Cíl práce: Zhodnotit přítomnost exprese genů PAX5 a Shb ve tkáni povrchových uroteliálních karcinomů močového měchýře, posoudit její korelaci s patologií genu p53 a uvážit prognostický význam jednotlivých faktorů. Pacienti a metodika: Do studie bylo zahrnuto 61 pacientů s histologicky prokázaným povrchovým uroteliálním karcinomem močového měchýře. Exprese mRNA genů PAX5 a Shb ve tkáni nádoru byla detekována pomocí reverzní polymerázové řetězové reakce (RT-PCR) a výsledek byl vyjádřen semikvantitativně. Přítomnost mutací p53 byla zachycena pomocí SSCP (single strand conformation polymorphism) a potvrzena sekvenováním. K imunohistochemickému vyšetření p53 byla použita protilátka DO1, k vyjádření výsledku bylo použito semikvantitativní hodnocení pomocí HSCORE (HS). Kontrolní skupinu pro posouzení PAX5 a Shb exprese tvořilo 8 mužů, u kterých byl vzorek urotelu odebrán během operace pro benigní hyperplazií prostaty. Výsledky: Přítomnost exprese PAX5 a Shb byla prokázána u 50, respektive 52 pacientů s uroteliálním nádorem, ale u žádného z kontrolní skupiny. Mutace p53 byla zachycena u jediného pacienta s tumorem pTaG2 a byla lokalizována v exonu 5 (delece prolinu 128). Jaderná imunoreaktivita p53 byla přítomna u většiny pacientů, při použití prahové hodnoty HS 200 mělo 56,9 % nemocných pozitivní nález. Kvantita imunohistochemické pozitivity p53 nekorelovala s kvantitou exprese PAX5. Při použití prahových hodnot HS 200 pro p53 a 0,2 pro PAX5 mělo z 8 progredujících pacientů 7 nadprahovou hodnotu HS a 4 nadprahovou hodnotu PAX5. Závěr: Exprese genu PAX5 je častým nálezem u povrchových uroteliálních karcinomů močového měchýře.

The objective of the work: To evaluate the presence of the PAX5 and Shb genes expression in the tissue of superficial urotelial urinary bladder cancers, to judge its correlation with the p53 gene pathology and to consider the prognostic value of individual factors. Patients and Method: 61 patients with histologically proven superficial urotelial bladder cancer were included into the study. The mRNA expression of PAX5 and Shb genes in the cancer tissue was detected by the reverse polymerase chain reaction (RT- PCR) and the result was expressed semiquantitatively. The presence of p53 mutations was recorded by SSCP (single strand conformation polymorphism) and confirmed by sequening. The immunohistological examination of p53 was made by using DO1 antibody and the result was expressed using semiquantitative evaluation by HSCORE (HS). 8 men created the control group for PAX5 and Shb expression evaluation. Their urotel sample was withdrawn during the operation of benign prostate hyperplasia. Results: The presence of PAX5 and Shb expression was proven in 50, let us say in 52 patients with urotelial cancer, but it was not proven in anybody of the control group. p53 mutation was recorded in one patient with pTaG2 tumour and it was localised in 5 exon (proline 128 deletion). Nuclear immunoreactivity of p53 was present in the majority of patients, 56,9% of patients had positive finding using the threshold value HS 200. The quantity of p53 immunohistochemical positivity did not correlate with the quantity of PAX5 expression. Using the threshold values of HS 200 for p53 and 0,2 for PAX5 the 7 of 8 progressing patients had supra-threshold HS value and 4 of them had supra-threshold PAX5 value. Conclusion: The PAX5 gene expression is an often finding in superficial urotelial urinary bladder cancers.

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny p53 genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádory močového měchýře diagnóza   genetika   MeSH
• stanovení celkové genové exprese metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• celogenomová asociační studie MeSH
• cholesteatom středního ucha MeSH
• exprese genu MeSH
• prospektivní studie MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• otorinolaryngologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• studie

Background: Microarray technologies are used to measure the simultaneous expression of a certain set of thousands of genes based on ribonucleic acid (RNA) obtained from a biological sample. We are interested in several statistical analyses such as 1) finding differentially expressed genes between or among several experimental groups, 2) finding a small number of genes allowing for the correct classification of a sample in a certain group, and 3) finding relations among genes. Objectives: Gene expression data are high dimensional, and this fact complicates their analysis because we are able to perform only a few samples (e.g. the peripheral blood from a limited number of patients) for a certain set of thousands of genes. The main purpose of this paper is to present the shrinkage estimator and show its application in different statistical analyses. Methods: The shrinkage approach relates to the shift of a certain value of a classic estimator towards a certain value of a specified target estimator. More precisely, the shrinkage estimator is the weighted average of the classic estimator and the target estimator. Results: The benefit of the shrinkage estimator is that it improves the mean squared error (MSE) as compared to a classic estimator. The MSE combines the measure of an estimator’s bias away from its true unknown value and the measure of the estimator’s variability. The shrinkage estimator is a biased estimator but has a lower variability. Conclusions: The shrinkage estimator can be considered as a promising estimator for analyzing high dimensional gene expression data.

• MeSH
• exprese genu * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mikročipová analýza * metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• RNA * genetika   MeSH
• statistické modely MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• DNA MeSH
• geny MeSH
• metody MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

• Klíčová slova
• enzymologie - metody - příručky, fosforylace - bílkoviny - příručky, bílkoviny - purifikace - příručky,

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie
• chemie, klinická chemie
• mikrobiologie, lékařská mikrobiologie
• alergologie a imunologie

Cieľ. Štúdia sa zaoberá analýzou tvárových výrazov vyvolaných súcitným podnetom v podobe krátkeho videa. Výskumný súbor a nastavenie. Výskumný súbor tvorilo 151 respondentov vo veku od 18 do 59 (M = 25,17; SD = 7,81), vybraných dostupným výberom. Respondenti si doma, v kontexte redukovanej sociálnej žiadúcnosti, pozreli súcitný video podnet a ich tváre boli počas pozerania nahrávané online, prostredníctvom webkamery. Výskumné otázky. Cieľom štúdie je popísať spontánny tvárový výraz súcitu vyvolaný súcitným videom prostredníctvom zmien v tvárovej muskulárnej aktivite – akčných jednotiek. Cieľom bolo tiež zistiť, ktoré primárne emócie (hnev, znechutenie, strach, radosť, smútok a prekvapenie) sú najviac zapájané v tvárovom výraze respondentov počas pozerania najsúcitnejšieho momentu videa v porovnaní s neutrálnym momentom. Štatistická analýza. Na štatistickú analýzu bol použitý štatistický softvér SPSS, verzia 20.0 a program R. Tvárové výrazy boli analyzované manuálne pomocou metódy Facial Action Coding System (FACS) štyrmi certifikovanými kódermi a tiež automaticky pomocou softvéru Emotion ID. Výsledky. Analýzy tvárových výrazov kódermi preukázala, že akčné jednotky 7 (sťahovač viečka), 12 (vyťahovač kútikov pier), 43 (zatváranie očí) a 56 (hlava naklonená doprava) sa objavovali signifikantne častejšie v najviac súcitnom momente videa v porovnaní s neutrálnym momentom. Analýza tvárových výrazov prostredníctvom softvéru Emotion ID preukázala signifikantne vyššiu pravdepodobnosť výskytu hnevu a smútku v najsúcitnejšom momente oproti neutrálnemu momentu. Výsledky FACS kódovania poukazujú na to, že súcitný tvárový výraz je spojený s určitým druhom „falošného“ úsmevu, mierne poklesnutými hornými viečkami, napnutými spodnými viečkami a hlavou naklonenou doprava. Limity. Hlavnými limitmi štúdie sú relatívne malý výskumný súbor v rámci jednej kultúry, a tiež dostupný výber respondentov. Taktiež sociálny kontext súcitu nebol zobraný do úvahy kvôli situácii navodenej video podnetom.

Objectives. The study focuses on the analysis of facial expressions elicited by a compassionate video stimulus. Sample and setting. There was a convenient sample of 151 respondents aged from 18 to 59 years old (M= 25.17; SD = 7.81). Respondents watched a compassionate video stimulus and their faces were recorded through webcams online at home in the context of reduced social desirability. Research questions. The goal of the study was to describe the spontaneous facial expression of compassion elicited by the compassionate video through changes in the facial muscular activity – action units. Additionally, next aim was to explore which basic emotions (anger, disgust, fear, happiness, sadness, and surprise) are the most involved in facial expression of participants while watching the most compassionate moment of the video compared to the baseline. Statistical analysis. The authors analyzed facial expressions simultaneously by the manual method the Facial Action Coding System (FACS) by four certified coders as well as automatically by Emotion ID software. Results. Analysis of facial expressions by coders demonstrated that action units 7 (lid tightener), 12 (lip corner puller), 43 (eyes closed) and 56 (head tilt right) appeared significantly more frequently in the most compassionate moment compared to the baseline moment. Analysis of facial expressions by Emotion ID software demonstrated that there was a significantly higher probability of appearance of anger and sadness in the most compassionate moment than in the baseline moment. In addition, the results of the study show that a compassionate facial expression is associated with some kind of “false” smile, mildly lowered upper eyelids, contracted lower eyelids and head tilted to the right as coded by FACS. Study limitation. The main limitations of the study are that research was conducted on a relatively small and not representative sample from one culture and also the social context of compassion was missing.

• MeSH
• behaviorální výzkum MeSH
• dospělí MeSH
• emoce MeSH
• empatie * MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• obličejové svaly MeSH
• rozpoznání obličeje MeSH
• sběr dat MeSH
• software MeSH
• videozáznam MeSH
• výraz obličeje * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH

Moderní přístupy k onkologické diagnostice a léčbě jsou dnes již neodmyslitelně spjaty s využíváním nejnovějších poznatků biomedicínských věd. Jedním z hlavních trendů molekulární medicíny je rozvoj metodik umožňujících paralelní sledování exprese velkého počtu genů nebo proteinů – tzv. funkční genomika a proteomika. Tyto techniky umožňují identifikovat diferenciální genovou expresi, tj. nalézt rozdíly mezi expresí genů u dvou či více vzorků buněk nebo tkání různých typů (např. normálních a nádorových buněk) nebo kultivovaných za různých podmínek. Tak přispívají k objasnění mechanizmů maligního zvratu, mohou sloužit jako východisko pro rozvoj cílené protinádorové genové terapie, sledování odpovědi pacienta na léčbu a predikci dalšího vývoje onemocnění. Genomické metody se v posledních letech rychle rozvíjely – od diferenciální a subtraktivní hybridizace a diferenciálního displaye až po sériovou analýzu genové exprese a DNA čipy (microarrays). Uplatňují se také tkáňové a proteinové čipy a další proteomické přístupy. V současné době jsou stále více využívány DNA čipy umožňující detekci exprese celého lidského genomu, které nabízejí značné možnosti pro onkologický výzkum i klinickou praxi. U mnoha typů nádorů byly pomocí čipů nalezeny nové markery nádorového růstu a progrese onemocnění, z nichž některé jsou již úspěšně využívány v klinické praxi pro optimalizaci léčby omezující zátěž pacienta (např. u nádorů prsu).

Contemporary approaches to diagnostics and therapy in oncology are nowadays tightly coupled to novel findings of biomedical science. One of the main trends in molecular medicine is the development of methodologies enabling parallel monitoring of expression of large quantities of genes or proteins - so called functional genomics and proteomics. These techniques allow determination of differential gene expression, i.e. evaluation of differences in gene expression between two or more cell or tissue samples of different types (e.g. normal or cancer cells) or coming from different culture conditions. These approaches help in elucidating causes of malignant transformation and can serve as a base for development of targeted anticancer gene therapy, monitoring of patient response to treatment and prediction of further disease development. Genomic approaches have undergone rapid development in the last few years - from differential and subtractive hybridisation through differential display all the way to serial analysis of gene expression and DNA microarrays. Besides that, tissue and protein arrays and other proteomic approaches have been also used. Currently DNA microarrays covering expression of the whole human genome, having significant potential in oncological research and clinical praxis, have been used more and more frequently. Many new tumor growth and progression markers were found using such approaches. Some of these markers have been already successfully used in clinical practice (e.g. in breast cancer) for therapy optimisation and minimisation of patient discomfort.

• MeSH
• čipová analýza proteinů metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• DNA analýza   genetika   MeSH
• exprese genu genetika   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   MeSH
• lidé MeSH
• nádory diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• přehledová literatura jako téma MeSH
• prognóza MeSH
• RNA analýza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Normalizations of gene expression data are commonly used in practice. They are used for removing systematic variation which affects the measure of gene expression levels. But one can object to the using of normalized data for testing hypotheses. By using normalized data, tests can break nominal level of multiple testing on which we would like to test the hypotheses. It could bring a lot of false positives, which we would like to prevent. In this chapter, by simulating data with similar correlation structure as real data, we try to find out how quantile, global, and δ-sequence normalizations hold the nominal level of Bonferroni multiple testing procedure.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• interpretace statistických dat * MeSH
• lidé MeSH
• normální rozdělení MeSH
• počítačová simulace MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů metody   MeSH
• stanovení celkové genové exprese metody   MeSH
• statistické modely MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• exprese genu MeSH
• příručky lékařské MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• karcinom analýza   MeSH
• lidé MeSH
• nádorová transformace buněk analýza   MeSH
• nádory ledvin analýza   MeSH
• techniky in vitro MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH