Wireless capsule endoscopy (WCE) is one of the most efficient methods for the examination of gastrointestinal tracts. Computer-aided intelligent diagnostic tools alleviate the challenges faced during manual inspection of long WCE videos. Several approaches have been proposed in the literature for the automatic detection and localization of anomalies in WCE images. Some of them focus on specific anomalies such as bleeding, polyp, lesion, etc. However, relatively fewer generic methods have been proposed to detect all those common anomalies simultaneously. In this paper, a deep convolutional neural network (CNN) based model 'WCENet' is proposed for anomaly detection and localization in WCE images. The model works in two phases. In the first phase, a simple and efficient attention-based CNN classifies an image into one of the four categories: polyp, vascular, inflammatory, or normal. If the image is classified in one of the abnormal categories, it is processed in the second phase for the anomaly localization. Fusion of Grad-CAM++ and a custom SegNet is used for anomalous region segmentation in the abnormal image. WCENet classifier attains accuracy and area under receiver operating characteristic of 98% and 99%. The WCENet segmentation model obtains a frequency weighted intersection over union of 81%, and an average dice score of 56% on the KID dataset. WCENet outperforms nine different state-of-the-art conventional machine learning and deep learning models on the KID dataset. The proposed model demonstrates potential for clinical applications.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• kapslová endoskopie * MeSH
• neuronové sítě MeSH
• počítačové zpracování obrazu MeSH
• ROC křivka MeSH
• strojové učení MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

The present paper is concerned with a report on a kin affected with Pelger-Huet's anomaly (PHA). 17 living heterozygous carriers of the anomaly are covered by the pedigree. Three further dead carriers of anomaly could be detected by genealogical studies. Polydactylia was found in three members of the kin, viz. in two sisters and a niece of second degree. Polydactylia could be found to have occurred at the same place in all these three persons concerned, with only one of them being a carrier of PHA: in all cases it was the doubling of the fifth toe of the right leg. This localisation of the same kind favours the assumption that this malformation is caused by genetics, however, without its having any genetical connection with PHA. The hypothesis was put forth that an enzyme defect is responsible for this hyposegmentation which simultaneously could have an impact on further elements of the mesenchymal tissue playing an important part in the histogenetic differentiation of organs.

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Pelgerova-Huëtova anomálie etiologie   genetika   MeSH
• prsty nohy abnormality   MeSH
• rodokmen MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• anglický abstrakt MeSH
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Československo MeSH

Cíl studie: Komplexní analýza příčin, klinického obrazu, procesu diagnostiky, diferenciální diagnostiky a terapie hymenální atrezie. Metodika: Literární rešerše s využitím databází Web of Science, Google Scholar a PubMed podle klíčových slov a analýza článků publikovaných v impaktovaných a recenzovaných časopisech. Výsledky: Hymenální atrezie je vrozená vada pohlavních orgánů ženy, která se projevuje kompletní obstrukcí poševního vchodu uzavřeným hymenem. Měla by být diagnostikována již v novorozeneckém období, klinicky se však manifestuje až v období pohlavního dospívání, kdy se následkem retence menstruační krve (kryptomenorea) projevuje cyklickými bolestmi v podbřišku v měsíčních intervalech. Terapie spočívá v optimálně načasovaném chirurgickém vytvoření komunikace v panenské bláně (hymenotomie, hymenektomie) umožňující volnou evakuaci menstruačního obsahu. Cílem této jednoduché léčby je okamžitá subjektivní úleva od bolesti a trvalé řešení této vrozené anomálie. Závěr: Znalost všech typů kongenitálních vývojových vad ženského genitálu je základní podmínkou včasné a efektivní diagnostiky u dívek s bolestí břicha v období adolescence. Dívka, která dosud nemenstruovala a má cyklické bolesti podbřišku a tumor za sponou stydkou, by měla být vyšetřena specialistou v oboru gynekologie dětí a dospívajících, který potvrdí hymenální atrezii podle namodralého uzavřeného hymenu a navrhne rychlou a efektivní terapii.

Objective: Comprehensive analysis of causes, clinical signs, diagnostic process, differential diagnosis and therapy of hymenal atresia. Methods: Literature search using the Web of Science, Google Scholar and PubMed databases with keywords and analysis of articles published in high impact and reviewed journals. Results: Hymenal atresia is a congenital malformation of a woman‘s genitals, which is manifested by complete obstruction of the vaginal introitus by a closed hymen. It should be diagnosed in the neonatal period, but clinically it usually manifests itself only during puberty as a result of menstrual blood retention (cryptomenorrhea) with the cyclic abdominal pain at monthly intervals. The therapy is based on optimally timed surgical creation of communication in the hymen (hymenotomy, hymenectomy) enabling free evacuation of menstrual contents. The aim of this simple treatment method is immediate subjective relief from pain and a permanent solution to this congenital anomaly. Conclusion: Knowledge of all types of congenital malformations of the female genitalia is a basic condition for an early and effective diagnostic process in adolescent girls with abdominal pain. The girl who has not yet menstruated and has cyclic lower abdominal pain and a tumor behind the pubic symphysis should be examined by a specialist in pediatric and adolescent gynecology who will confirm hymenal atresia according to a bluish and closed hymen, and suggest prompt and effective therapy.

• MeSH
• bolesti břicha etiologie   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• gynatrézie * chirurgie   diagnóza   etiologie   MeSH
• gynekologické chirurgické výkony MeSH
• hematokolpos chirurgie   diagnóza   etiologie   MeSH
• hymen abnormality   anatomie a histologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• urogenitální abnormality MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Predictive models for mental disorders or behaviors (e.g., suicide) have been successfully developed at the level of populations, yet current demographic and clinical variables are neither sensitive nor specific enough for making individual clinical predictions. Forecasting episodes of illness is particularly relevant in bipolar disorder (BD), a mood disorder with high recurrence, disability, and suicide rates. Thus, to understand the dynamic changes involved in episode generation in BD, we propose to extract and interpret individual illness trajectories and patterns suggestive of relapse using passive sensing, nonlinear techniques, and deep anomaly detection. Here we describe the study we have designed to test this hypothesis and the rationale for its design. METHOD: This is a protocol for a contactless cohort study in 200 adult BD patients. Participants will be followed for up to 2 years during which they will be monitored continuously using passive sensing, a wearable that collects multimodal physiological (heart rate variability) and objective (sleep, activity) data. Participants will complete (i) a comprehensive baseline assessment; (ii) weekly assessments; (iii) daily assessments using electronic rating scales. Data will be analyzed using nonlinear techniques and deep anomaly detection to forecast episodes of illness. DISCUSSION: This proposed contactless, large cohort study aims to obtain and combine high-dimensional, multimodal physiological, objective, and subjective data. Our work, by conceptualizing mood as a dynamic property of biological systems, will demonstrate the feasibility of incorporating individual variability in a model informing clinical trajectories and predicting relapse in BD.

• MeSH
• bipolární porucha * diagnóza   MeSH
• dospělí MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• poruchy nálady diagnóza   MeSH
• recidiva MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

Anomálie věnčitých tepen jsou vzácně odhaleny při pitvě srdce anebo při koronarografii; mohou být součástí komplexních malformací, popř. mohou vést k náhlé srdeční smrti. V našem příspěvku uvádíme případ 22letého muže, který náhle zkolaboval při fotbalovém zápase odehrávaném na umělém trávníku. Muž krátce po převozu do nemocnice, i přes intenzívní resuscitační péči, zemřel. Rozhodnutím státního zástupce byla nařízena pitva a tělo muže bylo odesláno k pitvě na naše pracoviště. Dle sdělení příbuzných nikdo z rodiny netrpěl onemocněním srdce. Při vnitřní prohlídce byla zjištěna nepřítomnost pravé věnčité tepny. V oblasti sinu aorty byla identifikována dvě koronární ústí. První ústí bylo patrné v levém koronárním sinu. Kmen věnčité tepny z něj vycházející se dělil na dvě větve; první větev kopírovala průběh sestupného ramene levé věnčité tepny, druhá sledovala průběh pravé věnčité tepny. Druhé koronární ústí bylo v levé části vzestupné aorty 8 mm nad sinotubulární čárou a mělo průměr 7 mm, věnčitá tepna z něj odstupovala pod úhlem 45 stupňů. V pravé síni byla navíc identifikována Chiariho síťka. Chiariho síťku poprvé popsal v roce 1897 Hans Chiari. V příspěvku je v soudnělékařském kontextu a ve světle současné literatury popsán případ náhlé srdeční smrti s absencí pravé věnčité tepny a přítomností Chiariho síťky v pravé síni. Klíčová slova: koronární tepna – rete Chiari – náhlá smrt – pitva

Coronary artery anomalies rarely detected in autopsy series and angiograms can be a component of complex malformations, besides, can be also associated with sudden cardiac death. Presented case was 22-year-old male, who had suddenly fainted during a football match played on artificial turf, he was transferred into the hospital, however had died during intensive care therapy. He had been evaluated by local prosecutor, and sent to our center for autopsy. At autopsy, internal macroscopic examination revealed absence of the right coronary artery. A total of two coronary artery ostia were observed. One of them originated from the left aortic sinus, and the other one stemmed from 8 mm above the sinotubular line. Besides, Chiari network formation was seen in the right atrium. This case with coronary artery anomaly associated with formation of Chiari network was discussed from the perspective of forensic medicine in the light of the literature information. Keywords: coronary artery – Chiari network – sudden death – autopsy

• Klíčová slova
• koronární tepna, rete Chiari, Chiariho síťka,
• MeSH
• anomálie koronárních cév * patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• náhlá smrt * MeSH
• pitva MeSH
• srdeční síně * abnormality   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl studie: Shrnutí poznatků o možnostech prenatální diagnostiky izolací a vyšetřením fetálníchbuněk a fetální DNA v mateřské cirkulaci.Typ studie: souhrnná práce.Název a sídlo: Gynekologicko porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze, Apolinářská18, 128 51 Praha 2.Metodika: Zpracování údajů z literatury.Výsledky: Byl podán přehled v současnosti dostupných metod neinvazivní prenatální diagnostikypomocí izolace a vyšetření fetálních buněk v mateřské cirkulaci. Nová metoda, analýza volnéfetální DNA v mateřské plazmě a séru umožňuje spolehlivějií DNA diagnostiku, než DNA získanáz fetálních buněk.Závěr: Veškeré uvedené metody jsou dosud experimentální a dosud nemohly být uvedeny doklinické praxe.

Objective: To summarize the findings regarding the possibility of prenatal diagnosis on the basisof isolation and examination of fetal cells and fetal DNA in the maternal circulation.Type of Study: Review.Setting: The Department of Obstetrics and Gynecology, 1st Faculty of Medicine, Charles University and the General Faculty Hospital, Apolinářská 18, 128 51 Prague 2, Czech Republic.Methods: Analysis of literature.Results: An overview of the presently used noninvasive methods of prenatal diagnosis based onthe isolation and examination of fetal cells in the maternal circulation. A new method, the analysis of free/unbound fetal DNA in the maternal plasma and serum enables more accurate DNAdiagnosis than DNA acquired from fetal cells.Conclusion: Several methods mentioned are as yet experimental, and have not been used inclinical practice.

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy metody   MeSH
• DNA analýza   MeSH
• maternofetální výměna látek MeSH
• plod MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady diagnóza   MeSH
• Check Tag
• těhotenství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Statistical analysis, which has become an integral part of evidence-based medicine, relies heavily on data quality that is of critical importance in modern clinical research. Input data are not only at risk of being falsified or fabricated, but also at risk of being mishandled by investigators. OBJECTIVE: The urgent need to assure the highest data quality possible has led to the implementation of various auditing strategies designed to monitor clinical trials and detect errors of different origin that frequently occur in the field. The objective of this study was to describe a machine learning-based algorithm to detect anomalous patterns in data created as a consequence of carelessness, systematic error, or intentionally by entering fabricated values. METHODS: A particular electronic data capture (EDC) system, which is used for data management in clinical registries, is presented including its architecture and data structure. This EDC system features an algorithm based on machine learning designed to detect anomalous patterns in quantitative data. The detection algorithm combines clustering with a series of 7 distance metrics that serve to determine the strength of an anomaly. For the detection process, the thresholds and combinations of the metrics were used and the detection performance was evaluated and validated in the experiments involving simulated anomalous data and real-world data. RESULTS: Five different clinical registries related to neuroscience were presented-all of them running in the given EDC system. Two of the registries were selected for the evaluation experiments and served also to validate the detection performance on an independent data set. The best performing combination of the distance metrics was that of Canberra, Manhattan, and Mahalanobis, whereas Cosine and Chebyshev metrics had been excluded from further analysis due to the lowest performance when used as single distance metric-based classifiers. CONCLUSIONS: The experimental results demonstrate that the algorithm is universal in nature, and as such may be implemented in other EDC systems, and is capable of anomalous data detection with a sensitivity exceeding 85%.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• nádory MeSH
• radioisotopová scintigrafie MeSH
• tomografie emisní počítačová MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody

Cíl: Studium vývoje a efektivity prenatální diagnostiky vrozených srdečních vad (VSV). Sledování celkového výskytu VSV a úrovně fetální detekce jednotlivých typů vad. Metodika: Retrospektivní studie, která zpracovala údaje o ultrazvukových vyšetřeních fetálního srdce provedených gynekology, genetiky a dětskými kardiology a postnatálních vyšetřeních dětí s VSV dětskými kardiology v letech 2011 až 2018. Přítomnost dětského kardiologa u všech autopsií plodů po ukončení gravidity z důvodu fetálně detekované VSV. Došetření genetických a extrakardiálních patologií u plodů a novorozenců s významnou VSV. Výsledky: Během sledovaného osmiletého období bylo v populaci 90 880 živě narozených diagnostikováno 351 (3,9/1 000) významných VSV. V 72 % (252/351) se VSV vyskytly jako izolované patologie. Prenatálně bylo detekováno 66 % (230/351) VSV. Efektivita screeningu významných VSV postupně stoupala, z 57 % v roce 2008 na 80 % v roce 2018. Nejvyšší fetální detekci měly vady alterující morfologii komor (80–100 %). Ve skupině prenatálně detekovaných VSV se 47 % (109/230) rodičů rozhodlo pro ukončení gravidity, 5 % (10/230) fetů intrauterinně zemřelo a 48 % (111/230) rodin pokračovalo v graviditě. Závěr: VSV se vyskytují většinou jako izolovaná anomálie. Významné VSV jsou dobře detekovatelné prenatálně, jejich fetální detekce má vysokou efektivitu a trvale se zlepšuje. Nejvyšší detekce je u VSV diagnostikovatelných ze základní čtyřdutinové projekce. Participace dětské k

Aim: To study the development and effectiveness of prenatal diagnostics for congenital heart defects (CHDs). To monitor the overall incidence of CHDs and the level of detection for individual types of fetal defects. Methods: This retrospective cohort study retrieved data on ultrasound examinations of the fetal heart (fetal echocardiography), conducted by a gynecologist or pediatric cardiologist, and postnatal standardized examinations, conducted by a pediatric cardiologist, between 2011 and 2018. A pediatric cardiologist was present at all fetal autopsies and provided precise descriptions of the heart defect. All fetuses and newborns with severe pathologies were included to identify associated genetic and extracardiac pathologies. Results: During the 8-year monitoring period, a total of 351 cases of severe heart defects were diagnosed in a population of 90,880 live births (3.9/1 000). CHDs manifested as an isolated anomaly in 72% of cases (252/351). In total, 66% of CHDs (230/351) were detected prenatally and 34% (121/351) of CHDs remained undetected until after birth. Screening effectiveness gradually improved over time; among the severe CHDs, 57% and 80% were detected prenatally in 2011 and 2018, respectively. Among all CHDs, the highest prenatal detection rates (80–100%) were observed for pathologies that affected ventricular morphology. In the group of prenatally diagnosed CHDs, 47% (109/230) of families decided to terminate the pregnancy, 5% (10/230) of fetuses died intrauterine, and 48% (111/230) of families continued the pregnancy. Conclusion: CHDs mostly occurred as an isolated anomaly. The most severe CHDs were detected prenatally. We found that prenatal detection of CHDs was highly effective and gradually improved over time. The highest detection rate was for defects in the four-chamber projection. The participation of a pediatric cardiologist in fetal screening appeared to be necessary for determining the fi nal diagnostics and for counseling the affected family.

• MeSH
• echokardiografie MeSH
• lidé MeSH
• nemoci plodu MeSH
• prenatální diagnóza * metody   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• vrozené srdeční vady * MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• delece genu MeSH
• dystrofin genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH