This article provides a comprehensive overview of electrolyte and water homeostasis in pediatric patients, focusing on some of the common serum electrolyte abnormalities encountered in clinical practice. Understanding pathophysiology, taking a detailed history, performing comprehensive physical examinations, and ordering basic laboratory investigations are essential for the timely proper management of these conditions. We will discuss the pathophysiology, clinical manifestations, diagnostic approaches, and treatment strategies for each electrolyte disorder. This article aims to enhance the clinical approach to pediatric patients with electrolyte imbalance-related emergencies, ultimately improving patient outcomes.Trial registration This manuscript does not include a clinical trial; instead, it provides an updated review of literature.
- MeSH
- acidóza diagnóza krev terapie MeSH
- dítě MeSH
- elektrolyty krev MeSH
- hyperkalcemie terapie krev diagnóza etiologie MeSH
- hyperkalemie terapie diagnóza krev etiologie MeSH
- hypernatremie terapie diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- hypokalcemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- hypokalemie terapie diagnóza krev etiologie MeSH
- hyponatremie terapie etiologie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- náhlé příhody * MeSH
- poruchy acidobazické rovnováhy diagnóza terapie patofyziologie MeSH
- vodní a elektrolytová nerovnováha * terapie MeSH
- vodní a elektrolytová rovnováha fyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
This case report describes a case of pseudonormokalemia, true hypokalemia. Often, only laboratory values outside the normal range gain attention and false normal results are at risk of not being noticed. However, a disease state may be masked by another pathological process. Here, a 50-year old male was admitted to the Department of Internal Medicine due to sepsis from a dental infection. Initially, serum potassium measurement revealed a normal value of 4 mmol/L (reference interval 3.8-5.1 mmol/L). Thrombocyte number was above 500x109/L. Due to our policy to recommend a repeated measurement of potassium in whole blood or heparin plasma if a patient has thrombocytosis, pseudonormokalemia was identified because the heparin plasma potassium value was only 2.9 mmol/L (reference interval 3.5-4.8 mmol/L). The physiological difference between serum and plasma concentration is no more than 0.3 mmol/L. In this case, potassium concentration were falsely elevated in the serum sample, probably caused by the high number of platelets releasing potassium during clotting. Interpretative comments in patients with thrombocytosis over 500x109/L recommending plasma potassium measurement are helpful. The best way to eliminate pseudohyperkalemia and pseudonormokalemia phenomena caused by thrombocytosis is to completely change towards heparin plasma as the standard material.
- MeSH
- draslík * krev MeSH
- hypokalemie * krev diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- trombocytóza krev diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- hypokalemie * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Na interním oddělení naší nemocnice jsme se setkali s, na první pohled, velmi paradoxním případem hypokalémie. Tato práce reflektuje důležitost propojení a spolupráce jednotlivých odborností v případě významné diskrepance mezi klinickým stavem pacienta a výsledky jeho laboratorních vyšetření. Stejně tak je snahou této kazuistiky demonstrovat kruciální vliv preanalytické fáze na výsledek laboratorního vyšetření a následné léčby. Rovněž chceme povzbudit k zamyšlení se nad všemi možnými mechanismy na úrovni fyziologie a patofyziologie buněčného metabolismu, přestupu iontů mezi extracelulárním a intracelulárním prostorem, jejich vztahů, regulačních mechanismů a důsledků, které tyto změny mohou vyvolávat až na úrovni celého organismu. To vše zasazujeme do kontextu dostupnosti POCT (Point Of Care Testing) vyšetření pro oddělení, která se setkávají s kriticky nemocnými nebo jinak komplikovanými pacienty
In the department of internal medicine of our hospital we encountered, at first sight, a very paradoxical case of hypokalemia. This paper reflects the importance of interconnection and cooperation of individual specialties in the case of a significant discrepancy between the clinical condition of a patient and the results of his laboratory tests. Similarly, this case study aims to demonstrate the crucial influence of the preanalytical phase on the outcome of laboratory tests and subsequent treatment. We also want to encourage reflection on all the possible mechanisms at the level of physiology and pathophysiology of cellular metabolism, ion transfer between extracellular and intracellular space, their relationships, regulatory mechanisms and the consequences that these changes may induce up to the level of the whole organism. We place all this in the context of the availability of POCT examinations for departments that encounter critically ill or otherwise complicated patients.
- MeSH
- chronická myeloidní leukemie komplikace MeSH
- chybná diagnóza * MeSH
- hypokalemie * diagnóza etiologie MeSH
- leukocytóza MeSH
- lidé MeSH
- odběr vzorku krve MeSH
- point of care testing MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- juvenilní nefronoftýza,
- MeSH
- biologické markery MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektrokardiografie využití MeSH
- farmakoterapie MeSH
- genetické testování * metody využití MeSH
- hypokalemie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- nefrologie MeSH
- polycystické ledviny autozomálně recesivní diagnóza etiologie terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prognóza MeSH
- renální tubulární acidóza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Periodické paralýzy (PP) jsou vzácné neuromuskulární poruchy projevující se epizodickou svalovou slabostí s abnormálními hladinami draslíku v krvi. V práci prezentujeme kazuistiku 17letého chlapce s familiární formou hypokalemické periodické paralýzy. Onemocnění se manifestovalo rychle se rozvíjející kaudo-kraniálně progredující symetrickou svalovou slabostí končetin pozorovanou od ranního probuzení. Tři dny před rozvojem obtíží pociťoval větší únavu DK. Rodinná i osobní anamnéza chlapce byla bez pozoruhodností. Laboratorně byla zjištěna extrémně nízká kalémie (1,1 mmol/l; norma 3,3–4,7 mmol/l) s doprovodnou zřetelnou hypofosfatémií (0,43 mmol/l; norma 0,94–1,55 mmol/l) při normální magnezémii (0,80 mmol/l; norma 0,62–0,91 mmol/l), natrémii a chloridémii (Na 139 mmol/l; Cl 108 mmol/l). Parametry acidobazické rovnováhy byly v normě. Z ukazatelů svalového metabolismu byl pouze mírně zvýšený myoglobin (148,5 µg/l; norma 28–72 µg/l), aktivita kreatinkinázy a transamináz byla v normě. Po terapeuticky dosažené normalizaci kalémie došlo během tří hodin k úpravě výše zmiňovaných klinických obtíží do normy. Po vyloučení sekundárních příčin hypokalémie (zejména tyreotoxikózy a renální tubulární poruchy) bylo vysloveno podezření na diagnózu hypokalemické periodické paralýzy. Molekulárně genetickým vyšetřením byla následně potvrzena heterozygotní bodová missense mutace v genu SCN4A lokalizovaném na chromosomu 17 (17q23), kódujícím alfa-podjednotku sodíkového kanálu, tzv. familiární hypokalemická periodická paralýza 2. typu. Identická patogenní varianta byla nalezena taktéž u dosud asymptomatického otce. Závěr: Diagnóza primární PP je založena na charakteristické klinické prezentaci, která je následně potvrzená genetickým testováním. Absence předchozích, spontánně ustupujících atak svalové slabosti v rodinné i osobní anamnéze nevylučuje primární (familiární) formu PP.
Periodic paralysis (PP) is a rare neuromuscular disorder characterized by episodic muscle weakness with abnormal levels of potassium in the blood. We present a case report of a 17-year-old boy with a familial form of hypokalaemic periodic paralysis. The disease manifested as caudocranially progressive symmetrical muscle weakness of the limbs with rapid onset in the early morning hours shortly after awakening. Three days prior, the boy had noticed increased tiredness of the lower limbs. His past medical history was unremarkable. Extremely low potassium was observed in the laboratory (1.1 mmol/l; normal 3.3–4.7 mmol/l) with concomitant marked hypophosphatemia (0.43 mmol/l; normal 0.94–1.55 mmol/l), normal magnesaemia (0.80 mmol/l; normal 0.62–0.91 mmol/l), normal natremia and chloridaemia (Na 139 mmol/l; Cl 108 mmol/l). The parameters of the acid-base balance were undisturbed. The markers of muscle metabolism (creatine kinase and transaminases) were normal, myoglobin was slightly increased. With the therapeutically achieved normalization of potassium, the above-mentioned clinical symptoms resolved within three hours. Upon exclusion of the secondary causes of hypokalaemia (especially thyrotoxicosis and renal tubular disorders) the diagnosis of hypokalaemic periodic paralysis was suspected. Molecular genetic testing detected a heterozygous point mutation in SCN4A gene located on chromosome 17 (17q23), encoding the alpha-subunit of the sodium channel, thus confirming the diagnosis of familial hypokalemic periodic paralysis of type 2. The identical pathogenic variant was found in the asymptomatic father of the patient. Conclusion: The diagnosis of primary PP is based on the characteristic clinical presentation and confirmed by genetic testing. The absence of previous spontaneously receding episodes of muscle weakness in the family or personal history does not exclude the primary (familial) form of PP.
- MeSH
- genetické testování MeSH
- hypokalemická periodická paralýza * diagnóza genetika terapie MeSH
- hypokalemie diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- svalová slabost etiologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Primary hyperaldosteronism (PA) is the most common cause of secondary arterial hypertension and is frequently undiagnosed. It affects all ages but is more frequent between 20 and 60 years old. The clinical presentation is variable, and the diagnosis is based on screening and, in equivocal cases, confirmatory tests. A 19-year-old student presented with complaints of extreme fatigue, arterial hypertension, hypokalemia and metabolic alkalosis, raising a high index of suspicion for PA. Screening tests were performed and its expressiveness excluded the need of confirmatory tests. CT-scan showed a unilateral adrenal adenoma and the patient was submitted to laparoscopic adenectomy without complications. Prompt diagnosis and treatment are essential to avoid long term complications of PA.
- MeSH
- adenom kůry nadledvin * MeSH
- adrenalektomie * metody MeSH
- adrenokortikální nádory * MeSH
- alkalóza diagnóza etiologie MeSH
- hyperaldosteronismus * MeSH
- hypertenze diagnóza etiologie MeSH
- hypokalemie diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody MeSH
- únava diagnóza etiologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Prezentujeme kazuistiku 39letého muže s morbus Crohn, který po šesti letech léčby budeso-nidem (topický glukokortikoid Entocort) byl pro relabující zažívací obtíže převeden na léčbuazathioprinem (Imuran). Následně se manifestoval dosud latentní primární hypokorticismus(morbus Addisoni). Vzhledem k již známé primární hypotyreóze v terénu autoimunitní ty-reoiditis byl tedy překlasifikován na autoimunitní polyglandulární syndrom 2.
We present a case report of a 39-year-old patient with Crohn disease who was treated withbudesonide (topic glucocorticoid Entocort) for six years. Due to recurrent gastrointestinalproblems the treatment was switched to azathioprin (Imuran). Subsequently, the patientdeveloped so far latent primary hypocorticism (Addison disease). Considering that thepatient has already been diagnosed with primary hypothyroidism caused by the autoim-mune thyroiditis his diagnosis was re-classified to the autoimmune polyglandular syn-drome 2.
- MeSH
- Addisonova nemoc diagnóza MeSH
- autoimunitní polyglandulární syndromy * diagnóza MeSH
- azathioprin MeSH
- budesonid aplikace a dávkování MeSH
- Crohnova nemoc farmakoterapie MeSH
- dospělí MeSH
- hydrokortison krev MeSH
- hypokalemie diagnóza etiologie MeSH
- hypotyreóza farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- náhrada léků MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
