motorické postižení Dotaz Zobrazit nápovědu
Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN. Jednotlivé formy se liší věkem nástupu příznaků, primárním postižením buď horních nebo dolních končetin a kombinací s dalšími příznaky např. s pyramidovými jevy, minoritními senzitivními poruchami, neuromyotonií, parézou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opírá o molekulárně genetické testy a nálezy kauzálních mutací. Diferenciální diagnostika je důležitá proti CMT nemoci, nemocem periferního motoneuronu, včetně juvenilní familární formy amyotrofické laterální sklerózy nebo získané multifokální motorické neuropatie. Kauzální terapie není k dispozici a základem je rehabilitační a lázeňská léčba, dále protetické a zdravotní pomůcky. V případě stanovení kauzální mutace je důležité genetické poradenství a v některých případech i zajištění prenatální či preimplantační diagnostiky.
The hereditary motor neuropathies (HMN), sometimes called distal spinal muscular atrophies (dSMA), are characterized by selective involvement of peripheral motor nervous system. They affect about 10% of all patients suffering from hereditary neuropathies. The typical clinical features are symmetric atrophies and weakness of distal muscles of all extremities in lenght dependent pattern. They are clinically and genetically heterogeneous group of motor neuropathies with great diversity of phenotype and genotype. This group was subdivided into different types according to age of onset, muscle weakness distribution at upper or lower limbs, minor sensory impairment, neuromyotonia or vocal cord paralysis. Recently, more than 12 genes were discovered and are considered as a cause of different type of HMN. The diagnostic algorithm include clinical symptoms, electrophysiology and molecular genetic testing. The differential diagnosis is very important and similar conditions are considered, g.e. Charcot-Marie-Tooth disease, motor neuron diseases, including juvenile forms of amyotrophic lateral sclerosis or acquired multifocal motor neuropathy. The causative treatment is not available. The physiotherapy, orthotics and orthopedic surgery are important. The genetic counselling, prenatal or preimplant genetics testing are very important in the case of known causative mutation.
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc * diagnóza etiologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- genetické techniky trendy využití MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie * diagnóza genetika terapie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- mezinárodní klasifikace nemocí klasifikace trendy využití MeSH
- spinální svalová atrofie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Rýchlo sa rozvíjajúce molekulárnogenetické štúdie prispeli v poslednej dobe rozpoznaniu príčin u viacerých typov axonálnych a neuronálnych motorických neuropatií. Postupne sa zisťuje ich značná etiopatogenetická heterogénnosť ako aj jej vzájomné prepojenia. Rôzna lokalizácia mutácie v tom istom géne môže byť spojená s odlišným fenotypovým vyjadrením poruchy tak v oblasti proximálneho ako aj distálneho motoneurónu. Vzhľadom na energetickú náročnosť transportu rôznych substancii v dlhých motorických axónoch dominujú v tejto skupine ochorení poruchy funkcie proteínov zabezpečujúcich axonálny a endozomálny transport, integritu mitochondrií, ale tiež kontrolujúcich oxidatívny stres, zabezpečujúcich a regulujúcich RNA.
- MeSH
- amyotrofická laterální skleróza genetika MeSH
- axonální transport MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc genetika MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální nemoci patofyziologie MeSH
- onemocnění motorického neuronu genetika MeSH
- spastická paraplegie dědičná genetika MeSH
- spinální svalová atrofie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Motorické stereotypie (MS) jsou zařazeny mezi hyperkinetické pohybové poruchy. Projevují se opakujícími se rytmickými, zdánlivě volními pohyby s typickým začátkem v časném dětství. Dělí se na dvě skupiny - primární a fyziologické, které pozorujeme u dětí s normálním vývojem, a sekundární spojené s různými poruchami nervového vývoje, např. autismem, mentální retardací, ale i vzácnými genetickými syndromy (např. Rettův sy. u dívek). Častá je komorbidita s tikovou poruchou, poruchou pozornosti a hyperaktivitou (AD/HD) a obsedantně kompulzivní poruchou (OCD).
Motor stereotypes (MS) are classified as hyperkinetic movement disorders. They are manifested by repetitive, rhythmic, seemingly free movements with a typical beginning in early childhood. They are divided into two groups, primary and physiological, which we observe in children with normal development and secondary associated with various disorders of nervous development, such as autism, mental retardation, but also rare genetic syndromes (eg Rettuv sy in girls) Comorbidity with tic disorder, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive compulsive disorder (OCD) is common. Provoking factors are typically stress, agitation, but also boredom or fatigue. The pathophysiological mechanisms are not yet fully elucidated. Stereotypes are usually transient in children with normal development, other times any therapy fails and may remain into adulthood.
- MeSH
- dítě MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- hyperkinetická porucha MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace MeSH
- neurovývojové poruchy MeSH
- obsedantně kompulzivní porucha MeSH
- porucha se stereotypními pohyby diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- poruchy autistického spektra MeSH
- tiky MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- funkční svalový test, motorické postižení,
- MeSH
- dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- MeSH
- chůze (způsob) fyziologie MeSH
- corpus callosum patofyziologie MeSH
- dominance mozková fyziologie MeSH
- dospělí MeSH
- ischemie mozku patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mapování mozku MeSH
- motorické dovednosti fyziologie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Motorické stereotypie jsou mimovolní neúčelné koordinované pohyby, které se opakují v určitém neměnném vzorci. Jako tzv. sekundární, patologické stereotypie se vyskytují u vývojových poruch nervové soustavy (autizmu, mentální retardace, Rettova syndromu) a u smyslového postižení. Objevují se však poměrně často i u dětí s normálním psychomotorickým vývojem (primární, fyziologické stereotypie). Primární stereotypie začínají obvykle do tří let věku a podle hybného projevu se dělí na tři skupiny: jednoduché stereotypie, kývání hlavou a komplexní stereotypie. V diferenciální diagnostice je nutné zvažovat tiky, epileptické záchvaty, paroxysmální dyskineze, v případě pohybů hlavou i strukturální mozkové léze, Sandiferův syndrom nebo spasmus nutans. Motorické stereotypie jsou sice benigní hybný projev, ale mohou přetrvávat do dospělosti. Je popisována komorbidita s poruchou pozornosti s hyperaktivitou, tikovou poruchou a jinými psychiatrickými poruchami (anxietou, obsedantně-kompulzivní poruchou). Uvádíme kazuistiky pacientů s různými typy stereotypií (včetně videozáznamů), diferenciální diagnostiku a přehled současných poznatků.
Motor stereotypies are involuntary purposeless coordinated movements manifesting in a certain fixed pattern. Stereotypic movements classified as secondary, pathological stereotypies are common in children with neurodevelopmental disorders (autism, mental retardation, Rett syndrome) and sensory impairment. Motor stereotypies can also appear in many typically developing children (primary, physiological stereotypies). Primary stereotypies usually begin before three years of age. According to the type of movement they are categorized into three subgroups – common stereotypies, head nodding and complex stereotypies. Differential diagnosis involves tics, epileptic automatisms, paroxysmal dyskinesias and in the case of head nodding also structural brain lesions, Sandifer syndrome or spasmus nutans. Motor stereotypies are benign movements but they can persist into adulthood. Comorbidities with attention deficit hyperactivity disorder, tics and other psychiatric disorders (anxiety, obsessive – compulsive disorder) have been described. We present case reports with various types of primary stereotypies (including videorecordings) and an overview of differential diagnostics and literature. Key words: primary motor stereotypies – common stereotypies – head nodding – complex stereotypies – secondary motor stereotypies – complex tics
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- emoce MeSH
- hlava - pohyby MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- porucha se stereotypními pohyby MeSH
- předškolní dítě MeSH
- stereotypní chování * MeSH
- tiky MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Pacienti s onemocněním Charcot-Marie-Tooth (CMT) mohou mít demyelinizační postižení i v oblasti centrálního nervového systému. Nacházíme potom při vyšetření MRI mozku podobný obraz jako u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Podobně u pacientů s RS může dojít k postižení periferních nervů, obdobnému jako u CMT. Nicméně při imunohistochemickém vyšetření periferního nervu lze nalézt mezi těmito dvěma typy postižení rozdíly. Zaznamenali jsme případ 38letého muže s klinickým obrazem amyotrofie horních končetin, flekčního držení prstů a zápěstí s omezením jejich hybnosti oboustranně, hypotrofie akrálně na dolních končetinách, flekčního postavení nohou a snížení svalové síly. Elektromyografické i histologické vyšetření svědčí pro motorickou a senzitivní axonálně-demyelinizační polyneuropatii a odpovídá hereditárnímu typu polyneuropatie. Dále má anamnézu recidivující retrobulbární neuritidy a atak parestezií v různých lokalizacích s dobrým efektem po terapii kortikoidy. Nález na MR mozku i krční míchy, VEP i likvorologické vyšetření svědčí jednoznačně pro RS. Uvažujeme nad novou, resp. nikoliv běžnou, genovou mutací u tohoto pacienta, navíc ve vzácné koincidenci s RS.
Patients with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease may have demyelinating involvement also within the central nervous system. An MRI scan of the brain then shows a finding similar to that in patients with cerebrospinal multiple sclerosis (MS). Similarly, MS patients may develop peripheral nerve injury analogous to that in CMT. However, immunohistochemical examination of the peripheral nerve can distinguish between these two types of injury. We recorded a case of a 38-year-old man presenting with upper limb amyotrophy, flexed posture of the fingers and wrist with a bilateral restriction in movement, hypotrophy of the lower limb periphery, flexed leg position, and muscle wasting. Electromyographic as well as histological tests indicated motor and sensory axonal-demyelinating polyneuropathy corresponding to a hereditary type of polyneuropathy. In addition, he had a history of recurrent retrobulbar neuritis and paraesthesia attacks at various sites with a good effect following a therapy with corticoids. The MRI finding of the brain and cervical spinal cord, VEP as well as CSF examination are clearly indicative of MS. A novel, or uncommon, gene mutation is considered in this patient, and what is more, in a rare coincidence with MS.
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- dospělí MeSH
- elektromyografie metody využití MeSH
- genetické techniky využití MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie etiologie patofyziologie terapie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- polyneuropatie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- roztroušená skleróza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
