BACKGROUND: The mechanism explaining the inverse association between renal urate and albumin excretion remains unclear. First, we evaluated the impact of candidate variants in the main urate transporter genes (i.e., SLC2A9, SLC22A12, ABCG2) on the association between fractional excretion of uric acid (FEUA) and urinary albumin/creatinine ratio (uACR). Second, we examined uromodulin and sodium excretion as mediators of the association between FEUA and uACR. METHODS: We performed cross-sectional analysis of 737 French Canadians from the CARTaGENE cohort, a random sample of the Quebec population aged 40-69 years (a total of 20,004 individuals). Individuals with available genotyping and urinary data were obtained from a sub-study including gender-matched pairs with high and low Framingham Risk Score and vascular rigidity index. We further excluded individuals with an estimated glomerular filtration rate <60 ml/min/1.73 m2, glycosuria, and use of confounding medication. A spot urine sample was analyzed. Genotyping was performed using the Illumina Omni2.5-8 BeadChips. Genetic variants were analyzed using an additive model. RESULTS: Final analyses included 593 individuals (45.5% of men; mean age 54.3 ± 8.6). We observed an antagonistic interaction between rs13129697 variant of the SLC2A9 gene and FEUA tertiles on uACR (P = 0.002). Using the mediation analysis, uromodulin explained 32%, fractional excretion of sodium (FENa) 44%, and uromodulin together with FENa explained 70% of the inverse relationship between FEUA and uACR. Bootstrapping process confirmed the role of both mediators. CONCLUSIONS: Our data suggest that the association of albuminuria with decreased renal urate excretion may be modified by the transporter SLC2A9, and mediated by uromodulin and sodium handling.

• MeSH
• albuminurie genetika   patofyziologie   moč   MeSH
• biologické markery moč   MeSH
• dospělí MeSH
• eliminace ledvinami * MeSH
• genotyp MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace fyziologie   MeSH
• kyselina močová moč   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• proteiny usnadňující transport glukosy genetika   metabolismus   MeSH
• průřezové studie MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• uromodulin moč   MeSH
• vyšetření funkce ledvin MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Hereditary xanthinuria (type I) is caused by an inherited deficiency of the xanthine oxidorectase (XDH/XO), and is characterized by very low concentration of uric acid in blood and urine and high concentration of urinary xanthine, leading to urolithiasis. Type II results from a combined deficiency of XDH/XO and aldehyde oxidase. Patients present with hematuria, renal colic, urolithiasis or even acute renal failure. Clinical symptoms are the same for both types. In a third type, clinically distinct, sulfite oxidase activity is missing as well as XDH/XO and aldehyde oxidase. The prevalence is not known, but about 150 cases have been described so far. Hypouricemia is sometimes overlooked, that´s why we have set up the diagnostic flowchart. This consists of a) evaluation of uric acid concentrations in serum and urine with exclusion of primary renal hypouricemia, b) estimation of urinary xanthine, c) allopurinol loading test, which enables to distinguish type I and II; and finally assay of xanthine oxidoreductase activity in plasma with molecular genetic analysis. Following this diagnostic procedure we were able to find first patients with hereditary xanthinuria in our Czech population. We have detected nine cases, which is one of the largest group worldwide. Four patients were asymptomatic. All had profound hypouricemia, which was the first sign and led to referral to our department. Urinary concentrations of xanthine were in the range of 170-598 mmol/mol creatinine (normal < 30 mmol/mol creatinine). Hereditary xanthinuria is still unrecognized disorder and subjects with unexplained hypouricemia need detailed purine metabolic investigation.

• MeSH
• aldehydoxidasa krev   nedostatek   moč   MeSH
• alopurinol metabolismus   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kyselina močová krev   moč   MeSH
• lidé MeSH
• močové kameny krev   epidemiologie   moč   MeSH
• poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů krev   diagnóza   epidemiologie   moč   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• puriny metabolismus   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu krev   diagnóza   epidemiologie   moč   MeSH
• vrozené poruchy tubulárního transportu krev   epidemiologie   moč   MeSH
• xanthin krev   moč   MeSH
• xanthindehydrogenasa krev   nedostatek   metabolismus   moč   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Dna je krystaly indukované, metabolicky podmíněné, zánětlivé, revmatické onemocnění se zvyšující se prevalencí. V klinické praxi dělá dna časté diagnostické i terapeutické problémy. Zlatým standardem diagnostiky je krystalografická analýza a průkaz krystalů natrium urátu v polarizačním mikroskopu, pokud toto není dostupné, je možné diagnózu stanovit kombinací klinických, laboratorních a zobrazovacích metodik. Akutní dnavý záchvat musí být léčen rychlým podáním protizánětlivých léků, přičemž jako alternativy jsou k dispozici nesteroidní antirevmatika (NSA), kolchicin a glukokortikoidy. Po odeznění záchvatu se aplikuje hypourikemická léčba, která by měla být kombinací režimových a dietních opatření a farmakologické léčby. Pro léčbu dny byla publikována Doporučení EULAR a České revmatologické společnosti. Aktuálně byla publikována nová strategie nazývaná „léčba k cíli“ (Treat to target – T2T). Tento princip byl úspěšně použit v léčbě revmatoidní artritidy a spondylartritid. Publikace je rozložena do 4 nadřazených principů a 9 doporučení. Doporučení zdůrazňují, že základním cílem u dny je dlouhodobé udržování sérové hladiny kyseliny močové < 360 μmol/l u všech pacientů a u pacientů s tofy < 300 μmol/l. Při zahájení hypourikemické léčby je doporučeno profylaktické podávání malých dávek kolchicinu nejméně 3–6 měsíců. Dále je v Doporučeních zdůrazněna nutnost pravidelného monitorování komorbidit a funkce ledvin. Samostatné Doporučení se týká také nutnosti edukace pacientů a jejich motivací k režimovým opatřením a zvýšené fyzické aktivitě.

Gout is a crystal-induced, metabolically determined inflammatory rheumatic disease with increasing prevalence. In clinical practice, gout causes frequent diagnostic as well as therapeutic problems. The golden diagnostic standard is crystalographic analysis and evidence of monosodium urate crystals in the polarization microscope; if this is not available, the diagnosis can be established through a combination of clinical, laboratory and imaging techniques. The acute gouty attack must be treated by quick administration of anti-inflammatory medicines, with available alternatives being nonsteroidal antirheumatic drugs (NSA), colchicine and glucocorticoids. When the attack subsides, hypouricemic therapy is initiated which should combine the regimen and diet measures and pharmacological treatment. Recommendations for the treatment of gout were published by the EULAR and the Czech Society for Rheumatology. Recently a new strategy appeared known as Treat to target – T2T. This principle has been successfully used in the treatment of rheumatiod arthritis and spondyloarthritis. The publication is structured as four overarching principles and nine Recommendations. The recommendations emphasize long-term maintenance of serum levels of uric acid below 360 μmol/l as the basic gout-related target in all patients, and below 300 μmol/l for patients with tophies. It is recommended to administer prophylactic small doses of colchicine for at least 3–6 months on the commencement of hypouricemic therapy. The Recommendations further emphasize the need for regular monitoring of comorbidities and the kidney function. A separate recommendation is concerned with necessary education of patients and their motivation toward compliance with regimen measures and increased physical activity.

• Klíčová slova
• léčba k cíli,
• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• alopurinol aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• antirevmatika MeSH
• antiuratika MeSH
• dna (nemoc) farmakoterapie   MeSH
• dnavá artritida diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• febuxostat terapeutické užití   MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• hyperurikemie terapie   MeSH
• kolchicin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• komorbidita MeSH
• kyselina močová moč   MeSH
• lidé MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• urikosurika MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• akutní poškození ledvin krev   prevence a kontrola   moč   MeSH
• alopurinol aplikace a dávkování   MeSH
• antioxidancia aplikace a dávkování   MeSH
• cystinóza krev   diagnóza   moč   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• Fanconiho syndrom krev   diagnóza   moč   MeSH
• genetické testování MeSH
• kyselina močová krev   metabolismus   moč   MeSH
• ledvinové kanálky metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• močové kameny krev   diagnóza   genetika   moč   MeSH
• přenašeče organických aniontů genetika   MeSH
• proteiny přenášející organické kationty genetika   MeSH
• proteiny usnadňující transport glukosy genetika   MeSH
• renální reabsorpce MeSH
• syndrom nepřiměřené sekrece ADH krev   diagnóza   moč   MeSH
• vrozené poruchy tubulárního transportu krev   diagnóza   genetika   moč   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• kyselina močová krev   moč   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci ledvin krev   diagnóza   moč   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• alopurinol aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• dna (nemoc) farmakoterapie   komplikace   patofyziologie   MeSH
• DNA MeSH
• hyperurikemie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• kyselina močová moč   normy   MeSH
• lidé MeSH
• vztah mezi dávkou a účinkem léčiva MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• alopurinol MeSH
• antiuratika MeSH
• dnavá artritida MeSH
• febuxostat MeSH
• hyperurikemie MeSH
• kardiovaskulární nemoci etiologie   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• kyselina močová moč   MeSH
• lidé MeSH
• srdeční selhání etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• zprávy MeSH

Dna je charakterizována bolestivým zánětem kloubů, nejčastěji prvního metatarzofalangeálního kloubu, vznikajícím v důsledku precipitace krystalů urátu sodného v kloubním prostoru. Obvykle dnu diagnostikujeme na základě klinických kritérií Americké revmatologické společnosti (American College of Rheumatology). Diagnózu lze potvrdit identifikací krystalů urátu sodného v synoviální tekutině postiženého kloubu. Akutní dnu lze léčit nesteroidními antirevmatiky, kortikosteroidy nebo kolchicinem. Aby snížili pravděpodobnost opakování dnavých záchvatů, měli by pacienti omezit konzumaci potravin s vysokým obsahem purinů (např. vnitřností, plodů moře) a vyhýbat se alkoholickým nápojům (zejména pivu) i nápojům slazeným kukuřičným sirupem s vysokým obsahem fruktózy. Konzumace zeleniny a nízkotučných či netučných mléčných výrobků by měla být naopak podporována. Užívání kličkových a thiazidových diuretik může zvyšovat koncentrace kyseliny močové, zatímco užívání losartanu, blokátoru receptorů AT1 pro angiotensin II, zvyšuje exkreci kyseliny močové do moči. Snížení koncentrací kyseliny močové má klíčový význam pro prevenci dnavých záchvatů. Allopurinol a febuxostat jsou léčivy první linie užívanými v prevenci rekurentní dny, kolchicin a/nebo probenecid jsou vyhrazeny pro nemocné, kteří netolerují léčiva první linie nebo u nichž jsou tato léčiva neúčinná. Pacienti léčení farmaky snižujícími koncentrace kyseliny močové by měli zároveň dostávat i nesteroidní antirevmatika, kolchicin nebo nízké dávky kortikosteroidů s cílem omezit výskyt dnavých záchvatů. Léčba by měla pokračovat i poté, co koncentrace kyseliny močové poklesly pod cílovou hodnotu, a to nejméně tři měsíce u osob bez dnavých tofů a nejméně šest měsíců u osob s tofy.

Gout is characterized by painful joint inflammation, most commonly in the first metatarsophalangeal joint, resulting from precipitation of monosodium urate crystals in a joint space. Gout is typically diagnosed using clinical criteria from the American College of Rheumatology. Diagnosis may be confirmed by identification of monosodium urate crystals in synovial fluid of the affected joint. Acute gout may be treated with nonsteroidal anti-inflammatory drugs, corticosteroids, or colchicine. To reduce the likelihood of recurrent flares, patients should limit their consumption of certain purine-rich foods (e.g., organ meats, shellfish) and avoid alcoholic drinks (especially beer) and beverages sweetened with high-fructose corn syrup. Consumption of vegetables and low-fat or nonfat dairy products should be encouraged. The use of loop and thiazide diuretics can increase uric acid levels, whereas the use of the angiotensin receptor blocker losartan increases urinary excretion of uric acid. Reduction of uric acid levels is key to avoiding gout flares. Allopurinol and febuxostat are first-line medications for the prevention of recurrent gout, and colchicine and/or probenecid are reserved for patients who cannot tolerate first-line agents or in whom first-line agents are ineffective. Patients receiving urate-lowering medications should be treated concurrently with nonsteroidal anti-inflammatory drugs, colchicine, or low-dose corticosteroids to prevent flares. Treatment should continue for at least three months after uric acid levels fall below the target goal in those without tophi, and for six months in those with a history of tophi.

• Klíčová slova
• tofy, rekurentní projevy dny,
• MeSH
• akutní nemoc * MeSH
• alopurinol aplikace a dávkování   farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• antiflogistika nesteroidní aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• chronická nemoc * MeSH
• dieta * MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dna (nemoc) * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patofyziologie   prevence a kontrola   MeSH
• dnavá artritida * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• febuxostat MeSH
• hyperurikemie * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• indomethacin aplikace a dávkování   farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• injekce intraartikulární MeSH
• ketorolak aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• kolchicin aplikace a dávkování   farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kyselina močová * analýza   krev   moč   MeSH
• lidé MeSH
• probenecid aplikace a dávkování   farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• xanthinoxidasa antagonisté a inhibitory   aplikace a dávkování   farmakologie   kontraindikace   terapeutické užití   MeSH
• záchvaty MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Hlavní body: 1. Hodnocení obvyklých stravovacích návyků pacienta nebo hodnocení příjmu konkrétních potravin a nápojů pomůže objasnit, zda strava přispívá k riziku vzniku litiázy, nebo nikoli. 2. Dietologické vyšetření by měl provádět zkušený dietolog; lékaři, kteří se nespecializují na tuto problematiku, by se měli vyvarovat častých chyb, kterých se obvykle dopouští lékaři bez kvalifikace v dietologii. 3. 24hod sběr moči a rozbor složení litiázy nejsou ekvivalentní alternativou dietologickému hodnocení, neboť látky (ze stravy) obsažené v moči nebo ledvinných kamenech podléhají po konzumaci mnohačetným metabolickým procesům. 4. Dietetická doporučení by měla být stanovena konkrétně pro předpokládaný dietetický rizikový faktor. 5. V případě, že se strava nepodílí na vzniku litiázy nebo pacient již dodržuje dietetická doporučení zaměřená na kontrolu konkrétních rizikových faktorů, pravděpodobně pak jakákoli další změna stravovacích návyků nepovede ke snížení rizika vzniku litiázy. 6. Poskytnutí dietetických doporučení, která nesouvisejí s rizikem vzniku litiázy, může (a.) pacienta zahltit zbytečnými informacemi, (b.) zmást priority jednotlivých doporučení a/nebo (c.) poskytnout pacientovi plané naděje s ohledem na úspěch nutriční terapie.

Highlights: 1. Assessment of a patient's habitual dietary pattern or intake of specific foods and beverages is important in identifying whether diet is contributory to his/her stone formation risk. 2. Dietary assessment is a skill practiced by dietitians; non-dietitians who assess their patients' diets should be aware of and avoid common pitfalls to obtaining accurate information. 3. The 24-hour urine analysis and the stone composition report are not surrogates for dietary assessment as food-derived compounds that may appear in urine or renal calculi are subject to multiple metabolic processes after ingestion and during circulation. 4. A dietary recommendation should be applied directly to the alleged dietary contributor to stone risk. 5. If diet is not contributing stone formation, or if a patient is already eating according to a dietary recommendation aimed at controlling a specific stone risk factor, then no amount of recommending dietary change will elicit improvement in his/her stone risk. 6. Providing dietary recommendations that are not linked to stone risk factors may (a.) overwhelm the patient with multiple, unnecessary recommendations, (b.) mislead him/her about which recommendation(s) have priority, and/or (c.) provide false hope about the potential for success of nutrition therapy.

• MeSH
• dietoterapie metody   využití   MeSH
• kyselina močová moč   MeSH
• kyseliny moč   MeSH
• nefrolitiáza * dietoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• nutriční terapie MeSH
• oxaláty moč   MeSH
• pití MeSH
• stravovací zvyklosti MeSH
• vápník moč   MeSH

Recently, interest in the identification of non-invasive markers for prostate carcinoma detectable in the urine of patients has increased. In this study, we monitored the abundance of potential non-invasive markers of prostate carcinoma such as amino acid sarcosine, involved in the metabolism of amino acids and methylation processes, ongoing during the progression of prostate carcinoma. in addition, other potential prostate tumor markers were studied. The most significant markers, prostate-specific antigen (PSA) and free PSA (fPSA), already used in clinical diagnosis, were analyzed using an immunoenzymometric assay. Whole amino acid profiles were also determined to evaluate the status of amino acids in patient urine samples and to elucidate the possibility of their utilization for prostate carcinoma diagnosis. To obtain the maximum amount of information, the biochemical parameters were determined using various spectrophotometric methods. All results were subjected to statistical processing for revealing different correlations between the studied parameters. We observed alterations in most of the analyzed substances. Based on the results obtained, we concluded that the specificity of prostate carcinoma diagnosis could be improved by determination of common urine metabolites, since we compiled a set of tests, including the analysis of sarcosine, proline, PSA and uric acid in the urine. These metabolites were not observed in the urine obtained from healthy subjects, while their levels were elevated in all patients suffering from prostate carcinoma.

• MeSH
• adenokarcinom diagnóza   moč   MeSH
• chromatografie kapalinová MeSH
• kyselina močová moč   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery moč   MeSH
• nádory prostaty diagnóza   moč   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• prolin moč   MeSH
• prostatický specifický antigen moč   MeSH
• sarkosin moč   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH