• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Přes pokroky minulých desetiletí v terapii i prevenci žilního trombembolismu zůstává tato choroba s incidencí 100–200/100 000 závažným medicínským problémem. Pacienti po prodělané epizodě hluboké žilní trombózy jsou ohroženi rekurencí nebo rozvojem posttrombotického syndromu se zásadním dopadem na kvalitu života. V akutní fázi je antikoagulace a komprese účinná u většiny pacientů. Nejzávažnější klinické stavy však vyžadují úvahu o eskalaci terapie. Chirurgická embolektomie je technicky možná, ale výsledky nejsou zdaleka ideální. Účinnou terapeutickou alternativu tak představují endovaskulární přístupy. Lokální trombolýza pomocí zavedeného katetru je efektivní nejen v situaci akutního ohrožení končetiny. V přehledném článku představujeme indikace této metody, její technické provedení i souhrn výsledků klinických hodnocení.

Despite the progress achieved in prevention and therapy in recent decades, venous thromboembolic disorder still presents medical burden. Incidence is estimated about 100-200/100 000 per year. Patients, who underwent deep vein thrombosis are at risk of recurrence and/or development of post-thrombotic syndrome. Both can affect the quality of life. In acute phase of the disease anticoagulation and compression are effective therapy in most cases. But in severe clinical manifestations escalation of the therapy should be considered. Surgical embolectomy is possible, but complication rate is high. Endovascular approaches are viable option. Catheter directed local thrombolysis is effective not only in situation of limb emergency (phlegmasia). We summarize indications, technical approach and evidence for this specific treatment.

• MeSH
• antikoagulancia terapeutické užití   MeSH
• endovaskulární výkony metody   MeSH
• kavální filtry MeSH
• lidé MeSH
• mechanická trombolýza metody   MeSH
• posttrombotický syndrom epidemiologie   etiologie   patologie   MeSH
• žilní trombóza * chirurgie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Hypertenze komplikuje 5-10 % těhotenství a je vedoucí příčinou mateřské, fetální i novorozenecké morbidity a mortality. Definice hypertenze není jednotná, nyní je preferovaná definice postavená na absolutních hodnotách krevního tlaku (TK) (systolický TK ≥ 140 nebo diastolický TK ≥ 90 mm Hg). Hypertenze v těhotenství se dělí na čtyři skupiny: preexistující hypertenze, gestační hypertenze, preexistující hypertenze s naroubovanou gestační hypertenzí s proteinurií a neklasifikovatelná hypertenze. Nefarmakolgická léčba hypertenze je doporučena pro ženy s TK 140-150/90-99 mm Hg. Omezení soli či redukce hmotnosti není vhodná. Farmakologická léčba je doporučena pro všechny ženy s TK ≥ 150/95 mm Hg. V případě gestační hypertenze, preexistující hypertenze s naroubovanou gestační hypertenzí nebo hypertenze s orgánovým poškozením zvažujeme léčbu již při TK ≥ 140/90 mm Hg. Lékem volby je methyldopa, blokátory kalciového kanálu nebo betablokátory. Inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu a AT1 blokátory jsou kontraindikovány. V případě závažné hypertenze s komplikacemi můžeme použít i.v. labetalol. Léky druhé volby jsou nitroprusid i.v. nebo urapidil. Všechna antihypertenziva užívaná kojící matkou přechází do mateřského mléka, ale většina z nich se vyskytuje v nízkých koncentracích. Hypertenze v těhotenství je rizikový faktor pro vznik budoucích kardiovaskulárních onemocnění ženy.

Hypertension complicates 5-10% of pregnancies and is responsible for substantial maternal/foetal and neonatal morbidity and mortality. Although not uniform, the preferred definition is based on absolute blood pressure (BP) values (systolic BP ≥ 140 or diastolic BP ≥ 90 mmHg). Hypertension in pregnancy is divided into 4 categories: pre-existing hypertension, gestational hypertension, pre-existing hypertension with superimposed gestational hypertension with proteinuria and unclassifiable hypertension. Non-pharmacological treatment of hypertension should be considered in women with BP of 140-150/90-99 mmHg. Salt restriction or weight reduction is not recommended. Pharmacological treatment is recommended in all pregnant women with BP ≥ 150/95. Antihypertensive treatment should be considered at values ≥ 140/90 mmHg in women with gestational hypertension, pre-existing hypertension with superimposed gestational hypertension or hypertension with target organ damage. Methyldopa, calcium-channel blockers and beta-blockers are drugs of choice. ACE inhibitors and AT1 blockers, spironolactone and atenolol are contraindicated in pregnancy. Intravenous labetalol can be given for severe and complicated hypertension. Drugs of second choice in hypertensive emergencies are nitroprusside IV, or IV urapidil. All antihypertensive drugs taken by nursing mothers are excreted into breast milk, but most of them are present at very low concentrations. Hypertension in pregnancy is a marker for future cardiovascular and metabolic diseases.

• Klíčová slova
• Klíčová slova: hypertenze - těhotenství - gestační hypertenze - preeklampsie,
• MeSH
• hypertenze indukovaná těhotenstvím * diagnóza   terapie   MeSH
• hypertenze diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• preeklampsie * diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Hypertenze komplikuje 5-10 % těhotenství a je vedoucí příčinou mateřské, fetální i novorozenecké morbidity a mortality. Definice hypertenze není jednotná, ale definice postavená na absolutních hodnotách TK (systolický TK ≥ 140 nebo diastolický TK ≥ 90 mm Hg) je nyní preferována. Hypertenze v těhotenství se dělí na 4 skupiny: preexistující hypertenze, gestační hypertenze, preexistující hypertenze s naroubovanou gestační hypertenzí s proteinurií a neklasifikovatelná hypertenze. Nefarmakologická léčba hypertenze je doporučena pro ženy s TK 140-150/90-99 mm Hg. Omezení soli či redukce hmotnosti není vhodná. Farmakologická léčba je doporučena pro všechny ženy s TK ≥ 150/95 mm Hg. V případě gestační hypertenze, preexistující hypertenze s naroubovanou gestační hypertenzí nebo hypertenze s orgánovým poškozením zvažujeme léčbu již při TK ≥ 140/90 mm Hg. Lékem volby je methyldopa, labetalol, blokátory kalciového kanálu nebo betablokátory. ACEI a AT1 blokátory jsou kontraindikovány. V případě závažné hypertenze s komplikacemi můžeme použít i.v. labetalol nebo p.o. nifedipine. Léky druhé volby jsou nitroprusid i.v. nebo urapidil. Všechna antihypertenziva užívaná kojící matkou přechází do mateřského mléka, ale většina z nich se vyskytuje v nízkých koncentracích. Hypertenze v těhotenství je rizikový faktor pro vznik budoucích kardiovaskulárních onemocnění ženy.

Hypertension complicates 5-10 % pregnancies and is responsible for substantial maternal, foetal and neonatal morbidity and mortality. The definition of hypertension in pregnancy is not unanimous, the one based on absolute blood pressure (BP) values (systolic BP ≥ 140 or diastolic BP ≥ 90 mm Hg) is now preferred. Hypertension in pregnancy is not a single entity and is divided to 4 groups: pre-existing hypertension, gestational hypertension, pre-existing hypertension and superimposed gestational hypertension with proteinuria and unclassifiable hypertension. Non-pharmacological treatment of hypertension should be considered in women with BP of 140-150/90-99 mm Hg. Salt restriction or weight reduction is not recommended. Drug treatment in all pregnant women with BP ≥ 150/95 is recommended. Antihypertensive treatment should be considered at values BP ≥ 140/90 mm Hg in women with gestational hypertension, pre-existing hypertension with the superimposition of gestational hypertension or hypertension with target organ damage. Methyldopa, labetalol, calcium-channel blockers and beta-blockers are drugs of choice. ACE inhibitors and AT1 blockers are contraindicated in pregnancy. For severe and complicated hypertension labetalol i.v. and oral nifedipine might be administered. Drugs of second choice in hypertensive emergencies are nitroprusside i.v. or urapidil. All antihypertensive drugs taken by the nursing mother are excreted into breast milk, but most of them are present at very low concentrations. Hypertension in pregnancy is a marker for future cardiovascular and metabolic diseases.

Úvod: Existují pádné důkazy pro to, že náhlá srdeční smrt (NSS) je geneticky podmíněna. V naší předchozí studii jsme zjistili, že prevalence vybraných vzácných kódujících variant v pěti genech se vztahem k syndromu dlouhého intervalu QT (LQTS) byla signifikantně vyšší u pacientů s ischemickou chorobou srdeční (ICHS), kteří přežili fibrilaci komor (FK), ve srovnání s kontrolami. V nynější studii jsme provedli mutační analýzu promotorů pěti LQTS genů ve stejné skupině pacientů a v kontrolních populacích. Metody: Promotory genů KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 a KCNE2 byly analyzovány u 45 jedinců s ICHS, kteří přežili FK. Alelické frekvence byly srovnávány s daty z projektu 1000 Genomes Project nebo z lokální DNA banky pacientů s ICHS bez maligních arytmií (141 jedinců). Výsledky: U 34 (75,5 %) ze 45 jedinců přeživších FK bylo nalezeno devět různých variant promotorů: dvě v promotoru genu KCNQ1, jedna v promotoru genu KCNE1 a šest v promotoru genu SCN5A. Statisticky signifikantně se lišily alelické frekvence obou variant promotoru genu KCNQ1: 1-182C>T (p = 0,008), 1-119G>A (p = 0,007). Tyto varianty však v předchozí studii nesegregovaly s LQTS fenotypem. Alelická frekvence varianty 225-1072T>C promotoru genu SCN5A u pacientů přeživších FK se signifikantně lišila ve srovnání s daty z 1000 Genomes Project (p = 0,001), nikoliv však oproti skupině lokálních kontrol s ICHS. Závěry: Naše výsledky ukazují, že varianty promotorů genů pro iontové kanály jsou časté jak u pacientů přeživších FK, tak v kontrolních skupinách. Naznačují, že varianty promotorů jsou geograficky specifické a nejsou běžnou příčinou NSS.

Introduction: Strong evidence suggests that sudden cardiac death (SCD) is genetically determined. In our previous study we found that the prevalence of selected, rare coding variants in 5 long QT genes was significantly higher in ventricular fibrillation (VF) survivors with coronary artery disease (CAD) than in controls. In the present study we performed mutational analysis of the promoters of 5 LQTS-related myocardial ion channel genes in the same group of patients and in control populations. Methods: The promoters of KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 and KCNE2 genes were analyzed in 45 CAD individuals – survivors of documented VF. The allelic frequencies were compared either to data from the 1000 Genomes Project or from a local DNA bank of patients with coronary artery disease and no malignant arrhythmia (141 individuals). Results: In 34 (75.5%) of 45 VF survivors 9 different promoter variants were found: 2 in KCNQ1 gene promoter, 1 in KCNE1 promoter, and 6 in SCN5A promoter. Statistically significant differences were found in the allelic frequencies of both KCNQ1 gene promoter variants: 1-182C>T (p=0.008), 1-119G>A (p=0.007). Nevertheless, these variants did not segregate with long QT phenotype in a previous study. While the allelic frequency of the SCN5A gene promoter variant 225-1072T>C significantly differed in VF survivors compared to the 1000 Genomes Project (p=0.001), this allelic frequency was not different when compared to the group of local CAD controls. Conclusions: Our findings demonstrated that variants of ion channel gene promoters are common, both in VF survivors and control groups. These results suggest that promoter variants are geographically-specific and are not a common cause of SCD.

• MeSH
• draslíkový kanál KCNQ1 genetika   MeSH
• fibrilace komor * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• genetický výzkum MeSH
• iontové kanály * genetika   MeSH
• ischemická choroba srdeční * diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutační analýza DNA metody   využití   MeSH
• náhlá srdeční smrt etiologie   patologie   prevence a kontrola   MeSH
• napěťově řízený sodíkový kanál, typ 5 genetika   MeSH
• polymerázová řetězová reakce metody   využití   MeSH
• promotorové oblasti (genetika) genetika   MeSH
• sekvenční analýza DNA metody   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

BACKGROUND: Classic symptoms of long QT syndrome (LQTS) include prolongation of QT interval on electrocardiograph, syncope, and cardiac arrest due to a distinctive form of polymorphic ventricular tachycardia, known as Torsade de Pointes. We assessed occurrence of LQTS signs in individuals from 30 Czech families with mutations in KCNQ1 and KCNH2 genes. METHODS AND RESULTS: One hundred five individuals from 30 Czech families with LQTS were genotyped for KCNQ1 and KCNH2. The occurrence of typical LQTS signs (pathologic prolongation of QT interval; syncope; cardiac arrest; Torsade de Pointes) was clinically assessed by exercise test with QT interval analysis. Family history of sudden cardiac death was taken. Statistical analysis was performed to determine correlation of clinical results and mutation status. KCNQ1 gene mutations were found in 23 families, and KCNH2 gene mutations in eight families. Only 46 (70%) of the 66 mutation carriers had at least two of the typical LQTS signs. The others were minimally or asymptomatic. From 39 noncarrier individuals, only 1 fulfilled the clinical criteria of LQTS diagnosis, another 4 had an intermediate probability of diagnosis. The exercise test had 92% sensitivity and 93% specificity for LQTS diagnosis. CONCLUSIONS: Incidence of classical signs of LQTS was not high in Czech carriers of KCNQ1 and KCNH2 mutations. Therefore, proper diagnosis relies on detection of symptoms at presentation. The exercise test may be beneficial owing to its high sensitivity and specificity for LQTS diagnosis.

• MeSH
• dospělí MeSH
• draslíkové kanály ether-a-go-go genetika   MeSH
• elektrokardiografie statistika a číselné údaje   MeSH
• genetická predispozice k nemoci epidemiologie   genetika   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• prevalence MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• RNA dlouhá nekódující genetika   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• syndrom dlouhého QT diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• zátěžový test statistika a číselné údaje   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Klíčová slova
• mechanická chlopeň, trombembolická nemoc, trombolýza, antikoagulace, antiagregace,
• MeSH
• aortální chlopeň chirurgie   MeSH
• chirurgická náhrada chlopně metody   MeSH
• dospělí MeSH
• embolie a trombóza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mitrální chlopeň chirurgie   MeSH
• pooperační komplikace diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• trombolytická terapie metody   využití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH