tuberózní skleróza [Tuberous Sclerosis]

tematický
143
Termíny

adenom z mazových žláz v obličeji
adenoma sebaceum
Bournevilleova choroba
Bournevilleova nemoc
Bournevilleova-Pringleova nemoc
Pringleova nemoc
Pringleův adenom
Pringleův-Bournevilleův syndrom
tuberskleróza

 

Adenoma Sebaceum
Bourneville Disease
Bourneville Phakomatosis
Bourneville Syndrome
Bourneville-Pringle Disease
Bourneville-Pringle's Disease
Bourneville's Disease
Bourneville's Syndrome
Cerebral Sclerosis
Epiloia
Phacomatosis, Bourneville
Phakomatosis, Bourneville
Sclerosis Tuberosa
Tuberose Sclerosis
Tuberous Sclerosis Complex

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D014402
Definice

Fakomatóza s autozomálně-dominantní dědičností. Vícečetné nádorky mozku se projevují obv. křečovými stavy (epilepsií) a mnohdy (ne vždy) mentálním postižením. Bývají rovněž kožní projevy (tzv. Pringleova nemoc; adenoma sebaceum), angiofibromy v obličeji a pod nehty, kožní hypopigmentace (tzv. white spots); mohou být i některé nádory vnitřních orgánů. (cit. Velký lékařský slovník online, 2015 http://lekarske.slovniky.cz)

Autosomal dominant neurocutaneous syndrome classically characterized by MENTAL RETARDATION; EPILEPSY; and skin lesions (e.g., adenoma sebaceum and hypomelanotic macules). There is, however, considerable heterogeneity in the neurologic manifestations. It is also associated with cortical tuber and HAMARTOMAS formation throughout the body, especially the heart, kidneys, and eyes. Mutations in two loci TSC1 and TSC2 that encode hamartin and tuberin, respectively, are associated with the disease.

DUI
D014402 MeSH Prohlížeč
CUI
M0022136

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie 4
HI
dějiny 1
DG
diagnostické zobrazování 6
DI
diagnóza 62
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie 2
ET
etiologie 24
EH
etnologie
DT
farmakoterapie 14
GE
genetika 55
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace 46
BL
krev 1
ME
metabolismus 4
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita 1
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 14
PA
patologie 28
PC
prevence a kontrola 2
PX
psychologie 4
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie 18
VE
veterinární
VI
virologie
CN
vrozené 2

C Nemoci
C04 nádory 12 814
C04.445 hamartom 128
C04.445.435 syndrom mnohočetného hamartomu 25
C04.445.622 Pallisterův-Hallův syndrom
C04.445.810 tuberózní skleróza 143
C04.651 mnohočetné primární nádory 159
C04.651.435 syndrom mnohočetného hamartomu 25
C04.651.600 mnohočetné endokrinní neoplazie 33
C04.651.800 tuberózní skleróza 143
C04.700 dědičné nádorové syndromy 144
C04.700.100 familiární adenomatózní polypóza 92
C04.700.175 syndrom bazocelulárního névu 33
C04.700.212 Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom 8
C04.700.250 dědičné nepolypózní kolorektální nádory 114
C04.700.305 syndrom dysplastického névu 17
C04.700.330 dědičné mnohočetné exostózy 12
C04.700.435 syndrom mnohočetného hamartomu 25
C04.700.517 dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků 53
C04.700.600 Liův-Fraumeniho syndrom 39
C04.700.630 mnohočetné endokrinní neoplazie 33
C04.700.631 neurofibromatózy 28
C04.700.633 Peutzův-Jeghersův syndrom 37
C04.700.700 tuberózní skleróza 143
C04.700.900 Wilmsův nádor 112
C10 nemoci nervového systému 1 879
C10.500 malformace nervového systému 80
C10.500.507 malformace mozkové kůry 50
C10.500.507.400 malformace mozkové kůry, skupina I 1
C10.500.507.400.125 fokální kortikální dysplazie 12
C10.500.507.400.187 hipokampální skleróza 1
C10.500.507.400.249 megalencefalie 7
C10.500.507.400.500 mikrocefalie 78
C10.500.507.400.750 tuberózní skleróza 143
C10.562 neurokutánní syndromy 29
C10.562.100 teleangiektatická ataxie 47
C10.562.600 neurofibromatózy 28
C10.562.700 Jadassohnův sebaceózní névus 7
C10.562.800 Sturgeův-Weberův syndrom 25
C10.562.850 tuberózní skleróza 143
C10.562.925 von Hippelova-Lindauova nemoc 56
C10.574 neurodegenerativní nemoci 643
C10.574.500 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45
C10.574.500.024 Alexanderova nemoc 6
C10.574.500.050 familiární amyloidové neuropatie 21
C10.574.500.175 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8
C10.574.500.300 syndrom Canavanové 9
C10.574.500.362 Cockayneův syndrom 4
C10.574.500.393 dystonia musculorum deformans 3
C10.574.500.425 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc 22
C10.574.500.487 hepatolentikulární degenerace 243
C10.574.500.490 dědičné demyelinizační nemoci CNS 11
C10.574.500.493 dědičné senzorické a autonomní neuropatie 26
C10.574.500.495 hereditární motorické a senzitivní neuropatie 71
C10.574.500.497 Huntingtonova nemoc 325
C10.574.500.529 Laforova nemoc 1
C10.574.500.545 myotonia congenita 17
C10.574.500.547 myotonická dystrofie 95
C10.574.500.549 neurofibromatózy 28
C10.574.500.550 neuronální ceroidlipofuscinózy 29
C10.574.500.662 dědičné atrofie optického nervu 5
C10.574.500.700 Hallervordenův-Spatzův syndrom 17
C10.574.500.812 spinální svalové atrofie v dětství 59
C10.574.500.825 spinocerebelární degenerace 30
C10.574.500.850 Tourettův syndrom 86
C10.574.500.865 tuberózní skleróza 143
C10.574.500.875 Unverrichtův-Lundborgův syndrom 1
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 749
C16.131.666 malformace nervového systému 80
C16.131.666.507 malformace mozkové kůry 50
C16.131.666.507.400 malformace mozkové kůry, skupina I 1
C16.131.666.507.400.125 fokální kortikální dysplazie 12
C16.131.666.507.400.187 hipokampální skleróza 1
C16.131.666.507.400.249 megalencefalie 7
C16.131.666.507.400.500 mikrocefalie 78
C16.131.666.507.400.750 tuberózní skleróza 143
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 214
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45
C16.320.400.024 Alexanderova nemoc 6
C16.320.400.050 familiární amyloidové neuropatie 21
C16.320.400.100 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8
C16.320.400.150 syndrom Canavanové 9
C16.320.400.200 Cockayneův syndrom 4
C16.320.400.330 dystonia musculorum deformans 3
C16.320.400.350 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc 22
C16.320.400.361 hepatolentikulární degenerace 243
C16.320.400.367 dědičné demyelinizační nemoci CNS 11
C16.320.400.375 hereditární motorické a senzitivní neuropatie 71
C16.320.400.415 dědičné senzorické a autonomní neuropatie 26
C16.320.400.430 Huntingtonova nemoc 325
C16.320.400.480 Laforova nemoc 1
C16.320.400.525 mentální retardace vázaná na chromozom X 18
C16.320.400.540 myotonia congenita 17
C16.320.400.542 myotonická dystrofie 95
C16.320.400.550 choreoakantocytóza 6
C16.320.400.560 neurofibromatózy 28
C16.320.400.600 neuronální ceroidlipofuscinózy 29
C16.320.400.630 dědičné atrofie optického nervu 5
C16.320.400.650 Hallervordenův-Spatzův syndrom 17
C16.320.400.765 spinální svalové atrofie v dětství 59
C16.320.400.780 spinocerebelární degenerace 30
C16.320.400.820 Tourettův syndrom 86
C16.320.400.880 tuberózní skleróza 143
C16.320.400.940 Unverrichtův-Lundborgův syndrom 1
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy 144
C16.320.700.100 familiární adenomatózní polypóza 92
C16.320.700.175 syndrom bazocelulárního névu 33
C16.320.700.212 Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom 8
C16.320.700.250 dědičné nepolypózní kolorektální nádory 114
C16.320.700.305 syndrom dysplastického névu 17
C16.320.700.330 dědičné mnohočetné exostózy 12
C16.320.700.435 syndrom mnohočetného hamartomu 25
C16.320.700.517 dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků 53
C16.320.700.600 Liův-Fraumeniho syndrom 39
C16.320.700.630 mnohočetné endokrinní neoplazie 33
C16.320.700.633 neurofibromatózy 28
C16.320.700.667 Peutzův-Jeghersův syndrom 37
C16.320.700.700 tuberózní skleróza 143
C16.320.700.900 Wilmsův nádor 112

Polycystic kidneys, severe infantile with tuberous sclerosis Disease MeSH Prohlížeč

Tsc2 Angiomyolipomas, Renal, Modifier Of Disease MeSH Prohlížeč

Tuberous Sclerosis 1 Disease MeSH Prohlížeč

Tuberous Sclerosis 2 Disease MeSH Prohlížeč

Zpět Přidat