Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited bone marrow failure syndrome, caused by genetic mutations that principally affect telomere biology. Approximately 35% of cases remain uncharacterised at the genetic level. To explore the genetic landscape, we conducted genetic studies on a large collection of clinically diagnosed cases of DC as well as cases exhibiting features resembling DC, referred to as 'DC-like' (DCL). This led us to identify several novel pathogenic variants within known genetic loci and in the novel X-linked gene, POLA1. In addition, we have also identified several novel variants in POT1 and ZCCHC8 in multiple cases from different families expanding the allelic series of DC and DCL phenotypes. Functional characterisation of novel POLA1 and POT1 variants, revealed pathogenic effects on protein-protein interactions with primase, CTC1-STN1-TEN1 (CST) and shelterin subunit complexes, that are critical for telomere maintenance. ZCCHC8 variants demonstrated ZCCHC8 deficiency and signs of pervasive transcription, triggering inflammation in patients' blood. In conclusion, our studies expand the current genetic architecture and broaden our understanding of disease mechanisms underlying DC and DCL disorders.
- MeSH
- dítě MeSH
- dyskeratosis congenita * genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- proteiny vázající telomery * genetika metabolismus MeSH
- shelterinový komplex MeSH
- telomery * genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
BACKGROUND: Several studies have shown that the knowledge about coeliac disease (CD) is not satisfactory among healthcare professionals (HCP). The aim of our study was to assess the knowledge of HCPs about CD in the Danube region. METHODS: HCPs from 8 countries in the Danube region were asked to complete the web-based questionnaire about CD. Scores of HCPs were compared according to their speciality, work experience and country of residence. The results were compared with the results of a similar study conducted in Central Europe within the Focus IN CD project in 2016. RESULTS: Questionnaire was completed by 799 HCPs from Austria, Croatia, Czech Republic, Hungary, Moldova, Romania, Serbia, and Slovenia. Mean score achieved by HCPs was 52.2%. Paediatric gastroenterologists scored the highest (75.3%). Comparing the data with the study conducted in Central Europe in 2016, we found a significant rise (p < 0.001) in the knowledge of paediatric gastroenterologists. Also, HCPs who previously took part in the Focus IN CD project, achieved higher score (61.1% vs. 50.8%; p < 0.001). CONCLUSION: The knowledge about CD among HCPs in Danube region is not satisfactory. There has been a significant increase in the knowledge of paediatric gastroenterologists, showing the benefit of various awareness raising activities that were carried out recently.
- MeSH
- celiakie * MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- zdraví - znalosti, postoje, praxe * MeSH
- zdravotnický personál * normy statistika a číselné údaje MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
- MeSH
- alergie na mléko diagnóza terapie MeSH
- autoimunitní hepatitida diagnóza farmakoterapie MeSH
- celiakie diagnóza farmakoterapie MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- dítě MeSH
- gastrointestinální nemoci * diagnóza klasifikace vrozené MeSH
- idiopatické střevní záněty diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- neprospívání diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- zácpa diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- mentální anorexie * komplikace patofyziologie MeSH
- poruchy metabolismu lipidů MeSH
- vodní a elektrolytová nerovnováha MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Akutní gastroenteritida/průjem představuje jedno z nejčastějších onemocnění v dětském věku. Jeho správný management lze považovat za základ péče o pediatrické pacienty. Rehydratace a prevence zůstávají v popředí, adjuvantní medikamentózní léčba doplňuje komplexní terapeutický přístup.
Acute gastroenteritis/diarrhea represents one of most frequent diseases in childhood age. Correct management of AGE is considered as a standard care in pediatrics. Rehydratation and prevention remain the main treatment tools, adjuvant therapy could complete the complex therapeutical approach.
- Klíčová slova
- tanát želatiny, střevní dezinficiencia, racekadotril,
- MeSH
- antiemetika škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- antiinfekční látky terapeutické užití MeSH
- dehydratace etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- dítě MeSH
- gastroenteritida * farmakoterapie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- loperamid farmakologie terapeutické užití MeSH
- předškolní dítě MeSH
- probiotika farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- průjem * diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- rehydratační roztoky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- taniny terapeutické užití MeSH
- tekutinová terapie metody MeSH
- thiorfan analogy a deriváty MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- játra patologie MeSH
- klinické zkoušky jako téma * MeSH
- lidé MeSH
- nealkoholová steatóza jater diagnóza farmakoterapie epidemiologie MeSH
- prevalence MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- věkové faktory MeSH
- výběr pacientů MeSH
- vyvíjení léků * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, N.I.H., Intramural MeSH
- úvodníky MeSH
- MeSH
- alergie na mléko dietoterapie MeSH
- dítě MeSH
- enterální výživa metody MeSH
- lidé MeSH
- mateřské mléko fyziologie metabolismus MeSH
- náhražky mateřského mléka analýza MeSH
- nutriční poruchy u dětí * klasifikace MeSH
- parenterální výživa MeSH
- potrava pro kojence analýza MeSH
- tekutinová terapie MeSH
- výživové doporučené dávky * MeSH
- zdravá strava * normy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
