• MeSH
• bránice patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• dospělí MeSH
• dyspnoe etiologie   MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   epidemiologie   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• vitální kapacita MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

Pompeho nemoc (glykogenóza II. typu) je vzácné autosomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění. Průběh onemocnění a celkovou dobu přežití lze ovlivnit enzymovou substituční terapií. Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii.

Pompe disease (type II glycogenosis) is a rare autosomal recessive hereditary metabolic disorder. The course of the disease andthe overall survival time can be influenced by enzyme replacement therapy. Neuromuscular Centers in Prague and in Brno areimplementing a project aimed at detecting new Pompe disease cases and providing the newly diagnosed patients with dispensarycare and substitution therapy.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• enzymová substituční terapie * MeSH
• glykogenóza typu II * epidemiologie   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci svalů diagnóza   krev   MeSH
• svalová hypotonie diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• biopsie trendy   MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• distribuce tělesného tuku MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nemoci svalů * diagnóza   MeSH
• screeningové diagnostické programy organizace a řízení   MeSH
• test suché kapky krve MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• zprávy MeSH

• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• dítě MeSH
• elektromyografie metody   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• glukosidasy analýza   krev   terapeutické užití   MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   epidemiologie   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• rehabilitace metody   MeSH
• spirometrie metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině.

Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe dis­ease – alpha glucosidase – lysosomal storage dis­eases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

• Klíčová slova
• test metodou suché kapky,
• MeSH
• alfa-glukosidasy terapeutické užití   MeSH
• biopsie MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• elektromyografie MeSH
• genetické testování MeSH
• glukoamylasa genetika   nedostatek   MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   epidemiologie   etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• kosterní svaly patofyziologie   patologie   MeSH
• kreatinkinasa krev   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• pletencové svalové dystrofie diagnóza   MeSH
• prognóza MeSH
• progrese nemoci MeSH
• respirační insuficience * diagnóza   komplikace   MeSH
• svalová slabost * MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• alfa-glukosidasy diagnostické užití   genetika   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• elektromyografie MeSH
• enzymová substituční terapie metody   MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   enzymologie   epidemiologie   genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• kreatinkinasa diagnostické užití   MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému diagnóza   enzymologie   genetika   terapie   MeSH
• mladiství MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• Fabryho nemoc diagnóza   epidemiologie   etiologie   klasifikace   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• Gaucherova nemoc diagnóza   epidemiologie   etiologie   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   epidemiologie   etiologie   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• mukopolysacharidózy diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc diagnóza   epidemiologie   etiologie   klasifikace   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• tuberózní skleróza diagnóza   etiologie   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• lékařství
• vzácné nemoci

Pompeho nemoc (PN, glykogenóza II. typu, GSD II, deficit kyselé maltázy) je progresivní genetické onemocnění způsobené deficitem lysozomálního enzymu se střádáním glykogenu zejména v kosterní a srdeční svalovině. Jeho incidence je 1:40 000 porodů a vyskytuje se v dětství i dospělosti. Prognóza onemocnění je nepříznivá, u infantilní formy katastrofická, ale díky enzymové substituční terapii (ERT – enzyme replacement therapy) lze její průběh zmírnit a tím zlepšit kvalitu života pacientům i jejich rodinám. V České republice byl v minulém roce zahájen projekt vyšetření rizikové skupiny pacientů na PN screeningovým vyšetřením krve pomocí „suché krevní kapky (DBS – dried blood spot)“. V případě pozitivního výsledku bude diagnóza potvrzena nebo vyvrácena vyšetřením aktivity kyselé ?-1,4-glukosidázy (GAA) v leukocytech a mutační analýzou na DNA úrovni. Hlavním cílem projektu je nalézt dosud nediagnostikované pacienty s PN a zlepšit informovanost odborné veřejnosti o klinických projevech a prognóze tohoto onemocnění. Dalším cílem je zjistit incidenci PN v české populaci a diagnózy a potíže, pod kterými jsou pacienti vedeni. Pozitivní pacienty, pro které bude vhodná léčba ERT, pak následně včas správně léčit. Vyšetření pomocí „suché kapky krve“ je jednoduchým a nezatěžujícím vyšetřením a předpokládaný náběr pacientů bude do roku 2010.

Pompe disease (PD, type 2 glycogenosis, GSD II, acid maltase deficiency) is a progressive genetic disorder caused by the deficiency of lysosomal enzyme with the glycogen accumulation particularly in the skeletal and cardiac muscles. Its incidence is 1:40 000 births and occurs both in childhood and adult age. The disease prognosis is unfavourable, even catastrophic in an infantile form, but its course can be relieved and the patients´ as well as their families´ life quality improved thanks to enzyme replacement therapy (ERT). In the Czech Republic there was initiated last year a project of examining a risk group of patients with PD by screening investigations of blood using the „dried blood spot“ (DBS) method. If the results is positive, the diagnosis will be either confirmed or disproved by means of examining the activity of acid alpha-1.4-glucosidase (GAA) in leukocytes and mutation analysis on the DNA level. The project principal aim is to reveal still not diagnosed PD patients and to improve the knowledge of professional population about clinical manifestations and prognosis of this disorder. Another goal is to find out the PD incidence in the Czech population as well as diagnoses and problems under which the patients have been registered. Positive patients for whom the ERT is suitable will be then treated correctly and early. The examination by means of „dried blood spot“ is a simple and not burdening investigation, and the registration of patients is supposed to be realized by 2010.

• MeSH
• alfa-glukosidasy terapeutické užití   MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening metody   MeSH
• svalová hypotonie diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• fibromyalgie diagnóza   terapie   MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   epidemiologie   MeSH
• myasthenia gravis imunologie   terapie   MeSH
• myotonické poruchy genetika   klasifikace   MeSH
• neuromuskulární nemoci MeSH
• poruchy nervosvalového přenosu MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH
• kongresy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• neurovědy