- MeSH
- ichtyóza * diagnóza genetika terapie MeSH
- lamelární ichtyóza diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- neonatologie MeSH
- novorozenec MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Epidermal growth factor receptor (EGFR) is a transmembrane glycoprotein with tyrosine-kinase signaling activity, involved in many cellular functions including cell growth and differentiation. Germ line loss-of-function mutations in EGFR lead to a severe neonatal skin disorder (Online Mendelian Inheritance in Man #131550). We report 18 premature Roma children from 16 families with birthweights ranging 440-1470 g and multisystem diseases due to the homozygous mutation c.1283G˃A (p.Gly428Asp) in EGFR. They presented with thin, translucent, fragile skin (14/15), skin desquamation (10/17), ichthyosis (9/17), recurrent skin infections and sepsis (9/12), nephromegaly (10/16) and congenital heart defects (7/17). Their prognosis was poor, and all died before the age of 6 months except one 13-year-old boy with a severe skin disorder, dentinogenesis imperfecta, Fanconi-like syndrome and secondary hyperaldosteronism. Management of ion and water imbalances and extremely demanding skin care may improve the unfavorable outcome of such patients.
- MeSH
- dentinogenesis imperfecta diagnóza genetika mortalita MeSH
- dítě MeSH
- erbB receptory nedostatek genetika MeSH
- homozygot MeSH
- ichtyóza diagnóza genetika mortalita MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace ztráty funkce MeSH
- nemoci ledvin vrozené diagnóza genetika mortalita MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Romové genetika MeSH
- sekvenování exomu MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- syndrom MeSH
- vrozené srdeční vady diagnóza genetika mortalita MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Slovenská republika MeSH
Hereditární (dědičné) ichtyózy jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění projevující se suchou, hrubou a šupící kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Dědičné ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Autoři se věnují současné diagnostice a klasifikaci vrozených ichtyóz založené na molekulární diagnostice, zdůraňují význam komplexního genetického poradenství a genetické prevence. Pacienti by měli být dispenzarizováni ve specializovaných centrech. Velkým přínosem pro pacienty je v poslední době se rozvíjející pacientská organizace.
Hereditary ichthyoses form a very heterogeneous group of disorders manifested by dry, rough and scaly skin. An impairment of cutaneous barrier, to various degrees, is present in all forms of ichthyoses. Hereditary ichthyoses are caused by different gene mutations. Clinical manifestations of individual types of ichthyosis change during patient's life. The authors are currently engaged in the diagnosis and classification of congenital ichthyosis based on molecular diagnostics and they emphasize the importance of comprehensive genetic counseling and genetic prevention. Patients should be followed up in specialized centers. Recently developing patient organization represents a great benefit for the patients.
- MeSH
- dermatologické látky terapeutické užití MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- erythrodermia ichthyosiformis congenita * diagnóza etiologie farmakoterapie genetika klasifikace MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické poradenství MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- ichtyóza * diagnóza etiologie genetika klasifikace terapie MeSH
- lamelární ichtyóza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA * MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- stratum corneum, epidermální homeostáza,
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární * MeSH
- epidermis fyziologie patofyziologie MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- genetická onemocnění kůže * MeSH
- genetické testování * MeSH
- ichthyosis vulgaris * diagnóza etiologie genetika MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza etiologie genetika komplikace MeSH
- ichtyóza * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lamelární ichtyóza diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- prevalence MeSH
- sekvenční analýza DNA * metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- superficiální epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie patofyziologie prevence a kontrola terapie MeSH
- fyziologie kůže MeSH
- ichthyosis vulgaris MeSH
- ichtyóza diagnóza etiologie klasifikace ošetřování prevence a kontrola terapie MeSH
- keratóza * diagnóza etiologie klasifikace komplikace ošetřování patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- péče o kůži metody ošetřování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Hereditární ichtyózy představují heterogenní skupinu onemocnění s difúzní poruchou keratinizace. Článek je věnován nové klasifikaci těchto onemocnění, podle které se ichtyózy nyní rozdělují na nonsyndromické a syndromické. Zaměřuje se na stručný přehled a charakteristiku jednotlivých typů ichtyóz, zejména nonsyndromických forem. Upozorňuje na pokrok v odhalení molekulárních příčin těchto onemocnění, který usnadňuje jejich diagnostiku a zároveň otevírá prostor pro nové možnosti v rámci genetického poradenství, prenatální diagnostiky a v budoucnu snad i možnosti genové terapie.
Hereditary ichtyoses represent a heterogeneous group of disease with diffused keratinisation disorder. The article is devoted to a new classification of these diseases, which classes them as either syndromic or non-syndromic. An overview is given, with brief characteristics of the various type of ichtyoses, with focus on the non-syndromic forms. New progress is mentioned, in uncovering the molecular causes of these diseases, which simplifies diagnosing them and at the same time opens up the space for new possibilities in genetic counselling, prenatal diagnostics and in the future, maybe even gene therapy.
- MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- ichtyóza * diagnóza genetika klasifikace patofyziologie MeSH
- keratin-1 genetika MeSH
- keratiny MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kožní nemoci diagnóza genetika klasifikace patofyziologie vrozené MeSH
- kůže patologie MeSH
- lamelární ichtyóza MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- předčasný porod MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- superficiální epidermolytická ichtyóza diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- dědičnost MeSH
- heterologní inseminace MeSH
- ichtyóza * diagnóza genetika MeSH
- indukovaný potrat MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- epidermolysis bullosa diagnóza klasifikace terapie MeSH
- hemangiom diagnóza klasifikace terapie MeSH
- ichtyóza diagnóza klasifikace terapie MeSH
- incontinentia pigmenti diagnóza terapie MeSH
- infekční nemoci kůže diagnóza klasifikace terapie MeSH
- kožní nemoci imunologie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- miliaria diagnóza etiologie terapie MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
