Rh systém patří spolu s ABO ke klinicky nejvýznamnějším systémům krevních skupin. RhD antigen je nejvíce imunogenní strukturou krvinkové membrány. Rh systém zahrnuje nejvíce antigenů ze všech systémů krevních skupin. Poslední roky prinesly mnoho nových poznatků o jeho biochemické a molekulámě-genetické podstatě. Antigeny Rh systému jsou lokalizovány na Rh proteinech, součásti Rh komplexu erytrocytové membrány. Rozeznáváme dva blízce podobné Rh proteiny - RhD a RhCcEe, kódované dvěma příbuznými geny - RHD a RHCE. Zatímco RhD pozitivita znamená přítomnost RhD proteinu a RhD negativita jeho nepřítomnost, je většina ostatních antigenů Rh systému determinována mnohem menšími rozdíly jednotlivých Rh proteinů (například alelický pár E/e se liší pouze v jedné aminokyselině). Rh proteiny tvoří v membráně tetramerické komplexy s Rh glykoproteinem. U fenotypu a klinické jednotky Rhnull je sestavení těchto tetramerů znemožněno mutacemi genu pro Rh glykoprotein nebo Rh protein a na krvince nejsou nalézány žádné Rh antigeny. Jiné mutace, působící neúplné zablokování výstavby komplexů, jsou příčinou slabě exprimovaných Rh antigenů. Pokud mutace a přestavby RH genů zapříčiní změnu v imunogenní části Rh proteinů, vznikají Rh varianty - charakterizované chybením určitých Rh epitopů a možností vytvářet anti-D protilátky proti normálním Rh antigenům. V současné době monoklonálními protilátkami rozeznáváme více než 30 RhD epitopů, na molekulární úrovni je již popsáno více než 30 alel pro D varianty a 20 alel pro slabé D antigeny.

The Rh system belongs along with the ABO system to the clinically most important systems of blood groups. The RhD antigen is the most immunogenic structure of the red blood cell membrane. The Rh system contains the largest amount of antigens of all blood group systems. Recent years provided many new findings on its biochemical and molecular genetic background. Antigens of the Rh system are on Rh proteins, which are part of the Rh complex of the erythrocyte membrane. There are two very similar Rh proteins - RhD and RhCcEe, coded by two related genes - RHD and RHCE. While RhD positivity implies the presence of RhD protein and RhD negativity its absence, the majority of the other antigens of the Rh system is determined by much smaller differences of individual Rh proteins (e.g. the allelic pair E/e differs only in one amino acid). Rh proteins form in the membrane tetrameric complexes with Rh glycoprotein. In the phenotype and clinical syndrome Rhnull the formation of these tetramers is impossible due to mutations of the gene for Rh glycoprotein or Rh protein and on the red blood cell no Rh antigens are found. Other mutations causing incomplete blocking of complex formation are thecause of poorly expressed Rh antigens. If mutations and reconstructions of RH genes cause a change in the immunogenic part of Rh proteins, Rh variants develop which are characterized by the absenceof certain epitopes and the possibility to form anti-D antibodies against normal Rh antigens. At present we differentiate by means of monoclonal antibodies more than 30 RhD epitopes, at the molecular level already more than 30 alleles for D variants were described and 20 alleles for weak D antigens.

• MeSH
• alely MeSH
• epitopy analýza   genetika   nedostatek   MeSH
• erytrocyty genetika   imunologie   MeSH
• exprese genu MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• krevní skupiny - systém Rh-Hr analýza   fyziologie   ultrastruktura   MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky diagnostické užití   MeSH
• mutace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Antigeny Rh systému patří mezi klinicky nejvýznamnější antigeny erytrocytové membrány. Hrají důležitou roli při hemolytickém onemocnění novorozence, potransfuzních reakcích aautoimunní hemolytické anémii. Sérologická detekce těchto antigenů je založena na reakci příslušného antigenů a specifické anti-Rh protilátky. Vývoj diagnostik prodělal vývoj od původních polyklonálních kompletních sér až po vysoce specifické a silně reagující monoklonální protilátky. Správné určení antigenů může být komplikováno falešně pozitivními a falešně negativními výsledky. Komplikace při určování a interpretaci výsledků způsobují též slabé a variantní formy antigenů RhD.

Antigens of the Rh system belong to the clinically most important antigens of the erythrocyte membrane. They play an important role in haemolytic disease of the newborn, posttransfusion reactions and autoimmune haemolytic anaemia. Serological detection of these antigens is based on the reaction of the appropriate antigen and specific anti-Rh antibody. The development of diagnosis developed from original polyclonal complete sera to highly specific and intensely reacting monoclonal antibodies. Correct antigen detection of antigens may be complicated by falsely positive and falsely negative results. Complications associated with detection and interpretation of results are caused also by weak and variant forms of antigen RhD.

• MeSH
• erytrocytární membrána imunologie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• imunologické techniky MeSH
• krevní skupiny - systém Rh-Hr imunologie   MeSH
• membránové proteiny imunologie   MeSH
• monoklonální protilátky MeSH
• reakce antigenu s protilátkou MeSH
• sérologie MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Rh systém je řazen mezi klinicky nejvýznamnější systémy antigenů lidských krevních skupin. Jehomolekulárním podkladem jsou dva vysoce homologní geny (RHD a RHCE), lokalizované v těsné blízkostia v opačné orientaci na prvním chromozomu (1p34-36). Produkty genů jsou dva proteiny, RhDa RhCcEe, které nesou Rh antigeny. RhD protein je nejimunogennějším antigenním komplexem membrányerytrocytu – stav RhD negativity je totiž charakterizován jeho úplnýmchyběním, proto imunitnísystém osob s tímto fenotypem velice silně reaguje na kontakt s RhD pozitivními erytrocyty (častátvorba protilátek při těhotenství nebo po transfuzi). Ostatní antigenní rozdíly (C+/-, c+/-, E+/-, e+/- aj.)představují na rozdíl od D+/- pouze rozdíl v jedné či několika málo aminokyselinách téhož proteinu,tudíž nemají tak velký imunogenní potenciál (1, 11). Detekce RhD antigenu je komplikována tím, že asi1–2 % RhD pozitivních osob má RhD protein s atypickou expresí. Mezi těmito rozeznáváme prosté,kvantitativní zeslabení exprese (menší počet kopií proteinu) a variantní, kvalitativně odlišné proteiny.Podkladem prvního typu jsou mutace RHD genu s následnými aminokyselinovými substitucemi, kteréneovlivňují extramembranózní část proteinu (1, 11). Mutace a přestavby RHD genu u druhého typu,RhD variant, mění v různém rozsahu extramembranózní tvar proteinu, který představuje (z „pohledumonoklonálních protilátek“) soubor několika desítek D epitopů. Chybění jednoho nebo více těchtoepitopů je jednak diagnostickým příznakem RhD variant a jednak má za následek, že osoby s RhDvariantním fenotypem se mohou imunizovat při kontaktu s „normálním“ RhD proteinem – vytvářejíprotilátky právě proti jim chybějícím epitopům. Podkladem RhD variant je tedy abnormální RHD gen,který se může sérologicky (= chyběním D epitopů) projevit jen pokud je na druhém z páru chromozomůalela pro RhD negativitu (1, 11).

Rh system belongs to the most important blood group systems. Its molecular basis are two highlyhomologous genes (RHD a RHCE) localized in closed proximity and in opposite orientation on the firstchromozome (1p34-36). Products of these genes are two proteins, RhD and RhCcEe, carrying the Rhantigens. RhD protein is the most immunogenic antigen complex of the red cell membrane – RhDnegative phenotype is characterized by its total absence – that iswhy the immune system of RhD- peopleis very sensitive to contact with RhDpositive erythrocytes (frequent antibody production in pregnancyor after transfusion of RhD+ red cells). Other antigenic differences (C+/-, c+/-, E+/-, e+/- aj.) on the otherhand are represented by only one or few aminoacid substitutions in one protein and therefore are muchless immunogenic. The detection of RhD in cca 1–2% RhD positive samples is complicated by theabnormal expression of the protein, which can be divided into quantitative weakening (less proteincopies on the membrane) and into qualitative variants. First type (weak D) is based on RHD(weak) genemutations which do not affect the extramembranousportion of the protein.The second type (D variants)is based on RHD(variant) gene with alteration(s) resulting in the loss of one or more D epitopes – thisfeature is used the serologic characterisation of variants and is the cause of their clinical importance(carriers of D-epitope deficient phenotype are able to form antibodies against „missing“ part of theprotein when contacted with „normal“ RhD positive red cells). This article is describing one uniqueRhD variant – RoHar, which dramatically differs from other types due to its molecular background(presence of only one hybrid RHCE-RHD(5)-RHCE gene) as well as serologic characteristics (unusualnegative reactions with most IgG anti-D in the antiglobulin test), causing frequent discrepancies anddiagnostic complications.

• MeSH
• antigeny MeSH
• epitopy MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny MeSH
• krevní skupiny - systém Rh-Hr fyziologie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• proteiny MeSH
• Rho(D) imunoglobulin MeSH
• sérologické testy metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH

Osoby s pozitivním Rh faktorem jsou více chráněny vůči patogenním vlivům zevního prostředí včetně poruch navozených latentní infekcí Toxoplasma gondii, stárnutím a patrně i únavou. Studie se zaměřila na podíl Rh faktoru na modifikaci klinického obrazu schizofrenie. V populaci 186 schizofrenních pacientů, účastníků denního stacionáře, jsme zjištiovali, zda RhD fenotyp ovlivňuje klinický obraz onemocnění u pacientu se schizofrenií vyšetřených na sérologickou přítomnost toxoplazmové infekce. Zjistili jsme, že RhD fenotyp vykazoval signifikantní vliv na obraz onemocnění u schizofrenních pacientů, zejména u žen. RhD-negativní ženy vykazovaly více pozitivních příznaků schizofrenie a větší míru zkreslení reality v PANSS škále než RhD-pozitivní ženy. U mužů ovlivňoval RhD fenotyp průběh onemocnění podstatně méně a obvykle opač¬ ným způsobem než u žen. Délka hospitalizace v počtu dní byla signifikantně delší u RhD-negativních žen oproti RhD-pozitivním ženám a byly jim ordinovány i vyšší dávky antipsychotik. Efekt RhD fenotypu na průběh schizofrenie nesouvisel s obdobným, již dříve popsaným efektem toxoplasmózy, tj. uplatňoval se jak u infikovaných, tak neinfikovaných pacientů. RhD-pozitivní fenotyp můžeme považovat za nadějný protektivní faktor zmírňující klinické projevy schizofrenie.

Rh-positive factor subjects are better protected against pathogenic environmental factors including impairment associated with latent infec- tion of Toxoplasma gondii , aging and possibly also tiredness. Our study was focused on contribution of Rh factor to schizophrenia clinical picture modification. In the population of 186 schizophrenia patients who attended day-treatment structured programme we investigated w hether RhD phenotype has any clinical impact on clinical manifestation of schizophrenia patients who were tested for seropositivity to Toxoplasma infection. We found out that RhD phenotype was linked with significant impact on clinical presentation in schizophrenia patients es pecially in women. RhD-negative women showed more severe positive symptoms of schizophrenia and more pronounced reality distorsion dimension in PANSS scale in comparison to RhD-positive women. The course of the illness was substantially less influenced by RhD phenotype in men. Length of hospi- tal stay measured by number of days was significantly incr eased in RhD-negative women and they we re prescribed also high er dose s of anti-psychotics. The effect of RhD phenotype was independent on similar, already described, effect of toxoplasma infection, as it was o bserved both in Toxoplasma -infected and Toxoplasma -free patients. RhD-positive phenotype can be considered as a promising protective factor moderating cli- nical picture of schizophrenia.

• Klíčová slova
• protektivní faktory, latentní toxoplazmóza,
• MeSH
• antipsychotika terapeutické užití   MeSH
• délka pobytu MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp MeSH
• financování organizované MeSH
• kohortové studie MeSH
• krevní skupiny - systém Rh-Hr genetika   imunologie   krev   MeSH
• latence viru MeSH
• lidé MeSH
• pacienti hospitalizovaní statistika a číselné údaje   MeSH
• psychiatrické posuzovací škály MeSH
• schizofrenie krev   parazitologie   MeSH
• sexuální faktory MeSH
• statistika jako téma MeSH
• toxoplazmóza diagnóza   imunologie   parazitologie   MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• vztah mezi dávkou a účinkem léčiva MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• krevní skupiny - systém Rh-Hr MeSH
• paternita MeSH
• sérologické testy MeSH

Pomocí analýzy PCR je možné detekovat v krvi matky nebuněčný fetální antigen RhD, což dává možnost zachytit inkompatibilitu mezi matkou a plodem dlouho předtím, než dojde k jakémukoli klinickému postižení. Přinášíme stručný popis této metody a vysvětlení, proč není v USA dosud k dispozici jako vyšetření první volby.

• MeSH
• krevní skupiny - systém Rh-Hr dějiny   diagnostické užití   MeSH
• lidé MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   MeSH
• Rh izoimunizace prevence a kontrola   MeSH
• Rho(D) imunoglobulin terapeutické užití   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• antigeny krevních skupin MeSH
• krev MeSH
• krevní skupiny - systém Rh-Hr MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• brožury

• MeSH
• antigeny krevních skupin MeSH
• nádory žaludku krev   MeSH
• nádory krev   MeSH
• prognóza MeSH

• MeSH
• ABO systém krevních skupin MeSH
• hemolytická nemoc plodu a novorozence prevence a kontrola   MeSH
• imunoglobulin G terapeutické užití   MeSH
• imunoglobuliny terapeutické užití   MeSH
• krevní skupiny - systém Rh-Hr MeSH
• lidé MeSH
• nekompatibilita krevních skupin MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• hemolytická nemoc plodu a novorozence MeSH
• krevní skupiny - systém Rh-Hr MeSH
• lidé MeSH
• maternofetální výměna látek MeSH
• nekompatibilita krevních skupin MeSH
• novorozenec MeSH
• parita MeSH
• těhotenství MeSH
• tvorba protilátek MeSH
• výměnná transfuze MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH