• MeSH
• International Classification of Diseases MeSH
• Breast Neoplasms classification   MeSH
• Publication type
• Handbook MeSH

• Conspectus
• Gynekologie. Porodnictví
• NML Fields
• gynekologie a porodnictví
• onkologie
• NML Publication type
• publikace WHO

PURPOSE: In 2015, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP) published consensus standardized guidelines for sequence-level variant classification in Mendelian disorders. To increase accuracy and consistency, the Clinical Genome Resource Familial Hypercholesterolemia (FH) Variant Curation Expert Panel was tasked with optimizing the existing ACMG/AMP framework for disease-specific classification in FH. In this study, we provide consensus recommendations for the most common FH-associated gene, LDLR, where >2300 unique FH-associated variants have been identified. METHODS: The multidisciplinary FH Variant Curation Expert Panel met in person and through frequent emails and conference calls to develop LDLR-specific modifications of ACMG/AMP guidelines. Through iteration, pilot testing, debate, and commentary, consensus among experts was reached. RESULTS: The consensus LDLR variant modifications to existing ACMG/AMP guidelines include (1) alteration of population frequency thresholds, (2) delineation of loss-of-function variant types, (3) functional study criteria specifications, (4) cosegregation criteria specifications, and (5) specific use and thresholds for in silico prediction tools, among others. CONCLUSION: Establishment of these guidelines as the new standard in the clinical laboratory setting will result in a more evidence-based, harmonized method for LDLR variant classification worldwide, thereby improving the care of patients with FH.

• MeSH
• Genetic Variation genetics   MeSH
• Genetic Testing methods   MeSH
• Genome, Human * genetics   MeSH
• Genomics methods   MeSH
• Hyperlipoproteinemia Type II * genetics   MeSH
• Humans MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

Accurate and consistent variant classification is imperative for incorporation of rapidly developing sequencing technologies into genomic medicine for improved patient care. An essential requirement for achieving standardized and reliable variant interpretation is data sharing, facilitated by a centralized open-source database. Familial hypercholesterolemia (FH) is an exemplar of the utility of such a resource: it has a high incidence, a favorable prognosis with early intervention and treatment, and cascade screening can be offered to families if a causative variant is identified. ClinVar, an NCBI-funded resource, has become the primary repository for clinically relevant variants in Mendelian disease, including FH. Here, we present the concerted efforts made by the Clinical Genome Resource, through the FH Variant Curation Expert Panel and global FH community, to increase submission of FH-associated variants into ClinVar. Variant-level data was categorized by submitter, variant characteristics, classification method, and available supporting data. To further reform interpretation of FH-associated variants, areas for improvement in variant submissions were identified; these include a need for more detailed submissions and submission of supporting variant-level data, both retrospectively and prospectively. Collaborating to provide thorough, reliable evidence-based variant interpretation will ultimately improve the care of FH patients.

• MeSH
• Databases, Genetic MeSH
• DNA genetics   MeSH
• Genetic Variation genetics   MeSH
• Genome, Human genetics   MeSH
• Genomics MeSH
• Hyperlipoproteinemia Type II genetics   MeSH
• Humans MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

Nádory ledvin představují široké spektrum histopatologických jednotek. Jejich aktuální klasifikace WHO se datuje do roku 2004, tedy je již 10 let stará. Nicméně v říjnu 2013 byla vydána aktualizace vytvořená ISUP (International Society of Urological Pathology). V článku přinášíme přehled podstatných změn pohledem klinika. Přehled podstatných změn: Bylo přidáno pět nových epiteliálních tumorů: tubulocystický renální karcinom RK, RK spojený se získanou cystózou ledvin, světlobuněčný (tubulo-) papilární RK, MiT translokační RK (zejména t(6;11) RK) a syndrom hereditární leiomyomatózy a renálního karcinomu. Tři další renální karcinomy jsou přidány jako provizorní jednotky: thyroidlike follicular renal cell carcinoma (RCC); succinate dehydrogenase B deficiency-associated RCC; ALK translocation RCC. V rámci existujících jednotek byly provedeny dílčí změny: Multicystický světlobuněčný RK (SRK) (dříve multilokulární cystický renální karcinom) byl logicky zařazen pod SRK jako jeho podjednotka s nízkým maligním potenciálem. Onkocytický papilární RK (PRK) nebyl zatím uznán jako další podjednotka PRK. Hybridní onkocytický chromofobní tumor existující ve třech klinicko-patologických situacích (Birt-Hogg-Dubé syndrom, renální onkocytóza a sporadický) je řazen jako podjednotka chromofobního RK. Byly doplněny nové poznatky o RK ze sběrných kanálků, medulárním RK, mucinózní tubulární a vřetenobuněčný RK. K angiomyolipomu přidána cystická varianta AML a upraven byl pohled na epitelioidni variantu AML. Cystický nefrom a smíšený epiteliální a stromální tumor zařazeny do jedné společné skupiny. Synoviální sarkom byl přesunut mezi sarkomy. Pracovní skupiny doporučuje tuto klasifikaci nazývat jako ISUP vancouverská klasifikace. Závěr: S ISUP vancouverskou klasifikací nádorů ledvin by se měli urologové seznámit, neboť přináší řadu podstatných změn a lze předpokládat, že bude základem nové WHO klasifikace.

Kidney tumours form a broad spectrum of histopathological entities. The last WHO classification was formulated in 2004. An actualized version was published in October 2013 by International Society of Urological Pathology. We present a summary of the substantial changes made, from the clinicians point of view. Overview: Five epithelial tumours: tubulo cystic renal cell carcinoma (RCC), acquired cystic disease-associated RCC, clear cell (tubulo) papillary RCC, MiT family translocation RCCs (in particular t(6;ll) RCC), and hereditary leiomyomatosis RCC syndrome-associated RCC, were added to the classification. In addition, three RCCs, thyroid-like follicular RCC; succinate dehydrogenase B deficiency-associated RCC; and ALK translocation RCC, were added as provisional entities. Some modifications were made in existing entities: Multicystic clear cell RCC (formerly multilocular cstic RCC) has been logically included into a subcategory of clear CRCC, as a tumour with low malignant potential. Oncocytic papillary RCC (PRCC) wasn't accepted as a distinctive subcategory of PRCC. Hybrid oncocytic chromophobe tumour, which exists in 3 clinical and pathological forms; Birt-Hogg-Dubé Syndrome, renal oncocytosis, and as a sporadic neoplasm, was classified within the chromophobe RCC category. Recent new findings related to RC origin; collecting duct carcinoma, renal medullary carcinoma, and mucinous spindle cell and tubular RCC, were included. New insights into angiomyolipoma, including the epithelioid and epithelial cystic variants, were summarized as well. Cystic nephroma, and mixed epithelial and stromal tumour, were combined into one category. Synovial sarcoma was placed within the sarcoma group. The new classification is referred to as the International Society of Urological Pathology (ISUP) Vancouver Classification of Renal Neoplasia. Conclusion: Urologists should be educated in ISUP Vancouver Classification of Renal Neoplasia, as it contains a lot of substantial changes compared to the 2004 WHO classification and we predict that it will become a basis for the new WHO classification.

• MeSH
• Angiomyolipoma classification   MeSH
• Adult MeSH
• Histology, Comparative * classification   MeSH
• Carcinoma, Renal Cell classification   MeSH
• Carcinoma classification   MeSH
• Classification MeSH
• Pathology, Clinical classification   MeSH
• Leiomyomatosis classification   MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Adenocarcinoma, Mucinous classification   MeSH
• Kidney Neoplasms * classification   MeSH
• Carcinoma, Papillary classification   MeSH
• Aged MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Aged MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

• MeSH
• International Classification of Diseases MeSH
• Bone Neoplasms classification   MeSH
• Soft Tissue Neoplasms classification   MeSH
• Publication type
• Handbook MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• onkologie
• NML Publication type
• publikace WHO

Východiska: Hereditární nádorové syndromy tvoří významnou podskupinu zhoubných nádorových onemocnění způsobených patogenními variantami v některém z mnoha známých nádorových predispozičních genů. Diagnostika nádorové predispozice je založena na genetickém testování pomocí sekvenování nové generace. To umožňuje analýzu mnoha genů najednou, nicméně zároveň se zvyšuje počet identifikovaných variant. Správná klasifikace nalezených variant je zásadní pro klinickou interpretaci výsledků genetického testování. Cíl: Cílem práce je shrnutí pravidel pro klasifikaci identifikovaných variant v rámci jednotlivých pracovišť a představení procesu tvorby společné klasifikace. Sdílení nalezených genetických variant a tvorba jejich konsenzuální klasifikace v rámci národních laboratorně diagnostických komunit probíhá v ČR v rámci konzorcia Czech Cancer Panel for Clinical Application (CZECANCA) sdružujícího výzkumné a diagnostické onkogenetické laboratoře. Tvorba konsenzu pro klasifikaci variant probíhá podle definovaného protokolu. Sdílení výsledků a konsenzuální klasifikace zrychluje a zpřesňuje vydávání výsledků genetického testování, harmonizuje výsledky mezi laboratořemi a přispívá tak ke zkvalitnění péče o jedince ve vysokém riziku vzniku nádorových onemocnění a jejich příbuzné.

Background: Hereditary cancer syndromes are an important subset of malignant cancers caused by pathogenic variants in one of many known cancer predisposition genes. Diagnosis of cancer predisposition is based on genetic testing using next-generation sequencing. This allows many genes to be analysed at once, increasing the number of variants identified. The correct classification of the variants found is essential for the clinical interpretation of genetic test results. Purpose: The aim of this study is to summarise the rules for classifying identified variants within individual laboratories and to present the process for creating a common classification. In the Czech Republic, the sharing of identified genetic variants and the development of their consensus classification among national laboratory diagnostic communities is carried out within the Czech Cancer Panel for Clinical Application (CZECANCA) consortium of scientific and diagnostic oncogenetic laboratories. Consensus for variant classification follows a defined protocol. Sharing the results and consensus classification accelerates and refines the release of genetic test results, harmonises results between laboratories and thus contributes to improving the care of individuals at high risk of cancer and their relatives.

• Keywords
• CZECANCA,
• MeSH
• Neoplastic Syndromes, Hereditary * diagnosis   genetics   classification   MeSH
• Genetic Predisposition to Disease genetics   prevention & control   MeSH
• Genetic Testing methods   MeSH
• Classification MeSH
• Consensus * MeSH
• Humans MeSH
• Neoplasms genetics   classification   MeSH
• High-Throughput Nucleotide Sequencing methods   MeSH
• Germ-Line Mutation genetics   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Review MeSH
• Geographicals
• Czech Republic MeSH

Diskutovány jsou základní podtypy a varianty testikulárního teratomu, současně s představením biologického chování a prognózy. Součástí je krátký srovnávací přehled testikulárních a ovariálních teratomů.

The main histological subtypes and variants of testicular teratoma are discussed, together with their biological behaviour and prognosis. A short comparative review of testicular and ovarian teratoma is also included.

• MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Child MeSH
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Ovarian Neoplasms classification   pathology   MeSH
• Prognosis MeSH
• Teratoma diagnosis   classification   pathology   MeSH
• Testicular Neoplasms classification   pathology   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH

• MeSH
• International Classification of Diseases MeSH
• Central Nervous System Neoplasms genetics   pathology   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• onkologie
• neurologie
• NML Publication type
• kolektivní monografie
• publikace WHO

• Keywords
• Imigran, Imitrex,
• MeSH
• Antidepressive Agents therapeutic use   MeSH
• Anti-Inflammatory Agents, Non-Steroidal therapeutic use   MeSH
• Anticonvulsants therapeutic use   MeSH
• Adrenergic beta-Antagonists therapeutic use   MeSH
• Calcium Channel Blockers therapeutic use   MeSH
• Humans MeSH
• Migraine Disorders diagnosis   drug therapy   classification   MeSH
• Ergot Alkaloids therapeutic use   MeSH
• Surveys and Questionnaires utilization   MeSH
• Sumatriptan analogs & derivatives   chemistry   therapeutic use   MeSH
• Tension-Type Headache MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• MeSH
• International Classification of Diseases MeSH
• Thymus Neoplasms genetics   classification   pathology   MeSH
• Pleural Neoplasms genetics   classification   pathology   MeSH
• Lung Neoplasms genetics   classification   pathology   MeSH
• Heart Neoplasms genetics   classification   pathology   MeSH
• Publication type
• Handbook MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• onkologie
• vnitřní lékařství
• NML Publication type
• publikace WHO