- MeSH
- cévní endotel MeSH
- Fabryho nemoc * farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- rekombinantní proteiny MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Souhrn: Anderson-Fabryho choroba (AFD – Anderson-Fabry disease) je dědičné, na X-chromozom vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym -galaktosidázu A (-Gal A). Nulová anebo nízká enzymová aktivita -Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. Pacienti s AFD mají kombinaci postižení ledvin, srdce, cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika AFD umožní zahájit časnou specifickou terapii, která může onemocnění zastavit anebo alespoň výrazně zpomalit.
Summary: Anderson-Fabry disease (AFD) is a relatively rare X-linked hereditary storage disorder, caused by mutation of the gene for α-galaktosidase A (α-Gal A). Low or even zero level activity of the enzyme α-Gal A caused accumulation of glycosphingolipids in lysosomes. This lysosomal storage causes cell dysfunction and subsequent organ malfunction. AFD patients suff er from renal, cardiac, vessel and neurological symptoms, last but not least from skin and gastrointestinal involvement. Enzyme replacement therapy has been shown eff ective, with earlier diagnosis resulting in better outcomes in patients with AFD.
Fabryho choroba (FD, OMIM 301500), též Andersonova‑Fabryho choroba, je vzácné dědičné X‑vázané progresivní metabolické onemocnění ze skupiny sfingolipidóz. Je způsobeno mutacemi v GLA genu kódujícím enzym α‑galaktosidázu A (α‑Gal A). Snížená či v důsledku mutací vymizelá aktivita enzymu vede k progresivní akumulaci glykosfingolipidů, zejména globotriaosylceramidu (Gb 3), v různých typech tkání. Akumulace glykosfingolipidů následně ústí v multiorgánové postižení s charakteristickou neurologickou, renální, srdeční, oční či kožní symptomatikou. Onemocnění se může manifestovat ve velmi širokém věkovém rozmezí od raného dětství až po pozdní dospělost. Proto je pro včasný záchyt pacientů s FD nezbytný multidisciplinární přístup, v němž hrají dermatologové klíčovou roli.
Fabry disease (FD, OMIM 301500) or Fabry-Anderson disease, is a rare, X chromosome-linked progressive lysosomal storage disease. Mutations in the GLA gene are resposible for deficiency of alpha-galactosidase A (alpha-gal A), which is the cause of the accumulation of neutral glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3), within various tissue types. The disease brings on variety of neurologic, renal, cardiovascular, ophthalmologic or dermatologic symptoms. The disease can manifests at any age from early childhood to late aduthood. A precise cooperation of a multidisciplinary team is necessary for an early diagnosis of Fabry disease, with dermatologist representing a crucial part of such teams.
- MeSH
- angiokeratom diagnóza patofyziologie MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza genetika MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- lymfedém MeSH
- pocení MeSH
- sfingolipidózy diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci diagnóza prevence a kontrola MeSH
- multiorgánové selhání etiologie MeSH
- nemoci ledvin diagnóza prevence a kontrola MeSH
- nemoci srdce diagnóza komplikace prevence a kontrola MeSH
- srdeční arytmie diagnóza komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
- Klíčová slova
- fabrazyme, replagal, Galafold,
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- cévní mozková příhoda MeSH
- dospělí MeSH
- enzymová substituční terapie využití MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- genetické nemoci vázané na chromozom X MeSH
- kardiomyopatie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin MeSH
- senioři MeSH
- terciární prevence MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Mucopolysaccharidosis type IVB (MPS IVB) is a very rare lysosomal storage disorder characterized by skeletal dysplasia, hearing disorder, and cardiac valvular disease. Herein, we report an extremely rare manifestation of MPS IVB in a 60-year-old female patient who underwent a successful aortic valve replacement. The patient presented with mild coarse facial features, short stature, mild dyspnea, sternal protrusion, mild lumbar hyperlordosis, and waddling gait owing to bilateral femoral head necroses and bilateral arthrosis of the knees. The patient also suffered from dyspnea, NYHA II-III. Echocardiography revealed severe stenosis of a calcified aortic valve (AVA 0.67 cm2, AVAi 0.45 cm2/m2, PG max/mean 130/80 mmHg), left ventricular hypertrophy with predominant septal thickening (18 mm) and mild left ventricle outflow tract obstruction at rest, mild mitral valve regurgitation, and dilated ascending aorta (36 mm, 26.5 mm/m2). Dyspnea resolved after septal myectomy and replacement of the aortic valve with bioprosthesis. Excretion levels and spectrum of glycosaminoglycans (GAGs) in urine were normal in the patient. We confirmed the diagnosis of MPS IVB by identifying decreased beta-galactosidase activity in isolated leukocytes (6 nmol/h/mg; controls 95-272) and by molecular genetic analyses (c.438_440delTCT and c.817_818TG>CT mutations in the GLB1 gene). Primary lysosomal storage of glycosaminoglycans was detected in fibroblasts of the aortic valve. Additional pathologies included valvular fibrosis, calcification, neovascularization, and mild chronic inflammation. In conclusion, the diagnosis of MPS IVB should be considered in older patients with cardiac valvular disease and progressive skeletal abnormality even if urinary excretion levels of GAGs are normal.
- MeSH
- aortální chlopeň diagnostické zobrazování patologie patofyziologie chirurgie transplantace MeSH
- aortální stenóza diagnostické zobrazování etiologie patofyziologie chirurgie MeSH
- beta-galaktosidasa genetika MeSH
- bioprotézy MeSH
- biopsie MeSH
- časové faktory MeSH
- chirurgická náhrada chlopně * přístrojové vybavení MeSH
- echokardiografie MeSH
- kalcinóza diagnostické zobrazování etiologie patofyziologie chirurgie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mukopolysacharidóza IV komplikace diagnóza genetika MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- opožděná diagnóza MeSH
- srdeční chlopně umělé MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
- MeSH
- beta blokátory terapeutické užití MeSH
- dospělí MeSH
- echokardiografie metody MeSH
- infarkt myokardu * diagnóza terapie MeSH
- inhibitory ACE terapeutické užití MeSH
- inhibitory agregace trombocytů terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sekundární prevence metody MeSH
- statiny terapeutické užití MeSH
- věkové faktory MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
