- MeSH
- Chromosome Aberrations MeSH
- Child MeSH
- Genetic Counseling MeSH
- Karyotyping MeSH
- Humans MeSH
- Retinoblastoma MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
Methods in molecular genetics ; Vol. 1
[1st ed.] XI, 404 s. : fot., tab., grafy, přeruš.lit., věc.rejstř. ; 22 cm
- Conspectus
- Patologie. Klinická medicína
- NML Fields
- embryologie a teratologie
- genetika, lékařská genetika
... UNKNOWN GENE 25 -- CHAPTER 3 -- DNA PROBES: DEVELOPMENT OF LIBRARIES 53 -- CHAPTER 4 -- MAPPING THE X CHROMOSOME ...
Advances in experimental medicine and biology ; vol. 154
xviii, 203 s. : il. ; 26 cm
- MeSH
- Muscular Dystrophy, Duchenne genetics MeSH
- Gene Expression genetics MeSH
- Genetic Diseases, X-Linked genetics MeSH
- Chromosomes, Human, X genetics MeSH
- Sex Chromosomes ultrastructure MeSH
- Muscular Dystrophies genetics MeSH
- Conspectus
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NML Fields
- biologie
- genetika, lékařská genetika
- NML Publication type
- studie
Kdysi odvážný, dnes chápaný jako samozřejmost, projekt podrobné analýzy základní struktury lidského genomu oslavil svůj první velký úspěch zveřejněním téměř kompletní sekvence dvaadvacátého chromozómu. Tento chro- mozóm představuje sice jen o něco více než 1,5 % celkové genomové DNA, ale je považován za relativně bohatý z hlediska genového obsahu (545 zatím identifikovaných genových sekvencí) a medicínsky významný. Mezi chorobnými stavy, jejichž původ klademe do v něm obsažených patogenních změn, lze jmenovat vrozené vady srdce a velkých cév, duševní poruchy a nádorová onemocnění.
Once dare, today casual, the project of the human genome basic structure analysis celebrated its first major accomplishment when the almost complete sequence of the twenty-second chromosome was published. Though the chromosome represents only hardly more than 1.5 % of the total genomic DNA, it is comparatively rich from the point of gene content (545 hitherto identified gene sequences) and it is important from the medicinal point of view. Among pathologic states resulting from its impaired function inborn heart and major vessel defects, mental disorders, and malignities are rated.
- MeSH
- Chromosome Aberrations genetics classification MeSH
- Genetic Diseases, Inborn genetics MeSH
- Humans MeSH
- Chromosomes, Human, Pair 22 genetics MeSH
- Chromosome Mapping trends MeSH
- Human Genome Project economics legislation & jurisprudence MeSH
- Pseudogenes genetics MeSH
- Sequence Analysis, DNA trends MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Comparative Study MeSH