• MeSH
• celogenomová asociační studie MeSH
• cholesteatom středního ucha MeSH
• exprese genu MeSH
• prospektivní studie MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• otorinolaryngologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• studie

Background: Microarray technologies are used to measure the simultaneous expression of a certain set of thousands of genes based on ribonucleic acid (RNA) obtained from a biological sample. We are interested in several statistical analyses such as 1) finding differentially expressed genes between or among several experimental groups, 2) finding a small number of genes allowing for the correct classification of a sample in a certain group, and 3) finding relations among genes. Objectives: Gene expression data are high dimensional, and this fact complicates their analysis because we are able to perform only a few samples (e.g. the peripheral blood from a limited number of patients) for a certain set of thousands of genes. The main purpose of this paper is to present the shrinkage estimator and show its application in different statistical analyses. Methods: The shrinkage approach relates to the shift of a certain value of a classic estimator towards a certain value of a specified target estimator. More precisely, the shrinkage estimator is the weighted average of the classic estimator and the target estimator. Results: The benefit of the shrinkage estimator is that it improves the mean squared error (MSE) as compared to a classic estimator. The MSE combines the measure of an estimator’s bias away from its true unknown value and the measure of the estimator’s variability. The shrinkage estimator is a biased estimator but has a lower variability. Conclusions: The shrinkage estimator can be considered as a promising estimator for analyzing high dimensional gene expression data.

• MeSH
• exprese genu * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mikročipová analýza * metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• RNA * genetika   MeSH
• statistické modely MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• DNA MeSH
• geny MeSH
• metody MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

Cíl práce: Zhodnotit přítomnost exprese genů PAX5 a Shb ve tkáni povrchových uroteliálních karcinomů močového měchýře, posoudit její korelaci s patologií genu p53 a uvážit prognostický význam jednotlivých faktorů. Pacienti a metodika: Do studie bylo zahrnuto 61 pacientů s histologicky prokázaným povrchovým uroteliálním karcinomem močového měchýře. Exprese mRNA genů PAX5 a Shb ve tkáni nádoru byla detekována pomocí reverzní polymerázové řetězové reakce (RT-PCR) a výsledek byl vyjádřen semikvantitativně. Přítomnost mutací p53 byla zachycena pomocí SSCP (single strand conformation polymorphism) a potvrzena sekvenováním. K imunohistochemickému vyšetření p53 byla použita protilátka DO1, k vyjádření výsledku bylo použito semikvantitativní hodnocení pomocí HSCORE (HS). Kontrolní skupinu pro posouzení PAX5 a Shb exprese tvořilo 8 mužů, u kterých byl vzorek urotelu odebrán během operace pro benigní hyperplazií prostaty. Výsledky: Přítomnost exprese PAX5 a Shb byla prokázána u 50, respektive 52 pacientů s uroteliálním nádorem, ale u žádného z kontrolní skupiny. Mutace p53 byla zachycena u jediného pacienta s tumorem pTaG2 a byla lokalizována v exonu 5 (delece prolinu 128). Jaderná imunoreaktivita p53 byla přítomna u většiny pacientů, při použití prahové hodnoty HS 200 mělo 56,9 % nemocných pozitivní nález. Kvantita imunohistochemické pozitivity p53 nekorelovala s kvantitou exprese PAX5. Při použití prahových hodnot HS 200 pro p53 a 0,2 pro PAX5 mělo z 8 progredujících pacientů 7 nadprahovou hodnotu HS a 4 nadprahovou hodnotu PAX5. Závěr: Exprese genu PAX5 je častým nálezem u povrchových uroteliálních karcinomů močového měchýře.

The objective of the work: To evaluate the presence of the PAX5 and Shb genes expression in the tissue of superficial urotelial urinary bladder cancers, to judge its correlation with the p53 gene pathology and to consider the prognostic value of individual factors. Patients and Method: 61 patients with histologically proven superficial urotelial bladder cancer were included into the study. The mRNA expression of PAX5 and Shb genes in the cancer tissue was detected by the reverse polymerase chain reaction (RT- PCR) and the result was expressed semiquantitatively. The presence of p53 mutations was recorded by SSCP (single strand conformation polymorphism) and confirmed by sequening. The immunohistological examination of p53 was made by using DO1 antibody and the result was expressed using semiquantitative evaluation by HSCORE (HS). 8 men created the control group for PAX5 and Shb expression evaluation. Their urotel sample was withdrawn during the operation of benign prostate hyperplasia. Results: The presence of PAX5 and Shb expression was proven in 50, let us say in 52 patients with urotelial cancer, but it was not proven in anybody of the control group. p53 mutation was recorded in one patient with pTaG2 tumour and it was localised in 5 exon (proline 128 deletion). Nuclear immunoreactivity of p53 was present in the majority of patients, 56,9% of patients had positive finding using the threshold value HS 200. The quantity of p53 immunohistochemical positivity did not correlate with the quantity of PAX5 expression. Using the threshold values of HS 200 for p53 and 0,2 for PAX5 the 7 of 8 progressing patients had supra-threshold HS value and 4 of them had supra-threshold PAX5 value. Conclusion: The PAX5 gene expression is an often finding in superficial urotelial urinary bladder cancers.

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny p53 genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádory močového měchýře diagnóza   genetika   MeSH
• stanovení celkové genové exprese metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• enzymologie - metody - příručky, fosforylace - bílkoviny - příručky, bílkoviny - purifikace - příručky,

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie
• chemie, klinická chemie
• mikrobiologie, lékařská mikrobiologie
• alergologie a imunologie

Cieľ. Štúdia sa zaoberá analýzou tvárových výrazov vyvolaných súcitným podnetom v podobe krátkeho videa. Výskumný súbor a nastavenie. Výskumný súbor tvorilo 151 respondentov vo veku od 18 do 59 (M = 25,17; SD = 7,81), vybraných dostupným výberom. Respondenti si doma, v kontexte redukovanej sociálnej žiadúcnosti, pozreli súcitný video podnet a ich tváre boli počas pozerania nahrávané online, prostredníctvom webkamery. Výskumné otázky. Cieľom štúdie je popísať spontánny tvárový výraz súcitu vyvolaný súcitným videom prostredníctvom zmien v tvárovej muskulárnej aktivite – akčných jednotiek. Cieľom bolo tiež zistiť, ktoré primárne emócie (hnev, znechutenie, strach, radosť, smútok a prekvapenie) sú najviac zapájané v tvárovom výraze respondentov počas pozerania najsúcitnejšieho momentu videa v porovnaní s neutrálnym momentom. Štatistická analýza. Na štatistickú analýzu bol použitý štatistický softvér SPSS, verzia 20.0 a program R. Tvárové výrazy boli analyzované manuálne pomocou metódy Facial Action Coding System (FACS) štyrmi certifikovanými kódermi a tiež automaticky pomocou softvéru Emotion ID. Výsledky. Analýzy tvárových výrazov kódermi preukázala, že akčné jednotky 7 (sťahovač viečka), 12 (vyťahovač kútikov pier), 43 (zatváranie očí) a 56 (hlava naklonená doprava) sa objavovali signifikantne častejšie v najviac súcitnom momente videa v porovnaní s neutrálnym momentom. Analýza tvárových výrazov prostredníctvom softvéru Emotion ID preukázala signifikantne vyššiu pravdepodobnosť výskytu hnevu a smútku v najsúcitnejšom momente oproti neutrálnemu momentu. Výsledky FACS kódovania poukazujú na to, že súcitný tvárový výraz je spojený s určitým druhom „falošného“ úsmevu, mierne poklesnutými hornými viečkami, napnutými spodnými viečkami a hlavou naklonenou doprava. Limity. Hlavnými limitmi štúdie sú relatívne malý výskumný súbor v rámci jednej kultúry, a tiež dostupný výber respondentov. Taktiež sociálny kontext súcitu nebol zobraný do úvahy kvôli situácii navodenej video podnetom.

Objectives. The study focuses on the analysis of facial expressions elicited by a compassionate video stimulus. Sample and setting. There was a convenient sample of 151 respondents aged from 18 to 59 years old (M= 25.17; SD = 7.81). Respondents watched a compassionate video stimulus and their faces were recorded through webcams online at home in the context of reduced social desirability. Research questions. The goal of the study was to describe the spontaneous facial expression of compassion elicited by the compassionate video through changes in the facial muscular activity – action units. Additionally, next aim was to explore which basic emotions (anger, disgust, fear, happiness, sadness, and surprise) are the most involved in facial expression of participants while watching the most compassionate moment of the video compared to the baseline. Statistical analysis. The authors analyzed facial expressions simultaneously by the manual method the Facial Action Coding System (FACS) by four certified coders as well as automatically by Emotion ID software. Results. Analysis of facial expressions by coders demonstrated that action units 7 (lid tightener), 12 (lip corner puller), 43 (eyes closed) and 56 (head tilt right) appeared significantly more frequently in the most compassionate moment compared to the baseline moment. Analysis of facial expressions by Emotion ID software demonstrated that there was a significantly higher probability of appearance of anger and sadness in the most compassionate moment than in the baseline moment. In addition, the results of the study show that a compassionate facial expression is associated with some kind of “false” smile, mildly lowered upper eyelids, contracted lower eyelids and head tilted to the right as coded by FACS. Study limitation. The main limitations of the study are that research was conducted on a relatively small and not representative sample from one culture and also the social context of compassion was missing.

• MeSH
• behaviorální výzkum MeSH
• dospělí MeSH
• emoce MeSH
• empatie * MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• obličejové svaly MeSH
• rozpoznání obličeje MeSH
• sběr dat MeSH
• software MeSH
• videozáznam MeSH
• výraz obličeje * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH

Normalizations of gene expression data are commonly used in practice. They are used for removing systematic variation which affects the measure of gene expression levels. But one can object to the using of normalized data for testing hypotheses. By using normalized data, tests can break nominal level of multiple testing on which we would like to test the hypotheses. It could bring a lot of false positives, which we would like to prevent. In this chapter, by simulating data with similar correlation structure as real data, we try to find out how quantile, global, and δ-sequence normalizations hold the nominal level of Bonferroni multiple testing procedure.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• interpretace statistických dat * MeSH
• lidé MeSH
• normální rozdělení MeSH
• počítačová simulace MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů metody   MeSH
• stanovení celkové genové exprese metody   MeSH
• statistické modely MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• exprese genu MeSH
• příručky lékařské MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

BACKGROUND: Genomics and proteomics are nowadays the dominant techniques for novel biomarker discovery. However, histopathology images contain a wealth of information related to the tumor histology, morphology and tumor-host interactions that is not accessible through these techniques. Thus, integrating the histopathology images in the biomarker discovery workflow could potentially lead to the identification of new image-based biomarkers and the refinement or even replacement of the existing genomic and proteomic signatures. However, extracting meaningful and robust image features to be mined jointly with genomic (and clinical, etc.) data represents a real challenge due to the complexity of the images. RESULTS: We developed a framework for integrating the histopathology images in the biomarker discovery workflow based on the bag-of-features approach - a method that has the advantage of being assumption-free and data-driven. The images were reduced to a set of salient patterns and additional measurements of their spatial distribution, with the resulting features being directly used in a standard biomarker discovery application. We demonstrated this framework in a search for prognostic biomarkers in breast cancer which resulted in the identification of several prognostic image features and a promising multimodal (imaging and genomic) prognostic signature. The source code for the image analysis procedures is freely available. CONCLUSIONS: The framework proposed allows for a joint analysis of images and gene expression data. Its application to a set of breast cancer cases resulted in image-based and combined (image and genomic) prognostic scores for relapse-free survival.

• MeSH
• genomika metody   MeSH
• Kaplanův-Meierův odhad MeSH
• lidé MeSH
• nádory prsu genetika   patologie   MeSH
• počítačové zpracování obrazu * MeSH
• regulace genové exprese u nádorů * MeSH
• shluková analýza MeSH
• stanovení celkové genové exprese MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Mikrofluidika je inovativní obor, který se zabývá zpracováním malého množství kapaliny v mikrokanálech. V kombinaci s pokročilými analytickými technikami, jako je např. mikrofluidní PCR, nabízí významné výhody nejen pro analýzu genové exprese. Tato metoda využívá mikrokanály a mikroventily k přesnému dávkování a míchání činidel, čímž se minimalizuje spotřeba vzorku a činidla a také čas stráve‐ ný pipetováním. Tyto vlastnosti činí mikrofluidní PCR ideální pro analýzu genové exprese, kde je vyžadováno podrobné monitorování a kvantifikace mRNA. Jedním z přístrojů umožňujícím mikrofluidní PCR je Biomark X. Díky své schopnosti multiplexování a také díky své‐ mu mikrofluidnímu designu umožňuje analýzu mnoha vzorků současně. Tato pokročilá technologie má široké uplatnění v biologickém výzkumu, diagnostice a personalizované medicíně a nabízí nové příležitosti k objevování a pochopení genetických procesů.

Microfluidics is an innovative science that deals with the manipulation of small volumes of fluid in microchannels. In combination with advanced analytical techniques such as microfluidic PCR, it offers significant advantages not only for gene expression analysis. Microflui‐ dic PCR enables PCR reactions to be performed using very small sample volumes, as it utilizes microchannels and microvalves for precise reagent dispensing and mixing. This fact increases both sensitivity and accuracy of the analysis. The Biomark X instrument utilizes micro‐ fluidic PCR for gene expression analysis, as it is ideal for mRNA quantification. With its multiplexing capability and microfluidic design, it enables the analysis of multiple samples simultaneously. This advanced technology finds broad applications in biological research, diagnostics, and provides new opportunities for the discovery and understanding of genetic processes.

• Klíčová slova
• Biomark X,
• MeSH
• exprese genu MeSH
• mikrofluidika metody   přístrojové vybavení   MeSH
• mikrofluidní analytické techniky * metody   přístrojové vybavení   MeSH
• polymerázová řetězová reakce * metody   přístrojové vybavení   MeSH