Termín pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) byl poprvé použit v roce 1954 J. N. Waltonem a F. Nattrassem. Autoři se jím snažili vymezit další klinickou jednotku vedle častější X-vázané Duchennovy muskulární dystrofie a autozomálně dominantně dědičných myotonické a facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). V dalších letech přibývalo poznatků a publikací popisujících jednotlivé LGMD nejen s autozomálně recesivním, ale také dominantním typem dědičnosti. Bylo zjevné, že LGMD nebude jedním onemocněním, nýbrž zastřešujícím termínem pro celou skupinu velmi variabilních klinických jednotek s různým genetickým i patofyziologickým podkladem. Prudký rozvoj molekulární genetiky (zejména technik sekvenování nové generace) vedl k objevení velkého množství nových asociovaných genů. Nová klasifikace z roku 2018 definuje více než 30 subtypů LGMD a je koncipována s předpokladem, že i v budoucnosti budou přibývat další. Tato publikace přináší stručný přehled dostupných informací o LGMD a jejich epidemiologii, patogenezi, fenotypických znacích vč. popisu nejčastějších klinických jednotek, diagnostice, diferenciální diagnostice a dostupných a vyvíjených možnostech terapie.
Termín pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) byl poprvé použit v roce 1954 J. N. Waltonem a F. Nattrassem. Autoři se jím snažili vymezit další klinickou jednotku vedle častější X-vázané Duchennovy muskulární dystrofie a autozomálně dominantně dědičných myotonické a facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). V dalších letech přibývalo poznatků a publikací popisujících jednotlivé LGMD nejen s autozomálně recesivním, ale také dominantním typem dědičnosti. Bylo zjevné, že LGMD nebude jedním onemocněním, nýbrž zastřešujícím termínem pro celou skupinu velmi variabilních klinických jednotek s různým genetickým i patofyziologickým podkladem. Prudký rozvoj molekulární genetiky (zejména technik sekvenování nové generace) vedl k objevení velkého množství nových asociovaných genů. Nová klasifikace z roku 2018 definuje více než 30 subtypů LGMD a je koncipována s předpokladem, že i v budoucnosti budou přibývat další. Tato publikace přináší stručný přehled dostupných informací o LGMD a jejich epidemiologii, patogenezi, fenotypických znacích vč. popisu nejčastějších klinických jednotek, diagnostice, diferenciální diagnostice a dostupných a vyvíjených možnostech terapie.
Rohovková konfokální mikroskopie je rychlá a především neinvazivní zobrazovací metoda, která umožňuje zobrazit in vivo nervová vlákna subbazálního plexu rohovky. Tuto metodu lze využít při sledování postižení nervových vláken u řady neurologických onemocnění, zejména u skupiny chorob postihujících tzv. tenká nervová vlákna. Řada studií srovnává tuto metodu s dalšími, které jsou používány v klinické praxi při diagnostice těchto onemocnění, a potvrzuje vhodnost využití této metody jak pro diagnostiku časného rozvoje periferní neuropatie, tak i jako metodu sloužící k hodnocení klinického efektu léčby novými přístupy a preparáty u různých onemocnění. Ačkoliv stále chybí rozsáhlejší práce jednoznačně potvrzující validitu této metody, současné výsledky významně podporují možnosti její aplikace v praxi. Jedním z důvodů dosud malého využití je i její omezená dostupnost, nicméně vzhledem k postupujícímu výzkumu a dosaženým výsledkům lze do budoucna předpokládat širší využití nejen ve výzkumu, ale i v klinické praxi. Naším cílem bylo shrnout dosud publikované poznatky o využití této metody při sledování stavu nervových vláken u různých neurologických onemocnění.
Corneal confocal microscopy is a rapid and above all non-invasive imaging method, which enables in vivo corneal sub-basal nerve fi ber visualization. This method allows us to observe nerve fi ber pathology in various neurological disorders, especially those aff ecting small nerve fi bers. Several studies compared this method to methods currently used in the clinical setting in the diagnostics of these diseases and have confi rmed the utility of this method as a tool for early detection of peripheral neuropathy, as well as its suitability for evaluating clinical trial outcomes in various disorders. While extended trials confi rming the validity of this method, are still missing, current results make a strong argument for its application in clinical use. One of the reasons for its currently scarce application is low availability, but with further research and results, this method has the potential for wider applications in academic as well as clinical use. Our goal was to summarize current literature concerning the use of this method in nerve fi ber imaging in various neurological diseases.
- MeSH
- konfokální mikroskopie * metody MeSH
- lidé MeSH
- nemoci periferního nervového systému * diagnóza MeSH
- neuropatie tenkých vláken diagnóza MeSH
- rohovka diagnostické zobrazování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění z okruhu hereditárních ataxií s pozdním začátkem postihující mozeček, senzitivní nervy a vestibulární systém. Jeho genetická příčina byla odhalena v roce 2019 a od roku 2020 je dostupné také diagnostické molekulárně genetické vyšetření. Dle dosavadní literatury se ukazuje, že CANVAS je nejčastější příčinou hereditární ataxie s pozdním nástupem. Ve skupině prvních devíti vyšetřených pacientů s podezřením na toto onemocnění jsme zachytili čtyři případy CANVAS, tři pacienty podrobně popisujeme v této práci.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an autosomal recessive neurodegenerative disease from hereditary ataxias with a late onset that affects the cerebellum, sensory nerves, and the vestibular system. Its genetic cause was discovered in 2019 and since 2020, diagnostic molecular genetic testing has also been available. According to the existing literature, it seems that CANVAS is a major cause of late onset hereditary ataxia. Out of the first nine examined patients with the suspected disease, we confirmed four cases of CANVAS; three of the patients are described in detail in this manuscript.
- Klíčová slova
- CANVAS,
- MeSH
- cerebelární ataxie * diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- neuralgie * MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- spinocerebelární degenerace diagnóza MeSH
- vestibulární neuronitida MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- protilátky IgG4 proti neurofascinu-155,
- MeSH
- autoprotilátky MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- polyneuropatie * diagnóza patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- familiární amyloidové neuropatie * diagnóza farmakoterapie genetika patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- nervosvalové látky aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- familiární amyloidové neuropatie * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- screeningové diagnostické programy * MeSH
- test suché kapky krve MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Neurologie pro praxi, ISSN 1213-1814 ; Ročník 21, Suppl. B, 2020
9 stran : barevné ilustrace, 1 mapa ; 21 cm
- Klíčová slova
- hyperCKemie,
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- genetické testování MeSH
- glykogenóza typu II diagnóza MeSH
- kreatinkinasa škodlivé účinky MeSH
- plošný screening MeSH
- respirační insuficience MeSH
- svalová hypotonie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- brožury
- MeSH
- familiární amyloidóza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci periferního nervového systému diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- polyneuropatie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- prealbumin škodlivé účinky účinky léků MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- neurografie, péče o nohy,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- elektromyografie MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie * diagnóza ošetřování MeSH
- Isaacsův syndrom * diagnóza ošetřování MeSH
- klinické chemické testy MeSH
- lidé MeSH
- svalová atrofie etiologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
