V úvodu článku jsou shrnuta data o nárůstu prevalence poruch autistického spektra (PAS) v posledním desetiletí. Prevalence PAS v obecné dětské populaci je udávána nyní jako 1 % populace. Jsou představena některá vysvětlení tohoto nejasného trendu. Dále je uvedena problematika předčasně narozených novorozenců s velmi nízkou (1000-1500 g) a extrémně nízkou (pod 1000 g) porodní váhou. Jsou představeny dostupné studie zabývající se otázkou autismu u této rizikové populace. Výskyt PAS u dětí, které mají v anamnéze velmi nízkou a extrémně nízkou porodní hmotnost, je udáván v rozmezí 1-8 %. Dosavadní studie podporují hypotézu o zvýšeném výskytu PAS u předčasně narozených dětí. Screening na PAS u dětí s anamnézou těžké a extrémní porodní nezralosti by mohl zlepšit časnou diagnostiku autismu a časnou péči u této speciální populace.

In the introductory part of the article, new data on increasing prevalence of autism spectrum disorders (ASD) in the last decade are summarized. ASD prevalence has currently been estimated as high as 1% of general pediatrie population. Some explanations of this trend are given. In the second part of the article, a problem of preterm newborns with very low (1000-1500 g) and extremely low (under 1000 g) birth weight is introduced. Studies of children with very low and extremely low birth weight who seem to be at increased risk of autism are reviewed. The prevalence of ASD has been estimated to be in range 1-8% in these at risk samples. The findings support the hypothesis of an increased ASD prevalence in preterm children. Screening for ASD in very and extremely preterm children may help to improve the early diagnostics of autism and consecutive early care in this special population.

• Klíčová slova
• screening, časná diagnostika, časná péče,
• MeSH
• Aspergerův syndrom * epidemiologie   MeSH
• autistická porucha * epidemiologie   klasifikace   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• hodnocení rizik * MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností * růst a vývoj   MeSH
• novorozenecký screening * metody   organizace a řízení   MeSH
• poruchy autistického spektra MeSH
• prevalence MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

OBJECTIVES: We aimed to estimate the prevalence of autism spectrum disorder between 2 and 4 years old in Riyadh, Saudi Arabi Methods: A cross-sectional study was conducted among Saudi children aged 2-4 years between December 2017 and March 2018 at five different hospitals in Riyadh. RESULTS: A Total of 398 children were included. The prevalence of ASD was estimated to be (2.51%, 1:40, 25 per 1000)), with a male to female ratio of 3:1. CONCLUSION: The estimated high prevalence rate of ASD is close to recent trends in international studies. Future population-based studies are required.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• nemocnice MeSH
• poruchy autistického spektra * epidemiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prevalence MeSH
• průřezové studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Saudská Arábie MeSH

Autismus je vysoce variabilní neurovývojové onemocnění. Vyznačuje se tím, že není charakterizován jedním symptomem, ale charakteristickou trojicí příznaků: poruchou sociální interakce, verbální a neverbální komunikace a omezenými, opakujícími se nebo stereotypními vzorci chování. Prevalence autismu je celosvětově asi 1–2 na 1000 obyvatel. Diagnostická kritéria vyžadují, aby se charakteristické příznaky projevily před dosažením třetího roku věku dítěte. Autismus je nejtěžší z poruch autistického spektra (PAS). Autismus postihuje zpracování informací v mozku tak, že naruší způsob propojení a uspořádání nervových buněk a jejich synapsí. To, jak k tomu dochází, není zatím známo. Autismus má silný genetický podklad, i když genetika autismu je komplexní a není jasné, zda je vznik PAS vysvětlován spíše jako důsledek vzácných mutací nebo vzácných kombinací v populaci běžných genetických variant. Autismus je težká porucha se závažnými důsledky pro pacienta, jeho rodinu i zdravotní systém. Studium PAS je tedy jasnou prioritou.

Autism is a highly variable neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and verbal and non-verbal communication, and by restricted, repetitive or stereotyped behaviour. The prevalence of autism is about 1–2 per 1000 people worldwide. The diagnostic criteria require that symptoms become apparent before a child is three years old. Childhood autism is the most severe one of the autism spectrum disorders (ASD). Autism affects information processing in the brain by altering how nerve cells and their synapses connect and organize; how this occurs is not well understood. Autism has a strong genetic basis, although the genetics of autism are complex and it is unclear whether ASD is explained more by rare mutations, or by rare combinations of common genetic variants. Autism is a severe disorder with a large impact on the patient, his family and the healthcare system. Therefore studying ASD is a clear priority.

• MeSH
• autistická porucha * diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• chování MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• komunikace MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• sociální psychologie MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Families caring for children with autism spectrum disorder (ASD) have reported poorer family functioning. Social support might strengthen family functioning, but limited research to date has focused on this association in China. This study conducted a cross-sectional survey of Chinese families that have children with ASD to examine the relationship between social support and family functioning. Caregivers of children with ASD from Sichuan province in China (N = 167) were surveyed concerning their perceived social support and family functioning. The Social Support Rating Scale was used to investigate caregivers' perceived social support from three dimensions: subjective support, objective support, and the utilization of support. A Chinese version of the Family Adaptability and Cohesion Scale was used to investigate their perceptions of family cohesion and adaptability. The Pearson correlation coefficient and stepwise multiple regression were used for analyses. The results suggested that social support was positively related to family cohesion and adaptability. Of the three sub-domains of social support, both subjective support and the utilization of support were positively associated with family cohesion and adaptability. The study's findings evidenced the importance of different types of social support and could be used to develop a targeted support service for families that have children with ASD to improve their family functioning and sustain the family unit.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• osoby pečující o pacienty MeSH
• poruchy autistického spektra * MeSH
• průřezové studie MeSH
• rodina MeSH
• sociální opora MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Čína MeSH

Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders characterized by impaired social interaction and communication, as well as repetitive behavior and restricted interests. There is convincing evidence that the intestinal inflammation is involved in etiology of ASD. Increased levels of inflammatory markers were shown to be associated with more aberrant behaviors and communication of subjects with ASD. Calprotectin in the feces is produced by activated neutrophils and epithelial cells of the gut mucosa, and its levels reflect local inflammation of the gastrointestinal tract. Concentration of fecal calprotectin was determined by ELISA method in 87 individuals with ASD and 51 controls, of that 29 siblings of children with ASD and 22 non-related controls. In non-relatives significantly lower values of fecal calprotectin were observed than in both subjects with ASD and their siblings. In the group with ASD significant correlations of fecal calprotectin with all domains of the ADI-R diagnostic tool were found: qualitative abnormalities in reciprocal social interaction and communication, restrictive and repetitive patterns of behavior. Results suggest that low grade intestinal inflammation may be one of factors implicated in the pathophysiology of ASD.

• MeSH
• dítě MeSH
• ELISA metody   MeSH
• feces * chemie   MeSH
• interpersonální vztahy * MeSH
• leukocytární L1-antigenní komplex analýza   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neuropsychologické testy * MeSH
• poruchy autistického spektra diagnóza   epidemiologie   metabolismus   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• průřezové studie MeSH
• zánět diagnóza   epidemiologie   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika epidemiologie   MeSH

Poruchy autistického spektra (PAS) se řadí mezi neurovývojové a neuropsychiatrické poruchy s klinickou manifestací v dětském věku. V posledních letech se tato porucha dostává do popředí vědeckého zájmu, a to především z důvodu narůstající prevalence až na 1/68 v roce 2014. Odhalují se genetické příčiny poruchy a patofyziologické mechanizmy, které by se na rozvoji PAS mohly podílet. Komorbidní výskyt s epilepsií je poměrně častý, a to až ve 46 % případů. Práce shrnuje dosavadní poznatky v této oblasti se zaměřením na hypotézu excitačně-inhibiční nerovnováhy. Jsou probrány i některé genetické příčiny PAS a současné možnosti diagnostiky.

Autism spectrum disorder (ASD) is ranked among neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders with clinical onset in childhood. In recent years, this disorder has come to the forefront of scientific interest, mainly due to increasing prevalence of up to 1/68 in 2014. The genetic causes of the disorder and the pathophysiological mechanisms that might be involved in the development of ASD are revealed. Comorbid occurrence with epilepsy is quite common, in up to 46% of cases. This article summarizes the current knowledge in this field with a focus on the hypothesis of excitatory-inhibitory imbalance. Some genetic causes of ASD and current diagnostic options are also discussed. The pathophysiology of the comorbidity of ASD and epilepsy is discussed in terms of possible therapeutic interventions.

• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie * genetika   patofyziologie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• poruchy autistického spektra * genetika   patofyziologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Poruchy autistického spektra (PAS) představují skupinu závažných neuropsychiatrických onemocnění, které postihují přibližně 1% populace v rozvinutých zemích. Rizikové faktory a příčiny vzniku PAS nejsou doposud plně objasněny a v současnosti neexistuje účinná léčba autismu. Prokazuje se, že významnou úlohu na vzniku PAS hrají nejen genetické faktory, ale celá řada imunitních pochodů ovlivňující nervový systém. Význam imunologických aspektů vzniku PAS byl podpořen nejnovějšími studiemi, v rámci kterých byla detekována přítomnost protilátek proti proteinům fetálního mozku v krvi matek dětí s PAS. Velká část protilátek byla namířena proti proteinům CRMP2 a CRMP1. V naší předchozí práci jsme prokázali, že CRMP2 hraje významnou roli v regulaci růstu a navádění axonů v průběhu vývoje mozku. V předkládaném projektu se zaměříme na objasnění kauzální úlohy CRMP2 signální kaskády a významu protilátek proti CRMP2 proteinům na vzniku PAS u lidí a v experimentální modelech autismu.; Autism spectrum disorders (ASD) are a group of severe neuropsychiatric disorders with prevalence in the developed countries around 1%. The pathogenesis and risk factors of ASD are still poorly understood, and there is no causal treatment of ASD. Recent data demonstrate that an important role in ASD development is played by immune system and that a significant number of mothers of ASD children carries maternal autoantibodies directed against various fetal brain proteins. The role of the maternal autoantibodies in pathogenesis of ASD has not been clarified yet. Microtubule-associated proteins CRMP2 and CRMP1 are amongst the main epitopes targeted by maternal autoantibodies. We have recently demonstrated that CRMP2 regulates axon growth and guidance in developing nervous system and that its different isoforms play in the process essential but distinct roles. In the current project, we will explore at multiple systemic levels the causative role of CRMP2 signaling and isoform-specific CRMP2 autoantibodies in the pathogenesis of ASD using human samples and novel animal models.

• Klíčová slova
• Zvířecí modely, Animal models, poruchy autistického spektra, maternální autoprotilátky, neuropsychiatrické choroby, CRMP2, Autism spectrum disorders, maternal autoantibodies, neuropsychiatric disorders, CRMP2,

• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Autism is a neurodevelopmental disorder belonging to the autism spectrum disorder (ASD). In ASDs, the individuals show substantial impairments in social communication, repetitive behaviours, and sensory behaviours deficits in the early stages of their life. Globally, the prevalence of autism is estimated to be less than 1%, especially in high- -income countries. In recent decades, there has been a drastic increase in the incidence of ASD, which has put ASD into the category of epidemics. Presently, two US Food and Drug Administration-approved drugs, aripiprazole and risperidone, are used to treat symptoms of agitation and irritability in autistic children. However, to date, no medication has been found to treat the core symptoms of ASD. The adverse side effects of conventional medicine and limited treatment options have led families of autistic children to turn to complementary and alternative medicine (CAM) treatments, which are perceived as relatively safe compared to conventional medicine. Recently N, N-dimethylglycine (DMG), a dietary supplement, has emerged as a useful supplement to improve the mental and physical state of children with ASD. The current review discusses ASD, the prevalence of ASD, the CAM approach, and the efficacy of CAM treatment in children with ASD. Moreover, it highlights the chemistry, pharmacological effect, and clinical studies of DMG, highlighting its potential for improving the lifestyle of children with ASD.

• MeSH
• autistická porucha * MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• poruchy autistického spektra * farmakoterapie   epidemiologie   MeSH
• sarkosin analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• živiny MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

The continuous rise of autism spectrum disorder (ASD) prevalent in the past few decades is causing an increase in public health and socioeconomic concern. A consensus suggests the involvement of both genetic and environmental factors in the ASD etiopathogenesis. Fluoride (F) is rarely recognized among the environmental risk factors of ASD, since the neurotoxic effects of F are not generally accepted. Our review aims to provide evidence of F neurotoxicity. We assess the risk of chronic F exposure in the ASD etiopathology and investigate the role of metabolic and mitochondrial dysfunction, oxidative stress and inflammation, immunoexcitotoxicity, and decreased melatonin levels. These symptoms have been observed both after chronic F exposure as well as in ASD. Moreover, we show that F in synergistic interactions with aluminum's free metal cation (Al3+) can reinforce the pathological symptoms of ASD. This reinforcement takes place at concentrations several times lower than when acting alone. A high ASD prevalence has been reported from countries with water fluoridation as well as from endemic fluorosis areas. We suggest focusing the ASD prevention on the reduction of the F and Al3+ burdens from daily life.

• MeSH
• fluoridy toxicita   MeSH
• lidé MeSH
• neurotoxické syndromy epidemiologie   etiologie   MeSH
• poruchy autistického spektra epidemiologie   etiologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• vystavení vlivu životního prostředí škodlivé účinky   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Autism spectrum disorders (ASD) are characterized by impairments in social interaction and communication along with stereotyped patterns of behaviors. Over the past several decades, the prevalence of ASD has increased dramatically. ASD are highly multifactorial, with many risk factors acting together. Our review suggests that most risk factors are connected to immunoexcitotoxicity. Fluoride exposure is common as a result of the artificial fluoridation of drinking water and a dramatic increase in the volume of man-made industrial fluoride compounds released into the environment. Human exposure to environmental aluminum is extensive and appears to be growing. The long-term fluoride and aluminum burden have several health effects with a striking resemblance to the ASD. Moreover, both fluoride and aluminum interfere with a number of glycolytic enzymes, resulting in a significant suppression of cellular energy production. The synergistic interactions of fluoride and aluminum increase the potential neurotoxic effect particularly in children. Aluminofluoride complexes have effects on cell signaling, neurodevelopment, and neuronal function. We suggest that the burden with these new ecotoxicological factors could contribute to an alarming increase in the prevalence of ASD.

• MeSH
• adjuvancia farmaceutická škodlivé účinky   MeSH
• centrální nervový systém imunologie   účinky léků   MeSH
• fluoridy * farmakologie   škodlivé účinky   MeSH
• hliník farmakologie   škodlivé účinky   MeSH
• látky znečišťující životní prostředí MeSH
• lékové interakce MeSH
• lidé MeSH
• mikroglie účinky léků   MeSH
• neurotoxiny farmakologie   škodlivé účinky   MeSH
• poruchy autistického spektra * etiologie   chemicky indukované   imunologie   MeSH
• receptory spřažené s G-proteiny MeSH
• sloučeniny fluoru škodlivé účinky   MeSH
• sloučeniny hliníku škodlivé účinky   MeSH
• vakcíny škodlivé účinky   MeSH
• vystavení vlivu životního prostředí škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH