105 a. : il., grafy ; 20 cm
- MeSH
- Charcot-Marie-Tooth Disease MeSH
- Heredodegenerative Disorders, Nervous System MeSH
- Genetic Diseases, Inborn MeSH
- Hereditary Sensory and Motor Neuropathy MeSH
- Nervous System Malformations MeSH
- Myelin P0 Protein MeSH
- Publication type
- Collected Work MeSH
- Conspectus
- Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
- NML Fields
- genetika, lékařská genetika
- neurologie
Choroba Charcot-Marie-Tooth (neboli CMT) je nejobvyklejším typem hereditární motoricko - senzorické neuropatie (HMSN). Odhaduje se, že v ČR žije 2 až 4 tisíce pacientů s touto chorobou. Klinický obraz je charakterizován postupným zhoršováním hybnosti a citlivosti dolních končetin (později i horních) následkem postižení periferních nervů. Je typické, že onemocnění zvolna progreduje. Charakteristické je zejména postižení DK, kde se již zpočátku vyvíjí typická deformita nohy, pro toto onemocnění tolik příznačná (pes cavus - transverzoplanus). Dále na DK pozorujeme progradující svalovou slabost postihující nejprve svalstvo nohy, později svalstvo bérce ev. i kořenové svalstvo. U onemocnění rozlišujeme 7 vývojových stupňů, které jsou mimo jiné charakterizovány právě topikou a stupněm svalového postižení. Práce shrnuje základní diagnostické postupy a následně komplexní léčbu, jejíž podstatnou součástí je i rehabilitace a protetika.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most comon type of hereditary sensory motor neuropathy (HMSN). It is estimated that in the CR there are some 2 to 4 thousand patients with this disease. The clinical picture is characterized by gradual deterioration of the mobility and sensitivity of the lower extremities (tater also the upper ones) due to peripheral nerve affection. It is typical that the disease progresses slowly. In particular affection of the lower extremities is typical: at first a typical deformity of the foot develops, characteristic for the disease (pes cavus - tramsversoplanus). On the lower extremity we observe moreover progressing muscular weakness affectiog first the muscles of the foot, tater the leg muscles and possibly the radicular muscles. There are 7 developmental stages of the disease which are characterized among others by the topical features and degree of muscular affection. The presented work summarizes basic diagnostic procedures and subsequent comprehensive treatment where a substantial part is formed by rehabilitation and prosthetics.
Leták. ; 21 cm
- MeSH
- Charcot-Marie-Tooth Disease MeSH
- Heredodegenerative Disorders, Nervous System MeSH
- Neurology MeSH
- Publication type
- Broadside MeSH
- Popular Work MeSH
- Conspectus
- Patologie. Klinická medicína
- NML Fields
- genetika, lékařská genetika
- MeSH
- Charcot-Marie-Tooth Disease diagnosis pathology therapy MeSH
- Adult MeSH
- Electromyography methods MeSH
- Hypoventilation pathology MeSH
- Humans MeSH
- Peripheral Nervous System Diseases diagnosis pathology therapy MeSH
- Respiratory Insufficiency diagnosis pathology therapy MeSH
- Respiration, Artificial MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- MeSH
- Charcot-Marie-Tooth Disease surgery pathology therapy MeSH
- Demyelinating Diseases pathology therapy MeSH
- Child MeSH
- Hereditary Sensory and Motor Neuropathy surgery pathology therapy MeSH
- Humans MeSH
- Orthopedic Procedures methods MeSH
- Clubfoot surgery pathology therapy MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) se může dědit buď autosomálně dominantně či recesivně, nebo vázaně na X-chromozom. X-chromozomálně dominantní choroba Charcot-Marie-Tooth (CMTX) je motoricko-senzorická neuropatie, při které jsou muži postiženi více a dříve než ženy a mají obvykle i nižší rychlosti vedení periferním nervem a v rodokmenu nikdy nedochází k přenosu afekce z otce na syna. U velké části rodin s CMTX jsou nacházeny mutace v genu pro gap junction protein connexin 32 (Cx32). Vybrali jsme 6 rodin s výskytem demyelinizačního typu choroby CMT, kde nebyla prokázána ani duplikace v chromozomální oblasti 17pll.2-12, ani přenos z muže na muže v rodině. Pomocí přímého sekvenování jsme vyšetřili celou kódující oblast Cx32 genu u celkem 29 osob. V 5 rodinách u celkem 19 osob jsme prokázali mutace typu missense, které segregovaly s postižením v rodině. Všechny tři nalezené mutace byly již v minulosti popsány u pacientů s CMTX. Tyto výsledky potvrzují vysokou frekvenci výskytu mutací v Cx32 genu mezi CMT 1 pacienty se středně sníženou rychlostí vedení periferním nervem, u kterých nebyla nalezena duplikace v oblasti 17pl 1.2-12. Poukazujeme na význam a častý výskyt X-vázaně dominantní dědičnosti u CMT. Jde o první sdělení o prokázaných CMTX rodinách v České republice.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) can be inherited either in an autosomal dominant way or recessively linked to the X chromosome. X chromosome dominant Charcot-Marie-Tooth (CMTX) is a motor sensory neuropathy which affects men more and earlier than women and men have as a rule a lower rate of conduction in the peripheral nerve, and in the pedigree the affection is never transmitted from father to son. In a great majority of families with CMTX there are mutations in the gene for the gap junction protein connexin 32 (Cx32). The authors selected six families with demyelination type of CMT disease where neither duplication in the chromosomal area 17pl 1.2-12 nor transfer from male to male in the family was proved. By direct examination the authors investigated the whole coding area of the Cx gene in a total of 29 subjects. In five families, in a total of 19 subjects, mutations of the missense type were detected, which segregate with the affection in the family. All three detected mutations were described already in the past in patients with CMTX. These results confirm the high frequency of mutations in the Cx32 gene among CMT 1 patients with a reduced rate of conduction in the peripheral nerve, where duplication in the area 17pl 1.2-12 was found. The authors draw attention to the importance and firequent incidence of X-linked dominant heredity in CMT. This is the first communication on confirmed CMTX families in the Czech Republic.
Onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT) je geneticky podmíněnou dědičnou periferní neuropatií s postižením periferních nervů s projevy parézy na svalech dolních i horních končetin. S narůstajícím věkem pacientů dochází k rozvoji deformit chodidla a ruky. Průběh onemocnění je velmi variabilní, klinický nález kolísá i v rámci jedné rodiny od asymptomatických až po těžce postižené jedince. Diagnostika je neurologická (elektrodiagnostika), molekulárně-genetická (analýza DNA) a klinická. Kauzální terapie CMT choroby není známa. Symptomatická léčba je kombinací terapie medikamentózní, rehabilitační, podpůrné protetické péče a operačního řešení v závislosti na tíži a prognóze postižení a subjektivních potížích pacienta. Důležitý je multidisciplinární a individuální přístup k problematice pacienta.
The Charcot-Marie-Tooth disease is a genetically determined hereditary peripheral neuropathy with infliction of the peripheral nerves and manifestations of paresis of the muscles of the lower and upper extremities. With the increasing age of the patients deformities of the foot and the hand occur. The course of the disease is quite variable, the clinical picture wavers even within one family from asymptomatic up to heavily disabled individuals. The diagnostics is neurological (electrodiagnostics), molecular-genetic (analysis of DNA) and clinical. The causal therapy of CMT is not known. The symptomatic treatment is a combination of medicamentous therapy, rehabilitation, supportive prosthetic care and surgical solution dependant on the burden and the prognosis of the infliction and the subjective problems of the patient. A multidisciplinary and individual approach to the patient is important.
159 s. : il. ; 21 cm
- MeSH
- Charcot-Marie-Tooth Disease genetics therapy MeSH
- Publication type
- Collected Work MeSH
- Conspectus
- Patologie. Klinická medicína
- NML Fields
- neurologie
- ortopedie
- genetika, lékařská genetika
Charcot-Marie-Tooth je geneticky podmíněná periferní neuropatie s rozvojem svalových dysbalancí a kontraktur svalů a vazivových struktur. S věkem dochází též k rozvoji deformit kostí a kloubů nohy a ruky. Průběh onemocnění je variabilní, klinický nález kolísá i v rámci jedné rodiny od asymptomatických až po těžce postižené jedince. Diagnostika je neurologická (elektrodiagnostika), molekulárněgenetická (analýza DNA) a klinická. Kauzální terapie CMT choroby neexistuje. Symptomatická léčba zahrnuje terapii medikamentózní, rehabilitační, protetickou a operační v závislosti na tíži a prognóze postižení a subjektivních potížích pacienta. Ortopedická operační léčba CMT se na našem pracovišti týká převážně oblasti nohy. Na základě dominujícího patologického obrazu provádíme kombinované operační výkony na měkkých tkáních, skeletu a kloubech. Taktika léčby vychází z individuality a potřeb pacienta a prognózy postižení. Pro strategii je charakteristická kombinace operací od jednodušších (měkké tkáně, jednoduché osteotomie) po složitější (artrodézy), tzv. krok za krokem, se snahou o maximální korekci deformity v jednom operačním sezení.
Charcot-Marie-Tooth disease is a genetically determined polyneuropathy presenting with muscle imbalance and contractures. It is often associated with bone and joint deformities of the feet and hands. The progress of the disease is very individual and clinical pictures can vary even within a single family, with some CMT individuals being almost asymptomatic while others being quite severely affected. CMT diagnosis is based on electromyographic studies and DNA analysis. Curative therapy is unknown. Symptomatic therapy involves medication, rehabilitation, prosthetic care and orthopaedic surgical procedures depending on actual clinical picture, subjective symptoms and progression. Orthopaedic surgical treatment mostly concerns feet deformities. Depending on clinical picture and imaging studies, soft tissue, bone and/or joint procedures can be done. Surgical treatment approach must be strictly individual based on expected progression of the disease. Our surgical treatment approach is to start with easier procedures done on soft tissues or simple osteotomies, later more complicated joint procedures and finally arthrodesis is often indicated. It is advisable to proceed step by step aiming for maximum bone and joint deformity correction within one surgical procedure.
Cíl. Onemocnění Charcot-Marie-Tooth typ X1 (CMT X1) je 2. nejčastějším typem dědičné neuropatie, způsobeným mutacemi v genu GJB1 na chromosomu X a kódujícím connexin 32. V kazuistických sděleních v literatuře bývají u v těchto pacientů na MRI mozku popisovány změny v bílé hmotě podobné ADEM a změny v oblasti corpus callosum. Cílem práce bylo prověřit charakter změn na MRI mozku a četnost jejich výskytu ve větším souboru pacientů s CMT X1. Metoda. Soubor tvořilo 27 pacientů (14 mužů a 13 žen ve věku 17?62 le, průměr 34 let) s molekulárně geneticky prokázanou chorobou Charcot-Marie-Tooth typ X1. MR mozku bylo provedeno na 1,5T přístroji sekvencemi T2/TSE a FLAIR v transverzální rovině, T1/IR-TSE v koronální rovině a T2/TSE v sagitální rovině s úzkými vrstvami cílenými na oblast střední čáry. Výsledky. U 16 pacientů bylo postiženo splenium corpus callosum. Postižení splenia corpus callosum bylo u dvou pacientů hodnoceno jako těžké, u devíti pacientů jako střední a u pěti pacientů jako lehké. Corpus callosum bylo normální u 11 pacientů. U 14 pacientů bylo patrné zvýšení signálu v bílé hmotě parietálních laloků. Naopak ložiskové změny podobné ADEM nebyly u žádného pacienta prokázány. Další nálezy nebyly specifické. Závěr. Zvýšení T2 signálu ve spleniu corpus callosum je prokazatelné u 59 % pacientů s CMT X1. U 52 % pacientů bylo patrné difuzní zvýšení signálu na T2 v bílé hmotě parietálně periventrikulárně. Naopak změny v bílé hmotě, podobné ADEM, nebyly u CMT X1 pacientů patrné.
Aim. Charcot-Marie-Tooth disease related on X chromosome (CMT X1) is 2nd most common inherited demyelinisating neuropathy, caused by mutation in GJB1 gene, encoding connexin 32. In case reports are on MRI of brain of CMT X1 patients described white matter changes resembling acute disseminated encephalomyelitis and changes in corpus callosum. Aim was to prove character and frequency of changes on MRI of brain in larger group of patients Method. Group consisted of 27 patients (14 male and 13 female in age 17-62 years mean 34 years) with proven GJB1 related Charcot- Marie-Tooth disease. MR of the brain has been performed on 1,5T equipment by T2/ TSE a FLAIR sequence in transversal plane, T1/IR-TSE in coronal plane and T2/TSE in sagittal plane with narrow slices centred on midline area. Results. Splenium of corpus callosum was involved by 16 patients. Involvement of splenium of corpus callosum was considered as severe in 2 cases, in 9 patients as middle and by 5 patients as mild. Corpus callosum was normal in 11 patients. Diffusely increased T2 signal in periventricular white matter parietally was seen in 14 CMT X1 patients. On contrary focal changes similar to ADEM were not seen in any of CMT X1 patients. Other findings were not specific. Conclusion. Increased T2 signal in splenium of corpus callosum was detectable in 59% of CMT X1 patients. Diffuse increase of T2 signal in periventricular white matter parietally was seen in more than 1 of patients. Vice versa changes in white matter similar to ADEM weren?t seen.
