Zlepšením a zvýšením dostupnosti celkové péče se doba dožití pacientů se spinální svalovou atrofií významně zvýšila. S tím vyvstaly i nové otázky a výzvy pro odbornou veřejnost pečující o dospělé pacienty s neuromuskulárními onemocněními. V dnešní době rozvoje nových léčebných postupů, modifikujících průběh onemocnění, i dalších symptomatologických intervencí se zvýrazňuje požadavek na měřítka schopná sledovat přirozené trajektorie průběhu nemoci, případně efekt terapeutické snahy. K tomu je důležité mít velmi senzitivní, spolehlivý a klinicky významný nástroj pro zohlednění celé široké škály motorických funkcí. Je výzvou najít metody hodnocení, které dokážou zachytit potíže velmi slabých pacientů a zároveň smysluplné aspekty funkce pacientů s řádově mnohonásobně větší sílou. Vyšetření by proto mělo zahrnovat různé prostředky testování síly, rozsahu pohybů v kloubech, relevantní motorické funkční škály a časované testy pro zaznamenání těch stránek funkce, které reflektují možnost pacienta zapojit se do aktivit denního života.

Along with the advance in wholesome/ overall care and its availability to patients with spinal muscular atrophy, longevity in this population has increased. This, however, brings up new questions and challenges to professionals in the neuromuscular field. Nowadays, with the development of therapeutic strategies modifying the course of the disease, and with availability of other symptomatic interventions, the need of outcome measures, which can follow the natural trajectory of the disease, and the effect of the therapy is emphasised. To observe the whole spectrum of motor functions, a very sensitive, reliable and clinically meaningful tool is necessary. However, it might be challenging to find suitable assessment methods which can capture complaints of very weak patients and, at the same time, meaningful aspects of much stronger individuals. That’s why the overall assessment should consist of tools measuring the muscle strength, range of motion in joints, relevant motor function scales and timed assessments reflecting patients’ activities of daily life.

• Klíčová slova
• funkční vyšetření, motorické škály,
• MeSH
• analýza chůze MeSH
• lidé MeSH
• motorické dovednosti MeSH
• spinální svalová atrofie * diagnóza   MeSH
• tělesná a funkční výkonnost MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• pohybové poruchy rehabilitace   MeSH
• poruchy řeči rehabilitace   MeSH
• propriocepce MeSH
• rehabilitace MeSH
• svaly inervace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• Ostatní lékařské obory,
• MeSH
• centrální nervový systém fyziologie   MeSH
• dominance mozková MeSH
• funkční lateralita MeSH
• neuropsychologické testy MeSH

• NLK Obory
• fyziologie

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza MeSH
• motorické korové centrum fyziologie   patofyziologie   MeSH
• motorické neurony fyziologie   MeSH
• neuromuskulární nemoci MeSH
• neuroplasticita MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie

We assessed pulmonary function in hereditary motor and sensory neuropathy. Fourteen neuropathy patients without spinal deformity (group 1), 14 with spinal deformity (group 2), and 16 individuals with idiopathic spinal deformity (group 3) matched to group 2 for age, height and Cobb angle, were included. Hereditary motor and sensory neuropathy severity was measured with Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score. All participants exhibited mild decrease in maximal inspiratory pressure at the mouth. One-way analysis of variance yielded significant main effects for lung volumes - slow vital capacity, forced expiratory volume in 1s, and total lung capacity (p's<.01), attributable to greater volumes in group 1 compared to groups with spinal deformity - and transfer factor for carbon monoxide (p=.013), reflecting differences between groups 1 vs. 2. Slow vital capacity and total lung capacity correlated with maximal inspiratory pressure at the mouth in group 2, whereas slow vital capacity correlated with muscle work in group 3 (p's<.05). Decreased lung volume may be due to impaired respiratory muscle strength in hereditary motor and sensory neuropathy with spinal deformity and due to spinal deformity in idiopathic patients.

• MeSH
• celková kapacita plic fyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• dýchací svaly patofyziologie   MeSH
• hereditární motorické a senzitivní neuropatie komplikace   patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• plíce patofyziologie   MeSH
• poranění míchy komplikace   patofyziologie   MeSH
• respirační funkční testy metody   MeSH
• skolióza patofyziologie   MeSH
• svalová síla fyziologie   MeSH
• usilovný výdechový objem fyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• biomedicínský výzkum MeSH
• elektrická stimulace MeSH
• hemiplegie patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nervové dráhy fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• biomedicínský výzkum MeSH
• elektrická stimulace MeSH
• elektromyografie MeSH
• hemiplegie patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nervus ischiadicus fyziologie   MeSH
• nervus medianus fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mikrochirurgie MeSH
• motorické neurony chirurgie   MeSH
• poranění předloktí MeSH
• předloktí chirurgie   patofyziologie   MeSH
• ruka fyziologie   patofyziologie   MeSH
• svaly transplantace   MeSH
• transplantace metody   MeSH
• výkony cévní chirurgie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• čití, cítění MeSH
• nervové receptory MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• behaviorální vědy
• neurologie
• NLK Publikační typ
• elektronické časopisy

• MeSH
• dospělí MeSH
• elektrická stimulace využití   MeSH
• hemiplegie MeSH
• nemoci nervového systému MeSH
• nervová vlákna MeSH
• neurofyziologie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH