Cholecalciferol se tvoří v kůži vlivem ultrafialového záření UVB, příjem vitaminu D z potravy má relativně menší význam. Z cholecalciferolu vzniká dvojí hydroxylací (v játrech a ledvinách) aktivní calcitriol, který ovlivňuje metabolismus vápníku, mineralizaci kostní tkáně a nervosvalové funkce. Nedostatek vitaminu D se často vyskytuje v pásmu mírných šířek, a to v závislosti na ročním období, v menší míře též na složení stravy. Zjišťuje se hlavně u jedinců vyššího věku, při poruchách spojených s malabsorpcí tuků, při funkčních poruchách jater anebo ledvin, jakož i v důsledku užívání některých léků. Ke klasickým onemocněním, v jejichž patogenezi má významnou úlohu nedostatek vitaminu D, patří osteoporóza, osteomalacie a sekundární hyperparathyreóza. Kromě toho přibývá v poslední době důkazů, že se deficit vitaminu D podílí na vzniku dalších onemocnění, jako jsou maligní nádory, diabetes mellitus, kardiovaskulární onemocnění, Parkinsonova nemoc a roztroušená skleróza. Stav zásob vitaminu D ovlivňuje imunitní systém a může mít kauzální spojitost s infekčními nemocemi a autoimunitními poruchami, jakož i se sarkoidózou. Doporučení Německé společnosti pro výživu (DGE) týkající se nízkodávkované suplementace vitaminem D jsou dosud uplatňována jen u malého procenta obyvatel. Pacienti s rizikovými faktory pro deficit vitaminu D by měli podstoupit pravidelné kontroly zásob tohoto vitaminu. Dosud nebylo dosaženo shody, zda by suplementace vitaminem D měla být obecně doporučována k prevenci maligních nádorů a kardiovaskulárích onemocnění. Při jednoznačně prokázaném deficitu vitaminu D je indikována kontrolovaná suplementace, a to nejen se zřetelem na kostní systém, ale též na další možné preventivní účinky

C(h)olecalciferol wird UVB-abhängig in der Haut gebildet. Die Vitamin-D-Zufuhr über die Nahrung spielt eine vergleichsweise untergeordnete Rolle. Über zwei Hydroxylierungsstufen in der Leber und (v. a.) in der Niere erfolgt die Umwandlung in den aktiven Metaboliten Calcitriol. Dessen Wirkungen betreffen den Kalziumstoff wechsel, die Knochenmineralisation und die neuromuskuläre Funktion. Ein Vitamin-D-Mangel tritt jahreszeitabhängig vermehrt in nördlichen Breiten, weniger ausgeprägt ernährungsabhängig auf. Er betrifft insbesondere ältere Menschen, kommt aber auch bei Fett-Malabsorptionsstörungen, bei Leber- und Nierenfunktionsstörungen sowie bei Einnahme bestimmter Medikamente vor. Klassische Vitamin-D- -Mangel-assoziierte Erkrankungen sind Osteoporose, Osteomalazie und der sekundäre Hyperparathyreoidismus. Es gibt darüber hinaus in den letzten Jahren eine zunehmende Evidenz dafür, dass ein Vitamin-D-Mangel mit diversen anderen Erkrankungen assoziiert sein kann: verschiedene Karzinome, Diabetes mellitus, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Morbus Parkinson und Multiple Sklerose. Über eine Beeinflussung des Immunsystems spielt der Vitamin-D-Status eine Rolle in der Entstehung von Infektionen und Autoimmunkrankheiten, insbesondere auch in der Pathogenese der Sarkoidose. Von der Deutschen Gesellschaft für Ernährung (DGE) wird der Bevölkerung eine niedrig dosierte Vitamin-D-Supplementierung empfohlen. Diese Empfehlungen werden in Deutschland nur zu einem geringen Prozentsatz befolgt. Bei Patienten mit Risikofaktoren für einen Vitamin-D-Mangel sollte eine regelmäßige Kontrolle des Vitamin-D-Status erfolgen. Es besteht Uneinigkeit darüber, ob das Evidenzniveau ausreicht, um Empfehlungen zur Vitamin-D-Supplementierung zwecks Prävention von Tumoroder Herz-Kreislauf-Erkrankungen abzuleiten. Bei klaren Hinweisen für einen Vitamin-D-Mangel sollte jedoch eine kontrollierte Supplementierung erfolgen – dies nicht nur bezogen auf die gesicherten, das Knochensystem bet

• MeSH
• cholekalciferol škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• hyperkalcemie chemicky indukované   prevence a kontrola   MeSH
• kalcitriol biosyntéza   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• nedostatek vitaminu D diagnóza   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• podpora zdraví metody   MeSH
• primární prevence metody   MeSH
• sluneční záření MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   biosyntéza   škodlivé účinky   MeSH
• vztah mezi dávkou a účinkem léčiva MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• autoimunitní nemoci diagnóza   genetika   imunologie   krev   MeSH
• autoimunitní polyglandulární syndromy diagnóza   imunologie   krev   MeSH
• autoprotilátky krev   MeSH
• bodová mutace MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• interferon alfa genetika   imunologie   MeSH
• interferon typ I genetika   imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• myasthenia gravis diagnóza   imunologie   krev   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• štítná žláza imunologie   MeSH
• syndrom MeSH
• T-lymfocyty imunologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• souhrny MeSH

BACKGROUND: The effects of antiretroviral therapy on risk of severe bacterial infections in people with high CD4 cell counts have not been well described. In this study, we aimed to quantify the effects of immediate versus deferred ART on the risk of severe bacterial infection in people with high CD4 cell counts in a preplanned analysis of the START trial. METHODS: The START trial was a randomised controlled trial in ART-naive HIV-positive patients with CD4 cell count of more than 500 cells per μL assigned to immediate ART or deferral until their CD4 cell counts were lower than 350 cells per μL. We used Cox proportional hazards regression to model time to severe bacterial infection, which was defined as a composite endpoint of bacterial pneumonia (confirmed by the endpoint review committee), pulmonary or extrapulmonary tuberculosis, or any bacterial infectious disorder of grade 4 severity, that required unscheduled hospital admissions, or caused death. This study is registered with ClinicalTrials.gov, number NCT00867048. FINDINGS: Patients were recruited from April 15, 2009, to Dec 23, 2013. The data cutoff for follow-up was May 26, 2015. Of 4685 HIV-positive people enrolled, 120 had severe bacterial infections (immediate-initiation group n=34, deferred-initiation group n=86; median 2·8 years of follow-up). Immediate ART was associated with a reduced risk of severe bacterial infection compared with deferred ART (hazard ratio [HR] 0·39, 95% CI 0·26-0·57, p<0·0001). In the immediate-initiation group, average neutrophil count over follow-up was 321 cells per μL higher, and average CD4 cell count 194 cells per μL higher than the deferred-initiation group (p<0·0001). In univariable analysis, higher time-updated CD4 cell count (0·78, 0·71-0·85, p=0·0001) was associated with reduced risk of severe bacterial infection. Time-updated neutrophil count was not associated with severe bacterial infection. After adjustment for time-updated factors in multivariable analysis, particularly the CD4 cell count, the HR for immediate-initiation group moved closer to 1 (HR 0·84, 0·50-1·41, p=0·52). These results were consistent when subgroups of the severe bacterial infection composite were analysed separately. INTERPRETATION: Immediate ART reduces the risk of several severe bacterial infections in HIV-positive people with high CD4 cell count. This is partly explained by ART-induced increases in CD4 cell count, but not by increases in neutrophil count. FUNDING: National Institute of Allergy and Infectious Diseases National Institutes of Health, Agence Nationale de Recherches sur le SIDA et les Hépatites Virales, Bundesministerium für Bildung und Forschung, European AIDS Treatment Network, Australian National Health and Medical Research Council, UK National Institute for Health Research and Medical Research Council, Danish National Research Foundation.

• MeSH
• bakteriální infekce epidemiologie   imunologie   MeSH
• bakteriální pneumonie epidemiologie   MeSH
• dospělí MeSH
• HIV infekce komplikace   farmakoterapie   imunologie   virologie   MeSH
• látky proti HIV škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• oportunní infekce doprovázející AIDS epidemiologie   MeSH
• počet CD4 lymfocytů * MeSH
• proporcionální rizikové modely MeSH
• regresní analýza MeSH
• rozvrh dávkování léků MeSH
• tuberkulóza epidemiologie   MeSH
• virová nálož MeSH
• vysoce aktivní antiretrovirová terapie * škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• klinické zkoušky MeSH
• randomizované kontrolované studie MeSH
• Geografické názvy
• Austrálie MeSH

• MeSH
• ekotoxikologie MeSH
• infertilita MeSH
• rozmnožování MeSH
• techniky in vitro MeSH
• testy toxicity MeSH
• vystavení vlivu životního prostředí MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH
• zprávy MeSH

• Konspekt
• Farmacie. Farmakologie
• NLK Obory
• toxikologie
• reprodukční lékařství

Surgical treatment is preferred in our department in all patients with type II and type III dens fractures, regardless of their age, with the exception of non-displaced or completely reduced fractures in young patients. The aim of this study was to evaluate patients over 65 years of age treated by direct osteosynthesis of the dens or posterior atlanto-axial fixation and spondylodesis. MATERIAL: In the years 2001 to 2005, 28 patients aged 65 years and older were surgically treated for dens fracture. This included 13 men and 15 women between 65 and 90 years of age, with an average of 77.4 years. According to the treatment, i.e., direct dens osteosynthesis (1) or C1-C2 posterior fixation (2), two groups were evaluated, and two categories were considered by age, i.e., 65 to 74 years (8 patients) and 75 years and older (20 patients). In 23 patients, an isolated fracture of the dens was present and, in five patients, injury was part of a complex C1-C2 fracture. A Frankel grade D neurological deficit was found in three patients. METHODS: In all patients, surgical treatment by direct osteosynthesis of the dens from the anterior approach, using two cannulated screws, was preferred as the method of choice. However, in the case of distinct osteoporosis, fragmented fracture of the dens base or tear of the ligamentum transversum atlantis, we used the Harms method of posterior fusion with polyaxial screw fixation as the primary treatment, or the Magerl transarticular fixation completed with the Gallie technique from the dorsal approach. The patients were followed up at 3, 6 and 12 weeks, at 6 and 12 months, and then at one-year intervals. X-ray and clinical examinations were made at the regular follow-ups and functional radiographs were taken at 12 months following the surgery. The whole group was evaluated in the range of 18 to 84 months (average, 37.3 months). Neurological deficit was assessed on the basis of the Frankel classification. The results were analysed using the Chi-square test. RESULTS: Of 20 patients still living at the time of this evaluation, 11 underwent direct osteosynthesis and nine were treated by posterior instrumented spondylodesis. In group 1, pseudoarthrosis of the dens or fibrous callus developed in one patient (9.1 %) and a line of fracture was evident in one patient of group 2 (11.1 %), which was not significant (p<0.05). However, a statistically significant difference in mortality was found when the two age categories were compared (p>0.05), with 0 % in the younger and 40 % in the older category. The overall mortality within 6 weeks of injury was 28.6 %. Mortality in group 1 and group 2 was 21.4 % and 35.7 %, respectively; this difference was not statistically significant (p<0.05). DISCUSSION: We use conservative treatment only in the patients who are able to stand up and move soon after injury. If this is not feasible, we prefer surgical treatment with the same aim achieved as soon as possible without rigid external fixation. In this study, surgery was associated with an acceptable number of minor complications due to poor bone quality or health state of the patient. The higher mortality in the higher age category was obviously related to generally poorer health of these patients. CONCLUSION: Surgical treatment can significantly improve the quality of life in elderly patients who have suffered a fracture of the dens. The surgical technique should be chosen to take bone quality, degenerative changes of the spine and overall health of the patient into consideration. Mortality after surgery is not related to the technique selected but to patient's age. Elderly patients with neurological deficit usually die due to co-morbidity, regardless of the therapy used.

• MeSH
• dens axis zranění   MeSH
• fraktury páteře chirurgie   MeSH
• fúze páteře MeSH
• krční obratle chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• vnitřní fixace fraktury metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• biotechnologie MeSH
• lékařské slovníky jako téma MeSH
• Publikační typ
• slovníky MeSH

• Konspekt
• Biotechnologie. Genetické inženýrství
• NLK Obory
• biomedicínské inženýrství

PURPOSE: The most common injuries to the upper cervical spine are fractures of the dens axis. Therefore, the purpose of our study was to answer three questions, namely (1) whether the size of the dens is adequate at all levels to accommodate two screws, (2) what the angle of the posterior tilt of the dens is in a healthy individual and (3) compare the measured variables between the sexes. METHODS: The cohort comprised 50 males and 50 females CT examination of the craniocervical junction. We measured the five diameters of the dens and posterior dens angulation angle (PDAA) and screw insertion angle (SIA). The same dimensions were measured in a control group, consisting of 40 non-pathological second cervical vertebrae specimens. RESULTS: On CT scans, the mean PDAA was 162.7 degrees in males and 160.26 degrees in females; the mean SIA was 62.0 degrees in males and 60.2 degrees in females. On specimens, the mean PDAA was 169.47 degrees in males and 166.95 degrees in females; the mean SIA was 65.42 degrees in males and 64.47 degrees in females. All obtained values were higher in males; regardless of their measuring on either CT scans or specimens, differences between males and females were statistically significant (p < 0.05) in a, c, d and e values. CONCLUSIONS: The values of our measurements correlate with the dimensions identified previously in other studies. Based on our clinical experience and measurements, we presume that two 3.5-mm screws can be inserted into the dens of all adult patients, except for those with pronounced anatomical anomalies. Posterior dens angulation angle is slightly larger than we expected. The dens is significantly larger in males almost in all measurement. These slides can be retrieved under Electronic Supplementary Material.

• MeSH
• dens axis * anatomie a histologie   chirurgie   MeSH
• fraktury páteře * patologie   chirurgie   MeSH
• kohortové studie MeSH
• kostní šrouby MeSH
• krční obratle * anatomie a histologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• vnitřní fixace fraktury MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Medically important pathogenic fungi invade vertebrate tissue and are considered primary when part of their nature life cycle is associated with an animal host and are usually able to infect immunocompetent hosts. Opportunistic fungal pathogens complete their life cycle in environmental habitats or occur as commensals within or on the vertebrate body, but under certain conditions can thrive upon infecting humans. The extent of host damage in opportunistic infections largely depends on the portal and modality of entry as well as on the host's immune and metabolic status. Diseases caused by primary pathogens and common opportunists, causing the top approximately 80% of fungal diseases [D. W. Denning, Lancet Infect Dis, 24:e428-e438, 2024, https://doi.org/10.1016/S1473-3099(23)00692-8], tend to follow a predictive pattern, while those by occasional opportunists are more variable. For this reason, it is recommended that diseases caused by primary pathogens and the common opportunists are named after the etiologic agent, for example, histoplasmosis and aspergillosis, while this should not be done for occasional opportunists that should be named as [causative fungus] [clinical syndrome], for example, Alternaria alternata cutaneous infection. The addition of a descriptor that identifies the location or clinical type of infection is required, as the general name alone may cover widely different clinical syndromes, for example, "rhinocerebral mucormycosis." A list of major recommended human and animal disease entities (nomenclature) is provided in alignment with their causative agents. Fungal disease names may encompass several genera of etiologic agents, consequently being less susceptible to taxonomic changes of the causative species, for example, mucormycosis covers numerous mucormycetous molds.

• MeSH
• houby * klasifikace   patogenita   MeSH
• lidé MeSH
• mykózy * mikrobiologie   MeSH
• oportunní infekce mikrobiologie   MeSH
• terminologie jako téma * MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Plazmatické koncentrace nových antikoagulancií vykazují velké interindividuální rozdíly. Proto se též může výrazně lišit vliv stejných dávek na koagulační testy. Reagencia užívaná při koagulačních vyšetřeních se vyznačují různou citlivostí k novým antikoagulanciím, takže se mohou vyskytovat značné rozdíly mezi výsledky z různých laboratoří. Inhibitory faktoru Xa apixaban a rivaroxaban a inhibitor trombinu dabigatran ovlivňují výsledky Quickova testu v závislosti na plazmatické koncentraci. Quickův test a INR byly vyvinuty k monitorování antikoagulační léčby antagonisty vitaminu K; k monitorování léčby novými antikoagulancii se nesmějí používat. Výsledky testu aPTT silně ovlivňuje inhibitor trombinu dabigatran, o něco méně inhibitory faktoru Xa rivaroxan a apixaban. Hodnoty aPTT se nesmějí interpretovat jako měřítko účinku nových antikoagulancií. Inhibitory faktoru Xa apixaban a rivaroxaban neovlivňují trombinový čas. Dabigatran trombinový čas prodlužuje, a to do značné míry proporcionálně s plazmatickou koncentrací. Výsledky stanovení plazmatické koncentrace fibrinogenu metodou podle Clausse neovlivňuje apixaban ani rivaroxaban. V závislosti na používaných reagenciích mohou být hodnoty fibrinogenu po podání dabigatranu buď správné, nebo nesprávně nízké. Metodou chromogenního stanovení aktivity anti‑Xa lze měřit plazmatickou koncentraci apixabanu a rivaroxabanu, s použitím příslušných kalibrátorů. Inhibitor trombinu dabigatran tuto metodu neovlivňuje. Apixaban, rivaroxaban a dabigatran neovlivňují stanovení D-dimerů.

Die Wirkstoffspiegel der NOAC zeigen große interindividuelle Unterschiede. Bei gleicher Dosierung kann daher auch der Einfluss auf Gerinnungstests sehr unterschiedlich sein. Es bestehen große Unterschiede in der Sensitivität verschiedener Reagenzien auf die NOAC. Gerinnungstests können in verschiedenen Labors daher sehr unterschiedlich ausfallen. Die FXa‑Inhibitoren Apixaban und Rivaroxaban und der Thrombin‑Inhibitor Dabigatran beeinflussen den Quick-Test in Abhängigkeit von der Plasmakonzentration. Der Quick-Test und die INR wurden zum Monitoring von VKA entwickelt. Sie dürfen nicht für das Monitoring der NOAC verwendet werden. Die aPTT ist sehr empfindlich für den Thrombin-Inhibitor Dabigatran, etwas weniger für die FXa-Inhibitoren Rivaroxaban und Apixaban. Der aPTT-Wert darf nicht als Maß für die Antikoagulation mit NOAC verwendet werden. Die FXa-Inhibitoren Apixaban und Rivaroxaban beeinflussen die Thrombinzeit nicht. Dabigatran verlängert die Thrombinzeit weitgehend proportional zur Konzentration. Apixaban und Rivaroxaban beeinflussen die Fibrinogenbestimmung nach Clauss nicht. Dabigatran führt je nach Reagenz zu korrekten oder aber zu falsch‑niedrigen Fibrinogenwerten. Die Spiegelbestimmungen von Apixaban und Rivaroxaban erfolgen mittels chromogener anti-FXa-Assays mit entsprechenden Kalibratoren. Dabigatran beeinflusst die anti-FXa-Bestimmung nicht. Apixaban, Rivaroxaban und Dabigatran beeinflussen den D-Dimer-Test nicht.

• Klíčová slova
• apixaban, test aPTT,
• MeSH
• antikoagulancia * farmakokinetika   krev   MeSH
• antitrombiny farmakokinetika   krev   MeSH
• aplikace orální * MeSH
• benzimidazoly farmakokinetika   krev   MeSH
• beta-alanin analogy a deriváty   farmakokinetika   krev   MeSH
• dabigatran MeSH
• fibrin-fibrinogen - produkty degradace analýza   MeSH
• fibrinogen analýza   MeSH
• inhibitory faktoru Xa farmakokinetika   krev   MeSH
• lidé MeSH
• morfoliny farmakokinetika   krev   MeSH
• parciální tromboplastinový čas metody   MeSH
• protrombinový čas metody   MeSH
• pyrazoly farmakokinetika   krev   MeSH
• pyridony farmakokinetika   krev   MeSH
• rivaroxaban MeSH
• thiofeny farmakokinetika   krev   MeSH
• trombinový čas metody   MeSH
• tromboembolie farmakoterapie   krev   MeSH
• vyšetření krevní srážlivosti * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Prostřednictvím tohoto článku bychom rádi upozornili na význam psychologického vyšetření se zaměřením na exekutivní funkce v rámci diagnostického procesu u vzácných dědičných metabolických poruch. Včasné stanovení diagnózy je důležité pro zahájení léčby. Specifika psychologického profilu u dospělých pacientů s Niemann-Pickovou chorobou jsou demonstrována na 3 kazuistikách.

Wir möchten Ihre Aufmerksamkeit auf die psychologische Untersuchung der exekutiven Funktionen beim diagnostischen Verfahren bei seltenen erblichen Stoffwechselerkrankungen richten. Eine frühe Diagnose ist wichtig für den Beginn der Behandlung. Es werden Besonderheiten des psychologischen Profils von erwachsenen Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit Typ C an drei Fallberichten demonstriert.

• MeSH
• 1-deoxynojirimycin analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• časové faktory MeSH
• dospělí MeSH
• exekutivní funkce klasifikace   MeSH
• kognitivní poruchy diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• neuropsychologické testy normy   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C * diagnóza   farmakoterapie   psychologie   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH