mutations Dotaz Zobrazit nápovědu
Human mutation. 1, ISSN 1059-7794 Supplement
S331 s. : il. ; 30 cm
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- embryologie a teratologie
- genetika, lékařská genetika
Některé příčiny mužské i ženské neplodnosti mohou být následkem zděděné inaktivující nebo aktivující mutace genů pro receptor pro gonadotropiny LH nebo FSH. Dosud bylo popsáno 12 inaktivujících a 7 aktivujících mutací genu pro receptor pro LH a 6 aktivujících a 3 inaktivující mutace genu pro FSH receptor. Klinické znaky a infertilita, která u poškozeného LH receptoru těžce postihuje především muže a u FSH receptoru ženy, svědčí pro to, že LH není nezbytným hormonem pro vývoj ženského fenotypu a fertilitu ženy ovlivňuje svým účinkem na zrání folikulu, zatímco FSH není nezbytným hormonem pro vývoj mužských pohlavních znaků a spermatogenezi u muže.
Some of the genetic causes of male and female infertility have turned out to be due to inactivating or activating mutations in the gonadotropin (LH or FSH) receptor genes. To date 12 inactivating and 7 activating LH receptor genes mutations and 6 activating and only 3 inactivating mutations in FSH receptor gene have been detected. Clinical symptoms and infertility in the case of mutated LH receptor gene can be seen in a complete form especially in the males and in the case of mutated FSH receptor in the females: while normal ovarian function is critically dependent on FSH, male fertility is possible with minimal or absent FSH function. LH is essential for male fertility whereas in females its absence does not influence the development of the female phenotype and only arrests the maturation of ovarian follicles.
- MeSH
- genetika MeSH
- kuřecí embryo MeSH
- mutace MeSH
- Orthomyxoviridae cytologie MeSH
- Check Tag
- kuřecí embryo MeSH
Východisko. Hereditární hemochromatóza je jedním z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění. Cílem práce je stanovit frekvenci mutace C282Y a H63D v genu HFE (gen pro hemochromatózu) v populaci České republiky a u nemocných s hemochromatózou a zjistit, zda se hemochromatóza v homo- či heterozygotním stavu podílí na patogenezi revmatických postižení. Metody a výsledky. U 32 nemocných s hereditární hemochromatózou, u 84 nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou, u 246 nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou a u 481 kontrol byla stanovena přítomnost mutací v HFE genu. Genomová DNA byla pomnožena PCR reakcí. Amplifikovaný produkt byl naštěpen restrikční endonukleázou RsaI resp. BclI a analyzován elektroforeticky na agarózovém gelu. V kontrolním souboru bylo zaznamenáno 6,86 % přenašečů mutace C282Y a 26,6% H63D. U 90,6 % (p<0,001) nemocných s hemochromatózou byla zaznamenána mutace C282Y nebo H63D v homozygotním stavu. U 12,2 % (p<0,05) nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou byla nalezena mutace C282Y v heterozygotní formě. U nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou jsme nezaznamenali zvýšený nález homozygotů či heterozygotů pro sledované mutace. Závěry. Prevalence mutací v genu pro hemochromatózu je v české populaci podobná jako v sousedních středoevropských zemích. Zdá se, že mutace C282Y v HFE genu je predisponujícím faktorem pro vznik juvenilní idiopatické artritidy, nikoliv však polymyositidy či dermatomyositidy.
Background. Hereditary hemochromatosis is one of the most common autosomal recessive diseases. Aim of the study. 1. To establish frequency of C282Y and H63D mutations in the HFE gene (the hemochromatosis gene) in general population of the Czech Republic and in patients with hemochromatosis. 2. To find out whether hemochromatosis in homo- or heterozygous state plays a role in the pathogenesis of rheumatic diseases. Methods and Results. In 32 patients with hereditary hemochromatosis, in 84 patients with polymyositis or dermatomyositis, in 246 patients with juvenile idiopathic arthritis and in 481 persons of the control group the presence of HFE gene mutations was etablished. The HFE gene mutations were screened for by restriction enzyme analysis performed on PCR amplified products. In the control group, 6.86 % carriers of the C282Y mutation and 26.61 % those of H63D were found. Homozygous C282Y or H63D mutation was found in 90.6% (p<0.001) of patients with hemochromatosis. Heterozygous C282Y mutation was found in 12.2 % (p<0.05) of patients with juvenile idiopathic arthritis. We didn@t detected higher prevalence of HFE gene mutations in patiens with polymyositis and dermatomyositis. Conclusions. Results of this study show that heterozygosity for C282Y mutation may be a risk factor for juvenile idiopathic arthritis but not for polymyositis and dermatomyositis.
- MeSH
- alely MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- geny MeSH
- hemochromatóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- heterozygot MeSH
- homozygot MeSH
- juvenilní artritida diagnóza genetika MeSH
- mutace MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody MeSH
- polymyozitida diagnóza genetika MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
