Cílem projektu je rozvoj citlivých screeningových metod pro záchyt dysfagie prováděných sestrou, definice multioborového týmu pro poruchy polykání, definice diagnosticko-terapeutických postupů/standardů v rámci každé odbornosti a průchodu pacienta tímto systémem. Ve studii bude prostřednictvím dotazníku SWAL-QOL na počátku a po diagnostice a léčbě dle definovaného standardu hodnocena kvalita života pacienta s dysfagií. Výsledkem projektu bude doporučený standardní postup pro diagnostiku a terapii dysfagie aplikovatelný v podmínkách České republiky včetně zapojení nových diagnosticko-terapeutických metod (screeningová metoda, FEES, videofluoroskopie). Výstupem projektu bude dále zatím v České republice neprováděné statistické vyhodnocení kvality života pacientů s dysfagií prostřednictvím standardizovaných nástrojů SWAL-QOL a SWAL-CARE. Očekávaným benefitem projektu je časnější záchyt a terapie dysfagie a jejích komplikací, racionalizace a ekonomizace použitých postupů, zvýšení kvality života pacientů.; The aim is to develop sensitive screening methods for dysphagia interception, define multidisciplinary team for dysphagia, to define diagnostic and therapeutic procedures/standards within single specialty and to describe algorithm of patient passing through this system. In the study the quality of life will be judged at the beginning and after the diagnostic and treatment by the mean of SWAL-QOL questionnaire. The result of the project will be the guideline applicable in Czech Republic health system conditions including introduction of new screening and diagnostic and therapeutic methods. The outcome of the project also will be (so far in the Czech Republic not realized) statistical evaluation of quality of life of patients with dysphagia by the means of standardized instruments SWAL-QOL and SWAL-CARE. The earlier interception and therapy of dysphagia and its complications, rationalization and economization of applied procedures and quality of life improvement are the expected benefits of the project.

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• elektromyografie MeSH
• endoskopie MeSH
• fluoroskopie MeSH
• gastrointestinální endoskopie MeSH
• kvalita života MeSH
• plošný screening MeSH
• poruchy polykání diagnóza   terapie   MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• otorinolaryngologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Bude vyšetřeno 20 kriticky nemocných, kteří k dosažení hemodynamické stability potřebují masivní dodávku infuzí. Bude sledována kumulovaná bilance tekutin a rozvoj známek polyneuropatie a myopatie pomocí elektromyografie a biopsie kosterního svalu.; Twenty critically ill patients requiring massive fluid resuscitation foe haemodynamic stabilisation will be prospectively followed. The extent of systemic edema will be correlated to the development of critical illness polyneuromyopathie.

• MeSH
• elektromyografie MeSH
• neuromuskulární nemoci etiologie   rehabilitace   MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• pooperační komplikace MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• anesteziologie a intenzivní lékařství
• nutriční terapie, dietoterapie a výživa
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Spinal muscular atrophy (SMA) is a degenerative disease of the motoneurons of the anterior horns of the spinal cord, which in approximately 95% of cases is caused by a mutation in the SMN1 gene on chromosome 5q13. Progress in genetic testing, particularly next-generation sequencing, has led to the discovery of additional causative genes underlying non-5q forms of SMA. These are very rare and genetically and phenotypically very heterogeneous. One of these subtypes is caused by a mutation in the cytoplasmic heavy chain gene dynein, gene DYNH1C1. It is a form of SMA with dominant involvement of the lower autosomal dominantly inherited and thus described in the literature under the acronym SMALED. Although it is SMA, this phenotype of the disease is only very slowly progressive and does not significantly impair quality of life.

Spinální muskulární atrofie (SMA) je degenerativní onemocnění motoneuronů předních rohů míšních, které je přibližně v 95 % případů způsobené mutací v SMN1 genu na chromozomu 5q13. Pokroky v genetickém testování, především sekvenování nové generace, vede k objevům dalších kauzálních genů podmiňujících vznik non-5q forem SMA. Ty jsou velmi vzácné a geneticky i fenotypově velmi heterogenní. Jeden z těchto subtypů je podmíněn mutací genu pro těžký řetězec cytoplazmatického dyneinu, genu DYNH1C1. Jedná se o formu SMA s dominantním postižením dolních končetin, autosomálně dominantně dědičnou, v literatuře tedy popisovanou pod zkratkou SMALED. Ačkoli se jedná o SMA, tento fenotyp choroby je jen velmi pomalu progredující a významně nenarušuje kvalitu života.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• cytoplazmatické dyneiny genetika   MeSH
• dolní končetina diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• neurologické poruchy chůze etiologie   MeSH
• neuromuskulární nemoci genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• spinální svalová atrofie * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• svalová slabost MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Porucha polykání neboli dysfagie bývá důsledkem či komplikací dalšího onemocnění. Nesprávné zhodnocení stavu polykání může vést k bezprostřednímu ohrožení života pacienta aspirací nebo k výraznému zhoršení zdravotního stavu malnutricí či dehydratací. V úvodu článku se popisuje správný průběh polykacího aktu a uvádí se základní dělení poruch polykání. Poté jsou podrobně představeny poruchy polykání u neurologických onemocnění. Diskutovány jsou příčiny a možnosti terapie dysfagie u cévních mozkových příhod, amyotrofické laterální sklerózy, Parkinsonovy nemoci, Alzheimerovy nemoci, roztroušené sklerózy mozkomíšní, myasthenia gravis, syndromu Guillaina-Barrého, svalových dystrofií a zánětlivých myopatií. Klíčová slova: dysfagie – polykací akt – logopedie – aspirace

A swallowing disorder, also known as dysphagia, is usually a consequence or a complication of other diseases. An incorrect appraisal of swallowing function can give rise to an aspiration and a risk of death. It can also result in deterioration in a state of health because of malnutrition and dehydration. In the introduction of this article there is described a correct course of the act of swallowing and an elementary classification of swallowing disorders. This article deals with dysphagia in neurological disorders. There are discussed causes and appropriate treatment of swallowing problems in strokes, amyotrophic lateral sclerosis, Parkinson’s disease, Alzheimer’s disease, multiple sclerosis, myasthenia gravis, Guillain-Barré syndrome, muscular dystrophies and inflammatory myopathies. Keywords: dysphagia – swallowing act – logopaedics – aspiration

• MeSH
• Alzheimerova nemoc komplikace   MeSH
• amyotrofická laterální skleróza komplikace   MeSH
• cévní mozková příhoda komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému * klasifikace   komplikace   MeSH
• Parkinsonova nemoc komplikace   MeSH
• poruchy polykání * diagnóza   etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• roztroušená skleróza komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Roztroušená skleróza mozkomíšní je nejčastější demyelinizační onemocnění postihující více než 2,5 mil. lidí na světě. Jedná se o nejčastější příčinu invalidity u mladých lidí. Až 50 % postižených ztratí schopnost samostatné chůze nebo práce do 15 let od stanovení dia gnózy. Včasná a dostatečná léčba je základním terapeutickým opatřením u tohoto onemocnění. Prezentujeme kazuistiku 38leté pacientky s relaps- remitentní formou RS, která byla diagnostikována v roce 1995. Od roku 1997 byla léčena preparátem Rebif®22 s následnou kombinovanou perorální imunosupresí. V roce 2012 byla vzhledem k progresi EDSS na 4,5 indikována eskalace léčby na Rebif®44. Onemocnění trvá 18 let. Posledních 15 let je léčena interferonem beta. Prodělala celkem devět relapsů a přípravek velmi dobře snáší. Pacientka je plně soběstačná a skóre EDSS je 4,5.

Multiple sclerosis is the most common demyelinating disease affecting more than 2.5 mil. people world-wide. It is the most common cause of disability among young people. Up to 50% of the affected individuals lose the ability to walk independently or work within 15 years of diagnosis. Timely and adequate treatment is the primary therapeutic measure for this disease. We report a 38-year-old female patient with relapsing remitting multiple sclerosis diagnosed in 1995. From 1997, the patient was treated with Rebif®22, followed by combined oral immunosuppression. In 2012, she was indicated for escalation therapy with Rebif®44 due to EDSS progression to 4.5. The patient has now been diagnosed for 18 years and, for the last 15 years, treated with interferon beta. She underwent a total of nine relapses and has tolerated the product well. The patient is fully self-sufficient with EDSS score of 4.5.

• MeSH
• azathioprin * aplikace a dávkování   MeSH
• dospělí MeSH
• interferon beta * aplikace a dávkování   MeSH
• intravenózní podání MeSH
• lidé MeSH
• methylprednisolon aplikace a dávkování   MeSH
• methylprednisolonsukcinát * aplikace a dávkování   MeSH
• náhrada léků MeSH
• obnova funkce účinky léků   MeSH
• posuzování pracovní neschopnosti MeSH
• recidiva MeSH
• relabující-remitující roztroušená skleróza * farmakoterapie   patologie   radiografie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• botulotoxiny typu A * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• cévní mozková příhoda MeSH
• lidé MeSH
• rehabilitace po cévní mozkové příhodě MeSH
• svalová spasticita * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• O autorovi
• Fakultní nemocnice (Hradec Králové, Česko). Neurologická klinika Autorita

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH