• MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
• nádory prsu klasifikace   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• onkologie
• NLK Publikační typ
• publikace WHO

PURPOSE: In 2015, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP) published consensus standardized guidelines for sequence-level variant classification in Mendelian disorders. To increase accuracy and consistency, the Clinical Genome Resource Familial Hypercholesterolemia (FH) Variant Curation Expert Panel was tasked with optimizing the existing ACMG/AMP framework for disease-specific classification in FH. In this study, we provide consensus recommendations for the most common FH-associated gene, LDLR, where >2300 unique FH-associated variants have been identified. METHODS: The multidisciplinary FH Variant Curation Expert Panel met in person and through frequent emails and conference calls to develop LDLR-specific modifications of ACMG/AMP guidelines. Through iteration, pilot testing, debate, and commentary, consensus among experts was reached. RESULTS: The consensus LDLR variant modifications to existing ACMG/AMP guidelines include (1) alteration of population frequency thresholds, (2) delineation of loss-of-function variant types, (3) functional study criteria specifications, (4) cosegregation criteria specifications, and (5) specific use and thresholds for in silico prediction tools, among others. CONCLUSION: Establishment of these guidelines as the new standard in the clinical laboratory setting will result in a more evidence-based, harmonized method for LDLR variant classification worldwide, thereby improving the care of patients with FH.

• MeSH
• genetická variace genetika   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• genom lidský * genetika   MeSH
• genomika metody   MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

Accurate and consistent variant classification is imperative for incorporation of rapidly developing sequencing technologies into genomic medicine for improved patient care. An essential requirement for achieving standardized and reliable variant interpretation is data sharing, facilitated by a centralized open-source database. Familial hypercholesterolemia (FH) is an exemplar of the utility of such a resource: it has a high incidence, a favorable prognosis with early intervention and treatment, and cascade screening can be offered to families if a causative variant is identified. ClinVar, an NCBI-funded resource, has become the primary repository for clinically relevant variants in Mendelian disease, including FH. Here, we present the concerted efforts made by the Clinical Genome Resource, through the FH Variant Curation Expert Panel and global FH community, to increase submission of FH-associated variants into ClinVar. Variant-level data was categorized by submitter, variant characteristics, classification method, and available supporting data. To further reform interpretation of FH-associated variants, areas for improvement in variant submissions were identified; these include a need for more detailed submissions and submission of supporting variant-level data, both retrospectively and prospectively. Collaborating to provide thorough, reliable evidence-based variant interpretation will ultimately improve the care of FH patients.

• MeSH
• databáze genetické MeSH
• DNA genetika   MeSH
• genetická variace genetika   MeSH
• genom lidský genetika   MeSH
• genomika MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II genetika   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

Nádory ledvin představují široké spektrum histopatologických jednotek. Jejich aktuální klasifikace WHO se datuje do roku 2004, tedy je již 10 let stará. Nicméně v říjnu 2013 byla vydána aktualizace vytvořená ISUP (International Society of Urological Pathology). V článku přinášíme přehled podstatných změn pohledem klinika. Přehled podstatných změn: Bylo přidáno pět nových epiteliálních tumorů: tubulocystický renální karcinom RK, RK spojený se získanou cystózou ledvin, světlobuněčný (tubulo-) papilární RK, MiT translokační RK (zejména t(6;11) RK) a syndrom hereditární leiomyomatózy a renálního karcinomu. Tři další renální karcinomy jsou přidány jako provizorní jednotky: thyroidlike follicular renal cell carcinoma (RCC); succinate dehydrogenase B deficiency-associated RCC; ALK translocation RCC. V rámci existujících jednotek byly provedeny dílčí změny: Multicystický světlobuněčný RK (SRK) (dříve multilokulární cystický renální karcinom) byl logicky zařazen pod SRK jako jeho podjednotka s nízkým maligním potenciálem. Onkocytický papilární RK (PRK) nebyl zatím uznán jako další podjednotka PRK. Hybridní onkocytický chromofobní tumor existující ve třech klinicko-patologických situacích (Birt-Hogg-Dubé syndrom, renální onkocytóza a sporadický) je řazen jako podjednotka chromofobního RK. Byly doplněny nové poznatky o RK ze sběrných kanálků, medulárním RK, mucinózní tubulární a vřetenobuněčný RK. K angiomyolipomu přidána cystická varianta AML a upraven byl pohled na epitelioidni variantu AML. Cystický nefrom a smíšený epiteliální a stromální tumor zařazeny do jedné společné skupiny. Synoviální sarkom byl přesunut mezi sarkomy. Pracovní skupiny doporučuje tuto klasifikaci nazývat jako ISUP vancouverská klasifikace. Závěr: S ISUP vancouverskou klasifikací nádorů ledvin by se měli urologové seznámit, neboť přináší řadu podstatných změn a lze předpokládat, že bude základem nové WHO klasifikace.

Kidney tumours form a broad spectrum of histopathological entities. The last WHO classification was formulated in 2004. An actualized version was published in October 2013 by International Society of Urological Pathology. We present a summary of the substantial changes made, from the clinicians point of view. Overview: Five epithelial tumours: tubulo cystic renal cell carcinoma (RCC), acquired cystic disease-associated RCC, clear cell (tubulo) papillary RCC, MiT family translocation RCCs (in particular t(6;ll) RCC), and hereditary leiomyomatosis RCC syndrome-associated RCC, were added to the classification. In addition, three RCCs, thyroid-like follicular RCC; succinate dehydrogenase B deficiency-associated RCC; and ALK translocation RCC, were added as provisional entities. Some modifications were made in existing entities: Multicystic clear cell RCC (formerly multilocular cstic RCC) has been logically included into a subcategory of clear CRCC, as a tumour with low malignant potential. Oncocytic papillary RCC (PRCC) wasn't accepted as a distinctive subcategory of PRCC. Hybrid oncocytic chromophobe tumour, which exists in 3 clinical and pathological forms; Birt-Hogg-Dubé Syndrome, renal oncocytosis, and as a sporadic neoplasm, was classified within the chromophobe RCC category. Recent new findings related to RC origin; collecting duct carcinoma, renal medullary carcinoma, and mucinous spindle cell and tubular RCC, were included. New insights into angiomyolipoma, including the epithelioid and epithelial cystic variants, were summarized as well. Cystic nephroma, and mixed epithelial and stromal tumour, were combined into one category. Synovial sarcoma was placed within the sarcoma group. The new classification is referred to as the International Society of Urological Pathology (ISUP) Vancouver Classification of Renal Neoplasia. Conclusion: Urologists should be educated in ISUP Vancouver Classification of Renal Neoplasia, as it contains a lot of substantial changes compared to the 2004 WHO classification and we predict that it will become a basis for the new WHO classification.

• MeSH
• angiomyolipom klasifikace   MeSH
• dospělí MeSH
• histologie srovnávací * klasifikace   MeSH
• karcinom z renálních buněk klasifikace   MeSH
• karcinom klasifikace   MeSH
• klasifikace MeSH
• laboratorní medicína klasifikace   MeSH
• leiomyomatóza klasifikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mucinózní adenokarcinom klasifikace   MeSH
• nádory ledvin * klasifikace   MeSH
• papilární karcinom klasifikace   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
• nádory kostí klasifikace   MeSH
• nádory měkkých tkání klasifikace   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• NLK Publikační typ
• publikace WHO

Východiska: Hereditární nádorové syndromy tvoří významnou podskupinu zhoubných nádorových onemocnění způsobených patogenními variantami v některém z mnoha známých nádorových predispozičních genů. Diagnostika nádorové predispozice je založena na genetickém testování pomocí sekvenování nové generace. To umožňuje analýzu mnoha genů najednou, nicméně zároveň se zvyšuje počet identifikovaných variant. Správná klasifikace nalezených variant je zásadní pro klinickou interpretaci výsledků genetického testování. Cíl: Cílem práce je shrnutí pravidel pro klasifikaci identifikovaných variant v rámci jednotlivých pracovišť a představení procesu tvorby společné klasifikace. Sdílení nalezených genetických variant a tvorba jejich konsenzuální klasifikace v rámci národních laboratorně diagnostických komunit probíhá v ČR v rámci konzorcia Czech Cancer Panel for Clinical Application (CZECANCA) sdružujícího výzkumné a diagnostické onkogenetické laboratoře. Tvorba konsenzu pro klasifikaci variant probíhá podle definovaného protokolu. Sdílení výsledků a konsenzuální klasifikace zrychluje a zpřesňuje vydávání výsledků genetického testování, harmonizuje výsledky mezi laboratořemi a přispívá tak ke zkvalitnění péče o jedince ve vysokém riziku vzniku nádorových onemocnění a jejich příbuzné.

Background: Hereditary cancer syndromes are an important subset of malignant cancers caused by pathogenic variants in one of many known cancer predisposition genes. Diagnosis of cancer predisposition is based on genetic testing using next-generation sequencing. This allows many genes to be analysed at once, increasing the number of variants identified. The correct classification of the variants found is essential for the clinical interpretation of genetic test results. Purpose: The aim of this study is to summarise the rules for classifying identified variants within individual laboratories and to present the process for creating a common classification. In the Czech Republic, the sharing of identified genetic variants and the development of their consensus classification among national laboratory diagnostic communities is carried out within the Czech Cancer Panel for Clinical Application (CZECANCA) consortium of scientific and diagnostic oncogenetic laboratories. Consensus for variant classification follows a defined protocol. Sharing the results and consensus classification accelerates and refines the release of genetic test results, harmonises results between laboratories and thus contributes to improving the care of individuals at high risk of cancer and their relatives.

• Klíčová slova
• CZECANCA,
• MeSH
• dědičné nádorové syndromy * diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   prevence a kontrola   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• klasifikace MeSH
• konsensus * MeSH
• lidé MeSH
• nádory genetika   klasifikace   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• zárodečné mutace genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Diskutovány jsou základní podtypy a varianty testikulárního teratomu, současně s představením biologického chování a prognózy. Součástí je krátký srovnávací přehled testikulárních a ovariálních teratomů.

The main histological subtypes and variants of testicular teratoma are discussed, together with their biological behaviour and prognosis. A short comparative review of testicular and ovarian teratoma is also included.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků klasifikace   patologie   MeSH
• prognóza MeSH
• teratom diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• testikulární nádory klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

• MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
• nádory centrálního nervového systému genetika   patologie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• neurologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie
• publikace WHO

• Klíčová slova
• Imigran, Imitrex,
• MeSH
• antidepresiva terapeutické užití   MeSH
• antiflogistika nesteroidní terapeutické užití   MeSH
• antikonvulziva terapeutické užití   MeSH
• beta blokátory terapeutické užití   MeSH
• blokátory kalciových kanálů terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• migréna diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• námelové alkaloidy terapeutické užití   MeSH
• průzkumy a dotazníky využití   MeSH
• sumatriptan analogy a deriváty   chemie   terapeutické užití   MeSH
• tenzní bolesti hlavy MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
• nádory brzlíku genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• nádory pleury genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• nádory plic genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• nádory srdce genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• publikace WHO