Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of severe epilepsies that are characterized by seizures and developmental delay. DEEs are primarily attributed to genetic causes and an increasing number of cases have been correlated with variants in ion channel genes. In this study, we report a child with an early severe DEE. Whole exome sequencing showed a de novo heterozygous variant (c.4873-4881 duplication) in the SCN8A gene and an inherited heterozygous variant (c.952G > A) in the CACNA1H gene encoding for Nav1.6 voltage-gated sodium and Cav3.2 voltage-gated calcium channels, respectively. In vitro functional analysis of human Nav1.6 and Cav3.2 channel variants revealed mild but significant alterations of their gating properties that were in general consistent with a gain- and loss-of-channel function, respectively. Although additional studies will be required to confirm the actual pathogenic involvement of SCN8A and CACNA1H, these findings add to the notion that rare ion channel variants may contribute to the etiology of DEEs.

• MeSH
• aktivační mutace MeSH
• bodová mutace MeSH
• duplikace genu MeSH
• epilepsie tonicko-klonická genetika   MeSH
• gating iontového kanálu genetika   fyziologie   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace MeSH
• mnohočetné abnormality genetika   MeSH
• napěťově řízený sodíkový kanál, typ 6 genetika   fyziologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• refrakterní epilepsie genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• skolióza genetika   MeSH
• vápníkové kanály - typ T genetika   fyziologie   MeSH
• vývojové poruchy u dětí genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Syndrom týraného a zanedbávaného dítěte (child abuse and neglect) je velmi závažný celospolečenský problém, který velkou měrou nepříznivě ovlivňuje zdraví a dlouhodobý vývoj jedince. Mezi fyzické formy syndromu týraného a zanedbávaného dítěte s nejvyšší mortalitou patří takzvaný syndrom třeseného dítěte (shaken baby syndrom, SBS). Jedná se o úrazové poranění hlavy malého dítěte v důsledku násilného třesení, tupého úderu nebo kombinace těchto mechanismů. Nespecifické příznaky v kombinaci s často neúplnou či nejasnou anamnézou a společenská kontroverze jsou příčinou nedostatečné evidence případů. Udávaná incidence je proto velmi pravděpodobně podhodnocená a můžeme mluvit o pouhém vrcholu pomyslného ledovce všech případů syndromu třeseného dítěte. V následujícím sdělení prezentujeme případ 4. měsíčního kojence, u kterého se pomocí kombinace různých vyšetřovacích metod podařilo odhalit řadu poranění typických pro SBS. V diskuzi autoři podrobně rozebírají diferenciální diagnostiku a diagnostický postup při podezření na SBS.

Child abuse and neglect syndrome is a serious social problem which greatly affects health and long-term development of an individual. The physical form of child abuse and neglect syndrome with the highest mortality is the so-called shaken baby syndrome (SBS). It is a form of inflicted head trauma in small children caused by violent shaking, blunt impact or by combination of both of these mechanisms. Nonspecific symptoms often in combination with incomplete or vague history and social controversy are causes of insufficient evidence of the cases. Reported incidence is very likely underestimated and we can speak of the tip of the iceberg of all the cases of shaken baby syndrome. In this publication we present a case of a 4-month-old infant, in which we were able to detect series of injuries typical for SBS using the combination of various diagnostic methods. In the discussion the authors analyse differential diagnosis and diagnostic process in detail in suspicion of SBS.

• MeSH
• epilepsie tonicko-klonická etiologie   komplikace   MeSH
• hemoragické poruchy diagnóza   MeSH
• intrakraniální krvácení diagnostické zobrazování   etiologie   MeSH
• kojenec MeSH
• kraniocerebrální traumata * diagnostické zobrazování   etiologie   mozkomíšní mok   MeSH
• lidé MeSH
• oxyhemoglobiny mozkomíšní mok   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• retinální krvácení diagnostické zobrazování   MeSH
• subdurální efuze diagnostické zobrazování   etiologie   terapie   MeSH
• syndrom třeseného dítěte * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zneužívané dítě diagnóza   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• antikonvulziva terapeutické užití   MeSH
• benzodiazepiny aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• epilepsie tonicko-klonická * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• epilepsie diagnóza   MeSH
• levetiracetam aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• poruchy vědomí etiologie   MeSH
• status epilepticus diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• urgentní zdravotnické služby MeSH
• výsledek terapie MeSH
• záchvaty * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• autoprotilátky mozkomíšní mok   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie tonicko-klonická MeSH
• lidé MeSH
• limbická encefalitida * MeSH
• paraneoplastické syndromy diagnóza   MeSH
• poruchy paměti MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Kazuistika popisuje případ chlapce, který byl pro polyurii a polydipsii s podezřením na centrální diabetes insipidus léčen desmopressinem. Během terapie došlo k rozvoji generalizovaných tonicko-klonických křečí a k poruše vědomí v důsledku akutní hyponatrémie při intoxikaci vodou, stavu označovanému hyponatremická encefalopatie. Po dalších vyšetřeních byla diagnóza revidována a uzavřena jako psychogenní polydipsie při základním onemocnění ADHD. Účelem kazuistiky je upozornit na nutnost provedení kompletního vyšetřovacího algoritmu při diferenciální diagnostice polydipsie a polyurie ještě před nasazením farmakologické léčby.

The case report presents a boy who was treated with desmopressin for polyuria and polydipsia, and was suspected to have central diabetes insipidus. During the treatment, he developed generalized tonic-clonic seizures and disturbance of consciousness due to acute hyponatraemia with water intoxication, a condition referred to as hyponatraemic encephalopathy. Following the revision of diagnosis, a definitive diagnosis was made of psychogenic polydipsia with an underlying ADHD. The case report aims to highlight the need to perform a complete examination algorithm in the differential diagnosis of polydipsia and polyuria, even prior to commencing pharmacological treatment.

• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie tonicko-klonická etiologie   farmakoterapie   MeSH
• hyponatremie etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy vědomí diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• psychogenní polydipsie diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Adolescenci charakterizuje mnoho somatických, duševních i hormonálních změn. Rovněž je to období budování společenského postavení, prvních partnerských vztahů, zahájení sexuálního života a příprav na budoucí povolání. Léčba epilepsií v tomto věku se promítá do všech těchto oblastí a je jimi do jisté míry specifická. Následující text předkládá základní charakteristiky, specifika a terapeutické možnosti jednotlivých epileptických syndromů s výskytem v adolescenci, a stručně se věnuje problematice antikoncepce u dívek a žen s epilepsií, která právě v tomto věkovém období začíná nabývat na důležitosti.

Adolescent period is characterized by great somatic, mental and hormonal changes. It is also time of acquiring of social status, first sexual relationships and preparation for future employment. The treatment of epilepsies at this age impinges all these aspects and therefore it is specific to certain extent. The following article is focused on fundamental features, specifics and therapeutic approaches of various epileptic syndromes of adolescence, and it is also briefly devoted to a question of contraception in girls and women with epilepsy, becoming very important just in this age.

• Klíčová slova
• primární "reading" epilepsie, meziotemporální epilepsie s hipokampální sklerózou, benigní fokální záchvaty v adolescenci,
• MeSH
• antikoncepce * metody   využití   MeSH
• antikonvulziva škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• epilepsie generalizovaná diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• epilepsie myoklonické diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• epilepsie tonicko-klonická diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• epilepsie * MeSH
• hormony aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• myoklonické epilepsie progresivní diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• refrakterní epilepsie farmakoterapie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• záchvaty * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• algoritmy MeSH
• antikonvulziva * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• diazepam aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• epilepsie tonicko-klonická farmakoterapie   MeSH
• epilepsie * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• fenobarbital aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• fenytoin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• GABA modulátory aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• kojenec MeSH
• kyselina valproová analogy a deriváty   aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• management farmakoterapie MeSH
• midazolam aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• neurochirurgické výkony MeSH
• novorozenec MeSH
• peroperační péče MeSH
• propofol aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• rozvrh dávkování léků MeSH
• systémy podporující rozhodování v léčbě MeSH
• thiopental aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• transplantace orgánů MeSH
• záchvaty * farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• Klíčová slova
• EpiStop o.s.,
• MeSH
• epilepsie generalizovaná farmakoterapie   MeSH
• epilepsie parciální farmakoterapie   MeSH
• epilepsie tonicko-klonická farmakoterapie   MeSH
• epilepsie * dějiny   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• karbamazepin MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• kombinovaná farmakoterapie využití   MeSH
• léková rezistence účinky léků   MeSH
• lékové interakce MeSH
• lékové předpisy MeSH
• levetiracetam MeSH
• lidé MeSH
• myoklonická epilepsie juvenilní farmakoterapie   MeSH
• osoby s mentálním postižením MeSH
• piracetam * analogy a deriváty   aplikace a dávkování   farmakologie   chemie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• těhotenství účinky léků   MeSH
• věkové skupiny MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství účinky léků   MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

OBJECTIVES: The aim of the study was to evaluate the long-term efficacy and hospitalization rates in children with refractory focal epilepsy treated by vagus nerve stimulation. MATERIALS AND METHODS: We retrospectively analyzed 15 children with intractable focal epilepsy treated by vagus nerve stimulation (mean age of 14.6 ± 2.5 years at the time of implantation). We analyzed the treatment effectiveness at 1, 2, and 5 year follow-up visits. We counted the average number of urgent hospitalizations and number of days of urgent hospitalization per year for each patient before and after the VNS implantation. RESULTS: The mean seizure reduction was 42.5% at 1 year, 54.9% at 2 years, and 58.3% at 5 years. The number of responders was 7 (46.7%) at 1 year and 9 (60%) at both 2 and 5 years. The mean number of urgent hospitalizations per patient was 1.0 ± 0.6 per year preoperatively and 0.3 ± 0.5 per year post-operatively (P < 0.0001). The mean number of days of urgent hospitalization per patient was 9.3 ± 6.1 per year preoperatively and 1.3 ± 1.8 per year post-operatively ( < 0.0001). CONCLUSIONS: Vagus nerve stimulation is an effective method of treating children with refractory focal epilepsy. It leads to a substantial decrease in the number and duration of urgent hospitalizations.

• MeSH
• antikonvulziva terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie parciální farmakoterapie   terapie   MeSH
• epilepsie tonicko-klonická farmakoterapie   terapie   MeSH
• hospitalizace statistika a číselné údaje   MeSH
• incidence MeSH
• kašel etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• náhlé příhody epidemiologie   MeSH
• následné studie MeSH
• poruchy polykání etiologie   MeSH
• recidiva MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• srdeční zástava etiologie   MeSH
• vagová stimulace * škodlivé účinky   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Limbická encefalitida je onemocnění rozmanitého klinického průběhu, jehož časná diagnostika bývá pro nespecifické počáteční příznaky obtížná. Mezi charakteristické symptomy patří v první řadě subakutní rozvoj postižení paměti, dále pak změny nálad, psychiatrické příznaky, často se vyskytují i epileptické záchvaty. V minulosti byla limbická encefalitida známa především jako paraneoplastický syndrom, může být však také infekční či autoimunitní etiologie (u části pacientů spojené s přítomností charakteristických antineuronálních protilátek). V první kazuistice popisujeme případ 53leté ženy, u které bylo původně pro postižení krátkodobé paměti vysloveno podezření na Alzheimerovu nemoc. V návaznosti na akutní zhoršení stavu s poruchou vědomí a epileptickými záchvaty byla u pacientky na základě změn signálu MR mozku ve spánkových lalocích stanovena diagnóza limbické encefalitidy. U druhého případu, 38letého muže, se onemocnění manifestovalo poruchami paměti a chování s poměrně rychlým rozvojem, což budilo podezření na psychózu. Následný rozvoj epileptických záchvatů, intenzitních MR změn v mediální části temporálních laloků a pozitivita autoprotilátek proti napěťově řízeným draslíkovým kanálům potvrdila diagnózu limbické encefalitidy. Oba nemocní reagovali příznivě na imunosupresivní léčbu a nebyla u nich prozatím prokázána paraneoplastická etiologie. Kazuistiky doplňujeme přehledem typických příznaků, klasifikace, diagnostiky a léčby této dosud často opomíjené nemoci.

Limbic encephalitis was initially described as a rare paraneoplastic syndrome characterized by rapid progression, anterograde amnesia, mood disturbances, psychiatric symptoms and temporal lobe epilepsy. In the last decade, the concept of limbic encephalitis has expanded – apart from any paraneoplastic aetiology, it may occur as an infectious or autoimmune disorder (that may or may not be associated with antineuronal antibodies). Due to its various non-specific symptoms, early diagnosis of limbic encephalitis is frequently difficult. The first reported case, a 53-year-old female, presented with short-term memory loss, and was treated initially for Alzheimer’s disease, later developing typical symptoms of limbic encephalitis with rapid alteration of consciousness, accompanied by seizures and discrete temporal lobe signal change on MRI. The second case was a 38-year-old male with rapidly progressing amnesia and behavioural disturbances. Development of epileptic seizures, typical medial temporal lobe signal change on MRI and abnormal increase of antibodies against voltage-gated potassium channels confirmed a diagnosis of limbic encephalitis. Both cases improved after corticosteroid therapy. No paraneoplastic origin was found in either case. We discuss the most usual signs and symptoms of limbic encephalitis, focusing on recent classification, diagnostics and treatment of this often under-diagnosed disorder.

• Klíčová slova
• paraneoplastický syndrom, antineuronální protilátky,
• MeSH
• autoprotilátky MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• draslíkové kanály řízené napětím antagonisté a inhibitory   izolace a purifikace   MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie tonicko-klonická diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• farmakoterapie MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• limbická encefalitida diagnóza   etiologie   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• paraneoplastické syndromy MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   využití   MeSH
• poruchy paměti diagnóza   komplikace   MeSH
• ultrasonografie metody   využití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH