Pickova, J*
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm
Niemann-Pickova choroba typ C1 (NPC1) je závažné neuroviscerální lysosomální střádací onemocnění s významnými psychosociálními dopady pro postižené rodiny a z hlediska finančního i pro zdravotní systém jako celek. Kauzální terapie NPC1 není v tuto chvíli dostupná. Aplikace přípravků zaváděných do klinické praxe je nákladná a proto je rychlá a efektivní diagnostika NPC1 nutným předpokladem úspěchu terapeutického zásahu, stejně jako racionalizace jejich podání. V projektu navrhovaná specifikace molekulárně patofysiologických důsledků mutací genu NPC1 na úrovni mRNA a proteinu pomůže určit efekt nových způsobů léčby. Funkční studie promotorové oblasti genu NPC1 ukáže, zda polymorfismy nebo další nalezené genetické změny ovlivňují úroveň transkripce a tím se podílejí na molekulární patogenezi NPC1. Navrhovaná laboratorní vyšetření v korelaci s klinickými údaji umožní určit nejen postupy vhodné k zařazení mezi diagnostické standardy ale i jejich využitelnost v nově vytvářeném diagnostickém algoritmu NPC1.; Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) is a severe neurovisceral lysosomal storage disorder with significant psychosocial impacts for affected families and, due to financial costs, also for the healthcare systems. Accurate NPC1 diagnostics are fundamental prerequisites for any therapy. Moreover, drugs currently used for clinical treatment of NPC, even though not targeting the primary cause, are expensive and their application must be rationalized. The aim of the project is to characterize molecular consequences of NPC1 mutations on mRNA and protein levels and to test selected mutants for their responsiveness to chaperone treatment. NPC1 promoter will be studied to show if its polymorphisms or other sequence variants influence transcription levels and thus contribute to NPC1 pathogenesis. The results of the laboratory analyses correlated to clinical severity and quality-of-life data will enable a critical selection of standards to be embedded into newly introduced diagnostic algorithm of NPC1 disease.
- MeSH
- algoritmy MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody normy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- genetická transkripce MeSH
- imunohistochemie MeSH
- kvalita života MeSH
- messenger RNA analýza MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- psychosociální deprivace MeSH
- socioekonomické faktory MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- mladiství MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- genetika, lékařská genetika
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
- MeSH
- dítě MeSH
- hepatomegalie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Niemannova-Pickova nemoc typu A * enzymologie genetika patofyziologie MeSH
- Niemannova-Pickova nemoc typu B * enzymologie genetika patofyziologie MeSH
- sfingolipidózy MeSH
- splenomegalie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- Zavesca (miglustatum),
- MeSH
- biologické markery krev metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- Niemannova-Pickova nemoc typu C * enzymologie epidemiologie genetika patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Niemannova-Pickova choroba typ C (NPC) je zriedkavé autozomálne recesívne neuroviscerálne ochorenie zo skupiny lyzozómových porúch, zapríčinené defektom v lipidovom metabolizme. Najčastejšou formou je neskorá detská a juvenilná forma NPC. Diagnóza je založená na stanovení akumulácie voľného cholesterolu v lyzozómoch a na redukcii cholesterolovej esterifikácie vo fibroblastoch (Filipínový test). Ochorenie je podmienené mutáciou génu NPC1 (95 %) a NPC2 (4 %). V liečbe sa uplatňuje miglustat na princípe redukcie patologického substrátu s cieľom zastaviť progresiu ochorenia.
Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare autosomal recessive neurovisceral disease from the group of lysosomal disorders caused by a defect in lipid metabolism. The most common forms are late-infantile and juvenile NPC. The diagnosis is based on the assessment of build-up of free cholesterol in lysosomes and the reduction in cholesterol esterification in fibroblasts (Filipin test). The disease is caused by mutations in the NPC1 (95 %) and NPC2 (4 %) genes. The treatment employs miglustat aimed at reducing the pathological substrate in order to stop the progression of the disease.
Diagnostikou a léčbou Niemannovy-Pickovy choroby typu C se v rámci své přednášky na pražské Dětské psychiatrické klinice 10. května zabývala MUDr. Věra Malinová z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN Praha. Pro Mladá fronta Zdravotnické noviny ZDN v této souvislosti shrnula podstatu tohoto stále nepříliš známého onemocnění postihujícího všechny věkové skupiny pacientů a možnosti, jak jim pomoci.
