Detekce mutací CFTR genu,vedoucích k poruchám fertility,uropoetického systému,resorbce v zažívacím traktu,sluchu,k nosní polypose,chronickým respiračním infekcím, astmatu a pankreatitidě ke zlepšení jejich diagnostiky,prevence a léčby u dětí a dospělých.; Detection of CFTR mutations leading to infertility,congenit. disordes of the uropoetic system,malabsorption,deafness,nasal polyp.,chronic respiratory infect.,asthma and chronic pancereatit. to improve their prevent.and therapy,in childhood and adulthood.

• MeSH
• cystická fibróza genetika   diagnóza   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• populační genetika MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• protein CFTR diagnostické užití   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• diagnostické techniky porodnicko-gynekologické MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• Společenství nezávislých států MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH
• Rusko MeSH
• Společenství nezávislých států MeSH
• východní Evropa MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• perinatologie a neonatologie

• Klíčová slova
• Keltové,
• MeSH
• cystická fibróza * epidemiologie   etnologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Evropa MeSH
• Francie MeSH
• Irsko MeSH
• Německo MeSH
• Spojené království MeSH

• MeSH
• chromozomální poruchy * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• cystická fibróza * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• diagnostické techniky molekulární * MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• expanze trinukleotidových repetic MeSH
• genetické testování MeSH
• hemofilie A * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální DNA MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• blastomery MeSH
• lidé MeSH
• polární tělísko MeSH
• preimplantační diagnóza * MeSH
• prenatální diagnóza * metody   MeSH
• spermie MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• zárodečné buňky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• cystická fibróza * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• genetická onemocnění kůže * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• mukopolysacharidózy genetika   prevence a kontrola   MeSH
• peroxizomální poruchy * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• plodová voda * MeSH
• prenatální diagnóza * metody   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * genetika   prevence a kontrola   vrozené   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu aminokyselin * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu tuků * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

The protein defective in cystic fibrosis (CF), the CF transmembrane-conductance regulator (CFTR), functions as an epithelial chloride channel and as a regulator of separate ion channels. Although the consequences that disease-causing mutations have on the chloride-channel function have been studied extensively, little is known about the effects that mutations have on the regulatory function. To address this issue, we transiently expressed CFTR-bearing mutations associated with CF or its milder phenotype, congenital bilateral absence of the vas deferens, and determined whether mutant CFTR could regulate outwardly rectifying chloride channels (ORCCs). CFTR bearing a CF-associated mutation in the first nucleotide-binding domain (NBD1), DeltaF508, functioned as a chloride channel but did not regulate ORCCs. However, CFTR bearing disease-associated mutations in other domains retained both functions, regardless of the associated phenotype. Thus, a relationship between loss of CFTR regulatory function and disease severity is evident for NBD1, a region of CFTR that appears important for regulation of separate channels.

• MeSH
• AMP cyklický metabolismus   MeSH
• buněčné linie MeSH
• chloridové kanály antagonisté a inhibitory   metabolismus   MeSH
• chloridy metabolismus   MeSH
• cystická fibróza * genetika   patofyziologie   MeSH
• ductus deferens * abnormality   metabolismus   MeSH
• elektrická vodivost MeSH
• fenotyp MeSH
• glibenklamid farmakologie   MeSH
• glykosylace MeSH
• kyselina 4,4'-diisothiokyanostilben-2,2'-disulfonová farmakologie   MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace genetika   MeSH
• molekulová hmotnost MeSH
• mutace * genetika   MeSH
• protein CFTR antagonisté a inhibitory   genetika   chemie   metabolismus   MeSH
• rekombinantní proteiny antagonisté a inhibitory   genetika   chemie   metabolismus   MeSH
• substituce aminokyselin genetika   MeSH
• vazebná místa MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH

• MeSH
• cystická fibróza genetika   patofyziologie   prevence a kontrola   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• genetické poradenství MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• péče před početím MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• cystická fibróza * genetika   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• genetické markery MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 19 * MeSH
• mapování chromozomů MeSH
• mekonium * MeSH
• mikrosatelitní repetice MeSH
• nukleární rodina MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• střevní obstrukce * genetika   MeSH
• usilovný výdechový objem MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• geny MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• mužská infertilita genetika   MeSH
• oligospermie MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• ženská infertilita genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH