• MeSH
• centrální žilní katétry * MeSH
• kardiochirurgické výkony * MeSH
• kyslík krev   MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• venae pulmonales abnormality   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Autoři prezentují kazuistiku kojence, u něhož byla ve 4 týdnech věku na základě narůstající dyspnoe a tachypnoe a následně se objevujícího šelestu diagnostikována mnohočetná primární stenóza plicních žil ústících do levé síně jedním společným kmenem. Dítě podstoupilo dvakrát bezstehovou plastiku plicních žil. Po přechodném zlepšení klinického stavu vždy došlo k opětovnému zhoršení klinického stavu se známkami závažné postkapilární plicní hypertenze, která nakonec vedla ve věku 7 měsíců k úmrtí pacienta. Stenóza plicních žil je relativně vzácné onemocnění manifestující se zpravidla v kojeneckém věku. V patogenezi se uplatňuje nekontrolovatelná proliferace myofibroblastů ve stěně plicních žil, což vede k postupnému zužování až úplnému uzávěru průsvitu cév. Nemoc zpravidla vede k úmrtí během několika týdnů až měsíců od vzniku prvních příznaků.

Authors report a rare case of an infant presenting with progressive dyspnea and tachypnea together with heart murmur at the age of four weeks as a result of multivessel primary stenosis of common pulmonary veins drainage into the left atrium. The patient underwent two sutureless pulmonary vein stenosis repairs which always left to the only temporary amelioration of symptoms. At the age of seven months, the baby died of severe post-capillary pulmonary hypertension. Pulmonary vein stenosis represents a relatively rare disease typically occurring in infants. It is related to inadequate proliferation of myofibroblastic cells in pulmonary veins wall resulting in progressive pulmonary vein obliteration, and leading to death rapidly within weeks or months after diagnosis.

• Klíčová slova
• postkapilární plicní hypertenze,
• MeSH
• dopplerovská echokardiografie MeSH
• dyspnoe etiologie   MeSH
• elektrokardiografie MeSH
• fatální výsledek MeSH
• kardiochirurgické výkony MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• plicní hypertenze diagnóza   MeSH
• recidiva MeSH
• reoperace MeSH
• šelest na srdci etiologie   MeSH
• stenóza plicní žíly * diagnóza   chirurgie   vrozené   MeSH
• tachypnoe etiologie   MeSH
• venae pulmonales abnormality   patologie   MeSH
• vrozené srdeční vady * MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Dvacetiletý muž byl hospitalizován v naší nemocnici pro recidivu pleurálního výpotku, dušnost při námaze a počáteční známky selhání pravého srdce. V dětství mu byla stanovena primární diagnóza defektu síňového septa typu secundum a ve věku 16 let absolvoval korekci defektu síňového septa záplatou. Vyšetření magnetickou rezonancí prokázalo anomální návrat dvou plicních žil vysoko do horní duté žíly. Provedli jsme modifikovanou Wardenovu operaci s konduitem z umělého materiálu. Popisujeme výhody této techniky při opakovaném výkonu u dospělého pacienta s vrozenou vadou.

A 20-year-old boy was admitted to our Hospital for recurrent pleural effusion, effort breathless and initial signs of right heart failure. He had primary diagnosis, in childhood, of secundum ASD and had undergone, at the age of 16 years, ASD repair with patch. A MRI showed anomalous connection of two pulmonary veins in highest superior vena cava. We performed a modified Warden procedure with a prosthetic conduit. We report the advantages of this technique in reintervention in adult congenital patient. Learning objective: To give information about the possible surgical technique in adult congenital patient with anomalous pulmonary veins connection who had previously undergone surgical procedure.

• Klíčová slova
• Wardenova operace,
• MeSH
• anastomóza chirurgická metody   MeSH
• defekty septa síní chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• vena cava superior chirurgie   MeSH
• venae pulmonales * abnormality   chirurgie   MeSH
• vrozené srdeční vady chirurgie   MeSH
• výkony cévní chirurgie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Uvádíme případ úspěšného operačního řešení vrozené srdeční vady u 47letého pacienta, který podstoupil před sedmi lety chirurgický uzávěr defektu septa síní. Nicméně i po tomto výkonu došlo u pacienta k postupné progresi dušnosti, která dosáhla minulý rok stadia NYHA III. Tento stav byl způsoben parciálním anomálním plicním žilním návratem (PAPVR) z levé plíce do levé brachiocefalické žíly. Tento fakt byl během první operace přehlédnut. Operační řešení nově diagnostikované, dříve nediferenciované konkomitantní srdeční vady v terénu původního chirurgického výkonu vyžaduje komplexní zhodnocení stavu nemocného a zvolení optimální operační taktiky a strategie výkonu.

We report a case of a successful surgical treatment of congenital heart defect in a 47-year-old man who experienced an atrial septal defect closure seven years ago. Nevertheless even after the operation he still suffered from increasing shortness of breath, which reached grade NYHA III last year. This state was caused by a partial anomalous venous return (PAPVR) from the left lung to the left brachiocephalic vein. This fact was overlooked during the first operation. Surgical treatment of newly diagnosed, at the time undifferentiated concomitant cardiac defect in the field of previous surgery requires a comprehensive assessment of the patient’s condition and a choice of optimal tactics and strategies.

• MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• síňové ouško chirurgie   MeSH
• vena brachiocephalica chirurgie   MeSH
• venae pulmonales * abnormality   chirurgie   MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnóza   chirurgie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Alveolární kapilární dysplazie s vychýlením plicních žil (ACD/MPV) je velmi vzácná a fatální porucha plicního vývoje. Toto onemocnění se pojí s perzistující plicní hypertenzí (PPHN) refrakterní ke konvenční terapii, která vede k hypoxemickému respiračnímu selhání a k úmrtí pacienta. ACD/MPV se často sdružuje s mnohočetnými vrozenými vadami napříč orgánovými systémy, postižen bývá zejména gastrointestinální, kardiovaskulární a urogenitální systém. Autoři prezentují případ donošeného novorozence, který zemřel ve stáří 21 hodin na respirační selhání při farmakorezistentní PPHN. U pacienta byly prokázány mnohočetné vrozené vývojové vady: hypoplazie levostranných srdečních oddílů, inkompletní AV kanál s dysplazií mitrální chlopně, arteria lusoria, zdvojená levá renální tepna, anomální rozdělení pravé plíce (2 laloky), mesenterium commune, pancreas annulare, hypoplazie žlučníku, hydronefróza s hydroureterem a hemivertebra Th10. Zlatým standardem v diagnostice ACD/MPV je histologické vyšetření plicní tkáně dětským patologem obeznámeným s touto jednotkou. Genetický podklad onemocnění představují změny na 16. chromozomu, které byly v prezentovaném případě způsobeny delecí 11 genů, včetně klíčových FOXF1, FOXC2 a FOXL1. Klíčová slova: alveolární kapilární dysplazie, farmakorezistentní perzistující plicní hypertenze, hypoxemické respirační selhání, novorozenec, FOXF1

Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare, fatal developmental lung disorder of neonates and infants. This condition is associated with persistent pulmonary hypertension (PPHN) leading to severe respiratory failure and death. ACD/MPV is usually accompanied by a complex of congenital anomalies, especially involving gastrointestinal, cardiovascular and urogenital systems. A term newborn is presented in this case report. The patient suffered from multiple inborn defects: hypoplastic left heart, atrioventricular septal defect with malformed mitral valve, retroesophageal subclavian artery, double right renal artery, two lobes of right lung, intestinal malrotation, annular pancreas, hypoplastic gallbladder, bilateral hydronephrosis, hydroureters, and hemivertebra Th10. Despite complete resuscitation care the girl died because of pharmacoresistant pulmonary hypertension and hypoxemic respiratory failure at the age of 21 hours. The gold standard in diagnostics of ACD/MPV represents histologic evaluation of the lung tissue by a pediatric pathologist familiar with the disorder. The characteristic histological features of ACD/MPV were found in this case. Targeted genetic testing revealed deletion in the chromosomal region 16q24.1 containing the FOX transcription factor gene cluster (including FOXF1, FOXC2, and FOXL1 genes). No deletions in this genomic region are found in different databases of genomic variants, indicating that these changes are pathogenic for ACD/MPV. Key words: alveolar capillary dysplasia, misalignment of the pulmonary veins, pharmacoresistant persistent pulmonary hypertension, respiratory failure, newborn, FOXF1

• MeSH
• forkhead transkripční faktory genetika   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční krev   metabolismus   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 16 * genetika   MeSH
• mnohočetné abnormality * diagnóza   genetika   MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• neúspěšná terapie MeSH
• novorozenec MeSH
• pitva MeSH
• plicní alveoly abnormality   MeSH
• příčina smrti MeSH
• respirační insuficience diagnóza   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu * diagnóza   genetika   MeSH
• venae pulmonales abnormality   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality fyziologie   krev   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• cévní malformace patologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory plic patologie   chirurgie   MeSH
• nemalobuněčný karcinom plic patologie   chirurgie   MeSH
• plíce krevní zásobení   chirurgie   MeSH
• pneumektomie MeSH
• vena brachiocephalica abnormality   chirurgie   MeSH
• venae pulmonales abnormality   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Neprospívání dítěte v kojeneckém věku je častým důvodem k návštěvě PLDD a následně i hospitalizace na dětských odděleních. Mezi jeho vzácné příčiny patří i vrozené srdeční vady. V naší kazuistice popisujeme případ 2měsíční holčičky s totálním anomálním návratem plicních žil. Příčinou neprospívání byla vrozená srdeční vada vyžadující semiurgentní kardiochirurgickou operaci.

Failure to thrive is common reason to visit a pediatrician or even for hospitalization. It can result from a variety of underlying causes, occasionally including congenital heart disease. In our case report we present a 2-month old girl with total anomalous pulmonary venous return. Rapid diagnosis and surgical correction was necessary for survival.

• Klíčová slova
• totální anomální návrat plicních žil, TAPVC,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• srdeční selhání MeSH
• ultrasonografie dopplerovská MeSH
• venae pulmonales abnormality   chirurgie   MeSH
• vrozené srdeční vady diagnóza   chirurgie   klasifikace   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   chirurgie   klasifikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• anomálie koronárních cév MeSH
• aortální insuficience MeSH
• aortální stenóza MeSH
• atrioventrikulární nodální reentry tachykardie MeSH
• bikuspidální aortální chlopeň MeSH
• defekty komorového septa MeSH
• defekty septa síní MeSH
• dospělí MeSH
• Ebsteinova anomálie MeSH
• endokarditida komplikace   MeSH
• Fallotova tetralogie MeSH
• Fontanova operace MeSH
• kardiovaskulární komplikace v těhotenství MeSH
• koarktace aorty MeSH
• komorová tachykardie MeSH
• lidé MeSH
• Marfanův syndrom MeSH
• otevřená tepenná dučej MeSH
• pulmonální atrézie MeSH
• srdeční arytmie MeSH
• srdeční resynchronizační terapie MeSH
• stenóza pulmonální chlopně MeSH
• transpozice velkých cév MeSH
• venae pulmonales abnormality   patofyziologie   MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnóza   etiologie   chirurgie   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Ischaemic stroke, especially in the younger population, is an important cause of morbidity and mortality. When compared with the older population, the underlying aetiology of stroke in the young includes higher rates of cardioembolic disease and congenital heart anomalies. Paradoxical embolism may be an important cause of ischaemic cerebral events, which has to be ruled out in patients with no other evident stroke aetiology. A persistent left superior vena cava (PLSVC) that drains into the left atrium is a very rare congenital anomaly occurring in postnatal life and may be the cause of embolic events such as ischaemic stroke with potentially devastating consequences. For diagnostic purposes, we recommend the use of contrast transthoracic and transesophageal echocardiography with contrast agent application through the left arm peripheral intravenous line, which makes it possible to ascertain the presence of a right-to-left shunt. Computed tomography of the chest is recommended for a PLSVC with atypical left atrial drainage confirmation. Consequent endovascular occlusion of the PLSVC is feasible and can be performed with minimal procedural risk. If this cause of paradoxical embolism is not taken into consideration, the first manifestation of this clinical entity could be underestimated, increasing the likelihood of ischaemic stroke recurrence with potentially disabling or fatal consequences. We report the diagnosis and successful endovascular repair of this anomaly. This case report also aims to highlight the importance of close collaboration between neurologists, cardiologists and radiologists needed for accurate identification of stroke aetiology in young patients.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• kontrastní látky diagnostické užití   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• paradoxní embolie etiologie   terapie   ultrasonografie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• srdeční síně abnormality   ultrasonografie   MeSH
• terapeutická embolizace MeSH
• tranzitorní ischemická ataka etiologie   terapie   MeSH
• vena cava superior abnormality   ultrasonografie   MeSH
• venae pulmonales abnormality   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• arteria pulmonalis abnormality   MeSH
• arteriovenózní píštěl MeSH
• hereditární hemoragická teleangiektazie MeSH
• lidé MeSH
• venae pulmonales abnormality   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH