Myotonické dystrofie (DM 1 a DM 2) jsou multisystémová onemocnění s autozomálně dominantní dědičností projevující se především svalovou slabostí, myotonií, kataraktou, srdečními převodními poruchami a kardiomyopatií. V literatuře jsou uváděny různé změny na obrazech magnetické rezonance (MRI) mozku u pacientů s myotonickou dystrofií. V souboru 13 pacientů s DM 1 autoři prokázali gliové změny v periventrikulární a hluboké bílé hmotě parietálních, okcipitálních a frontálních laloků (se sestupnou četností) celkem u 11 pacientů (84 %). U 8 pacientů (62 %) se navíc zobrazily i gliové změny v subkortikální bílé hmotě předních částí temporálních laloků. U 8 pacientů (62 %) byla popsána atrofie mozku. U 9 pacientů (69 %) byla nápadnější šíře Virchowových-Robinových perivaskulárních prostorů. U 3 pacientů (23 %) bylo prokázáno rozšíření kalvy; 2 pacienti (15%) měli zcela normální nález v MRI obraze. Studie prokazuje, že v MRI obrazech hlavy a mozku pacientů s myotonickou dystrofií DM 1 se s různou četností vyskytují strukturální a signálové změny především v bílé hmotě, které jsou samy o sobě nespecifické. Jejich kumulace v charakteristických lokalitách podporuje klinickou diagnózu myotonické dystrofie. Negativní nález v MRI obraze mozku onemocnění nevylučuje.

Myotonic dystrophies (DM 1 and DM 2) are multisystem disorders with autosomal dominant heredity manifested particularly with muscular weakness, myotonia, cataract, cardiac transmission disturbances and cardiomyopathy. In literature there are given various changes in pictures of magnetic resonance (MRI) of the brain in patients with myotonic dystrophy. A set of 13 patients with DM 1 demonstrated glial changes in the perivascular and deep white matter of the parietal, occipital and frontal lobes (with increasing frequency) in the total of 11 subjects (84%), moreover, even glial changes in the subcortical white matter of the frontal parts of temporal lobes were seen in 8 patients (62%), the cerebral atrophy was described in 8 subjects (62%). Nine patients (69%) showed striking width of Virchow-Robin´s perivascular spaces. The cranium was dilated in 3 patients (23%). Two patients (15%) had a quite normal finding in the MRI picture. The study has demonstrated that MRI of the head and brain in patients with myotonic dystrophy DM 1 shows various frequency of structural and signal changes occurring particularly in the white matter and they are in themselves non-specific. Their cumulation in characteristic locations has confirmed clinical diagnosis of myotonic dystrophy. A negative finding in the brain MRI does not eliminate the disease.

• MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• myotonická dystrofie klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• DNA analýza   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému genetika   MeSH
• svalové dystrofie diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• androgenní receptory genetika   MeSH
• dědičné degenerativní poruchy nervového systému etiologie   genetika   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• spinální svalová atrofie etiologie   genetika   vrozené   MeSH
• svalové atrofie etiologie   genetika   vrozené   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Zavedení imunohistochemických metod pro záchyt jednotlivých sarkoglykanů ze svalových biopsií. Zavedení molekulární diagnostiky u nedelečných forem DMD/BMD s cílem zpřesnit diagnostiku proximálních svalových dystrofií. Zpřesnit korelaci genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně genetických a imunohistochemických metod. Zjištění incidence jednotlivých typů proximálních svalových dystrofií v ČR.; Implementation of the immunohistochemistry methods in the diagnostics of sarcoglycanopathies and molecular genetic methods of nondeletious forms of dystrophinopathies with the aim to improve the diagnostics of progressive muscular dystrophies with the emDetermination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and immunohistochemical methods. Discovering the incidence of the different types of proximal muscular dystrophies in Czech republic.

• MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie MeSH
• dystrofin nedostatek   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lékařská genetika MeSH
• svalové dystrofie genetika   diagnóza   MeSH
• svalové proteiny nedostatek   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• neurologie
• pediatrie
• ortopedie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Aplikace molekulárně genetické analýzy lokusu DM1, sousedního genu DMAHP a lokusu DM2 zlepší diferenciální diagnostiku a odbornou péči o pacienty s myotonickými dystrofiemi, které mají variabilní klinické, neurofyziologické i morfologické projevy.; Aplication of molecular genetic testing for a DM1 locus, a DMPK-neighbouring gene DMAHP, and a DM2 locus can help to improve differential diagnostics and management of patients with myotonic dystrophies characterized by variable clinical picture.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genetický výzkum MeSH
• myotonická dystrofie MeSH
• neurofyziologie MeSH
• trinukleotidové repetice MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• myotonická dystrofie diagnóza   imunologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   MeSH
• Southernův blotting využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie diagnóza   genetika   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• myotonická dystrofie diagnóza   genetika   MeSH
• neuromuskulární nemoci diagnóza   genetika   MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

Longitudinální studie rodin pacientů tří skupin neuromuskulárních chorob: spinálních svalových atrofií, hereditárních motoricko-sensitivních neuropatií a progresivní svalové dystrofie s neurologickým, elektrofyziologickým vyšetřením a DNA analýsou. Záměrem projektu je upřesnit korelace fenotypu a genotypu. Použijeme EMG vyšetření s kondukční studií a tří modalit evokovaných potenciálů (BAEP,VEP,SEP). Pro DNA analýzu použijeme merkery (STR,VNTR) a možnosti PCR, Southerova blottingu a SSCP.; Longitudinal clinical neurological and electrodiagnostic study with DNA analysis in three groups of neuromuscular diseases: spinal muscular atrophy, hereditary motor and sensory neuropathy, and Duchenne/Becker muscular dystrophy. The project is intendedto improve a diagnostic classification using fenotype-genotype correlation and to look for longitudinal changes. The testing consists of EMG, NCS, and EP. The DNA analyses use STR, PCR, Southern blotting, and SSCP.

• MeSH
• DNA diagnostické užití   analýza   MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie genetika   diagnóza   MeSH
• longitudinální studie MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   metody   MeSH
• prognóza MeSH
• registrace MeSH
• tandemové repetitivní sekvence MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• biologie
• neurologie
• ortopedie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

DNA diagnostika DMD/BMD. Přímá diagnostika delecí vazební analýzapolymorfismyCA repetic.

• MeSH
• dystrofin MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   metody   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• svalové dystrofie genetika   diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Biologické vědy
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• DNA diagnostické užití   MeSH
• myotonická dystrofie diagnóza   etiologie   MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH