Prenatal testing
Dotaz
Zobrazit nápovědu
European journal of human genetics, ISSN 1018-4813 vol. 5, suppl. 1, March 1997
89 s. : il., tab. ; 28 cm
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické testování MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- prenatální péče metody MeSH
- Check Tag
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
- sborníky MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
134 s. : tab. ; 24 cm
12 svazků : ilustrace
- MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické techniky MeSH
- genetické testování MeSH
- Publikační typ
- periodika MeSH
- Konspekt
- Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- biologie
Úvod: Za „zlatý standard“ pro prenatální diagnostiku aneuploidií je považováno vyšetření karyotypu, které má vysokou přesnost, ale je závislé na invazivních metodách, které nesou riziko těhotenské ztráty. Pro klinické využití byly k dispozici různé neinvazivní prenatální genetické testy (NIPT), které zahrnovaly metody pro sledování aneuploidií, včetně pohlavních chromozomů, metody pro vyloučení otcovství a některé mikrodelece a triploidie. Tyto specifické testy využívají tři metodické nástroje: s-MPS, t-MPS a SNP. Genetické testy, navzdory vysokým nákladům, pokrývají širší škálu klinických aplikací a mají tu výhodu, že mohou být provedeny časně, s vysokou přesností a nízkou falešnou pozitivitou. Typ studie: Přehledový článek. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika, Přírodovědecká fakulta Santa Casa v São Paulu (FSMSCSP), São Paulo-SP, Brazílie. Metodika: Tato studie využívala PubMed/MEDLINE jako zdroj výzkumu a zaměřila se na shromažďování údajů, které umožňovaly sledovat vývoj, technické a metodologické pokroky dostupných testů, posoudit jeho přínos, omezení a budoucí perspektivy na NIPT. Závěr: NIPT vyniká tím, že může být využito v časné fázi těhotenství s vysokou přesností a nízkou falešnou pozitivitou, včetně širokého spektra klinického využití. T-MPS je nejnovější technika používaná k vyhodnocení aneuploidií, která se vyznačuje větší přesností a nižšími náklady než s-MPS, ale je omezena pouze na nejběžnější aneuploidie. Technika SNP může hledat více genetických mutací s větší přesností.
Background: The „gold standard“ for prenatal diagnosis of aneuploidies is provided by the karyotype, which has high accuracy, but is dependent on invasive procedures, which generate risk of fetal loss. Different methodologies of development of noninvasive prenatal genetic tests (NIPT) for tracking aneuploidies, including sex chromosomes, have been made available for clinical use, for some microdeletions and triploids and for exclusion of paternity. These exams make use of three methodological tools: s-MPS, t-MPS and SNP. Genetic tests, despite the high cost, cover a broader range of clinical applications, have the advantage that can be performed early, with high accuracy, and low false positive rate. Type of article: Review. Setting: Department of Obstetrics and Gynecology, Science College of Santa Casa of São Paulo (FSMSCSP), São Paulo-SP, Brazil. Design and methods: This study was a non-asystematic review, which searched PubMed / MEDLINE as a research source and aimed at the compilation of data, which allowed approaching the evolution, the technical and methodological advances of the available tests, the recognition of its benefits, limitations and future perspectives on NIPT.Conclusion: NIPT stand out for being applied earlier during the pregnancy with high accuracy and low false-positive rates, including a broad spectrum of clinical applications. The t-MPS is a recent technique used to evaluate aneuploidy that shows greater accuracy and lower cost than the s-MPS, but that is limited to being applied only to the most common aneuploidies. The SNP technique can search for more genetic conditions, besides presenting better accuracy.
- MeSH
- DNA analýza krev MeSH
- genetické testování metody MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu diagnóza MeSH
- prenatální diagnóza * metody MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
The discovery of presence of fetal non cell DNA in mother's blood and possibility of their measurement in 1997 (Lo ,USA) opened perspectives of safe prenatal screening of aneuploidies. Invasive diagnostics procedures like chorionic villus sampling and amniocentesis which have been widely implemented since 70's and 80's present risk of pregnancy loss in amount 1:100 or 1: 50. This approach of invasive and risky prenatal screening in time of demographic disaster in Europe is no longer unsustainable. NIPT on the contrary represents method which is completely safe and achieves the same accuracy regarding screening of trisomy 21 (Down syndrome). Results Our centre has performed about 100 NIPT's (MaterniT21, Harmony, Panorama Prenascan) since 2012. NIPT is offered only to those pregnant women who have low or intermediate risk of aneuploidies after first trimester screening. High percentage of pregnant after assisted reproduction procedures are among those tested by NIPT. The NIPT is a good choice for pregnant women after IVF who are already in advanced age in comparison to normal population. Invasive procedures like CVS or amniocentesis are recommended in case of high risk of aneuploidies ( calculation risk 1:10 resp. 1:50) or ultrasound abnormal findings. We have experience that running NIPT technology is very easy, and has been accepted our patients. Conclusions Our experience with NIPT is very positive. Main advantage of this new technology is safety and we are sure that NIPT is ideal for using in gynaecological practise. The first trimester ultrasound skills and NIPT technology allows gynaecologist to detect majority of aneupliodies and congenital anomalies of fetus.
- MeSH
- amniocentéza škodlivé účinky MeSH
- aneuploidie MeSH
- druhý trimestr těhotenství krev MeSH
- genetické nemoci vrozené krev ultrasonografie MeSH
- genetické poradenství metody normy MeSH
- genetické testování * metody MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza * metody MeSH
- první trimestr těhotenství * krev MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Biomedical papers, ISSN 1213-8118 Roč. 156, Suppl. 2, 2012
vi, 101-116 s. : tab. ; 29 cm
V současné době jsme svědky rychlého pronikání neinvazivní prenatální diagnostiky do běžné praxe. V posledních dvou letech se na trhu objevilo mnoho typů testování cfDNA jak ve formě komerčních kitů, tak v podobě “home made” testů. Cílem našeho příspěvku je upozornit na významné principiální i kvalitativní rozdíly dostupných neinvazivních prenatálních testů (NIPT) z molekulárního i klinického pohledu.
Nowadays we are witnessing the rapid penetration of non-invasive prenatal diagnostics into routine practice. In the past two years many types of cfDNA tests both commercial kits and „homemade“ tests have appeared on the market. The aim of our contribution is to bring your attention to the significant differences in quality of available non-invasive tests (NIPT) from molecular and clinical perspective.
- Klíčová slova
- cílené sekvenování, masivně paralelní sekvenování, fetální frakce,
- MeSH
- Downův syndrom diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- neinvazivní prenatální testování MeSH
- plod MeSH
- prenatální diagnóza * klasifikace metody MeSH
- sekvenční analýza DNA * klasifikace metody MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- těhotenství MeSH
- volné cirkulující nukleové kyseliny MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Rýchla prenatálna diagnostika chromozómových aneuploídií sa stala v indikovaných prípadoch valídnou vyšetrovacou metódou. Kvantitatívna flourescenčná polymerázová reťazová reakcia (QF PCR) umožňuje u rizikových tehotných v priebehu 24-48 hodín potvrdiť alebo vylúčiť aneuploídiu chromozómov 13, 18, 21 a pohlavných chromozómov. Pri potvrdenej chromozómovej patológii je možné skrátenie termínu ukončenia tehotnosti o 2-3 týždne. Cieľom našej práce bolo zaviesť do klinickej praxe metódu QF PCR. V úvode predstavujeme princíp metódy, nasleduje vyhodnotenie súboru 184 vyšetrených tehotných - 4,9 % záchyt patologického nálezu a management starostlivosti. V diskusii porovnávame QF PCR s metódou fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH), zaoberáme sa reziduálnou patológiou a uplatnením metódy QF PCR v klinickej praxi (obr. 1, tab. 2) [26].
Úvod: Hemolytické onemocnění plodu/novorozence (HON) patří mezi závažné stavy v perinatologickém období. Mezi klinicky významné protilátky, způsobující těžké HON, patří protilátky anti-D, -K, -c a -E. Postupy pro prenatální a postnatální imunohematologická vyšetření v ČR jsou nejednotné. Cílem práce je diskuse vhodného algoritmu imunohematologického testování v těhotenství a po porodu. Imunohematologická laboratorní vyšetření těhotných: mezi základní vyšetření patří určení krevní skupiny AB0, antigenu D a screening nepravidelných protilátek proti erytrocytům, v případě pozitivity screeningu protilátek pak jejich identifikace, u klinicky významných protilátek stanovení jejich titru. Přesnější metodou je stanovení koncentrace protilátky. Buněčné funkční testy dobře korelují s klinickou závažností HON a je diskutováno jejich zavedení v ČR. Jsou diskutovány vhodné časové termíny, postupy a metody. Imunohematologická laboratorní testování plodu: nejvýznamnější je stanovení genotypu plodu u aloimunizovaných těhotných nejlépe za použití neinvazivní metody izolace fetální DNA z mateřské plazmy. Diskutují se postupy a úskalí této metody. Imunohematologická vyšetření po porodu: u matky se jedná spíše o kontrolní vyšetření či součást předtransfuzního vyšetření. Vyšetření imunních protilátek anti-A, resp. anti-B je sporné. Z imunohematologického vyšetření novorozence je nejvýznamnější určení krevní skupiny AB0 (především u matek s krevní skupinou 0), antigenu D (u D-negativních matek) a přímého antiglobulinového testu. V případě podezření na AB0 HON pak i vyšetření imunních protilátek anti-A, resp. anti-B. Pro správnou dávku profylaktického imunoglobulinu anti-D je vhodná kvantifikace fetomaternálního krvácení. Závěr: Poznatky, uvedené v této práci, by mohly být podkladem pro tvorbu jednotného postupu v rámci České republiky.
Introduction: Hemolytic disease of the fetus and newborn (HDN) is serious perinatal illness. Clinically important antibodies, which are capable to cause severe HDN in the second trimester, are anti-D, -K, -c and -E. Routine prenatal and postnatal immunohematological diagnostic procedures are heterogeneous in CR. The aim of this article is discussion on suitable algorithm of immunohematological testing in pregnancy and after delivery. Immunohematological laboratory testing in pregnant women: basic tests are ABO and antigen D typing, screening of irregular antibodies, antibody identification and titrating of clinically important antibodies. Cell-mediated functional assays correlate with clinical seriousness of HDN and we discuss their introduction in CR. We discuss suitable timing, procedures and methods. Immunohematological laboratory testing in the fetus: the most important testing is fetal genotyping in alloimmunized pregnant women preferably by means of non-invasive fetal DNA isolation from maternal plasma. We discuss performance and difficulties of this technique. Immunohematological laboratory testing after delivery: mother - it rather serves as a control examination or pretransfusion testing. Anti-A, anti-B immune antibodies’ testing is controversial. The newborn - the most important testing are ABO typing (especially in O mothers) and antigen D typing (in D-negative mothers) and direct antiglobulin test. In suspicion of ABO HDN also anti-A, anti-B immune antibodies testing in the newborn is performed. Feto-maternal haemorrhage quantification is suitable for precise dose of prophylactic anti-D immunoglobulin. Conclusion: information presented in this article could be a basis for guideline on immunohematological perinatal testing in the Czech Republic.
- MeSH
- fetomaternální transfuze diagnóza komplikace MeSH
- hematologické testy klasifikace využití MeSH
- hemolytická nemoc plodu a novorozence diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- perinatální péče metody MeSH
- polymerázová řetězová reakce využití MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- Rho(D) imunoglobulin terapeutické užití MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
OBJECTIVE: To evaluate the clinical and economic impact of adopting noninvasive prenatal testing (NIPT) using circulating cell-free DNA as a first-line screening method for trisomy 21, 18, and 13 in the general pregnancy population. METHODS: A decision-analytical model was developed to assess the impact of adopting NIPT as a primary screening test compared to conventional screening methods. The model takes the Belgium perspective and includes only the direct medical cost of screening, diagnosis, and procedure-related complications. NIPT costs are EUR 260. Clinical outcomes and the cost per trisomy detected were assessed. Sensitivity analysis measured the impact of NIPT false-positive rate (FPR) on modelled results. RESULTS: The cost per trisomy detected was EUR 63,016 for conventional screening versus EUR 66,633 for NIPT, with a difference of EUR 3,617. NIPT reduced unnecessary invasive tests by 94.8%, decreased procedure-related miscarriages by 90.8%, and increased trisomies detected by 29.1%. Increasing the FPR of NIPT (from < 0.01 to 1.0%) increased the average number of invasive procedures required to diagnose a trisomy from 2.2 to 4.5, respectively. CONCLUSION: NIPT first-line screening at a reasonable cost is cost-effective and provides better clinical outcomes. However, modelled results are dependent on the adoption of an NIPT with a low FPR.
