HLA komplex je najpolymorfnejší doteraz známy genetický systém človeka. Variabilita HLA antigénov je daná existenciou velkého množstva alel jednotlivých génov HLA systému. Potreba kompatibility HLA antigénov pri orgánových transplantáciách a transplantáciách kostnej drene, ale i určovanie genetických rizikových faktorov u autoimunitných ochorení vytvárajú silný tlak na vývoj HLA typizačných technik, hlavne na zvyšovanie ich citlivosti a rozlišovacej schopnosti. Na typizáciu HLA antigénov sa používajú sérologické, celulárne, biochemické a molekulárnobiologické metódy. Na určovanie HLA antigénov I. triedy sú to metódy: cytotoxický test (sérologické), CML (celulárne),1D - IEF (biochemické), RFLP, SSO, SSP -PCR a SBT (molekulárnobiologické metódy). Na typizáciu HLA antigénove II. triedy sa používajú techniky: cytotoxický test (sérologické), MLC (celulárne), RFLP, SSO, SSP - PCR a SBT (molekulárnobiologické metódy). Molekulárnobiologické metódy predstavujú moderný trend vývoja v oblasti HLA typizácie a v budúcnosti pravdepodobne nahradia váčšinu ostatných metód. Náš článok popisuje jednotlivé metódy, ktoré sa pri HLA typizácui používajú.
The HLA complex is the most polymorphic genetic systém in man yet known. The variability of the HLA antigens is given by the presence of many alleles of the HLA genes. Requirements for compatibility of HLA antigens in organ and bone marrow transplantations, and also in the determination of genetic riskfactors in autoimmune diseases evoke strong pressure on progress in HLA typing methods, mainly for increasing their sensitivity and resolution. For typing of the HLA antigens there are used cellular, serological, biochemical and DNA methods. For HLA class I typing there following tests are used: cytotoxic test (serological), CML (cellular), 1D - IEF (biochemical), RFLP, SSO, SSP - PCR, and SBT (DNA methods). For HLA class II typing, cytotoxic test (cellular), MLC (serological), RFLP, SSO, SSP - PCR, and SBT (DNA methods) are used. DNA methods represent the modem trend in the area of HLA typing and it will probably replace larger part of other HLA typing techniques. In our article, we describe the principles of methods that are used for HLA typing.
- MeSH
- Child MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Genes physiology genetics MeSH
- Hyperkinesis etiology genetics classification MeSH
- Humans MeSH
- Polymorphism, Genetic genetics MeSH
- Psychomotor Disorders etiology genetics classification MeSH
- Receptors, Dopamine genetics classification MeSH
- Receptors, Interleukin-6 genetics drug effects MeSH
- Research Design MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Comparative Study MeSH
Monoaminooxidáza B (MAO-B) je enzym, který se účastní metabolismu dopaminu, benzylaminu, fenylethylaminu, tyraminu a tryptaminu. Aktivita enzymu MAO-B byla již vícekrát asociována s některými psychickými poruchami, mimo jiné i s afektivními poruchami. Polymorfismus A/G v intronu 13. genu pro MAO-B ovlivňuje variabilitu aktivity enzymu MAO-B. Cílem této studie bylo zjistit, zda existuje vztah mezi tímto polymorfismem genu pro MAO-B a intenzitou pooperační bolesti. Testovali jsme celkem 284 osob (105 mužů a 179 žen), které se podrobily plánované tonzilektomii. Pro detekci polymorfismu byla použita metoda řetězové polymerázové reakce (PCR) s alelově specifickými primery. Bolest byla měřena pomocí vizuální analogové škály VAS. V naší práci jsme ve skupině mužů objevili vztah mezi polymorfismem A/G v intronu 13 genu pro MAO-B a průměrnou intenzitou pooperační bolesti. Zjistili jsme statisticky významně vyšší průměrnou intenzitu pooperační bolesti u mužů s alelou G ve srovnání s muži s alelou A. Výsledky naší studie naznačují vztah mezi polymorfismem genu pro MAO-B a průměrnou intenzitou pooperační bolesti u mužů České republiky. Možná role MAO-B ve vnímání intenzity bolesti je diskutována především v souvislosti s vlivem MAO-B na psychickou náladu.
The monoamine oxidase B (MAO-B) is an enzyme involved in the metabolism of dopamine, benzylamine, phenylethylamine, tyramine and tryptamine. MAO-B activity was associated many times with some psychiatric diseases including affective disorders. The A/G polymorphism in intron 13 of the MAO-B gene was previously associated with a variability of the MAO-B enzyme activity. The aim of the present association study was to examine the relationship between the A/G polymorphism in intron 13 and postoperative pain intensity. We examined 284 subjects (105 males and 179 females) that underwent planned tonsillectomy. PCR method with allele specific primers for the detection of A/G polymorphism was used. The intensity of pain was tested by visual analogue scale (VAS). We found a relationship between the A/G polymorphism in intron 13 of the MAO-B gene and average intensity of postoperative pain in male subjects. We found statistically significantly higher average intensity of postoperative pain in males with G allele in comparison with males with A allele. Results of our study indicate the relationship between the MAO-B polymorphism and postoperative pain intensity in Czech male population. The potential role of the MAO-B in feeling of pain intensity is discussed mainly in the context of the influence of MAO-B on the mood.
- MeSH
- DNA genetics MeSH
- Estrogens blood MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Genotype MeSH
- Humans MeSH
- Pain Measurement methods MeSH
- Monoamine Oxidase physiology genetics blood MeSH
- Polymorphism, Genetic MeSH
- Pain, Postoperative etiology drug therapy genetics MeSH
- Tonsillectomy methods MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- Comparative Study MeSH
Východisko. Vysoká hladina plazmatického C-reaktivního proteinu (CRP – protein, který hraje roli v nespecifické imunitní reakci hostitele) byla popsána jako nezávislý rizikový faktor a marker vzniku aterosklerózy. Funkční C-159→T polymorfizmus v genu pro CD14 receptor (váže různé složky bakteriální stěny během infekce organizmu) byl pak zmíněn jako rizikový faktor vzniku aterosklerózy. Sledovali jsme, zda existuje vztah mezi CD14 polymorfizmem a plazmatickou hladinou CRP. Metody a výsledky. Pomocí PCR a restrikční analýzy jsme sledovali C-159→T polymorfizmus v genu pro CD14 u 166 reprezentativně vybraných mužů se známou hladinou CRP. CRP byl stanoven imunologicky. U jedinců s vyšší plazmatickou hladinou CRP (>2,19 mg/l, n=47) byla frekvence CD14-159TT homozygotů významně vyšší (31,9 %, 15 ze 47) (p<0,01) než u jedinců s CRP nižším než 2,18 mg/l (11,9 %, 5 ze 42). Závěry. CD14 C-159→T polymorfizmus může být genetickým markerem, spojeným s plazmatickou hladinou C-reaktivního proteinu.
Background. High plasma levels of C-reactive protein (involved in unspecific host defence) have been described as independent risk factor of atherosclerosis. The possible association has been analysed between the CD14 C-159→T polymorphism and plasma level of CRP. Methods and Results.With the PCR and subsequent restriction analysis we have evaluated C-159→T polymorphism in the CD14 gene of 166 representatively selected male Caucasians with known plasma level of CRP. The CRP was measured immunologically. A significantly higher (p<0.01) frequency of the CD14-159TT homozygotes between the individuals with the plasma level of CRP > 2.19 mg/l (31.9 %, 15 out of 47) has been detected when compared to the group with plasma level of CRP lower than 2.18 mg/l (11.9 %, 5 out of 42). Conclusions. CD14 C-159→T polymorphism could be the first described genetic marker associated with plasma level of C-reactive protein.
- MeSH
- Arteriosclerosis diagnosis etiology immunology MeSH
- C-Reactive Protein blood MeSH
- Adult MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Lipopolysaccharide Receptors genetics MeSH
- Polymorphism, Genetic MeSH
- Risk Factors blood MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- Comparative Study MeSH
- MeSH
- Humans MeSH
- Inactivation, Metabolic physiology MeSH
- Molecular Biology MeSH
- Cell Transformation, Neoplastic genetics drug effects MeSH
- Polymorphism, Genetic MeSH
- Cytochrome P-450 Enzyme System physiology MeSH
- Transferases physiology MeSH
- Xenobiotics metabolism toxicity MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
