Prodromální Parkinsonova nemoc (PN) se projevuje širokou škálou klinických příznaků a biologických markerů, včetně dysfunkce autonomního nervového systému, neuropsychiatrických symptomů, spánkových poruch, hypomimie a dysartrie. Ultrazvuková a scintigrafická vyšetření, genetické varianty (např. GBA1, LRRK2) a detekce patologického α-synukleinu poskytují cenné diagnostické nástroje pro včasnou identifikaci rizikových jedinců. I přes pokroky v diagnostice není k dispozici efektivní léčba v prodromálním stadiu, což vyvolává etické otázky ohledně sdělení prognózy a podpory pacientů. V budoucnu lze očekávat výzkum zaměřený na časnou neuroprotektivní intervenci a validaci biomarkerů.
Prodromal Parkinson's disease (PD) manifests with a wide range of clinical symptoms and biological markers, including autonomic nervous system dysfunction, neuropsychiatric symptoms, sleep disorders, hypomimia, and dysarthria. Ultrasound and scintigraphic examinations, genetic variants (e.g., GBA1, LRRK2), and detection of pathological α-synuclein provide valuable diagnostic tools for early identification of at-risk individuals. Despite advancements in diagnostics, effective treatment for the prodromal stage is unavailable, raising ethical questions regarding prognosis communication and patient support. Future research is expected to focus on early neuroprotective interventions and biomarker validation.
- MeSH
- Anosmia MeSH
- Genetic Predisposition to Disease MeSH
- Humans MeSH
- REM Sleep Parasomnias MeSH
- Parkinson Disease * diagnosis genetics MeSH
- Prodromal Symptoms MeSH
- Truth Disclosure ethics MeSH
- Single Photon Emission Computed Tomography Computed Tomography MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Spánek je základní lidskou potřebou, jeho poruchou trpí téměř polovina lidské populace. Bolest hlavy je jedním z nejčastějších zdravotních problémů. Dle WHO jí trpí 50-75 % dospělých. Oba tyto fenomény mají charakter globální zdravotní zátěže. Vztah mezi bolestí hlavy a poruchou spánku je mnohoznačný a komplexní, komorbidita těchto dvou syndromů vede k chronifikaci obou onemocnění, zvyšuje zátěž a vede ke zhoršení obou poruch, snížení kvality života, zvýšení frekvence komplikací a snižuje účinnost léčby.
Sleep is a basic human need, almost half of the human population suffers from its disorder. Headache is one of the most common health problems. According to the WHO, 50-75 % of adults suffer from it. Both of these phenomena have the character of a global health burden. The relationship between headache and sleep disorder is multifaceted and complex, the comorbidity of these two syndromes leads to the chronification of both diseases, increases the burden and leads to the worsening of both disorders, a decrease in the quality of life, an increase in the frequency of complications and a decrease in the effectiveness of treatment.
V tomto článku chceme upozornit na zdroje nejčastějších chyb při indikaci a popisu EEG vyšetření obecně i u záchvatových onemocnění a encefalopatií. Upozorňujeme na chyby v popisech a interpretacích, se kterými se v praxi nejčastěji setkáváme. Chceme otevřít diskuzi o tom, jak v českém prostředí lze tyto chyby minimalizovat.
In this article, we want to highlight the causes of the most frequent mistakes in indications and descriptions of EEG findings, both generally and specifically in seizure disorders and encephalopathies. We refer to the mistakes in descriptions and interpretations we most frequently see in our practice. We want to open the discussion about how to minimalize these mistakes in Czech environment.
- MeSH
- Diagnostic Errors MeSH
- Electroencephalography * MeSH
- Epilepsy diagnosis MeSH
- Humans MeSH
- Brain Diseases MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Přestože myšlenku umělé inteligence (AI) lze nalézt již u starověkých filozofů, teprve rozvoj výpočetní techniky v posledních desetiletích umožnil praktický vývoj AI. V posledních dekádách se začíná AI významněji prosazovat v mnoha oborech, v poslední dekádě také v medicíně, neurologii nevyjímaje. AI se v současnosti testuje v diagnostice a plánování léčby u mnoha neurologických onemocnění. Nadějné se zdá především využití AI ve vyhodnocování nálezů neurozobrazovacích metod. AI je testována v diagnostice a léčbě neurodegenerativních onemocnění, především Alzheimerovy demence, diagnostice a léčbě cévních mozkových příhod, roztroušené sklerózy, monitorování epilepsie či v neurorehabilitaci a neuroonkologii. K dalším významným oblastem využití AI patří neurologický výzkum. Nicméně rozvoj AI přináší také mnoho etických problémů, které bude potřeba v budoucnu vyřešit. Ačkoli má AI značný potenciál v diagnostice a léčbě neurologických onemocnění, je potřeba pečlivě a kriticky validovat jednotlivé výsledky konkrétního použití AI a až následně ji integrovat do klinických pracovních postupů.
Although the idea of artificial intelligence (AI) can be found as early as the ancient philosophers, it is only the development of computing technology in recent decades that has enabled the practical development of AI. In recent decades, AI has begun to make a significant impact in many fields, including medicine, not least neurology. AI is currently being tested in diagnosis and treatment planning for many neurological diseases. In particular, the use of AI in evaluating neuroimaging findings seems promising. AI is being tested in the diagnosis and treatment of neurodegenerative diseases, especially Alzheimer's dementia, diagnosis and treatment of stroke, multiple sclerosis, monitoring of epilepsy or in neurorehabilitation and neuro-oncology. Other important applications of AI include neurological research. However, the development of AI also raises many ethical issues that will need to be resolved in the future. Although AI has considerable potential in the diagnosis and treatment of neurological diseases, there is a need to carefully and critically validate individual results of specific applications of AI before integrating it into clinical workflows.
- MeSH
- Alzheimer Disease diagnosis MeSH
- Stroke diagnosis MeSH
- Diagnosis, Computer-Assisted MeSH
- Humans MeSH
- Neurology * MeSH
- Artificial Intelligence * MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Počet případů demence celosvětově narůstá. Na světě trpí demencí více než 55 milionů lidí a podle odhadů světové zdravotnické organizace se toto číslo může v příštích 30 letech více než zdvojnásobit. Demence tedy představuje globální zdravotní výzvu. Report komise časopisu Lancet (2024) identifikoval 14 modifikovatelných rizikových faktorů, jejichž eliminací by bylo možné předejít až 45 % případů demence. Mezi klíčové faktory patří nízké vzdělání, ztráta sluchu, vysoký LDL cholesterol, deprese, traumatické poranění mozku, nedostatečná fyzická aktivita, diabetes, kouření, hypertenze, obezita, nadměrná konzumace alkoholu, sociální izolace, znečištěné ovzduší a neléčená ztráta zraku. Význam jednotlivých rizikových faktorů se mění v průběhu života, ale jejich včasné ovlivnění může významně snížit riziko rozvoje demence. Identifikace a cílená intervence modifikovatelných rizikových faktorů by měla být prioritou jak v individuální klinické praxi, tak na úrovni veřejného zdravotnictví.
The number of dementia cases is increasing globally. Currently, more than 55 million people worldwide are living with dementia, and according to the World Health Organization, this number is expected to more than double in the next 30 years. Dementia thus represents a significant global health challenge. The 2024 Lancet Commission report identified 14 modifiable risk factors, the elimination of which could potentially prevent up to 45 % of dementia cases. These key risk factors include low education, hearing loss, high LDL cholesterol, depression, traumatic brain injury, physical inactivity, diabetes, smoking, hypertension, obesity, excessive alcohol consumption, social isolation, air pollution, and untreated vision loss. The relevance of individual risk factors varies across the lifespan; however, early intervention can significantly reduce the risk of developing dementia. The identification and targeted intervention of modifiable risk factors should be a priority in both individual clinical practice and public health strategies.
- MeSH
- Dementia * etiology prevention & control MeSH
- Cognition Disorders etiology prevention & control MeSH
- Humans MeSH
- Risk Factors MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disease characterized by degeneration of motor neurons, leading to muscle weakness and atrophy. Differential diagnosis of SMA can be challenging due to the same or similar symptoms with other neuromuscular diseases, leading to misinterpretation of disease symptoms and delayed diagnosis. We present a case report of a patient with spinal muscular atrophy who had been waiting for a correct diagnosis for 43 years.
- MeSH
- Diagnostic Errors MeSH
- Genetic Testing MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Neuromuscular Diseases genetics physiopathology MeSH
- Muscular Atrophy, Spinal * diagnosis genetics therapy MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Stanovenie smrti človeka je všeobecne bezproblémové a nevyžaduje špeciálne vzdelanie ani zručnosti. V malej časti prípadov ale nie je vôbec jednoduché určiť, či je osoba mŕtva alebo živá. Situáciu komplikuje aj potreba definovať čas a príčinu smrti. Autori v článku rozoberajú históriu definovania a stanovenia smrti človeka od 18. storočia (obdobie akcelerácie anatomicko-fyziologického poznania) až dodnes. Osobitný zreteľ je venovaný konceptu používanému v poslednom polstoročí, a to smrti mozgu založenej na neurologických kritériách. Zároveň zdôrazňujú, že problematika smrti je kombináciou odborne medicínskych, morálne etických, filozoficko-náboženských a legislatívne právnych aspektov spolu s emocionálnym pozadím ľudí blízkych zomretým osobám.
Determining a person's death is generally unproblematic and requires no special education or skill. In a small proportion of cases, however, it is not at all easy to determine whether a person is dead or alive. The situation is further complicated by the need to define the time and cause of death. In the article, the authors discuss the history of defining and determining the death of a person from the 18th century (a period of accelerated anatomical-physiological knowledge) until the present day. Particular attention is paid to a concept used in the last half-century, namely brain death based on neurological criteria. Also, emphasis is placed on the fact that the issue of death is a combination of professional-medical, moral-ethical, philosophical-religious, and legislative-legal aspects along with the emotional background of those who are close to the deceased ones.
- MeSH
- Diagnostic Techniques, Neurological MeSH
- Ethics, Medical MeSH
- Humans MeSH
- Brain Death diagnosis legislation & jurisprudence MeSH
- Death * MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Historical Article MeSH
BACKGROUND: The neurological prognostication is crucial for the management of refractory out-of-hospital cardiac arrest (OHCA) patients. Despite treatment advances, ischemia-reperfusion brain injury remains a critical factor affecting neurological outcomes. This study evaluated the utility of intestinal fatty acid-binding protein (I-FABP) and its relationship with non-occlusive mesenteric ischemia (NOMI) for neurological prognostication, comparing patients with refractory cardiac arrest treated with extracorporeal cardiopulmonary resuscitation (ECPR) compared to those treated with conventional CPR. METHODS: This is a single-center prospective pilot study. We compared I-FABP levels in OHCA patients recruited from June 2022 to October 2023. Blood samples for I-FABP examination were collected at admission, 24, and 48 h and analyzed against 30-day neurological outcomes and NOMI occurrence. ROC analysis determined I-FABP cut-off values for predicting poor neurological outcomes (Cerebral Performance Category (CPC) 3-5) in ECPR and CPR groups. RESULTS: Among the 68 patients admitted for OHCA, 22 received ECPR and 46 conventional CPR. I-FABP cut-off values for predicting poor neurological outcomes were: at admission > 0.95 ng/mL for ECPR vs. 1.64 ng/mL for CPR (AUC 0.55 vs. 0.38); at 24 h > 0.04 ng/mL vs. 0.4 ng/mL (AUC 0.7 vs. 0.51); at 48 h > 0.18 ng/mL vs. 0.53 ng/mL (AUC 0.77 vs. 0.41). However, compared to NSE AUCs, I-FABP showed significantly worse outcomes prediction in all time points.I-FABP was unreliable in predicting neurological outcomes and also showed no consistent elevation in NOMI patients. CONCLUSION: Compared to neuron-specific enolase, I-FABP does not appear to be a predictor of outcome in patients with refractory cardiac arrest. Clinical manifestations of NOMI are not consistently associated with elevated I-FABP levels.
- Publication type
- Journal Article MeSH
The importance of macrophage polarization through atherogenesis is established. However, most studies rely on immunohistological approaches, which have several limitations, such as precluding comprehensive phenotypic analysis. The aim of this study was to perform an alternative analysis of macrophage phenotypes in advanced human atherosclerotic plaques and compare them with their presence in non-atherosclerotic arteries. Atherosclerotic plaques from 70 individuals indicated for carotid endarterectomy, and samples of non-atherosclerotic arterial tissue (renal artery, control group) from 45 living kidney donors were processed to obtain immunocytes and incubated with antibodies (CD45, CD14, CD16, CD36, CD163, and CD206) to be analyzed by flow cytometry. Macrophages in the atherosclerotic plaques tend to express CD16 more intensively than in non-atherosclerotic arterial tissue (transient, CD16lowp < 0.001, pro-inflammatory, CD16highp < 0.001), and the expression is more closely associated with CD36 expression. Both transient and pro-inflammatory macrophages are linked with the CD206-CD163+ or CD206+CD163+ phenotype in atherosclerotic plaques, while CD206-CD163- dominates within the anti-inflammatory (CD16neg) population in the control group. Interestingly, when evaluating all macrophages (regardless of CD16 expression), almost all are CD163+ in both groups, supporting the critical importance of using a combination of specific markers. Our results provide a deeper insight into macrophage subpopulations in advanced human atherosclerotic plaques compared with those in non-atherosclerotic vessels. Additionally, our data highlight the critical importance of using appropriate techniques, such as flow cytometry, allowing for simultaneous analysis of multiple markers to accurately and comprehensively characterize macrophages within the atherosclerotic plaque.
- Publication type
- Journal Article MeSH
