Detekce mutací CFTR genu,vedoucích k poruchám fertility,uropoetického systému,resorbce v zažívacím traktu,sluchu,k nosní polypose,chronickým respiračním infekcím, astmatu a pankreatitidě ke zlepšení jejich diagnostiky,prevence a léčby u dětí a dospělých.; Detection of CFTR mutations leading to infertility,congenit. disordes of the uropoetic system,malabsorption,deafness,nasal polyp.,chronic respiratory infect.,asthma and chronic pancereatit. to improve their prevent.and therapy,in childhood and adulthood.

• MeSH
• cystická fibróza genetika   diagnóza   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• populační genetika MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• protein CFTR diagnostické užití   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• diagnostické techniky porodnicko-gynekologické MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• Společenství nezávislých států MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH
• Rusko MeSH
• Společenství nezávislých států MeSH
• východní Evropa MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• perinatologie a neonatologie

• Klíčová slova
• Keltové,
• MeSH
• cystická fibróza * epidemiologie   etnologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Evropa MeSH
• Francie MeSH
• Irsko MeSH
• Německo MeSH
• Spojené království MeSH

• MeSH
• chromozomální poruchy * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• cystická fibróza * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• diagnostické techniky molekulární * MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• expanze trinukleotidových repetic MeSH
• genetické testování MeSH
• hemofilie A * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální DNA MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• blastomery MeSH
• lidé MeSH
• polární tělísko MeSH
• preimplantační diagnóza * MeSH
• prenatální diagnóza * metody   MeSH
• spermie MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• zárodečné buňky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• cystická fibróza * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• genetická onemocnění kůže * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• mukopolysacharidózy genetika   prevence a kontrola   MeSH
• peroxizomální poruchy * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• plodová voda * MeSH
• prenatální diagnóza * metody   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * genetika   prevence a kontrola   vrozené   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu aminokyselin * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu tuků * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

The protein defective in cystic fibrosis (CF), the CF transmembrane-conductance regulator (CFTR), functions as an epithelial chloride channel and as a regulator of separate ion channels. Although the consequences that disease-causing mutations have on the chloride-channel function have been studied extensively, little is known about the effects that mutations have on the regulatory function. To address this issue, we transiently expressed CFTR-bearing mutations associated with CF or its milder phenotype, congenital bilateral absence of the vas deferens, and determined whether mutant CFTR could regulate outwardly rectifying chloride channels (ORCCs). CFTR bearing a CF-associated mutation in the first nucleotide-binding domain (NBD1), DeltaF508, functioned as a chloride channel but did not regulate ORCCs. However, CFTR bearing disease-associated mutations in other domains retained both functions, regardless of the associated phenotype. Thus, a relationship between loss of CFTR regulatory function and disease severity is evident for NBD1, a region of CFTR that appears important for regulation of separate channels.

• MeSH
• AMP cyklický metabolismus   MeSH
• buněčné linie MeSH
• chloridové kanály antagonisté a inhibitory   metabolismus   MeSH
• chloridy metabolismus   MeSH
• cystická fibróza * genetika   patofyziologie   MeSH
• ductus deferens * abnormality   metabolismus   MeSH
• elektrická vodivost MeSH
• fenotyp MeSH
• glibenklamid farmakologie   MeSH
• glykosylace MeSH
• kyselina 4,4'-diisothiokyanostilben-2,2'-disulfonová farmakologie   MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace genetika   MeSH
• molekulová hmotnost MeSH
• mutace * genetika   MeSH
• protein CFTR antagonisté a inhibitory   genetika   chemie   metabolismus   MeSH
• rekombinantní proteiny antagonisté a inhibitory   genetika   chemie   metabolismus   MeSH
• substituce aminokyselin genetika   MeSH
• vazebná místa MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH

• MeSH
• cystická fibróza genetika   patofyziologie   prevence a kontrola   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• genetické poradenství MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• péče před početím MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• cystická fibróza * genetika   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• genetické markery MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 19 * MeSH
• mapování chromozomů MeSH
• mekonium * MeSH
• mikrosatelitní repetice MeSH
• nukleární rodina MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• střevní obstrukce * genetika   MeSH
• usilovný výdechový objem MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH

Východisko. Cystická fibróza (CF) přestává být onemocněním dětského věku. Od objevení genu v roce 1989 výzkum pokročil a změnil pohled na patogenezi, diagnostiku i léčbu. Cílem práce je seznámit lékaře pečující o dospělé nemocné s moderními metodami léčby a jejich významem. Metody a výsledky. V CF centru Fakultní nemocnice v Praze-Motole dlouhodobě sledujeme 349 nemocných, z nichž 95 od roku 1985 zemřelo. Osmnáctý rok života přežilo 126 pacientů (36,1 %), z nich 41 zemřelo, 85 pacientů žije. Srovnáním semilongitudinálních dat souboru 83 pacientů narozených do roku 1975, jejichž terapie v dětství a v pubertě byla nedostatečná, a 196 pacientů narozených v letech 1976-90 léčených moderními postupy jsme prokázali významný vliv léčby na průběh a prognózu onemocnění. Střední věk úmrtí se zvýšil z 12,2 v letech 85-90 na 18,8 let v období 1991-98 (p = 0,004). Stav výživy dospělých nemocných je dobrý u 40,4 %, špatný u 33,3 % a hraniční u 26,3 %. Normální funkci plic má 17,5 %, 22,8 % má těžké postižení, většina pacientů (59,7 %) je v rozmezí od 40 do 80 % náležitých hodnot. Závěry. Moderní intenzivní léčba zlepšila prognózu i kvalitu života nemocných s CF. Kritické zhoršení klinického stavu se přesunulo na práh dospělosti. Je proto nezbytné, aby se s touto problematikou seznámili lékaři pečující o dospělé nemocné.

Background. Cystic fibrosis (CF) is no longer a childhood disease. Since the identification of the gene in 1989 research has made advances and changed views on the pathogenesis, diagnosis and treatment. The objective of the present work is to make doctors treating adult patients familiar with modern therapeutic methods and their value. Methods and Results. In the CF Centre of the Faculty Hospital in Prague Motol 349 patients are followed up on a long-term basis, incl. 95 who died since 1985. Hundred and twenty six (36.1%) patients survived to the age of 18 years, of those 41 died and 85 patients live. Comparison of semilongitudinal data of a group of 83 patients born before 1975 whose treatment during childhood and puberty was inadequate and 196 patients born in 1976-90 treated by modern methods proved the great effect of treatment on the course and prognosis of the disease. The median age at death increased during from 12.2 years in 1985-90 to 18.8 years in 1991-1998 (p = 0.004). The nutritional status of adult patients is satisfactory in 40.4%, poor in 33.3% and marginal in 26.3%. A normal pulmonary function was recorded in 17.5%, 22.8% are severely affected, the majority of patients (59.7%) has values within 40 to 80% of normal levels. Conclusions. Modern intensive treatment improved the prognosis and quality of live in patients with CF. Critical deterioration of the clinical condition shifted to the threshold of adult age. It is therefore essential that doctors treating such patients should be familiar with this issue.

• MeSH
• cystická fibróza diagnóza   genetika   mortalita   patologie   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• hodnocení stavu výživy MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu metody   MeSH
• plíce fyziologie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH