Raynaudův fenomén řadíme mezi funkční cévní poruchy. Jde o záchvatovitou vazokonstrikci na periferních částech končetin vyvolanou chladem nebo emocí. Raynaudův fenomén dělíme na Raynaudovu nemoc, pokud se manifestuje z neznámých příčin, a sekundární Raynaudův syndrom, vzniká-li jako projev jiného základního onemocnění. Sekundární Raynaudův syndrom může být způsoben prolongovanou expozicí nadlimitním vibracím při práci s ručně ovládaným pneumatickým nářadím nebo s vibrujícími nástroji. Onemocnění je posuzováno jako nemoc z povolání. V letech 1996 až 2006 bylo v České republice uznáno 531 případů nemocí z povolání typu Raynaudova syndromu z vibrací. Prognóza onemocnění po vyřazení z expozice nadlimitním vibracím je příznivá.

A Raynaud´s phenomenon belongs to functional vessel disorders. It is a paroxysmal attack of vasoconstriction of peripheral parts of extremities caused by cold or emotion. Raynaud´s phenomenon can be classified as a Raynaud´s disease, if it presents without a known cause or a secondary Raynaud´s syndrome, if it presents as a part of some other underling disease. Secondary Raynaud´s syndrome may be caused by prolonged exposition of vibration while working with a manually operated pneumatic tools and vibration machines. The disease is considered to be an occupational disease. In years 1995–2006, 531 cases were acknowledged as occupational diseases of Raynaud’s phenomenon from vibration. The prognosis after removal of exposition of vibration is favourable.

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• epidemiologie statistika a číselné údaje   MeSH
• nemoci z povolání diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• prognóza MeSH
• Raynaudova nemoc diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vibrace škodlivé účinky   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

PURPOSE: Colorectal cancer is an important cause of mortality in the developed world. Hereditary forms are due to germ-line mutations in APC, MUTYH, and the mismatch repair genes, but many cases present familial aggregation but an unknown inherited cause. The hypothesis of rare high-penetrance mutations in new genes is a likely explanation for the underlying predisposition in some of these familial cases. METHODS: Exome sequencing was performed in 43 patients with colorectal cancer from 29 families with strong disease aggregation without mutations in known hereditary colorectal cancer genes. Data analysis selected only very rare variants (0-0.1%), producing a putative loss of function and located in genes with a role compatible with cancer. Variants in genes previously involved in hereditary colorectal cancer or nearby previous colorectal cancer genome-wide association study hits were also chosen. RESULTS: Twenty-eight final candidate variants were selected and validated by Sanger sequencing. Correct family segregation and somatic studies were used to categorize the most interesting variants in CDKN1B, XRCC4, EPHX1, NFKBIZ, SMARCA4, and BARD1. CONCLUSION: We identified new potential colorectal cancer predisposition variants in genes that have a role in cancer predisposition and are involved in DNA repair and the cell cycle, which supports their putative involvement in germ-line predisposition to this neoplasm.

• MeSH
• dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika   MeSH
• exom * MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• genetická variace * MeSH
• genetické poradenství MeSH
• kolorektální nádory genetika   MeSH
• lidé MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• rodokmen MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování * MeSH
• zárodečné mutace MeSH
• ztráta heterozygozity MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• esenciální tremor * MeSH
• hlas * MeSH
• lidé MeSH
• poruchy hlasu * MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• strojové učení MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• komentáře MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

The paper discusses using a computer esthesiometry method in diagnostics of hereditary neuropathy with primary defeat of myelinic covers of lower extremities peripheral nerves. Vibration sensitivity in lower extremities was examined using computer diagnostic equipment “Vibrotester - MBN” in a wide range of vibration frequencies (8, 16, 32, 63, 125, 250, 500 Hz). Statistical data processing of research was performed with the program Statistica v.7.0 (StatSoft, USA). The reference corridors of vibration sensitivity in lower extremities for persons of young and middle age are compared with those at patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Statistically significant increase of vibration sensitivity thresholds in a wide range of vibration frequencies and in comparison with healthy volunteers is shown. Computer esthesiometry method demonstrates high sensitivity in diagnostics of hereditary neuropathy with primary defeat of myelinic covers of lower extremities peripheral nerves

• Klíčová slova
• pallesthesiometry,
• MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc * diagnóza   MeSH
• čití, cítění * fyziologie   MeSH
• diagnostické vybavení MeSH
• diferenční práh MeSH
• dolní končetina fyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• senzorické prahy MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• vibrace * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Kniha přináší souhrnné údaje o genetickém poradenství, molekulárních metodách, o nejčastějších nádorových syndromech a jejich molekulárních příčinách, jejich klinickém sledování a prevenci, ale i přehledné údaje o méně častých až vzácných onemocněních.; Kniha popisuje genetické syndromy s vysokým rizikem nádorů, jejich etiologii, rizika onemocnění a navrhované postupy prevence.

• Klíčová slova
• Lékařské obory,
• MeSH
• epidemiologie MeSH
• genetické nemoci vrozené epidemiologie   MeSH
• nádory epidemiologie   genetika   MeSH
• zdravotní stav populace MeSH
• zdravotní stav MeSH

• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika

Publikace se zaměřuje na různá dědičná nádorová onemocnění a jejich výskyt v české populaci. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• epidemiologie MeSH
• genetické nemoci vrozené epidemiologie   MeSH
• nádory epidemiologie   genetika   MeSH
• zdravotní stav populace MeSH
• zdravotní stav MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• MeSH
• bakteriální pneumonie * diagnóza   etiologie   mikrobiologie   MeSH
• bronchiolitida diagnóza   etiologie   mikrobiologie   MeSH
• epidemiologie MeSH
• lidé MeSH
• Listeria monocytogenes MeSH
• listeriové infekce * diagnóza   komplikace   MeSH
• novorozenec MeSH
• sérologické testy MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• zoonózy diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

The purpose of this study was to assess the convergent and discriminative validity of the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) as a screening tool for cognitive dysfunction in Huntington's disease (HD). Twenty HD patients with cognitive deficit and 23 normal controls (NC) without cognitive deficit were matched for age, sex, and education. The mean MoCA score was 20.5 (SD = 5.5) in HD and 27.5 (SD = 2.2) in NC. The MoCA correlated in both samples with the brief cognitive battery composite score (r = .81, p < .001). With the screening and diagnostic cutoff scores determined at <26 points, the MoCA showed a sensitivity of 94% and a specificity of 84% in the detection of cognitive dysfunction in HD. The area under the receiver-operating characteristics curve (95% confidence interval) for the MoCA was 0.90 (0.809-0.997), p < .001. Our results show that the MoCA is a suitable tool for assessing cognitive dysfunction in patients with HD.

• MeSH
• afektivní symptomy diagnóza   etiologie   MeSH
• dospělí MeSH
• Huntingtonova nemoc komplikace   MeSH
• kognitivní poruchy diagnóza   etiologie   psychologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• neparametrická statistika MeSH
• neuropsychologické testy * MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• psychometrie MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• ROC křivka MeSH
• senioři MeSH
• záznam o duševním stavu MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

INTRODUCTION: Autoinflammatory diseases can cause irreversible tissue damage due to systemic inflammation. Recently, the Autoinflammatory Disease Damage Index (ADDI) was developed. The ADDI is the first instrument to quantify damage in familial Mediterranean fever, cryopyrin-associated periodic syndromes, mevalonate kinase deficiency and tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. The aim of this study was to validate this tool for its intended use in a clinical/research setting. METHODS: The ADDI was scored on paper clinical cases by at least three physicians per case, independently of each other. Face and content validity were assessed by requesting comments on the ADDI. Reliability was tested by calculating the intraclass correlation coefficient (ICC) using an 'observer-nested-within-subject' design. Construct validity was determined by correlating the ADDI score to the Physician Global Assessment (PGA) of damage and disease activity. Redundancy of individual items was determined with Cronbach's alpha. RESULTS: The ADDI was validated on a total of 110 paper clinical cases by 37 experts in autoinflammatory diseases. This yielded an ICC of 0.84 (95% CI 0.78 to 0.89). The ADDI score correlated strongly with PGA-damage (r=0.92, 95% CI 0.88 to 0.95) and was not strongly influenced by disease activity (r=0.395, 95% CI 0.21 to 0.55). After comments from disease experts, some item definitions were refined. The interitem correlation in all different categories was lower than 0.7, indicating that there was no redundancy between individual damage items. CONCLUSION: The ADDI is a reliable and valid instrument to quantify damage in individual patients and can be used to compare disease outcomes in clinical studies.

• MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci komplikace   diagnóza   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• familiární středomořská horečka komplikace   diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nedostatek mevalonátkinázy komplikace   diagnóza   MeSH
• odchylka pozorovatele MeSH
• periodické syndromy asociované s kryopyrinem komplikace   diagnóza   MeSH
• počítačová simulace MeSH
• registrace MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• stupeň závažnosti nemoci * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• validační studie MeSH

BACKGROUND: Carriers of mutations in hereditary cancer predisposition genes represent a small but clinically important subgroup of oncology patients. The identification of causal germline mutations determines follow-up management, treatment options and genetic counselling in patients' families. Targeted next-generation sequencing-based analyses using cancer-specific panels in high-risk individuals have been rapidly adopted by diagnostic laboratories. While the use of diagnosis-specific panels is straightforward in typical cases, individuals with unusual phenotypes from families with overlapping criteria require multiple panel testing. Moreover, narrow gene panels are limited by our currently incomplete knowledge about possible genetic dispositions. METHODS: We have designed a multi-gene panel called CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for a sequencing analysis of 219 cancer-susceptibility and candidate predisposition genes associated with frequent hereditary cancers. RESULTS: The bioanalytical and bioinformatics pipeline was validated on a set of internal and commercially available DNA controls showing high coverage uniformity, sensitivity, specificity and accuracy. The panel demonstrates a reliable detection of both single nucleotide and copy number variants. Inter-laboratory, intra- and inter-run replicates confirmed the robustness of our approach. CONCLUSION: The objective of CZECANCA is a nationwide consolidation of cancer-predisposition genetic testing across various clinical indications with savings in costs, human labor and turnaround time. Moreover, the unified diagnostics will enable the integration and analysis of genotypes with associated phenotypes in a national database improving the clinical interpretation of variants.

• MeSH
• dědičné nádorové syndromy genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• mutace INDEL MeSH
• mutace MeSH
• nádorové biomarkery * MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• variabilita počtu kopií segmentů DNA MeSH
• výpočetní biologie metody   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování * metody   normy   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH