Rozšíření DNA metod v oblasti jinak nediagnostikovatelných hereditárních spinocerebelárních chorob s cílem umožnit tak zúžení okruhu široké diferenciální diagnostiky u pacientů s ataxií. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické i elektrofyziologické s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Zavedení diagnostiky bodových mutací PLP genu (choroba Pelizaeus-Merzbacherova/spastická paraplegie 2), která doplní dostupnou diagnostiku duplikací a umožní zpřesnění diagnostiky jak ataxií, tak klasických forem Pelizaeus-Merzbacherovy leukodystrofie.; Extension of molecular genetic methods in spinocerebellar ataxias in order to improve diagnostic approaches in patients with ataxia. Longitudinal clinical and electrophysiological study on patients with diagnosed various types of SCA focused on phenotype/genotype correlation. Introduction of advanced molecular genetic diagnostic methods of Pelizaeus Merzbacher disease/spastic paraplegia 2 which could be used for improvement of differential diagnosis of ataxias as well as clasical form of this disease.

• MeSH
• cerebelární ataxie diagnóza   genetika   MeSH
• elektrofyziologie MeSH
• expanze trinukleotidových repetic MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• longitudinální studie MeSH
• mutační analýza DNA MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Aplikace molekulárně genetické analýzy lokusu DM1, sousedního genu DMAHP a lokusu DM2 zlepší diferenciální diagnostiku a odbornou péči o pacienty s myotonickými dystrofiemi, které mají variabilní klinické, neurofyziologické i morfologické projevy.; Aplication of molecular genetic testing for a DM1 locus, a DMPK-neighbouring gene DMAHP, and a DM2 locus can help to improve differential diagnostics and management of patients with myotonic dystrophies characterized by variable clinical picture.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genetický výzkum MeSH
• myotonická dystrofie MeSH
• neurofyziologie MeSH
• trinukleotidové repetice MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Zavedení imunohistochemických metod pro záchyt jednotlivých sarkoglykanů ze svalových biopsií. Zavedení molekulární diagnostiky u nedelečných forem DMD/BMD s cílem zpřesnit diagnostiku proximálních svalových dystrofií. Zpřesnit korelaci genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně genetických a imunohistochemických metod. Zjištění incidence jednotlivých typů proximálních svalových dystrofií v ČR.; Implementation of the immunohistochemistry methods in the diagnostics of sarcoglycanopathies and molecular genetic methods of nondeletious forms of dystrophinopathies with the aim to improve the diagnostics of progressive muscular dystrophies with the emDetermination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and immunohistochemical methods. Discovering the incidence of the different types of proximal muscular dystrophies in Czech republic.

• MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie MeSH
• dystrofin nedostatek   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lékařská genetika MeSH
• svalové dystrofie genetika   diagnóza   MeSH
• svalové proteiny nedostatek   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• neurologie
• pediatrie
• ortopedie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Zavedení molekulární diagnostiky do oblasti spinocerebellárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce současné spektrum pacientů a jejich rodin, vyloučení dědičné poruchy metabolismu jako příčiny klinického stavu. Sledování vývoje onemocnění v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických a biochemických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu.; Introduction of molecul.diagnost.to the subject of spinocerebellar ataxias with the aim to investigate the present spectrum of patients and their famil.according to their genetics,to exclude out the hereditary disordes of metab.as a cause of clin.state.To follow the clinical development of disease in longitudinal in longitudinal study with elecrophysiological and biochemical correlation.The aim is to define genotype and phenotype correlation with higher precision.

• MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• spinocerebelární ataxie diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• pediatrie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Longitudinální studie rodin pacientů tří skupin neuromuskulárních chorob: spinálních svalových atrofií, hereditárních motoricko-sensitivních neuropatií a progresivní svalové dystrofie s neurologickým, elektrofyziologickým vyšetřením a DNA analýsou. Záměrem projektu je upřesnit korelace fenotypu a genotypu. Použijeme EMG vyšetření s kondukční studií a tří modalit evokovaných potenciálů (BAEP,VEP,SEP). Pro DNA analýzu použijeme merkery (STR,VNTR) a možnosti PCR, Southerova blottingu a SSCP.; Longitudinal clinical neurological and electrodiagnostic study with DNA analysis in three groups of neuromuscular diseases: spinal muscular atrophy, hereditary motor and sensory neuropathy, and Duchenne/Becker muscular dystrophy. The project is intendedto improve a diagnostic classification using fenotype-genotype correlation and to look for longitudinal changes. The testing consists of EMG, NCS, and EP. The DNA analyses use STR, PCR, Southern blotting, and SSCP.

• MeSH
• DNA diagnostické užití   analýza   MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie genetika   diagnóza   MeSH
• longitudinální studie MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   metody   MeSH
• prognóza MeSH
• registrace MeSH
• tandemové repetitivní sekvence MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• biologie
• neurologie
• ortopedie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

DNA diagnostika DMD/BMD. Přímá diagnostika delecí vazební analýzapolymorfismyCA repetic.

• MeSH
• dystrofin MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   metody   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• svalové dystrofie genetika   diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Biologické vědy
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

DNA diagnostika Alportova syndromu (X-vázaný). Přímá diagnostika pomocí metod SSCP, DGGE a sekvenování. Nepřímá diagnostika pomocí vysoce repetitivních polymorfismů. Porovnání fenotyp-genotyp.

• MeSH
• dědičná nefritida genetika   diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektronová mikroskopie využití   metody   MeSH
• genetické testování využití   metody   MeSH
• kolagen MeSH
• mutační analýza DNA využití   metody   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Analyzovat DNA vzorky jedinců z rodin s výskytem vrozené adrenální hyperplazie,zjistit výskyt delecí a genových konverzí,určit jejich vliv na enzymovou aktivitu 21-hydroxylázy,provést korelaci genotypu s fenotypem,umožnit prenatální diagnostiku.

• MeSH
• delece genu MeSH
• genová konverze MeSH
• steroidy metabolismus   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• endokrinologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Zavedení molekulárně genetické diagnostiky v ČR u genetických syndromů se sluchovou poruchou, u nichž byl gen již identifikován na zahraničních pracovištích. Výsledky studie umožní efektivní genetickou prevenci,detekci přenašečů,včasnou diagnosu a léčbu.

• MeSH
• poruchy sluchu diagnóza   genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• otorinolaryngologie
• genetika, lékařská genetika
• chemie, klinická chemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Stuium chorob v důsledku triplet repeat amplifikací (HD,MD,SBMA).Sledování imprintingu anebo meiotického bloku rozdílného prodloužení amplifikovaného triplet opakování.Porovnání genotypu s fenotypem.Studium anticipace.Zabezpečení PD v ČR.

• MeSH
• amplifikace genu MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   diagnóza   MeSH
• genetické testování MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR