• MeSH
• Kartagenerův syndrom MeSH
• poruchy ciliární motility MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie

• MeSH
• cilie patologie   ultrastruktura   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• plicní nemoci genetika   MeSH
• poruchy ciliární motility diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• biologie buňky MeSH
• cilie * MeSH
• poruchy ciliární motility MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie

Motile cilia, hairlike structures present on the cell surface, have a well-appreciated role in human physiology, including sweeping mucus, dirt and debris out of the respiratory tract. However, we are only beginning to understand the mechanisms governing cilia growth, maintenance and function. In this issue, Arora et al. reveal new details about the control of cilia growth. They identify a previously unrecognized connection between adenylate cyclase 6 (AC6), a cilia signaling mediator, and the autophagy-mediated regulation of motile cilia length via kinesin Kif19a, a regulator of cilia length. These findings provide new insights into motile cilia biology and may lead to novel ciliopathy treatments.

• MeSH
• adenylátcyklasy MeSH
• cilie * MeSH
• kineziny * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mikrotubuly MeSH
• savci MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• komentáře MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• bronchy patologie   ultrastruktura   MeSH
• dítě MeSH
• epitel patologie   ultrastruktura   MeSH
• Kartagenerův syndrom MeSH
• mladiství MeSH
• pohyb MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Primary cilia are dynamic compartments that regulate multiple aspects of cellular signaling. The production, maintenance, and function of cilia involve more than 1000 genes in mammals, and their mutations disrupt the ciliary signaling which manifests in a plethora of pathological conditions-the ciliopathies. Skeletal ciliopathies are genetic disorders affecting the development and homeostasis of the skeleton, and encompass a broad spectrum of pathologies ranging from isolated polydactyly to lethal syndromic dysplasias. The recent advances in forward genetics allowed for the identification of novel regulators of skeletogenesis, and revealed a growing list of ciliary proteins that are critical for signaling pathways implicated in bone physiology. Among these, a group of protein kinases involved in cilia assembly, maintenance, signaling, and disassembly has emerged. In this review, we summarize the functions of cilia kinases in skeletal development and disease, and discuss the available and upcoming treatment options.

• MeSH
• cilie metabolismus   MeSH
• ciliopatie * genetika   patologie   MeSH
• homeostáza MeSH
• polydaktylie * genetika   MeSH
• proteiny genetika   MeSH
• savci MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Primary cilium is a solitary organelle that emanates from the surface of most postmitotic mammalian cells and serves as a sensory organelle, transmitting the mechanical and chemical cues to the cell. Primary cilia are key coordinators of various signaling pathways during development and maintenance of tissue homeostasis. The emerging evidence implicates primary cilia function in tooth development. Primary cilia are located in the dental epithelium and mesenchyme at early stages of tooth development and later during cell differentiation and production of hard tissues. The cilia are present when interactions between both the epithelium and mesenchyme are required for normal morphogenesis. As the primary cilium coordinates several signaling pathways essential for odontogenesis, ciliary defects can interrupt the latter process. Genetic or experimental alterations of cilia function lead to various developmental defects, including supernumerary or missing teeth, enamel and dentin hypoplasia, or teeth crowding. Moreover, dental phenotypes are observed in ciliopathies, including Bardet-Biedl syndrome, Ellis-van Creveld syndrome, Weyers acrofacial dysostosis, cranioectodermal dysplasia, and oral-facial-digital syndrome, altogether demonstrating that primary cilia play a critical role in regulation of both the early odontogenesis and later differentiation of hard tissue-producing cells. Here, we summarize the current evidence for the localization of primary cilia in dental tissues and the impact of disrupted cilia signaling on tooth development in ciliopathies.

• MeSH
• buněčná diferenciace fyziologie   MeSH
• cilie fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• maxilofaciální vývoj fyziologie   MeSH
• odontogeneze fyziologie   MeSH
• signální transdukce fyziologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Primární řasinka je senzorická, solitární, nepohyblivá, mikrotubulární struktura, která v klidové části buněčného cyklu vyrůstá na povrch většiny lidských buněk, včetně kmenových buněk mezenchymu, osteoblastů, osteocytů, chondroblastů, chondrocytů, fibroblastů a fibrocytů. Primární řasinky se vyskytují i na povrchu chondrocytů osteoartrotické chrupavky a buněk benigních i maligních nádorů pojivové tkáně včetně enchondromu, osteochondromu, osteosarkomu, chondrosarkomu a Ewingova sarkomu kosti. Bazálním tělískem primární řasinky je mateřský centriol. Tématem tohoto přehledového sdělení jsou současné poznatky o primárních řasinkách buněk pojivové tkáně.

The primary cilium is a sensory, solitary, non-motile microtubule-based structure protruding in the quiescent phase of the cell cycle from the surface of the majority of human cells, including mesenchymal stem cells, osteoblasts, osteocytes, chondroblasts, chondrocytes, fibroblasts, fibrocytes, chondrocytes of osteoarthritic cartillage, tumor cells of benign and malignant tumors of connective tissue, including enchondroma, osteochondroma, osteosarcoma, chondrosarcoma and Ewing bone sarcoma. Primary cilium is formed from the mother centriole. The aim of this paper is to provide a review of the current knowledge on the primary cilia in connective tissue cells.

• Klíčová slova
• epifyzodiafyzární ploténka, kostní nádory,
• MeSH
• buňky pojivové tkáně * MeSH
• chondrocyty metabolismus   MeSH
• cilie * fyziologie   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• nádory kostí etiologie   metabolismus   MeSH
• osteoartróza etiologie   metabolismus   MeSH
• osteochondrom etiologie   metabolismus   MeSH
• růstová ploténka fyziologie   MeSH
• sarkom etiologie   metabolismus   MeSH
• vývoj kostí MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Primární řasinka je senzorická, solitární, nepohyblivá mikrotubulární struktura, která se v klidové části buněčného cyklu nachází na povrchu většiny typů lidských buněk včetně buněk embryonálních, kmenových a buněk stromatu nádorů. Poruchy primárních řasinek se podílí na vzniku široké škály lidských onemocnění včetně onkologických. Na povrchu buněk většiny typů nádorů se primární řasinky nenachází vůbec nebo pouze ve velmi nízké frekvenci, porušené stavbě a funkci. Ztráta nebo porucha primární řasinky je charakteristickým rysem většiny typů solidních nádorů. Výjimkou jsou nádory závislé na aktivační mutaci signální dráhy Hedgehog, u kterých se primární řasinky vyskytují ve zvýšené frekvenci. Tématem tohoto přehledového sdělení jsou současné poznatky o významu primárních řasinek v onkologii.

The primary cilium is a sensory, solitary, non-motile microtubulebased structure that in the quiescent phase of the cell cycle projects from the surface of the majority of human cells, including embryonal, stem and cancer stromal cells. Defects in the primary cilia structure and/or function have been shown to have a causal link to the development of a broad range of human diseases including cancer. Most cancer cells do not possess the primary cilium. The loss or impairment of the primary cilium is a regular feature of neoplastic transformation in the majority of solid tumors, with the exception of tumors dependent on amplification of Hedgehog signaling. The aim of this paper is to provide a review of the current knowledge on the primary cilia in oncology.

• Klíčová slova
• vismodegib,
• MeSH
• antitumorózní látky terapeutické užití   MeSH
• cholangiokarcinom patologie   MeSH
• cilie * fyziologie   patologie   účinky léků   MeSH
• hodnotící studie jako téma MeSH
• karcinom farmakoterapie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádorová transformace buněk * patologie   MeSH
• nádory prostaty patologie   MeSH
• nádory prsu patologie   MeSH
• nádory slinivky břišní patologie   MeSH
• nádory tračníku patologie   MeSH
• nádory farmakoterapie   patofyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Primární řasinka je mechanosenzorická, solitární, nepohyblivá, mikrotubulární struktura, která se v klidové části buněčného cyklu vyskytuje na povrchu většiny lidských buněk, včetně buněk embryonálních, kmenových, mezenchymálních, fibroblastů, myoblastů, kardio­myocytů, hladkých svalových buněk (leiomyocytů) cévní stěny a buněk endotelu. Primární řasinky se ve zvýšené frekvenci nacházejí i na povrchu buněk endotelu v predilekčních místech aterosklerózy, lipoidních proužků a skvrn a ateromových plátů. Bazálním tělískem primární řasinky je mateřský centriol. V současné době se studuje význam primárních řasinek v mechanobiologii kardiovaskulárního aparátu a jejich vztah k migraci buněk, kontrole buněčného cyklu a aterogenezi. Tématem tohoto přehledového sdělení jsou současné poznatky o primárních řasinkách buněk kardiovaskulárního aparátu. Klíčová slova: primární řasinky – kardiomyocyty – buňky endotelu – hladké svalové buňky (leiomyocyty) cévní stěny – ateroskleróza

The primary cilium is a mechanosensory, solitary, non-motile microtubule-based structure that in the quiescent phase of the cell cycle projects from the surface of the majority of human cells, including embryonal, stem and mesenchymal cells, fibroblasts, myoblasts, cardiomyocytes, vascular smooth muscle and endothelial cells. Primary cilia are in increased frequency also present on the surface of endothelial cells in atherosclerotic predilection sites, lipoid streaks and dots and atheromatous plaques. The primary cilium is formed from the mother centriole. Primary cilia are currently studied in mechanobiology of cardiovascular apparatus and their role in cell migration, cell cycle control and atherogenesis. The aim of this paper is to provide a review of the current knowledge on the primary cilia of cells of cardiovascular apparatus.

• Klíčová slova
• hladké svalové buňky (leiomyocyty) cévní stěny, buňky endotelu,
• MeSH
• aorta MeSH
• ateroskleróza patofyziologie   MeSH
• buněčný převod mechanických signálů fyziologie   MeSH
• cévní endotel * cytologie   fyziologie   MeSH
• cilie * fyziologie   patologie   MeSH
• endoteliální buňky fyziologie   patologie   MeSH
• epitelo-mezenchymální tranzice fyziologie   MeSH
• kardiomyocyty fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mechanický stres MeSH
• myocyty hladké svaloviny patologie   MeSH
• pevnost ve smyku MeSH
• svaly hladké cévní * fyziologie   patofyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH