- Klíčová slova
- myastenická krize, cholinergní krize, postextubační stridor,
- MeSH
- acetylcholin škodlivé účinky MeSH
- botulismus terapie MeSH
- dospělí MeSH
- dyspnoe etiologie MeSH
- Guillainův-Barrého syndrom diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- lidé MeSH
- myasthenia gravis diagnóza farmakoterapie klasifikace komplikace terapie MeSH
- neinvazivní ventilace MeSH
- neuromuskulární nemoci * klasifikace ošetřování MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
- poporodní období MeSH
- poruchy polykání etiologie MeSH
- pseudobulbární obrna patologie MeSH
- respirační insuficience klasifikace MeSH
- rhabdomyolýza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- svalová slabost diagnóza epidemiologie komplikace patofyziologie patologie terapie MeSH
- tetanus terapie MeSH
- umělé dýchání klasifikace škodlivé účinky MeSH
- vitální kapacita MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kosterní svaly * patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci svalů * diagnóza epidemiologie klasifikace patofyziologie patologie terapie MeSH
- svalová slabost etiologie patologie MeSH
- svalové dystrofie klasifikace patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- ataxie patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci nervového systému * klasifikace patologie terapie MeSH
- neurologické poruchy chůze klasifikace patologie terapie MeSH
- paréza klasifikace patologie terapie MeSH
- posturální rovnováha MeSH
- svalová slabost patologie terapie MeSH
- techniky fyzikální terapie * MeSH
- vestibulární nemoci patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
- polyneuropatie patofyziologie terapie MeSH
- svalová slabost * patofyziologie patologie rehabilitace terapie MeSH
- urgentní lékařství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- exony genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci * genetika MeSH
- genetické markery genetika MeSH
- genotyp MeSH
- GTP-fosfohydrolasy genetika chemie MeSH
- kodon MeSH
- kosterní svaly inervace patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny MeSH
- mutace * genetika MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nemoci periferního nervového systému genetika patofyziologie patologie MeSH
- nervus suralis patologie MeSH
- periferní nervy patofyziologie patologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- proteiny vázající GTP MeSH
- spastická paraplegie dědičná * genetika patofyziologie patologie MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- svalová atrofie genetika patofyziologie patologie MeSH
- svalová slabost genetika patofyziologie patologie MeSH
- terciární struktura proteinů genetika MeSH
- Wallerova degenerace genetika patofyziologie patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
Diferenciální diagnostika idiopatických zánětlivých myopatií zahrnuje řadu stavů, které mohou způsobit svalovou slabost. V klasických případech dermatomyositidy není diagnóza obtížná, ale v případech polymyositidy, zejména se špatnou reakcí na imunosupresivní léčbu, je nutné vždy odlišit různá neurologická onemocnění, včetně svalových dystrofií, metabolické a endokrinní choroby, mitochondriální myopatie, infekce, stavy doprovázející maligní onemocnění, sarkoidózu a konečně i nežádoucí účinky léků, zejména statinů a fibrátů. Myositidy jsou většinou slušně léčitelné, především vyššími dávkami glukokortikoidů, často s přidáním imunosupresiv, jako jsou methotrexat, azathioprin, cyklosporin, případně cyklofosfamid.
A differential diagnosis of idiopathic inflammatory myopathies covers several situations, which may lead to muscle weakness. In the classical dermatomyositis case, the diagnosis is not difficult, however, in many polymyositis cases, particularly in those non-responsive to treatment, it is always necessary to differentiate several other diseases. These include neurological disorders, muscle dystrophies, metabolic and endocrine diseases, mitochondrial myopathies, malignant diseases, sarcoidosis and also adverse reactions to drug treatments, such as with statins or fibrates. Myositis is often amenable to treatment with the use of higher doses of glucocorticoids, frequently with addition of immunosuppressive drugs, such as methotrexate, azathioprine, cyclosporine or cyclophosphamide.
- MeSH
- dermatomyozitida diagnóza patologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- myozitida diagnóza patologie terapie MeSH
- polymyozitida diagnóza patologie terapie MeSH
- prospektivní studie MeSH
- svalová slabost diagnóza patologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zánět diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Prezentace kazuistiky dvou sourozenců - dívky a chlapce - postižených vzácnou kongenitální myopatií, která je charakterizována výraznou hypoplazií a nižší frekvencí vláken typu 2A, deficitem vláken 2B a predominancí vláken prvního typu. Obě děti byly postiženy oftalmoplegií, svalovou slabostí, chlapec vykazoval znaky psychomotorické retardace.
An atypical case of congenital myopathy characterised by a low frequency of hypoplastic type 2A fibres, type 2B fibre deficiency and type 1 fibre predominance is reported. Our patients are siblings, a 10 year old girl and a 7 year old boy. Both children suffered from ophthalmoplegia and muscle weakness, and the boy also showed signs of psychomotoric retardation. A muscle biopsy from musculus trapezius has shown type 1 fibre predominance and hypoplastic type 2 fibres.
- MeSH
- dítě MeSH
- kosterní svalová vlákna patologie MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální myopatie diagnóza patologie MeSH
- myopatie strukturální vrozené patologie MeSH
- nemoci svalů patologie MeSH
- svalová atrofie patologie MeSH
- svalová slabost patologie MeSH
- vrozené vady patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
