PURPOSE: Missense de novo variants in CACNA1G, which encodes the Cav3.1 T-type calcium channel, have been associated with a severe, early-onset form of cerebellar disorder with neurodevelopmental deficits (SCA42ND). We explored a large series of pediatric cases carrying heterozygous variants in CACNA1G to further characterize genotype-phenotype correlations in SCA42ND. METHODS: We describe 19 patients with congenital CACNA1G-variants, including 6 new heterozygotes of the recurrent SCA42ND variants, p.(Ala961Thr) and p.(Met1531Val), and 8 unreported variants, including 7 missense variants, mainly de novo. We carried out genetic and structural analyses of all variants. Patch-clamp recordings were performed to measure their channel activity. RESULTS: We provide a consolidated clinical description for the patients carrying p.(Ala961Thr) and p.(Met1531Val). The new variants associated with the more severe phenotypes are found in the Cav3.1 channel intracellular gate. Calcium currents of these Cav3.1 variants showed slow inactivation and deactivation kinetics and an increase in window current, supporting a gain of channel activity. On the contrary, the p.(Met197Arg) variant (IS4-S5 loop) resulted in a loss of channel activity. CONCLUSION: This detailed description of several de novo missense pathogenic variants in CACNA1G, including 13 previously reported cases, supports a clinical spectrum of congenital CACNA1G syndrome beyond spinocerebellar ataxia.

• MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp * MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• heterozygot MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace * genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• neurovývojové poruchy * genetika   patologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vápníkové kanály - typ T * genetika   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

In the present work, we addressed the relationship between parental leave policies and social norms. Using a pre-registered, cross-national approach, we examined the relationship between parental leave policies and the perception of social norms for the gender division of childcare. In this study, 19,259 students (11,924 women) from 48 countries indicated the degree to which they believe childcare is (descriptive norm) and should be (prescriptive norm) equally divided among mothers and fathers. Policies were primarily operationalized as the existence of parental leave options in the respective country. The descriptive and prescriptive norms of equal division of childcare were stronger when parental leave was available in a country - also when controlling for potential confounding variables. Moreover, analyses of time since policy change suggested that policy change may initially affect prescriptive norms and then descriptive norms at a later point. However, due to the cross-sectional nature of the data, drawing causal inferences is difficult.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• péče o dítě * MeSH
• průřezové studie MeSH
• rodičovská dovolená * MeSH
• sociální normy * MeSH
• srovnání kultur MeSH
• veřejná politika MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Publikace se zaměřuje na steroidní hormony, metabolismus a na jejich diagnostiku pomocí různých metod. Určeno odborné veřejnosti.; Steroidní hormony mají klíčový význam napříč celou moderní medicínou, od endokrinologie přes hormonální antikoncepci až k autoimunitám či transplantačním technikám. Steroidy jsou standardní součásti farmakoterapie v kardiologii, dermatologii, gynekologii a porodnictví, imunologii, možnosti zákroku v akutních krizových stavech, oslabování pochodů stárnutí a v dalších lékařských i veterinárních oborech. Porozumět problematice steroidních hormonů není lehkým úkolem. Pro lékaře-endokrinologa nejsou ve steroidní patologii takovým problémem nedostatečná produkce nebo nadprodukce některých steroidních hormonů, jako právě poruchy v oblasti steroidních enzymopatií, kde jsou indikátorem onemocnění různé sobě blízké steroidy a kdy lékař o diagnóze a léčbě má rozhodnout na základě analýzy spektra steroidů dodaného laboratoří.

• MeSH
• chromatografie kapalinová MeSH
• chromatografie plynová MeSH
• hmotnostní spektrometrie MeSH
• imunoanalýza MeSH
• metabolismus MeSH
• pohlavní steroidní hormony MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie
• endokrinologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Neurodegenerativní onemocnění patří mezi nejzávažnější zdravotní problémy, které postihují miliony lidí na celém světě, a jejich výskyt dramaticky roste spolu s prodlužující se délkou života. Tato onemocnění jsou heterogenní skupinou chronických, progresivních poruch charakterizovaných postupnou ztrátou neuronů v centrálním nervovém systému, což vede k deficitu specifických mozkových funkcí. Nejčastějšími neurodegenerativními onemocněními jsou Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, amyotrofická laterální skleróza, roztroušená skleróza a Huntingtonova choroba. Terapie těchto onemocnění je zatím většinou pouze symptomatická, proto pokračuje intenzivní výzkum a hledání nových terapií a nových léčiv. Řada studií prokázala zdraví prospěšné vlastnosti přírodních produktů jako potenciálních terapeutik proti neurodegeneraci. Takovým přírodním produktem může být také rostlina z čeledi mákovitých, rohatec růžkatý (Glaucium corniculatum), jehož obsahové látky působí neuroprotektivně a inhibují enzymy acetylcholinesterázu a butyrylcholinesterázu.

Neurodegenerative diseases are among the most serious health problems affecting millions of people worldwide, and their incidence is increasing dramatically with increasing life expectancy. These diseases are a heterogeneous group of chronic, progressive disorders characterized by gradual loss of neurons in the central nervous system, leading to deficits in specific brain functions. The most common neurodegenerative diseases are Alzheimer‘s disease, Parkinson‘s disease, amyotrophic lateral sclerosis, multiple sclerosis and Huntington‘s disease. The therapy of these diseases is mostly only symptomatic so far, so intensive research and the search for new therapies and new drugs continue. A number of studies have demonstrated the health-promoting properties of natural products as potential therapeutics against neurodegeneration. Such a natural product can be also a plant from the Papaveraceae family, red horned poppy (Glaucium corniculatum) whose ingredients have a neuro- protective effect and inhibit acetylcholinesterase and butyrylcholinesterase enzymes.

Pole indikací k zavedení kardiostimulátoru pacientovi se stále vylepšuje stejně jako ošetřovatelská péče o pacienta. Protože je celý výkon nyní prakticky rutinní záležitostí kardiologů, celý proces od příjmu pacienta do zdravotnického zařízení až po jeho propuštění se výrazně urychlil. Pacient bez přítomných komplikací nebývá hospitalizován více než 3 dny a celkem se u pacienta vystřídají až tři ošetřovatelské týmy. Pacient prochází předoperační přípravou, perioperační péčí a pooperační péčí. Celý proces obsahuje dílčí kroky, které na sebe navazují, a právě celé toto spektrum výkonů činí tento zákrok velmi rychlým a pacient tak odchází stabilizován, edukován a připraven do života s implantovaným kardiostimulátorem. Tento příspěvek mapuje roli ošetřovatelského týmu a cestu pacienta. Cílem je poukázat na velké množství zásadních úkonů, bez kterých se péče neobejde a které jsou zároveň nutné ke snížení výskytu komplikací. Výsledky studie jsou rozděleny do čtyř zásadních oblastí, které poskytují vhled do celé problematiky, vč. jednotlivých úkonů dispenzarizační péče a edukace pacienta.

The field of indications for implanting a cardiac pacemaker in a patient is constantly improving, as is the patient’s nursing care. Since the entire procedure is now practically routine for cardiologists, the entire process from the patient’s admission to the medical facility to discharge has been significantly accelerated. A patient without complications is usually hospitalized for less than 3 days, and a total of up to three nursing teams take turns for the patient. The patient undergoes pre-operative preparation, peri-operative care, and post-operative care. The entire process includes sub-steps that follow each other, and it is this entire spectrum of procedures that makes this procedure very fast, and the patient leaves stabilized, educated, and ready for life with an implanted pacemaker. This post maps the role of the nursing team and the patient journey. The aim is to point out many essential actions without which care cannot be done and which are also necessary to reduce complications. The results of the study are divided into four fundamental areas that provide insight into the entire issue, including individual actions as well as dispensary care and patient education.

• MeSH
• kardiochirurgické výkony ošetřování   MeSH
• kardiostimulace umělá ošetřování   MeSH
• kardiostimulátor MeSH
• ošetřovatelská péče MeSH
• role ošetřovatelky MeSH

Cíl: Úraz elektrickým proudem z vysokého napětí je jedním z nejzávažnějších úrazů, se kterými se můžeme v moderní medicíně setkat. Často bývá spojený s více následky a vysokou náchylností k infekčním komplikacím. Tito pacienti jsou přijímáni do specializovaných popáleninových center a vyžadují rozsáhlou multidisciplinární spolupráci. V této studii se snažíme odhalit prevalenci, typy a charakteristiky mikrobiálních infekcí, které se vyvíjejí po vysokonapěťovém elektrotraumatu, a identifikovat rizikové faktory, které mohou přispívat k náchylnosti pacientů k infekcím. Materiál a metodika: Pro účely této publikace byla zpracována data všech 37 pacientů hospitalizovaných na jednotce intenzivní péče Kliniky popálenin a plastické chirurgie FN Brno s diagnózou úraz elektrickým proudem vysokým napětím v letech 2006–2016. Otisky a stěry z exfoliovaných oblastí byly opakovaně odebírány k mikrobiální analýze spolu s tracheobronchiálním aspirátem, sputem nebo bronchoalveolární laváží, močí a periferní krví. Získaná data byla zpětně analyzována. Výsledky: Mezi 37 pacienty byl medián věku 31,9 s průměrnou dobou hospitalizace 44,3 dne a úmrtností 8,1 %. Na umělé plicní ventilaci bylo závislých celkem 28 osob. Výskyt infekčních komplikací se v průběhu hospitalizace liší podle místa kultivace odběru a doby strávené v nemocnici. U 97,3 % pacientů se vyvinula infekce alespoň v jednom tělesném kompartmentu. V 88,8 % případů byla multipatogenní a ve 41,6 % se rozvinul septický stav. V naší studijní kohortě dominovaly G+ nad G-kmeny. Nejčastějšími zástupci z G+ spektra byli koaguláza negativní stafylokoky (97 %), Staphylococcus aureus (57 %), Enterococcus fecalis et faecium (51 %). V G-spektru bylo pořadí následující: Klebsiella pneumoniae (46 %), Pseudomonas aeruginosa (41 %), Escherichia coli (35 %) a Acinetobacter baumannii (18,9 %). Nejčastější pozorovanou infekcí byla infekce popálenin (BWI), následovaná infekcemi krevního řečiště (BSI), infekcemi dolních cest dýchacích (LRTI) a infekcemi močových cest (UTI), primárně způsobené G+ patogeny. Je pozoruhodné, že delší doba hospitalizace byla spojena s rostoucí prevalencí G-patogenů, zejména K. pneumoniae, P. aeruginosa a A. baumannii, které vykazovaly vysoký stupeň antimikrobiální rezistence. Závěr: Tato studie poskytuje podrobný pohled na výskyt a následky úrazů elektrickým proudem s vysokým napětím na Moravě v průběhu desetiletí. Faktory významně ovlivňující přežití a závažnost výsledků zahrnovaly celkovou plochu popálenin, popáleniny v celé tloušťce, inhalační poranění a potřebu tracheostomie. Studie je však limitována relativně malou velikostí vzorku, dlouhou dobou sběru dat s potenciálními změnami v klinické praxi a jednocentrovým designem, což může ovlivnit zobecnění nálezů. K ověření těchto výsledků a zpřesnění strategií prevence infekcí u této populace pacientů jsou zapotřebí další multicentrické studie.

Background and Aim: High voltage electrotrauma is one of the most serious injuries we can encounter in modern medicine, often associated with multiple disabilities and high susceptibility to infectious complications. These patients are admitted to specialized burn centers and require extensive multidisciplinary collaboration. In this study, we aim to uncover the prevalence, types and characteristics of microbial infections that develop in the aftermath of high voltage electrotrauma and to identify risk factors that may contribute to patients’ susceptibility to infections. Material and Methods: For the purposes of this publication, data of all 37 patients hospitalized in the intensive care unit of the Department of Burns and Plastic Surgery of the University Hospital in Brno with a diagnosis of high-voltage electrical injury between 2006–2016 were processed. Imprints and swaps from exfoliated areas were repeatedly taken for microbial analysis, together with tracheobronchial aspirate fluid, sputum, or bronchoalveolar lavage, urine and peripheral blood. The obtained data were analysed retrospectively. Results: Among the 37 patients, the median age was 31.9, with an average hospital stay of 44.3 days and a mortality rate of 8.1%. A total of 28 individuals were dependent on artificial lung ventilation. The incidence of infectious complications varies during the hospitalization period according to the location of sampling cultivation and time spent at the hospital. 97.3% of patients developed infection in at least one body compartment. In 88.8% of cases, it was multipathogenic and in 41.6% a septic condition developed. In our study cohort, G+ dominated over Gstrains. Most common representatives from G+ spectrum were Coagulase negative Staphylococci (97%), Staphylococcus aureus (57%), Enterococcus fecalis et faecium (51%). In Gspectrum, the order was as followed: Klebsiella pneumoniae (46%), Pseudomonas aeruginosa (41%), Escherichia coli (35%) and Acinetobacter baumannii (18.9%). The most common infection observed was burn wound infection (BWI), followed by bloodstream infections (BSI), lower respiratory tract infections (LRTI), and urinary tract infections (UTI), primarily caused by G+ pathogens. Notably, an increased hospital stay duration was associated with a rising prevalence of Gpathogens, particularly K. pneumoniae P. aeruginosa and A. baumannii which exhibited a high degree of antimicrobial resistance. Conclusion: This study provides a detailed insight into the occurrence and consequences of high-voltage electrical injuries in Moravia over a decade. Factors significantly impacting survival and severity of outcomes included total burn surface area, full-thickness burns, inhalation injury, and the need for tracheostomy. However, the study is limited by its relatively small sample size, long data collection period with potential changes in clinical practice, and single-center design, which may affect the generalizability of the findings. Further multicentric studies are needed to validate these results and refine infection prevention strategies in this patient population.

Blastocystis je jednobuněčný anaerobní mikroorganismus, osídlující lidský i zvířecí gastrointestinální trakt (GIT). Je nejhojnějším zástupcem eukaryot nalézaných v lidské stolici a osídluje asi miliardu lidí po celém světě. I přes četný výskyt není jasná jeho přímá patogenita a jeho postavení mezi jinými významnějšími parazity GIT. Nález Blastocystis bývá spojován s různými nespecifickými soubory příznaků, jako jsou průjem, bolesti břicha, plynatost, nevolnost, tento mikroorganismus bývá často diagnostikován u pacientů se syndromem dráždivého tračníku, ulcerózní kolitidou či kopřivkou. Kontroverze přetrvávají zejména z důvodu přítomnosti Blastocystis i u asymptomatických pacientů a pro nejasný mechanismus potenciální patogenity. Rovněž léčba nemá jasně dané doporučené postupy z výše uvedených důvodů.

Blastocystis is a unicellular anaerobic microorganism inhabiting the human and animal gastrointestinal tract (GIT). It is the most abundant representative of eukaryotes reported in human feces and found in approx. a billion people worldwide. Despite the common occurrence, its direct pathogenicity and status among other, more significant, GIT parasites remain unclear. Blastocystis colonization is associated with various non-specific clusters of symptoms, such as diarrhea, abdominal pain, flatulence, or nausea and is often diagnosed in patients with irritable bowel syndrome, ulcerative colitis, or urticaria. Controversy persists mainly because of the detection of Blastocystis even in asymptomatic patients and the unclear mechanism of its potential pathogenicity. Also, for the reasons mentioned above, no treatment guidelines are available.

Spondyloartritidy jsou heterogenní skupina chronických zánětlivých onemocnění s pestrou škálou projevů, z nichž dominuje postižení axiálního skeletu, periferních kloubů, entezitida a daktylitida, časté jsou též projevy extraskeletální. Lze je dělit podle dominantního postižení na axiální či periferní spondyloartritidy, axiální pak dále podle radiograficky prokazatelných strukturálních změn na sakroiliakálních skloubeních na radiografickou a nonradiografickou formu. Základem léčby nadále zůstávají nesteroidní antirevmatika, významný pokrok však nastal zejména se zavedením biologické léčby, kterou je v současnosti dle mezinárodních doporučení možno nasadit již v druhé linii léčby. Jednou ze základních skupin biologických léčiv jsou inhibitory tumor nekrotizujícího faktoru a, jejichž zástupcem je i certolizumab pegol, humanizovaná monoklonální protilátka, která na rozdíl od ostatních zástupců této skupiny obsahuje pouze Fab fragment molekuly s dvěma navázanými molekulami polyethylenglykolu. Tato struktura minimalizuje transplacentární přestup, a proto je certolizumab pegol s výhodou užíván po celou dobu těhotenství u těhotných pacientek s revmatickým onemocněním. V následujícím textu demonstrujeme účinnost i bezpečnost užití certolizumab pegolu u dvou těhotných pacientek s axiální spondyloartritidou.

Spondyloarthritis is a heterogeneous group of chronic inflammatory diseases with various symptoms that mainly include the damage of axial skeleton, peripheral joints, enthesitis and dactylitis. Extraskeletal manifestations are often as well. Spondyloarthritis can be divided into two groups, axial and peripheral, depending on the dominant involvement. Axial type can be further divided into radiographic and non-radiographic type based on the radiographic evidence of structural damage of sacroiliac joints. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs still remain the drug of the first choice, but it was the introduction of biological therapy that led to a significant treatment progress. According to the most recent international recommendations, biological therapy is approved as a second-line treatment of the disease. Tumor necrosis factor a inhibitors are one of the main groups of biologics that include certolizumab pegol, a humanized monoclonal antibody that consists of a single Fab fragment with no Fc portion compared to the other group agents. The Fab fragment is conjugated with two molecules of polyethylene glycol which minimizes the placental transfer. Therefore, certolizumab pegol is successfully used throughout pregnancy in pregnant women with rheumatic diseases. The following text demonstrates both the efficacy and safety of use of certolizumab pegol in two pregnant patients treating for axial spondyloarthritis.

Inhibitory Janusových kináz (JAK) patří k novějším terapeutickým modalitám v léčbě zánětlivých revmatických onemocnění. Našly si své místo v terapii u nemocných s refrakterním onemocněním, u kterých došlo k selhání nejen konvenčních chorobu modifikujících léků, ale i biologik. Nitrobuněčná signalizace prostřednictvím JAK je aktivována navázáním celé řady cytokinů na odpovídající buněčné receptory a dochází k aktivaci transkripčních proteinů (signal transducer and activator of transcription protein, STAT) a v konečné fázi dochází k transkripci genů zapojených do imunitní odpovědi. Filgotinib je inhibitor JAK s pětinásobně vyšší selektivitu pro JAK1 než pro JAK2, JAK3 a TYK2. V současné době je schválen v České republice pro terapii revmatoidní artritidy a ulcerózní kolitidy.

Janus kinase (JAK) inhibition is a newer therapeutic approach for treating autoimmune inflammatory rheumatic diseases. It has found its place in the therapy of patients with refractory disease, in whom not only conventional disease-modifying drugs have failed, but also biologics. JAKs activate intracellular signaling by binding to cellular receptors and activating signal transducers and activator of transcription (STAT) proteins, which ultimately lead to the transcription of genes involved in the immune response. Filgotinib is a JAK inhibitor with fivefold higher selectivity for JAK1 than for JAK2, JAK3, and TYK2. It is currently approved in the Czech Republic for the treatment of rheumatoid arthritis and ulcerative colitis.

Pole indikací k zavedení kardiostimulátoru pacientovi se stále vylepšuje stejně jako ošetřovatelská péče o pacienta. Protože je celý výkon nyní prakticky rutinní záležitostí kardiologů, celý proces od příjmu pacienta do zdravotnického zařízení až po jeho propuštění se výrazně urychlil. Pacient bez přítomných komplikací nebývá hospitalizován více než 3 dny a celkem se u pacienta vystřídají až tři ošetřovatelské týmy. Pacient prochází předoperační přípravou, perioperační péčí a pooperační péčí. Celý proces obsahuje dílčí kroky, které na sebe navazují, a právě celé toto spektrum výkonů činí tento zákrok velmi rychlým a pacient tak odchází stabilizován, edukován a připraven do života s implantovaným kardiostimulátorem. Tento příspěvek mapuje roli ošetřovatelského týmu a cestu pacienta. Cílem je poukázat na velké množství zásadních úkonů, bez kterých se péče neobejde a které jsou zároveň nutné ke snížení výskytu komplikací. Výsledky studie jsou rozděleny do čtyř zásadních oblastí, které poskytují vhled do celé problematiky, vč. jednotlivých úkonů dispenzarizační péče a edukace pacienta.

The field of indications for implanting a cardiac pacemaker in a patient is constantly improving, as is the patient’s nursing care. Since the entire procedure is now practically routine for cardiologists, the entire process from the patient’s admission to the medical facility to discharge has been significantly accelerated. A patient without complications is usually hospitalized for less than 3 days, and a total of up to three nursing teams take turns for the patient. The patient undergoes pre-operative preparation, peri-operative care, and post-operative care. The entire process includes sub-steps that follow each other, and it is this entire spectrum of procedures that makes this procedure very fast, and the patient leaves stabilized, educated, and ready for life with an implanted pacemaker. This post maps the role of the nursing team and the patient journey. The aim is to point out many essential actions without which care cannot be done and which are also necessary to reduce complications. The results of the study are divided into four fundamental areas that provide insight into the entire issue, including individual actions as well as dispensary care and patient education.