* Zobrazit nápovědu

78 záznamů v Medvik Filtry

Článek online

Friedreichova ataxie
[Friedreich’s ataxia]

Zumrová, Alena, 1957-
Autor Autorita Centrum hereditárních ataxií, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
Šťovíčková, Lucie
Autor Autorita Centrum hereditárních ataxií, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2024 ; 87 (6) : 385-401.

ISSN 1210-7859
Medvik
Zdroj

Friedreichova ataxie je autozomálně recesivně dědičné multisystémové onemocnění, které figuruje v neurologickém povědomí již více než 160 let. Jeho genetická podstata byla odhalena v roce 1996 a od té doby je vynakládáno značné úsilí na objasnění funkce produktu mutovaného genu FXN – frataxinu. Cílem je najít optimální biologickou či genovou léčbu této jinak nezadržitelně progredující choroby, invalidizující nositele bialelické mutace v řádu let od počátku onemocnění. V současnosti je k dispozici první léčivo schválené cíleně pro Friedreichovu ataxii, další jsou v různých stadiích klinických studií. Tato skutečnost vede ke zcela jinému pohledu na nutnost včasné diagnostiky choroby na úrovni analýzy DNA; je třeba revidovat nálezy u pacientů s progredující ataxií, u nichž zatím nebyla molekulárně-genetická diagnostika provedena, a cíleně na možnost Friedreichovy ataxie pomýšlet i u pacientů s kardiomyopatií či progredující skoliózou. Článek shrnuje dosavadní poznatky o Friedreichově ataxii, upozorňuje na nově objevené příznaky choroby i aktuální poznatky ohledně metabolizmu frataxinu. V závěru jsou shrnuty současné směry výzkumu cílené léčby.

Friedreich’s ataxia is an autosomal recessive inherited multisystem disorder that has been in neurological awareness for more than 160 years. Its genetic basis was discovered in 1996, and since then considerable efforts have been made to elucidate the function of the product of the mutated FXN gene – frataxin. The goal is to find an optimal biological or gene therapy for this otherwise relentlessly progressive disease, which disables the carrier of the biallelic mutation within a few years of the disease onset. Currently, the first drug is available, approved specifically for Friedreich’s ataxia, while others are in various stages of clinical trials. This fact leads to a completely different view of the necessity of early diagnosis of the disease at the level of DNA analysis; it is necessary to revise the findings in patients with progressive ataxia in whom the molecular genetic diagnosis has not yet been performed, and to consider specifically the possibility of Friedreich’s ataxia also in patients with cardiomyopathy or progressive scoliosis. The article summarizes current knowledge about Friedreich’s ataxia, draws attention to the newly discovered symptoms of the disease, and provides insights into the metabolism of frataxin. In conclusion, the current directions of targeted treatment research are summarized.

MeSH
biologická terapie MeSH
cílená molekulární terapie MeSH
frataxin genetika MeSH
Friedreichova ataxie * diagnóza genetika patofyziologie terapie MeSH
genetická terapie MeSH
lidé MeSH
Check Tag
lidé MeSH
Publikační typ
práce podpořená grantem MeSH

Kapitola

Cerebelární příčiny poruchy rovnováhy v dětském věku

Zumrová, Alena, 1957-
Autor Autorita Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Poruchy rovnováhy v dětském věku. 2023 ; () : 201-227.

ISBN 978-80-7345-753-2
Medvik
Zdroj

MeSH
diagnostické techniky neurologické MeSH
diferenciální diagnóza MeSH
dítě MeSH
lidé MeSH
mozeček anatomie a histologie fyziologie růst a vývoj MeSH
nemoci mozečku * klasifikace patologie MeSH
vestibulární nemoci * diagnóza etiologie patologie MeSH
Check Tag
dítě MeSH
lidé MeSH
Publikační typ
přehledy MeSH

Článek online

Autistický pacient v ordinaci (dětského) neurologa
[Autistic patient in a (paediatric) neurologist's practice]

Zumrová, Alena, 1957-
Autor Autorita Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha Centrum hereditárních ataxií FN Motol - člen ERN-RND, Praha

Neurologie pro praxi. 2022 ; 23 (2) : 155-160. [pub] 20220421

ISSN 1213-1814
Medvik
Zdroj

Poruchy autistického spektra (PAS) se projevují v oblasti sociálních interakcí, komunikace a chování. Diagnózu autismu má stanovit za použití specializovaného psychologicko-psychiatrického vyšetření, které zahrnuje minimálně dvě standardizované metody, pouze erudovaný psycholog nebo psychiatr, který se touto problematikou dlouhodobě zabývá. Každý pacient s PAS by však měl být komplexně vyšetřen, aby byla zjištěna buď etiologie obtíží, nebo komorbidita skrytá pod obrazem autistických projevů. Rozmanitost diagnóz, které mohou být příčinou autistických projevů pacienta, dokumentují tři diametrálně rozdílné kazuistiky z praxe.

Autism spectrum disorders (ASDs) are manifested in the area of social interactions, communication, and behaviour. The diagnosis of autism is to be made by an experienced psychologist or psychiatrist who has had long expertise in this field, using a specialized psychological-psychiatric testing which involves at least two standardized methods. However, every ASD patient should undergo comprehensive evaluation in order to ascertain either the aetiology of the symptoms or the comorbidity obscured by autistic symptomatology. The diverse diagnoses that can cause autistic symptoms in a patient are documented by three entirely different case reports from the practice. ses that can cause autistic symptoms in a patient are documented by three entirely different case reports from the practice.