• MeSH
• dítě MeSH
• hemofilie A * epidemiologie   psychologie   terapie   MeSH
• hemofilie B * epidemiologie   psychologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• svépomocné skupiny MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl: Cílem práce bylo zjistit, jak často a u kterých pacientů s hemofilií v České republice dochází ke krvácení do centrálního nervového systému. Metody: Hodnotili jsme údaje o krvácení do CNS u pacientů s hemofilií zadané do registru Českého národního hemofilického programu. Zjištěné skutečnosti byly porovnány s dostupnou literaturou. K dokreslení problematiky jsou uvedeny 3 kazuistiky novorozenců s těžkou hemofilií A a různě závažným CNS krvácením. Výsledky: CNS krvácení je u pacientů s hemofilií v České republice velmi vzácné (asi jedna z tisíce krvácivých příhod). Může postihnout pacienty v jakémkoliv věku – v hodnoceném souboru je věkové rozmezí 0–79 let. CNS krvácení postihuje asi 1–5 % novorozenců s těžkou formou hemofilie. Zjištěné skutečnosti odpovídají publikovaným údajům. Závěry: CNS krvácení je vzácným, ale závažným projevem hemofilie. Může se vyskytnout v různých formách, s různou závažností, klinickými projevy a následky, jak demonstrují kazuistiky uvedených pacientů. Diagnóza musí být stanovena rychle a je třeba neprodleně zahájit správnou léčbu včetně substituce koncentrátem koagulačního faktoru. Diagnostika a léčba může být poskytnuta jen v hemofilickém centru, které má patřičné diagnosticko-terapeutické možnosti a zázemí.

Objective: The aim of this survey was to find out incidence and other circumstances of CNS bleeding in patients with haemophilia A in the Czech Republic. Methods: Data from Czech National Haemophilia Program (CNHP) registry were evaluated. The findings were compared with available published evidence. Three case reports of CNS bleeding in newborns with haemophilia A are also presented. Results: CNS bleeding is very rare in patients with haemophilia in Czech Republic – about one out of 1000 bleeding episodes. Patients at any age can be affected, though; bleeds reported between 0 to 79 years. Up to 5% of newborns with haemophilia A may experience CNS bleeding. Conclusions: CNS bleeding is rare, but serious manifestation of haemophilia. Clinical manifestation and sequels can be various, from mild to fatal, as demonstrated in case reports. Diagnosis has to be done quickly and proper therapy including factor FVIII substitution should be immediately initiated. Diagnostics and Intrakraniální krvácení u pacientů s hemofilií A Zapletal O., Blatný J., Ovesná P.1, Komrska V.2, Pavlíková T.3, Köhlerová S., Fiamoli V. jménem center spolupracujících v rámci ČNHP4 Oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno, Centrum komplexní léčby hemofilie 1Institut biostatistiky a analýz Masarykovy univerzity, Brno 2Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 3Klinika dětské radiologie Fakultní nemocnice Brno 4Český národní hemofilický program (http://cnhp.registry.cz) Čes-slov Pediat 2019; 74 (4): 233–239 proLékaře.cz | 8.8.2019 234 ČESKO - SLOVENSKÁ PEDIATRIE 2019, 74, Č. 4 PŮVODNÍ PRÁCE treatment shall be done only in adequately equipped Haemophilia centre (HTC – Haemophilia Treatment Centre or CCC – Complex Care Centre).

• MeSH
• dekompresní kraniektomie MeSH
• faktor VIII terapeutické užití   MeSH
• hematom etiologie   terapie   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• intrakraniální krvácení * diagnostické zobrazování   patologie   terapie   MeSH
• intravenózní infuze MeSH
• koagulancia MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• zaváděcí katétry MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Klíčová slova
• FEIBA (antinhibiční komplex koagulačních faktorů),
• MeSH
• antikoagulancia imunologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• autoprotilátky izolace a purifikace   škodlivé účinky   MeSH
• embolie a trombóza farmakoterapie   komplikace   MeSH
• faktor VIII antagonisté a inhibitory   imunologie   škodlivé účinky   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   epidemiologie   imunologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• parciální tromboplastinový čas metody   normy   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• Klíčová slova
• Emicizumab /HEMLIBRA/,
• MeSH
• chemoprofylaxe metody   MeSH
• hemofilie A * epidemiologie   farmakoterapie   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• krvácení epidemiologie   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• cyklofosfamid aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• faktor VII aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• faktor VIII analýza   MeSH
• glukokortikoidy MeSH
• hemofilie A * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• hormony kůry nadledvin škodlivé účinky   MeSH
• imunologické faktory MeSH
• imunosorpční techniky MeSH
• imunosupresivní léčba škodlivé účinky   MeSH
• koagulancia MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• prednison aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• protrombin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• rituximab aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• antithrombin III antagonisté a inhibitory   MeSH
• faktor IX aplikace a dávkování   farmakokinetika   terapeutické užití   MeSH
• faktor VIII aplikace a dávkování   farmakokinetika   terapeutické užití   MeSH
• genetická terapie metody   MeSH
• hemofilie A * epidemiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• hemofilie B * epidemiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• hemokoagulace účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• poločas MeSH
• protilátky bispecifické terapeutické užití   MeSH
• rekombinantní proteiny farmakokinetika   terapeutické užití   MeSH
• terapie založená na RNAi metody   MeSH
• tkáňový faktor antagonisté a inhibitory   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• hemofilie A epidemiologie   terapie   MeSH
• hemofilie B * epidemiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek faktoru XI MeSH
• programy Healthy People MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• chemoprofylaxe statistika a číselné údaje   MeSH
• dědičné koagulopatie * epidemiologie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• faktor VIII terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A epidemiologie   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hemofilie B epidemiologie   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hemoragické poruchy * epidemiologie   MeSH
• krvácení epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• registrace MeSH
• rekombinantní proteiny terapeutické užití   MeSH
• spotřeba léčiv * statistika a číselné údaje   MeSH
• von Willebrandova nemoc epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• dějiny lékařství MeSH
• faktor VIII terapeutické užití   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hemofilie A dějiny   epidemiologie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• rekombinantní proteiny terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• historické články MeSH
• novinové články MeSH

Počátek péče o pacienty s hemofilií v ÚHKT se datuje do 60. let minulého století. Do dnešní doby byla vytvořena komplexní péče od diagnostické po preventivní a terapeutickou. Diagnostika je soustředěna do NRL pro poruchy hemostázy, disponuje všemi dostupnými metodikami proteinovými i molekulárně genetickými. Terapeutická a preventivní péče je soustředěna do Centra pro trombózu a hemostázu ÚHKT a na klinická oddělení ÚHKT. Ve spolupráci s ortopedickými, chirurgickými a jinými klinikami zajišťujeme specializovanou péči při invazivních výkonech. ÚHKT byl ustanoven jako jeden ze dvou CCC (Comprehensive Care Centres) pro diagnostiku a léčbu dospělých pacientů s hemofilií v České republice. V péči ÚHKT je více než 200 pacientů s hemofilií A/B. Jednu třetinu tvoří pacienti s těžkou formou hemofilie. Součástí preventivní péče je aktivní vyhledávání přenašeček hemofilie a spolupráce s centry lékařské genetiky na prenatální diagnostice hemofilie. V centru je dispenzarizována polovina pacientů České republiky s komplikovanou formou hemofilie – s přítomností inhibitoru F VIII/F IX. Centrum se stará také o pacienty se získanou formou hemofilie A.

Beginning of the treatment of patients with hemophilia in IHBT (Institute of Hematology and Blood Transfusion) dates back to the 60th the last century. To date it was created a comprehensive care; from diagnostic to preventive and therapeutic. Diagnostic is concentrated in the NRL for hemostasis, there got all the available methodologies, protein and molecular-genetic. Therapeutic and preventive care is concentrated in the Center for Thrombosis and Hemostasis (CTH IHBT) and clinical departments of IHBT. In collaboration with orthopedic, surgical and other specialized clinics they provide care during invasive procedures. IHBT was appointed as one of the two CCC (Comprehensive Care Centers) for the diagnosis and treatment of adult patients with hemophilia in the Czech Republic. CTH is taking care about more than 200 patients with hemophilia A/B. One third of patients have a severe type of hemophilia. Part of the preventive care it is the active search for female carriers of hemophilia and the collaboration with centers of medical genetics in prenatal diagnosis of hemophilia. About half of the patients of Czech Republic with a complicated form of hemophilia – with the presence of F VIII/IX inhibitor are followed up in the center. CTH is also taking care about patients with acquired hemophilia A.

• Klíčová slova
• substituční léčba, mutace v genu pro F VIII/IX, přenašečka hemofilie, inhibitor F VIII, faktor VIII/IX, hemofilie A/B,
• MeSH
• centralizované nemocniční služby organizace a řízení   trendy   MeSH
• detekce genetických nosičů metody   MeSH
• dospělí MeSH
• faktor IX genetika   terapeutické užití   MeSH
• faktor VIII genetika   terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   epidemiologie   farmakoterapie   MeSH
• hemofilie B * diagnóza   epidemiologie   farmakoterapie   MeSH
• heterozygot MeSH
• inhibitory koagulačních faktorů MeSH
• kontinuita péče o pacienty * organizace a řízení   statistika a číselné údaje   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• rodokmen MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH