizovaný dotazník vlastní konstrukce, k vyhodnocení deskriptivní a induktivní statistika s využitím Wilcoxonova párového testu (p < 0,05). Návratnost dotazníků byla 44 % (30 dotazníků). Výsledky a závěr: Téměř všichni muži po spinálním traumatu našeho souboru (93 %) trpí erektilní dysfunkcí. Pouze necelá polovina z nich (43 %) užívala I‑PDE5. Prokázali jsme signifikantní závislost mezi užíváním I‑PDE5 a kvalitou erekce (p < 0,01). Uživatelé I‑PDE5 vykazují signifikantně vyšší frekvenci pohlavního styku (p < 0,01) a více praktikují nekoitální sexuální aktivitu. Široké spektrum a častá incidence sexuálních dysfunkcí u mužů po spinálním traumatu vyžaduje aktivní přístup urologa a androloga.

Introduction: Sexual dysfunction is a common consequence of spinal trauma. Treatment of sexual dysfunction is an important part of rehabilitation and resocialization of these patients and helps to improve their quality of life. Development of erectile dysfunction (ED) depends on the height of the injured segment of the spinal cord and the extent of the lesion. ED therapy currently provides a wide range of options, depending on the preference of the patient. Oral PDE5 inhibitors (PDE5-I) are the gold standard in the treatment of ED in men after spinal trauma, especially for its easy application and proven effect. Material and methods: We examined the influence of the use of PDE5-I on erection quality and frequency of sexual intercourse and non‑coital sexual activity in men after spinal trauma. The group consisted of 67 patients after spinal trauma aged 15–60 years (mean age 36.5 years) followed up in the androurologic ambulance of University Hospital St. Anne. IIEF‑5 questionnaire and custom design were used. The autors used descriptive and inductive statistics using the Wilcoxon paired test (p < 0.05). Rate of return was 44% (30 questionnaires). Results and conclusion: Almost all men after spinal trauma in our sample (93%) suffer from erectile dysfunction. Only less than half of them (43%) were taking PDE5-I. We found a significant correlation between the use of PDE5-I and erection quality (p < 0.01). PDE5-I users have significantly higher frequency of sexual intercourse (p < 0.01) and non‑coital sexual acti­vity. The wide range and frequent incidence of sexual dysfunction after spinal trauma requires an active approach of both urologist and andrologist.

• MeSH
• dospělí MeSH
• erektilní dysfunkce * etiologie   farmakoterapie   MeSH
• inhibitory fosfodiesterasy 5 * terapeutické užití   MeSH
• kvadruplegie psychologie   MeSH
• libido MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• pacienti psychologie   MeSH
• paraplegie psychologie   MeSH
• poranění páteře * komplikace   MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• senioři MeSH
• sexuální chování MeSH
• spokojenost pacientů * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH

The Acadian variant of Fanconi Syndrome refers to a specific condition characterized by generalized proximal tubular dysfunction from birth, slowly progressive chronic kidney disease and pulmonary interstitial fibrosis. This condition occurs only in Acadians, a founder population in Nova Scotia, Canada. The genetic and molecular basis of this disease is unknown. We carried out whole exome and genome sequencing and found that nine affected individuals were homozygous for the ultra-rare non-coding variant chr8:96046914 T > C; rs575462405, whereas 13 healthy siblings were either heterozygotes or lacked the mutant allele. This variant is located in intron 2 of NDUFAF6 (NM_152416.3; c.298-768 T > C), 37 base pairs upstream from an alternative splicing variant in NDUFAF6 chr8:96046951 A > G; rs74395342 (c.298-731 A > G). NDUFAF6 encodes NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6, also known as C8ORF38. We found that rs575462405-either alone or in combination with rs74395342-affects splicing and synthesis of NDUFAF6 isoforms. Affected kidney and lung showed specific loss of the mitochondria-located NDUFAF6 isoform and ultrastructural characteristics of mitochondrial dysfunction. Accordingly, affected tissues had defects in mitochondrial respiration and complex I biogenesis that were corrected with NDUFAF6 cDNA transfection. Our results demonstrate that the Acadian variant of Fanconi Syndrome results from mitochondrial respiratory chain complex I deficiency. This information may be used in the diagnosis and prevention of this disease in individuals and families of Acadian descent and broadens the spectrum of the clinical presentation of mitochondrial diseases, respiratory chain defects and defects of complex I specifically.

• MeSH
• alely MeSH
• dospělí MeSH
• exom genetika   MeSH
• Fanconiho syndrom genetika   patologie   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• heterozygot MeSH
• homozygot MeSH
• ledviny metabolismus   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mapování chromozomů MeSH
• mitochondriální nemoci genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• mitochondriální proteiny genetika   MeSH
• mitochondrie metabolismus   patologie   MeSH
• mutace MeSH
• plíce metabolismus   patologie   MeSH
• respirační komplex I genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Kanada MeSH

Cíl: Úkolem studie bylo ověřit spolehlivost a opakovatelnost určení skeletálního věku podle vývoje krční páteře (cervical vertebrae maturation - CVM) v modifikaci Baccettiho. Cílem bylo prověřit spolehlivost metody CVM u více hodnotitelů i shodu při opakovaném hodnocení stejných hodnotitelů. Materiál a metoda: Studie se zúčastnilo 11 ortodontistů, kteří hodnotili 50 bočních kefalometrických snímků dětí v období kolem pubertálního růstového spurtu. Byla u nich posuzována shoda v hodnocení sumárně pomocí kappa podle Fleisse i shoda v hodnocení u všech dvojic z 11 ortodontistů. 11 ortodontistů pak snímky hodnotilo opakovaně a bylo posuzováno, jak se shoduje jejich 1. a 2.hodnocení. Výsledky: Různí hodnotící se shodli na stejném hodnocení jen průměrně u 44 % snímků. Z dvojic hodnotících byla nejvyšší shoda u jedné dvojice u 68 % snímků, nejnižší u 16% snímků. Při opakovaném hodnocení titíž hodnotící hodnotili stejně jen průměrně 57 % snímků (od 44 % do 78 %). Závěr: Metoda je málo spolehlivá a chyba metody je velká při určování fází skeletálního věku kolem puberty. Při podezření na skeletální podklad anomálie je doporučeno další vyšetření skeletálního věku, např. pomocí rtg snímku njky se zápěstím.

Aim: The objective of the study was to verify reliability and repeatability of skeletal age assessment according to the development of cervical spine, i.e. cervical vertebral maturation (CVM), according to Baccetti. We aimed to examine the reliability of the CVM method between orthodontists and the concordance in the repeated evaluation of the same orthodontists. Material and method: Eleven orthodontists took part in the study. They assessed 50 lateral cephalograms of children at the age around the pubertal growth spurt. Orthodontists repeated the evaluation after 3 weeks and the agreement between the 1st and 2nd evaluation was appraised. Interobserver agreement between 11 evaluators was assessed with the kappa statisticcs according to Fleiss and the agreement in all pairs of evaluators were as sessed by means of the kappa statistics according to Cohen. Results: The complete agreement in evaluation between different orthodontists was only in 44 % of pictures. In pairs, the best agreemennt (interobsen/er agreement) was 68%, the worst 16%. In the repeated evaluation, the same evaluators gave the same assessment only in 57% of radiographs (between 44% and 78%). Conclusion; The method has a low reliability and the method error is high in determination of skeletal age around the puberty. When we suspect skeletal basis of an anomaly, we should recommend another examination for skeletal age, e.g. radiograph of the hand and wrist.

• Klíčová slova
• cervical vertebrae maturation, metoda CVM,
• MeSH
• analýza párové shody MeSH
• dítě MeSH
• kefalometrie * MeSH
• krční obratle * anatomie a histologie   radiografie   růst a vývoj   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neparametrická statistika MeSH
• odborná praxe MeSH
• odchylka pozorovatele MeSH
• ortodoncie MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• statistika jako téma MeSH
• určení kostního věku * metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• vývoj kostí MeSH
• zubní lékaři MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH

• MeSH
• akutní T-buněčná leukemie diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• karyotypizace MeSH
• kostní dřeň patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 1 MeSH
• lidské chromozomy, pár 6 MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: First-line antifungal treatment for invasive mucormycosis (IM) consists of liposomal amphotericin B. Salvage treatment options are limited and often based on posaconazole oral suspension. With the approval of posaconazole new formulations, patients could benefit from improved pharmacokinetics, safety and tolerability. OBJECTIVES: Our aim was to assess the effectiveness of posaconazole new formulations for IM treatment. METHODS: We performed a case-matched analysis with proven or probable IM patients from the FungiScope® Registry. First-line posaconazole new formulations (1st-POSnew) and first-line amphotericin B plus posaconazole new formulations (1st-AMB+POSnew) cases were matched with first-line amphotericin B-based (1st-AMB) treatment controls. Salvage posaconazole new formulations (SAL-POSnew) cases were matched with salvage posaconazole oral suspension (SAL-POSsusp) controls. Each case was matched with up to three controls (based on severity, haematological/oncological malignancy, surgery and/or renal dysfunction). RESULTS: Five patients receiving 1st-POSnew, 18 receiving 1st-AMB+POSnew and 22 receiving SAL-POSnew were identified. By day 42, a favourable response was reported for 80.0% (n = 4/5) of patients receiving 1st-POSnew, for 27.8% (n = 5/18) receiving 1st-AMB+POSnew and for 50.0% (n = 11/22) receiving SAL-POSnew. Day 42 all-cause mortality of patients receiving posaconazole new formulations was lower compared with controls [20.0% (n = 1/5) in 1st-POSnew versus 53.3% (n = 8/15) in 1st-AMB; 33.3% (n = 6/18) in 1st-AMB+POSnew versus 52.0% (n = 26/50) in 1st-AMB; and 0.0% (n = 0/22) in SAL-POSnew versus 4.4% (n = 2/45) in SAL-POSsusp]. CONCLUSIONS: Posaconazole new formulations were effective in terms of treatment response and associated mortality of IM. While posaconazole new formulations may be an alternative for treatment of IM, the limited sample size of our study calls for a cautious interpretation of these observations.

• MeSH
• amfotericin B terapeutické užití   MeSH
• analýza párové shody MeSH
• antifungální látky aplikace a dávkování   chemie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• invazivní mykotické infekce farmakoterapie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• Mucorales účinky léků   MeSH
• mukormykóza krev   farmakoterapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• příprava léků MeSH
• prospektivní studie MeSH
• registrace MeSH
• senioři MeSH
• triazoly aplikace a dávkování   chemie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• klinické zkoušky MeSH
• pozorovací studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Autoři provedli současné vyšetření citlivosti na kontrast (CK) a fluorescenční angiografii (FAG) u 42 pacientů starších 18 let, z toho u 65 % z nich diabetes mellitus 1. typu (T1DM) trval déle než 10 let. U těchto 27 nemocných pomocí FAG stanovili diagnózu neproliferativní diabetické retinopatie (NPDR) v 44 % na rozdíl od 19 % její detekce jen pomocí přímé oftalmoskopie. Ostatní nálezy představovala diabetická preretinopatie (DpR) v 56 % na základě příznaků ojedinělých nesáknoucích mikroaneurysmat podle FAG a změn kresby makuly (ZKM) ve spojení se zvýšenou dilatací a vinutostí kapilár (DVK) podle přímé oftalmoskopie. U zbývajících 15 pacientů s T1DM trvajícím méně než 10 let s rizikovým očním nálezem byla odhalena NPDR u 3 nemocných a DpR byla potvrzena u dalších 7 z nich. Pokles v jednotlivých prostorových frekvencích vyjádřených na křivce CK pro 31 očí s NPDR a 39 očí s DpR autoři porovnali s normou u pacientů bez T1DM z dřívějších studií. NPDR proti normě vykazovala významné a zásadní patologické postižení CK (p=0,0058). DpR proti normě vykazovala podstatné patologické postižení CK (p=0,0197). NPDR proti DpR vykazovala rozdíl ve výraznějším patologickém postižení CK (p=0,0228). Kompenzace metabolického stavu byla vyhodnocena z průměrných ročních hodnot glykovaného hemoglobinu (Hb1Ac) za posledních 10 let trvání T1DM především metodikou DCCT. Skupina sledovaných byla složena z dvojic pacientů s NPDR a DpR, které byly definovány vždy stejným pohlavím, začátkem a dobou trvání metabolické choroby. U NPDR nebyla dobrá kompenzace v 72% tohoto období, zatímco u DpR vyhovující kompenzace naopak trvala 53% této doby. Za sledované období byla u NPDR celková průměrná hodnota Hb1Ac 8,49 ± 0,88 % a u DpR byla tato hodnota Hb1Ac 7,61 + 0,28% s rozdílem na statistické hladině významnosti (p=0,033). U pacientů DpR nebyla zaznamenána v tomto období žádná významná komplikace, u NPDR to byla dvakrát incipientní diabetická nefropatie a jednou lehká diabetická neuropatie. Ojedinělé patologické hodnoty mikroalbulminurie nebylo možno dát do souvislosti se vznikem NPDR. Závěr: Citlivost na kontrast (CK) představuje pro diferenciální diagnostiku NPDR a DpR screeningové vyšetření, kde pro upřesnění NPDR je vhodná FAG, ale pro obě klinické jednotky přináší informaci o stupni postižení foveolární a perifoveolární oblasti. Až mnohaleté sledování hladin Hb1Ac dokumentuje význam dlouhodobé kompenzace T1DM pro zabránění rozvoje patologických očních změn.

The authors performed simultaneous contrast sensitivity examination (CS) and fluorescein angiography (FAG) in 42 patients older than 18 years of age; in 65 % of them the duration of the diabetes mellitus type I (T1DM) was longer than 10 years. In these 27 patients, the diagnosis of non-prolipherative diabetic retinopathy (NPDR) was established by means of FAG in 44 %, in contrast to only 19 % by means of the direct ophthalmoscopy solely. The other findings (56 %) were corresponding with diabetic preretinopathy (DpR) due to rare micro-aneurysms (establishes by means of FAG), and changes of the macular structure and pronounced dilation and tortuosity of the capillaries (by means of direct ophthalmoscopy). Out of the other 15 patients with T1DM duration of less than 10 years, the NPDR was established in 3 patients, and DpR confirmed in other 7 patients from the group. The authors compared the decrease in every single space frequency marked on the CS curvature for 31 eyes with NPDR and 39 eyes with DpR with the normal findings in patients without T1DM established in previous studies. Comparing NPDR with the norm, the authors found important and fundamental pathological defect of the CS (p = 0.0058). DpR comparing with the norm showed significant defect of the CS (p = 0.0197). Comparing NPDR and DpR, the difference was found in more noticeable pathological defect of the CS (p = 0.0228). The compensation of the metabolic state was evaluated from average yearlong values of the glycolated hemoglobin (Hb1Ac) in the last 10 years of the T1DM duration by means of DCCT method. The group of followed- up patients consisted of pairs of matched patients with NPDR and DpR of the same gender, time of beginning and duration of the metabolic disease. In the NPDR patients, the compensation was not good in 72 % of this period, whereas in DpR patients the satisfactory compensation lasted for 53 % of this period. During the follow up period, in NPDR the average Hb1Ac level was 8.49 ± 0.88 %, and in DpR this Hb1Ac value was 7.61 ±0.28 %, with statistically significant difference (p = 0.0033). During the period, in DpR patients no serious complication was marked, in the NPDR group, the incipient diabetic nephropathy twice and slight diabetic neuropathy were noticed. The occasional pathological values of the microalbuminuria were not possible to correlate with beginning of the NPDR. Conclusion: The contrast sensitivity (CS) represents in the differential diagnosis of the NPDR and DpR a screening examination method. To specify the NPDR, the FAG is suitable and for both clinical entities specifies the extent of foveolar and perifoveolar involvement. Only the many years lasting follow up of Hb1Ac values documents the importance of long-term T1DM compensation in the prevention of pathological ocular changes development.

• MeSH
• citlivost na kontrast MeSH
• diabetes mellitus 1. typu diagnóza   komplikace   MeSH
• diabetická retinopatie diagnóza   MeSH
• financování vládou MeSH
• fluoresceinová angiografie metody   využití   MeSH
• glykovaný hemoglobin diagnostické užití   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• screening zrakových vad metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• fenylalaninhydroxylasa genetika   MeSH
• fenylketonurie genetika   MeSH
• glukosa genetika   MeSH
• keratiny genetika   MeSH
• kolagen genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 12 MeSH
• von Willebrandův faktor genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

When cardiopulmonary bypass (CPB) is used, the blood comes into contact with foreign surfaces. To diminish this impact, various types of biocompatibly coated surfaces have been developed. The study assessed the effects of heparin-coated CPB systems on the level and function of fibrinogen as measured by thromboelastography (TEG), as compared with non-coated systems. No statistically significant differences between both groups were revealed by comparing paired data. In our study, heparin-coated CPB circuits had no significant effect on either fibrinogen level or its function.

• MeSH
• biokompatibilní potahované materiály metabolismus   MeSH
• dospělí MeSH
• fibrinogen metabolismus   MeSH
• heparin metabolismus   MeSH
• kardiopulmonální bypass přístrojové vybavení   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• tromboelastografie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH