- Klíčová slova
- rychlost růstu, porodní délka, objem štítné žlázy, steroidogeneze,
- MeSH
- autoimunitní tyreoiditida diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- cholekalciferol aplikace a dávkování MeSH
- diabetes mellitus 2. typu farmakoterapie terapie MeSH
- diabetes mellitus diagnóza farmakoterapie patofyziologie terapie MeSH
- diabetická ketoacidóza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- feochromocytom diagnóza MeSH
- Gravesova nemoc diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- hypoglykemie etiologie MeSH
- hyponatremie etiologie MeSH
- hypopituitarismus etiologie MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- kongenitální hypotyreóza diagnóza etiologie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- metamizol aplikace a dávkování MeSH
- mladiství MeSH
- nádory nadledvin diagnóza MeSH
- nemoci endokrinního systému * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace patofyziologie patologie terapie MeSH
- nemoci hypofýzy etiologie farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- nemoci nadledvin diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- nemoci štítné žlázy diagnostické zobrazování klasifikace patofyziologie MeSH
- obezita dětí a dospívajících diagnóza etiologie komplikace patofyziologie terapie MeSH
- opožděná puberta diagnóza etiologie farmakoterapie patologie MeSH
- porodní hmotnost MeSH
- porucha glukózové tolerance MeSH
- poruchy růstu diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- poruchy sexuálního vývoje diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- předčasná puberta etiologie farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- prognóza MeSH
- rachitida diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace krev MeSH
- sexuální vývoj fyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- štítná žláza abnormality MeSH
- syndrom nepřiměřené sekrece ADH diagnóza etiologie terapie MeSH
- tělesná výška MeSH
- thyreotropin analýza MeSH
- thyroxin analýza aplikace a dávkování MeSH
- věkové faktory MeSH
- virilizace patologie MeSH
- vitamin D aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Kazuistika popisuje případ čtrnáctiletého mladíka odeslaného k vyšetření pro gynekomastii a opožděnou pubertu. V klinickém nálezu byla kromě nevelké gynekomastie diskrepance mezi malými tuhými varlaty na straně jedné a rozvíjejícím se pubickým ochlupením na straně druhé. Laboratorní obraz hypergonadotropního hypogonadismu s převahou elevace FSH nad LH posílil podezření na Klinefelterův syndrom, jenž byl následně potvrzen vyšetřením karyotypu. Zahájena substituce testosteronem, při které došlo k postupnému příznivému rozvoji sekundárních pohlavních znaků. Tato léčba ale neřeší problém infertility, proto byli pacient a jeho rodina v základních obrysech seznámeni s možnostmi asistované reprodukce. Samotná gynekomastie ustoupila spontánně. Pacient byl poučen o důležitosti samovyšetřování prsou z důvodu zvýšeného rizika vzniku karcinomu mléčné žlázy u Klinefelterova syndromu.
A case is presented of a 14-year-old boy referred for evaluation of gynaecomastia and delayed puberty. In addition to mild gynaecomastia, there was a clinical finding of discrepancy between small, firm testicles on one hand, and developing pubic hair on the other hand. The laboratory presentation of hypergonadotropic hypogonadism with a disproportionate elevation of FSH over LH reinforced the suspicion of Klinefelter syndrome that was subsequently confirmed by karyotype testing. Testosterone replacement therapy was commenced that favourably resulted in a gradual development of secondary sex characteristics. This treatment, however, does not address the issue of infertility; therefore, the patient and his family were provided basic information on the options of assisted reproduction. The gynaecomastia resolved spontaneously. The patient was educated on the importance of breast self-examination because of an increased risk of developing breast carcinoma in Klinefelter syndrome.
- MeSH
- gynekomastie diagnóza genetika MeSH
- hormonální substituční terapie MeSH
- Klinefelterův syndrom diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- opožděná puberta * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- testosteron aplikace a dávkování MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- dítě MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- hypogonadismus * diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- opožděná puberta * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické využití MeSH
- inzulin terapeutické užití MeSH
- kraniofaryngeom chirurgie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- opožděná puberta diagnóza farmakoterapie MeSH
- poruchy růstu diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- pubertas tarda,
- MeSH
- dítě MeSH
- gonadální dysgeneze farmakoterapie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- opožděná puberta * diagnóza farmakoterapie MeSH
- předčasná puberta * etiologie farmakoterapie terapie MeSH
- puberta * fyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- androgeny * fyziologie terapeutické užití MeSH
- hypogonadismus * farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- opožděná puberta * farmakoterapie MeSH
- stárnutí účinky léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
