Menkesova choroba [Menkes Kinky Hair Syndrome]
- Termíny
-
Menkesova nemoc
Menkesův syndrom
syndrom kinky hair
-
Congenital Hypocupremia
Copper Transport Disease
Hypocupremia, Congenital
Kinky Hair Disease
Kinky Hair Syndrome
Menkea Syndrome
Menkes Disease
Menkes Syndrome
Menkes' Disease
Steely Hair Disease
Steely Hair Syndrome
X-Linked Copper Deficiency
Recesivně dědičná nemoc vázaná na X chromozom (Xq13.3); narušen je metabolismus mědi. Projevuje se neurodegenerativními změnami, křečovými záchvaty, mentálními poruchami apod. Nápadné jsou vlnité vlasy, ale jsou změny i v dalších tkáních. Mutován je gen pro transportní ATPázu podobnou enzymu, jehož mutace způsobuje Wilsonovu nemoc. Prognóza je vesměs nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
An inherited disorder of copper metabolism transmitted as an X-linked trait and characterized by the infantile onset of HYPOTHERMIA, feeding difficulties, hypotonia, SEIZURES, bony deformities, pili torti (twisted hair), and severely impaired intellectual development. Defective copper transport across plasma and endoplasmic reticulum membranes results in copper being unavailable for the synthesis of several copper containing enzymes, including PROTEIN-LYSINE 6-OXIDASE; CERULOPLASMIN; and SUPEROXIDE DISMUTASE. Pathologic changes include defects in arterial elastin, neuronal loss, and gliosis. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p125)
- DUI
- D007706 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0012055
- Předchozí užití
- Brain Diseases (1966-1976)
- Historická pozn.
- 2000(1977)
- Veřejná pozn.
- 2000; see KINKY HAIR SYNDROME 1991-1999; see BRAIN DISEASES, METABOLIC 1977-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 6
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 4
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 2
- GE
- genetika 4
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita 2
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Hair defect with photosensitivity and mental retardation Disease MeSH Prohlížeč