Gastroesophageal reflux disease (GERD) is a highly prevalent disease, affecting 10-20% individuals worldwide. It can lead to esophageal and extraesophageal (EER) symptomatology. GERD and EER are two unique, but related disease entities, with different risk factors, symptoms, pathophysiology and response to therapy. Diagnostic methods to confirm or reject GERD/EER do not achieve high sensitivity and specificity. In routine clinical practice, there is a need to distinguish patients with symptoms that are due to reflux (either increased reflux or hypersensitivity to a normal amount of reflux) from patients with symptoms suggestive of reflux but not due to reflux (ie, FH). Better tools for GERD/EER diagnosis are needed, particularly, if they have low cost, are non-invasive and can be performed in a primary care setting. The development and assessment of non-invasive methods based on monitoring exhaled breath condensate and saliva is proposed to improve the diagnosis of GERD/EER.

Refluxní choroba jícnu (GERD) je rozšířené onemocnění postihující 10-20% světové populace. Může vést k jícnové a mimojícnové (EER) symptomatologii. GERD a EER jsou dvě propojené, ale specifické nemoci s rozdílnými rizikovými faktory, symptomy, patofyziologií a odpovědí na terapii. Diagnostické metody pro potvrzení nebo vyvrácení GERD / EER nedosahují vysokou senzitivitu a specificitu. V klinické praxi je třeba rozlišit pacienty s příznaky v souvislosti s refluxem (zvýšený počet refluxních epizod, nebo hypersenzitivita k normálnímu množství refluxních epizod) od pacientů s příznaky podobnými refluxním, ale ne v důsledku refluxu (funkční poruchy). K detekci GERD je zapotřebí lepších diagnostických metod zejména v případě, že mají nízké náklady, jsou neinvazivní a mohou být prováděny v rámci primární péče. Současný návrh se zaměřuje na vývoj a hodnocení neinvazivních metod založených na analýze kondenzátu vydechovaného vzduchu a slin s cílem zlepšit diagnostiku GERD / EER.

• MeSH
• dechové testy metody   MeSH
• gastroezofageální reflux diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• pilotní projekty MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• sliny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Although the spectrum of cancer biomarkers is constantly expanding, determining the morphology is a decisive criterion for diagnosis. Recent research in breast cancer has shown that the degree of differentiation is accompanied by changes in miRNA expression. However, nothing is known about relationship between the described changes and tumor morphology or whether these changes have an individual or general character. We suggest to compare the miRNA expression profiles from different parts of the same tumor which have different morphology as well as tumors with the same morphology from different patients and analyse whether specific miRNAs are released into blood. Microdissection of cells from paraffin blocks of TNBC and miRNA microarray analysis will be used. Tissue and serum levels of selected miRNAs will be monitored by qPCR in an extended validation set and their functions will be studied by experiments on cell lines. The project could contribute to the discovery of new principles governing morphogenesis in tumors as well as identify novel diagnostic and prognostic markers.

Přestože se spektrum biomarkerů užívaných v onkologii neustále rozšiřuje, zůstává stanovení morfologie nádorů rozhodujícím kritériem diagnostiky. U karcinomů prsu bylo nedávno zjištěno, že stupeň diferenciace je provázen změnami exprese miRNA. Není však nic známo o tom, zda popsané změny souvisí se změnou morfologie a zda mají individuální nebo obecný charakter. Cílem navrhovaného projektu je použít zatím unikátní přístup a srovnat expresní profil miRNA z různých částí téhož nádoru s rozdílnou morfologickou charakteristikou i nádorů se stejnou morfologií od různých pacientek a zároveň zjistit, zda je možné tyto specifické miRNA detekovat v krvi. Pro řešení navrhujeme použít mikrodisekční metody izolace buněk z parafínových bloků TNBC a mikročipovou analýzu miRNA. Tkáňové a sérové hladiny vybraných miRNA budou sledovány pomocí qPCR v rozšířeném validačním souboru a jejich funkce bude studována pomocí experimentů na buněčných liniích. Projekt by mohl přispět k odhalení nových principů řídících morfogenezi v nádorech a rovněž k identifikaci nových diagnostických a prognostických znaků.

• MeSH
• časná detekce nádoru MeSH
• exprese genu MeSH
• lidé MeSH
• mikro RNA MeSH
• mikročipová analýza MeSH
• mikrodisekce MeSH
• morfogeneze MeSH
• nádorové biomarkery analýza   MeSH
• prognóza MeSH
• triple-negativní karcinom prsu diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Chronic myeloid leukemia (CML) is malignant disease characterised by a presence of BCR-ABL1 fusion gene and successfully treated by tyrosine kinase inhibitors (TKI). Treatment failure can be caused by factors on the side of patient, e.g. pharmacokinetics, or by the cancer cell characteristics. Here the main reason are mutations in the BCR-ABL1 kinase domain, leading to TKI resistance, or other mutations in non-BCR-ABL1 genes. They can be detected at diagnosis, but often disappear after the start of TKI therapy, therefore their clinical significance is unclear. The reason may be the fact that they originate in more mature progenitors which are then eliminated by TKIs, while mutations originating in therapy resistant stem cells persist. This hypothesis may be confirmed by the analysis of BCR-ABL1 and non-BCR-ABL1 mutations in hierarchically sorted progenitor and stem-cell enriched populations at diagnosis and early follow-up. The expected results may explain if mutations in stem cells have higher probability to survive the TKI treatment and may lead to treatment failure or relapse.

Chronická myeloidní leukémie (CML) je nádorové onemocnění charakterizované přítomností fúzního genu BCR-ABL1 a úspěšně léčena tyrozin kinázovými inhibitory (TKI). Selhání léčby může být zapříčiněno jednak faktory na straně pacienta (např. farmakokinetika), a jednak vlastnostmi nádorové buňky. Zde jsou hlavními příčinami mutace v kinázové doméně BCR-ABL1, způsobující rezistenci k TKI, nebo jiné mutace v genech mimo BCR-ABL1. Mutace v BCR-ABL1 genu i mimo BCR-ABL1 detekované v době diagnózy často mizí po zahájení TKI terapie a jejich klinický význam je proto nejasný. Příčinou může být fakt, že nevznikají v leukemických kmenových buňkách ale až ve vyzrálejších progenitorech, které jsou následkem TKI eliminované. Zatímco mutace v leukemických kmenových buňkách rezistentních na terapii mohou přetrvávat. Objasnění může přinést analýza mutací BCR-ABL1 a jiných genů v hierarchicky roztříděných populacích progenitorů a kmenových buněk v době diagnózy a na začátku terapie. Předpokládané výsledky objasní, zda mutace v kmenových buňkách mají větší předpoklad přežít TKI léčbu a vést k selhání.

• MeSH
• bcr-abl fúzové proteiny genetika   MeSH
• chronická myeloidní leukemie genetika   MeSH
• genetické techniky MeSH
• inhibitory tyrosinkinasy MeSH
• kmenové buňky patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

The clinical use of BCR-inhibitors in B cell malignancies has promising clinical effects; however, better understanding is needed to design combinatorial treatments, and to understand their mechanisms of action and molecular pathways of resistance. In this project we propose to study the expression of miRNAs and protein-coding genes after therapeutic targeting of BCR (ibrutinib and idelalisib) in malignant B cells of patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) using massive parallel sequencing technology (Illumina). The aims are to i) describe the molecular pathways of miRNAs-mRNA affected by BCR inhibition, ii) describe miRNAs that can be used a prognostic and predictive biomarkers, and iii) based on the pathway analysis define potential novel therapeutic approaches that mimic BCR-inhibitors or could be used in combinational therapy. Our preliminary data identified mRNA/miRNAs that are affected by BCR inhibition, and we have shown that BCR-associated miRNAs can be used as biomarkers, which will be further validated on large cohorts of CLL and follicular lymphoma patients.

Použití inhibitorů signalizace přes B-buněčný receptor (BCR) má slibné terapeutické výsledky u B-buněčných malignit, ale nejsou dobře známy mechanismy jejich působení a molekulární dráhy důležité pro vznik rezistence a volbu vhodné kombinační léčby. V projektu navrhujeme studovat expresi miRNA a protein-kódujících genů po aplikaci BCR-inhibitorů (ibrutinib a idelalisib) v maligních buňkách pacientů s chronickou lymfatickou leukémií (CLL) s využitím technologie masivního paralelního sekvenování (Illumina). Cílem projektu je i) popsání molekulárních drah miRNA-mRNA, které jsou ovlivněny BCR-inhibicí, ii) nalezení miRNA, které mohou být prognostickými a prediktivními biomarkery a iii) definovat na základě analýzy molekulárních drah potenciální nové terapeutické přístupy, které napodobují efekt BCR-inhibitorů a/nebo s nimi mohou být kombinovány. V předběžných analýzách jsme identifikovali mRNA/miRNA ovlivněné BCR-inhibicí a popsali, že BCR-asociované miRNA mohou být využity jako biomarkery, což bude dále testováno na velkých souborech pacientů s CLL a folikulárním lymfomem.

• MeSH
• chronická lymfatická leukemie genetika   terapie   MeSH
• exprese genu MeSH
• folikulární lymfom genetika   terapie   MeSH
• inhibitory proteinkinas terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mikro RNA MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• prognóza MeSH
• protoonkogenní proteiny c-bcr genetika   MeSH
• signální transdukce genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Pancreatic ductal adenocarcinoma is one of the most malignant types of cancer. The main reasons of high mortality are late diagnosis and low effectiveness of conventional radiotherapy and chemotherapy. Therefore, the radical surgical resection together with adjuvant chemotherapy is the only chance for long-term survival. Unfortunately, most of the patients are diagnosed with local advanced or metastatic disease without the possibility of radical surgery. Finally, there is no clear clinical indication for radical resection in case of borderline resectable pancreatic cancer when surgery is associated with significant morbidity. The aim of this project is to determine the classifier enabling the precise classification of pancreatic lesions based on the expression profiles of microRNAs in blood plasma. Moreover, microRNAs with prognostic potential will be identified with the goal to select patients who will not benefit from the surgical resection that will lead to lower morbidity and therefore better quality of life of these patients.

Karcinomy slinivky břišní patří mezi nejzhoubnější nádorová onemocnění. Hlavními důvody vysoké mortality jsou stanovení diagnózy v pokročilých stádiích a nízká účinnost konvenční radioterapie a chemoterapie. Za jedinou potenciálně kurativní léčebnou metodu je proto stále považována radikální chirurgická resekce kombinovaná s adjuvantní chemoterapií. Velká část pacientů je však diagnostikována ve stádiu lokálně pokročilého či metastatického onemocnění, a nemohou tak podstoupit radikální resekční výkon. Otázkou dále zůstává indikace radikální resekce u hraničně resekabilního onemocnění, kdy je potřeba vzít v úvahu vysokou morbiditu spojenou s tímto výkonem. Cílem navrhovaného projektu je sestavit klasifikátor, který umožní přesnou klasifikaci pankreatických lézí pomocí expresních profilů mikroRNA v krevní plazmě. Nedílnou součástí projektu bude nalezení miRNA s prognostickým potenciálem, na základě jejichž exprese bude možné identifikovat pacienty neprofitující z chirurgické léčby, což povede k významnému snížení celkové morbidity, a tedy lepší kvalitě života pacientů.

• MeSH
• adenokarcinom chirurgie   diagnóza   MeSH
• chirurgie trávicího traktu metody   MeSH
• cirkulující mikroRNA analýza   MeSH
• duktální karcinom pankreatu chirurgie   diagnóza   MeSH
• krevní plazma MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery analýza   MeSH
• prognóza MeSH
• výběr pacientů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkochirurgie
• gastroenterologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Alteration of the microRNA regulatory network is one of the key events in pathogenesis of wide range of malignancies including rectal cancer. MicroRNAs are abundant and could be determined not only in tumor tissue, but also in blood plasma, where they were proved to be highly stable. In our study, by use of genome-wide expression analysis of microRNAs we plan to identify microRNAs (i) enabling sensitive prediction of therapeutic response to neoadjuvant chemoradiotherapy, and consequently, in combination with results of MRI/TRUS, (ii) to improve diagnostic accuracy of restaging (mainly in regards to T and N stage, positivity of resection margins and CRM) after this treatment. Prediction of therapeutic response would enable more individualized indication of this therapy only to patients expected to have clinical benefit. Improvement of the restaging accuracy will enable more precise planning of the surgery treatment and as a consequence better therapeutic results.

Porucha regulační mikroRNA je jednou z klíčových událostí v patogenezi celé řady nádorových onemocnění včetně karcinomu rekta. MikroRNA jsou abundantní a identifikovatelné nejen v nádorové tkáni, ale také v krevní plazmě a vykazují zde vysokou míru stability. V rámci naší studie chceme pomocí vysokokapacitní analýzy mikroRNA v tkáni/krevní plazmě pacientů s karcinomem rekta identifikovat mikroRNA, které (i) umožní predikovat léčebnou odpověď na neodajuvantní chemoradioterapii a následně v kombinaci s nálezy zobrazovacích metod (TRUS, MRI), (ii) zpřesní hodnocení léčebné odpovědi = restaging (především změny na úrovni T a N stádia a postižení resekčních okrajů, CRM) po ukončení této léčby. Predikce léčebné odpovědi na neoadjuvantní chemoradioterapii by umožnila její individualizované podání pouze pacientům, u kterých je předpokládán klinický benefit. Zdokonalení restagingu umožní přesnější plánování chirurgické léčby a následně také lepší léčebné výsledky.

• MeSH
• cirkulující mikroRNA analýza   MeSH
• krevní plazma MeSH
• kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery analýza   MeSH
• nádory rekta farmakoterapie   MeSH
• neoadjuvantní terapie MeSH
• staging nádorů MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• koloproktologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Alzheimer’s disease (AD) has a detrimental impact on cognitive functions. Based on our pilot studies results in patients with neurodegenerative brain diseases we aim for promoting the brain plasticity and improving cognition by noninvasive brain stimulation (NIBS) in healthy young, healthy aged and subjects with mild cognitive impairment due to AD. Different new brain targets, cognitive tasks and stimulation protocols will be tested and optimized for specific subject groups. Design of a functional MRI (fMRI) – repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) – fMRI study will enable us to explore and identify effect of age, presence of the disease and genetic risk factor (APOE4) on repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS)-induced changes in cognition and related brain connectivity/activations. The study results will improve our understanding of healthy and pathological brain aging and will provide novel information about the usefulness of NIBS in specific subject groups. Our results will have an important impact on future non-pharmacological treatment strategies.

Alzheimerova nemoc (AD) má negativní dopad na kognitivní funkce. V návaznosti na výsledky našich pilotních studií u lidí s degenerativním onemocněním mozku je naším cílem ovlivnit plasticitu mozku a zlepšit kognitivní funkce pomocí neinvazivní mozkové stimulace (NMS) u zdravých mladých osob, zdravých seniorů a osob s mírnou kognitivní poruchou při AD. Budeme testovat různá nová místa stimulace, kognitivní úkoly a stimulační parametry a optimalizovat stimulační protokoly pro specifické skupiny subjektů. Návrh protokolu studie kombinující funkční MRI (fMRI) – repetitivní transkraniální magnetickou stimulaci (rTMS) – fMRI nám umožní studovat vliv věku, přítomnosti onemocnění a genetického rizikového faktoru (ApoE4) na změny kognice a mozkové konektivity/aktivity navozené pomocí rTMS. Výsledky studie umožní lépe porozumět zdravému a patologickému stárnutí mozku a přinesou nové poznatky o přínosu NMS u specifických skupin subjektů. Výsledky budou mít významný praktický dopad na budoucí nefarmakologické léčebné strategie.

• MeSH
• Alzheimerova nemoc diagnóza   MeSH
• elektrostimulační terapie metody   MeSH
• kognice MeSH
• kognitivní dysfunkce terapie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• neuroplasticita MeSH
• stárnutí MeSH
• transkraniální magnetická stimulace metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common adult leukemia in the West, biologically and clinically heterogeneous with varying clinical outcome, and currently incurable. Remarkably, highly similar, or stereotyped, B cell receptors can be identified in one out of three CLL patients – leading to their inclusion in subsets of cases, or CLL subsets, with intriguing homogeneity in clinical presentation and outcome as well as biological features. Our bioinformatics-heavy proposal is to design, populate, analyse, ‘equip’, and share the Encyclopedia of CLL Subsets. It has the ambition to guide research, development, and application of CLL subsets in a linkable and comparable way, becoming a much-needed reference point for the field. And by connecting new CLL cases to an encyclopedia rich with up-to-date knowledge, it will eventually enable personalised biomedical applications, such as the use of novel predictive biomarkers and treatment targets, and the design of effective therapy – with an impact on many tens of thousands of patients.

Chronická lymfatická leukémie (CLL) je nejběžnější formou leukemie u dospělé populace v západním světě. Jde o biologicky heterogenní onemocnění s různorodým klinickým dopadem, které je v dnešní době neléčitelné. Překvapivě, až u třetiny pacientů s CLL je možno identifikovat velice podobné B-buněčné receptory, které lze využít k rozdělení případů do podskupin (CLL podskupin). Případy mají v rámci jedné podskupiny nečekaně homogenní klinický průběh i biologické znaky. Majoritní častí naší bioinformatické práce by bylo navrhnout, zaplnit, analyzovat, „vybavit“ a sdílet encyklopedii CLL podskupin. Měla by za cíl komplexním a opakovatelným způsobem provázet vývojem, výzkumem a klinickou aplikací CLL podskupin, stala by se potřebným referenčním bodem v celém oboru. Díky možnosti porovnávání nových CLL případů s touto znalostní databází by encyklopedie našla využití v aplikacích personalizované medicíny, jako je návrh nových biomarkerů nebo výběr konkrétní efektivní léčby, což by mělo přímý dopad na desítky tisíc pacientů.

• MeSH
• chronická lymfatická leukemie diagnóza   klasifikace   MeSH
• databáze faktografické MeSH
• individualizovaná medicína metody   MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• podskupiny B-lymfocytů MeSH
• prognóza MeSH
• výpočetní biologie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• knihovnictví, informační věda a muzeologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Significant proportion of human diseases is genetically determined and successful treatment is dependent on precise diagnosis of causal mutations. However, their identification is not always so unambiguous, although relevant sequence data is available. Modern genomic methods are able to uncover a considerable number of sequence variants with unknown impact on disease. Sequence variants frequently influence the gene expression through alteration of pre-mRNA splicing, but this effect can be hidden, if the splicing regulatory function of mutated regions was not proven in advance. The identification of splicing regulatory elements (SREs) is therefore a crucial step in evaluation of each mutation as potentially pathogenic. The aim of the project is to localize functional SREs and to try to define some rules for their occurrence by performing a systematic experimental analysis of ten regions in genes involved in disease development. Acquired „hot spot“ map of splicing affecting regions should act as an additional tool for diagnostics of aberrant splicing in newly identified gene variants.

Značná část lidských chorob má genetickou příčinu a pro úspěšnou léčbu je často nezbytné přesně určit, která mutace chorobu způsobuje. Identifikace kauzálních mutací však není vždy jednoznačná, a to i tehdy, máme-li k dispozici relevantní sekvence DNA. Moderní celogenomové metody odhalí řadu sekvenčních variant, u kterých není příčinná souvislost s chorobou zřejmá. Mnohé varianty ovlivňují genovou expresi změnou sestřihu pre-mRNA, ale tento efekt nemusí být odhalen, pokud nebylo již dříve prokázáno, že daná oblast obsahuje regulační elementy sestřihu (SRE). Jejich identifikace je proto klíčovým faktorem pro vyhodnocení vlivu takových mutací na vznik choroby. Projekt si klade za cíl lokalizovat funkční SRE a pokusit se nalézt obecná pravidla jejich výskytu v cílových sekvencích. Proto bude provedena systematická experimentální analýza vybraných oblastí genů, které jsou zodpovědné za vznik závažných lidských chorob. Získaná mapa míst náchylných k mutacím vyvolávajícím změny sestřihu bude využita jako pomocný nástroj pro diagnostiku aberantního sestřihu u nově identifikovaných mutací.

• MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• sestřih RNA genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Cancer is a complex disease underlaid by mutations in genes responsible for cell functions such as cell growth and reparation processes. It is known that about 5 to 10 % of all cancers are associated with germline gene mutations inherited from parents. Growing evidence suggests that the inherited gene variants predisposing to the development of numerous cancer types could be more common than previously appreciated. The aim of the proposed study is to search for germline mutations and changes leading to increased risk of leukemia and other hematological malignancies in selected families with aggregation of several affected individuals. To fulfill this aim, we will explore inherited sequence variants using exome sequencing and evaluate the oncopathogenic significance of found variants in a general patient cohort. We believe that our approach will enhance individualized patient care and disease management.

Rakovina je komplexní onemocnění podmíněné mutacemi v genech, které jsou důležité pro normální buněčné funkce jako např. buněčný růst a reparační procesy. Přibližně 5 až 10 % nádorů je asociováno se zárodečnou mutací zděděnou od rodičů. Současné poznatky naznačují, že dědičné predispozice k rozvoji nádorového onemocnění mohou být častější, než se dříve předpokládalo. Cílem navrhované studie je vyhledávání zárodečných mutací a změn, které vedou ke zvýšenému riziku vzniku leukemií a dalších hematologických malignit ve vybraných rodinách se opakovaným výskytem jedinců trpících hematoonkologickým onemocněním. Pro naplnění tohoto cíle využijeme exomové sekvenování a ověříme, zda mají sekvenční varianty nalezené ve vytipovaných rodinách onkopatogenetický význam také v obecném souboru pacientů. Předpokládáme, že zamýšlený postup povede ke zlepšení individualizované péče o onkologické pacienty a jejich rodiny a k modifikaci diagnostických a léčebných postupů onkologických onemocnění.

• MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• hematologické nádory genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• rizikové faktory MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR