• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• algoritmy MeSH
• diagnostické techniky dýchacího ústrojí využití   MeSH
• fibrin-fibrinogen - produkty degradace analýza   MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• lidé MeSH
• plicní embolie diagnóza   terapie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH
• srovnávací studie MeSH

PURPOSE: Genetic testing in consanguineous families advances the general comprehension of pathophysiological pathways. However, short stature (SS) genetics remain unexplored in a defined consanguineous cohort. This study examines a unique pediatric cohort from Sulaimani, Iraq, aiming to inspire a genetic testing algorithm for similar populations. METHODS: Among 280 SS referrals from 2018-2020, 64 children met inclusion criteria (from consanguineous families; height ≤ -2.25 SD), 51 provided informed consent (30 females; 31 syndromic SS) and underwent investigation, primarily via exome sequencing. Prioritized variants were evaluated by the American College of Medical Genetics and Genomics standards. A comparative analysis was conducted by juxtaposing our findings against published gene panels for SS. RESULTS: A genetic cause of SS was elucidated in 31 of 51 (61%) participants. Pathogenic variants were found in genes involved in the GH-IGF-1 axis (GHR and SOX3), thyroid axis (TSHR), growth plate (CTSK, COL1A2, COL10A1, DYM, FN1, LTBP3, MMP13, NPR2, and SHOX), signal transduction (PTPN11), DNA/RNA replication (DNAJC21, GZF1, and LIG4), cytoskeletal structure (CCDC8, FLNA, and PCNT), transmembrane transport (SLC34A3 and SLC7A7), enzyme coding (CYP27B1, GALNS, and GNPTG), and ciliogenesis (CFAP410). Two additional participants had Silver-Russell syndrome and 1 had del22q.11.21. Syndromic SS was predictive in identifying a monogenic condition. Using a gene panel would yield positive results in only 10% to 33% of cases. CONCLUSION: A tailored testing strategy is essential to increase diagnostic yield in children with SS from consanguineous populations.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování * metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nanismus genetika   diagnóza   MeSH
• pokrevní příbuzenství * MeSH
• poruchy růstu genetika   diagnóza   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• rodokmen MeSH
• sekvenování exomu metody   MeSH
• tělesná výška genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Irák MeSH

Autoři se snaží najít optimální diagnostický algoritmus při podezření na nádor VIII.hlavového nervu. Nesprávná či pozdní diagnóza může zapříčinit nejen těžké poškození zdraví,případně i smrt pacienta, ale může mít i nepříjemné forenzní důsledky pro ošetřujícího lékaře.Autoři preferují co nejrychlejší, přímočarý a pokud možno co nejekonomičtější diagnostický postup. Subjektivní nadprahové audiometrické testy mají omezenou diagnostickou hodnotu. Objektivní audiometrické testy, zejména BERA a měření stapediálních reflexů, jsou pro diagnózuretrokochleární léze podstatně významnější. Při důvodném podezření na nádor VIII. hlavovéhonervu, či obecně na nádor v oblasti mostomozečkového úhlu, je indikováno vyšetření nukleárnímagnetickou rezonancí (MRI).Autoři navrhují následující diagnostický algoritmus:1. ORL vyšetření, včetně otomikroskopie.2. Prahový tonový audiogram a při symetrickém sluchu či velmi malém interaurálním rozdíluslovní audiogram do sluchátek pro každé ucho zvlášť.3. Tympanometrii s vyšetřením stapediálních reflexů (ipsi i kontra), včetně reflex decay testu.4. Vyšetření akusticky evokovaných potenciálů mozkového kmene (BERA).5. Vestibulární vyšetření (vždy při projevech narušené rovnováhy).6. MRI, je-li podle výsledků BERA nebo vyšetření vestibulárního podezření na retrokochleární lézi.Autoři se domnívají, že by bylo přínosné stanovit jednoznačný a závazný diagnostický postup připodezření na nádor VIII. hlavového nervu. Při jeho dodržení by bylo možné zabránit pozdnídiagnóze i eventuálním nepříjemným forenzním následkům.

The authors try to find an optimal diagnostic algorithm in suspected tumours of the VIIIth cranial nerve. Incorrect or late diagnosis can cause not only severe damage to health or even death but may have also unpleasant forensic consequences for the attending physician. The authors prefer a quick, direct and if possible economical diagnostic procedure. Subjective suprathreshold audiometric tests are of limited diagnostic value. Objective audiometric tests. in particular BERA and examination of stapedial reflex are more significant for the diagnosis of a retrocochlear lesion. In case of sustantiated suspicion of a tumour of the VIIIth nerve or a tumour in the area of the pontocerebellar angle examination by magnetic resonance (MRI) is indicated. The authors recommend the following diagnostic algorithm: 1. ORL examination incl. otomicroscopy 2. Pure tone audiogram and in case of symmetrical hearing or a very small interaural difference a verbal audiogram into earphones separately for each ear. 3. Tympanometry with examination of stapedial reflexes (ipsi and contra) incl. the reflex decay test. 4. Examination of acustically evoked potentials of the brain stem (BERA). 5. Vestibular examination (always in case of impaired equilibrium). 6. MRI if according to results of BERA or vestibular examination a retrocochlear lesion is suspected. The authors assume that it be useful to define an uneqivocal and mandatory diagnostic procedure in suspected tumours of the VIIIth cranial nerve. This woud help to prevent late diagnosis and possible unpleasant forensic sequelae.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• diagnóza MeSH
• nádory kraniálních nervů diagnóza   MeSH

• MeSH
• algoritmy MeSH
• flebografie MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• ultrasonografie metody   MeSH
• žilní trombóza diagnóza   ultrasonografie   MeSH

BACKGROUND: Despite the established value of genomic testing strategies, practice guidelines for their use do not exist in many indications. OBJECTIVES: We sought to validate a recently introduced scoring algorithm for dystonia, predicting the diagnostic utility of whole-exome sequencing (WES) based on individual phenotypic aspects (age-at-onset, body distribution, presenting comorbidity). METHODS: We prospectively enrolled a set of 209 dystonia-affected families and obtained summary scores (0-5 points) according to the algorithm. Singleton (N = 146), duo (N = 11), and trio (N = 52) WES data were generated to identify genetic diagnoses. RESULTS: Diagnostic yield was highest (51%) among individuals with a summary score of 5, corresponding to a manifestation of early-onset segmental or generalized dystonia with coexisting non-movement disorder-related neurological symptoms. Sensitivity and specificity at the previously suggested threshold for implementation of WES (3 points) was 96% and 52%, with area under the curve of 0.81. CONCLUSIONS: The algorithm is a useful predictive tool and could be integrated into dystonia routine diagnostic protocols. © 2021 The Authors. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson Movement Disorder Society.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• dystonické poruchy * genetika   MeSH
• dystonie * diagnóza   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• Parkinsonova nemoc * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

V práci jsou analyzovány výsledky prospektivní studie souboru nemocných vyšetřených scintimamografií (SMM). Cílem bylo zhodnocení diagnostického přínosu scintimamografie v detekci malignich lézí prsu a určení postavení tohoto vyšetření v diagnostickém algoritmu. SMM byla prováděna po i.v. aplikaci 740 MBq 99mTc-MIBI na scintilační kameře. Soubor tvořilo 303 nemocných s 308 suspektními nebo neurčitými mamografickými nálezy. Histologický a/nebo cytologický bylo potvrzeno 85 maligních a 223 benigních lézí. Senzitivita, specificita a diagnostická přesnost SMM v detekci maligních lézí v celém souboru byla 92 %, 91 %, resp. 91 %, v detekci hmatných lézí 96 %, 84 %, resp. 90 % a v detekci nehmatných lézí 86 %, 93 %, resp. 92 %. Rozdíly v detekci hmatných a nehmatných lézí nebyly statisticky signifikantní. Na základě analýzy výsledku byla navržena inkorporace SMM do vyšetřovacího algoritmu prsních lézí. Největší cenu má zařazení SMM jako „second-line" testu u nemocných s hmatnou prsní lézí nebo lézí větší než 1 cm, která vykazuje neurčitý mamograficky nález s nižším podezřením na malignitu. SMM lze dále doporučit u žen s obtížně hodnotitelnými mamografickými nálezy pro hutnou prsní tkáň a silikonové implantáty a v případech podezření na recidívu karcinomu prsu po chirurgické léčbě nebo rádioterapii.

The paper presents an analysis of the results of a prospective study in a group of patients examined by scintimammography (SMM). The aim of the study was to evaluate a diagnostic contribution of scintimammography in the detection of malignant lesions of the breast and to determine position of this examination in the diagnostic algorithm. SMM was performed after i.v. administration of 740 MBq 99mTc-MIBI using the gamma camera. The cohort included 303 patients with 308 suspected or uncertain mammographic findings. Histology and/or cytology confirmed 85 malignant and 223 benign lesions. The sensitivity, specificity and accuracy of SMM in the detection of malignant lesions in the whole group proved to 92%, 91% and 91%, respectively, the detection of palpable lesions being 96%, 84% and 90%, respectively and the detection of non-palpable lesions being 86%, 93% and 92%, respectively. The differences in the detection of palpable and non-palpable lesions were not statistically significant. Based on analysis of the results of our group the authors recommend SMM to be included into the examination algorithm of breast lesions. SMM proved to be most valuable as a second-line test in patients with palpable breast lesion or a lesion larger than one cm, which displays an uncertain mammographic finding with less suspected maUgnity. SMM may also be recommended in women with indeterminate mammographic findings due to a dense mammary tissue and silicon implants as well as suspected relapses of breast cancer after surgical treatment or radiotherapy.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• falešně pozitivní reakce MeSH
• lidé MeSH
• mamografie MeSH
• nádory prsu MeSH
• radioisotopová scintigrafie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• multirezistentní tuberkulóza diagnóza   MeSH
• plicní tuberkulóza diagnóza   MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• NLK Publikační typ
• publikace WHO

Extrapyramídové ochorenia predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, v mnohých prípadoch monogénne podmienenú. Najmä zásluhou technologického pokroku v oblasti sekvenovania došlo v posledných rokoch k významnému posunu diagnostických algoritmov pre túto skupinu ochorení, kde sa čoraz viac využívajú metodiky "next-generation sequencing". V prehľadovom článku je prezentovaný súčasný pohľad na genetickú diagnostiku extrapyramídových ochorení, súčasné možnosti testovania a prichádzajúce trendy so zameraním najmä na priblíženie pragmatických algoritmov testovania.

Movement disorders represent a heterogeneous group of diseases, often with a monogenic background. Especially thanks to technological progress in the field of sequen­cing, there has been a significant shift in diagnostic algorithms for this group of diseases in recent years, where "next-generation sequencing" methodologies are increasingly being used. The review article presents a current view of the genetic diagnostics of movement disorders, current testing options and upcoming trends, with a particular focus on pragmatic testing algorithms.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dystonie diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• hyperkinetická porucha diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci bazálních ganglií * diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• parkinsonské poruchy diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

PURPOSE: Sarcopenic obesity (SO) as a new diagnostic entity defined by presence of obesity in combination with sarcopenia represents serious health condition negatively affecting quality of life in old age. Despite the rapidly increasing incidence of SO associated with demographic aging, clear diagnostic criteria for SO have not yet been established. We describe here the applicability of the EWGSOP2 and EWGSOP1 diagnostic criteria in identifying sarcopenia and SO and the development of a refinement algorithm for SO detection. METHODS: In total 156 subjects were pre-screened, 126 had a complete dataset and were included, 20.6% (n = 26) were men and 79.4% (n = 100) women, mean age 81 ± 6.3 years in tertiary hospital, Prague, Czech Republic. Testing of physical performance (hand-grip test, 400 m walk test, chair stand test, gait speed), anthropometric measures and SARC-F, SPPB and MNA-SF were used to determine physical, functional, and nutritional status, while muscle mass and fat mass were measured by DXA scans to confirm sarcopenia and SO diagnosis. RESULTS: The prevalence of sarcopenia (BMI adjusted ALM < 0.789 for men, < 0.512 for women) was 26.2% (n = 33), SO in 20.6% (n = 26). 78.8% of all sarcopenic subjects fulfilled the criteria of SO (FM > 27% for men and > 38% for women; waist circumference > 90 cm for men and > 85 cm for women). EWGSOP1 criteria for diagnosing sarcopenia showed better sensitivity of 97.0% than the EWGSOP2 66.7%, while specificity reached 100% for both criteria. According to DXA measurement, EWGSOP1 identified 3.0% cases (1 out of 33) as false negative meanwhile EWGSOP2 identified 33.3% cases as false negative and this difference was statistically significant (McNemar's test, p < 0.001). An algorithm for SO was developed (which uses sex, BMI, height, waist circumference and SPPB) with sensitivity and specificity of 88.5 and 91.0%, respectively. CONCLUSION: High prevalence of obesity among elderly people and rather low sensitivity of current diagnostic criteria for SO call for ongoing research. Broader international consensus for SO diagnostic criteria, screening and diagnosis algorithm are crucial for early detection of SO in older people in clinical practice so that optimal multi-component therapy can be initiated.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• obezita komplikace   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• sarkopenie * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• síla ruky fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH