xeroderma pigmentosum [Xeroderma Pigmentosum]

tematický
25
Termíny

xeroderma pigmentosa

 

Kaposi Disease
Kaposi's Disease

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D014983
Definice

Vzácná vrozená choroba s nadměrnou citlivostí kůže na sluneční záření s tvorbou kožních nádorů. Podstatou je zvýšený vznik poruch v DNA (thymidinové dimery) vlivem ultrafialového záření, protože je porušen mechanismus, který u zdravých lidí vzniklé chyby opravuje (DNA-endonukleáza). První obtíže se objevují cca v půl roce života. Kromě kožních příznaků bývají i oftalmologické a neurologické obtíže. Kauzální léčba není možná, důležitá je fotoprotekce a symptomatická léčba. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)

A rare, pigmentary, and atrophic autosomal recessive disease. It is manifested as an extreme photosensitivity to ULTRAVIOLET RAYS as the result of a deficiency in the enzyme that permits excisional repair of ultraviolet-damaged DNA.

Anotace
if non-neoplastic, coordinate IM with precoordinated organ/disease term (IM); if neoplastic, coordinate IM with organ/neoplasm term (IM); do not confuse KAPOSI DISEASE with SARCOMA, KAPOSI
DUI
D014983 MeSH Prohlížeč
CUI
M0023063
Historická pozn.
63; KAPOSI DISEASE was KAPOSI'S DISEASE 1963-97
Veřejná pozn.
63; KAPOSI DISEASE was KAPOSI'S DISEASE 1963-97

C Nemoci
C04 nádory 12 774
C04.834 prekancerózy 958
C04.834.154 Barrettův syndrom 204
C04.834.288 erytroplazie 9
C04.834.450 aktinická keratóza 44
C04.834.512 leukoplakie 28
C04.834.770 preleukemie 13
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.831.066 akrodermatitida 66
C16.131.831.108 Carneyův komplex 8
C16.131.831.150 dyskeratosis congenita 9
C16.131.831.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.831.493 epidermolysis bullosa 108
C16.131.831.512 ichtyóza 62
C16.131.831.580 incontinentia pigmenti 19
C16.131.831.675 nevus flammeus 5
C16.131.831.720 nedostatek prolidázy
C16.131.831.766 pseudoxanthoma elasticum 13
C16.131.831.812 sclerema neonatorum 2
C16.131.831.936 xeroderma pigmentosum 25
C16.320.850.080 albinismus 17
C16.320.850.180 cutis laxa 10
C16.320.850.190 Darierova nemoc 26
C16.320.850.210 atopická dermatitida 1 445
C16.320.850.235 dyskeratosis congenita 9
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33
C16.320.850.275 epidermolysis bullosa 108
C16.320.850.368 systémová hyalinóza 1
C16.320.850.405 ichthyosis vulgaris 5
C16.320.850.420 incontinentia pigmenti 19
C16.320.850.595 Urbachova-Wietheova nemoc 5
C16.320.850.647 moniletrichosis 1
C16.320.850.673 Nethertonův syndrom 2
C16.320.850.730 porokeratóza 11
C16.320.850.738 erytropoetická porfyrie 11
C16.320.850.742 jaterní porfyrie 26
C16.320.850.746 nedostatek prolidázy
C16.320.850.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C16.320.850.970 xeroderma pigmentosum 25
C17.800 kožní nemoci 2 799
C17.800.600.325 fotoalergická dermatitida 58
C17.800.600.335 fototoxická dermatitida 71
C17.800.600.425 hydroa vacciniforme 8
C17.800.600.725 sluneční spáleniny 62
C17.800.600.825 solární urtikarie 1
C17.800.600.925 xeroderma pigmentosum 25
C17.800.621 poruchy pigmentace 132
C17.800.621.166 argyrie 13
C17.800.621.250 skvrny bílé kávy 14
C17.800.621.430 hyperpigmentace 65
C17.800.621.440 hypopigmentace 14
C17.800.621.497 incontinentia pigmenti 19
C17.800.621.893 urticaria pigmentosa 18
C17.800.621.936 xeroderma pigmentosum 25
C17.800.804 kožní abnormality 51
C17.800.804.066 akrodermatitida 66
C17.800.804.108 anetodermie 5
C17.800.804.150 dyskeratosis congenita 9
C17.800.804.350 ektodermální dysplazie 33
C17.800.804.493 epidermolysis bullosa 108
C17.800.804.512 ichtyóza 62
C17.800.804.580 incontinentia pigmenti 19
C17.800.804.675 nevus flammeus 5
C17.800.804.766 pseudoxanthoma elasticum 13
C17.800.804.812 sclerema neonatorum 2
C17.800.804.936 xeroderma pigmentosum 25
C17.800.827.080 albinismus 17
C17.800.827.180 cutis laxa 10
C17.800.827.190 Darierova nemoc 26
C17.800.827.210 atopická dermatitida 1 445
C17.800.827.235 dyskeratosis congenita 9
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 33
C17.800.827.275 epidermolysis bullosa 108
C17.800.827.384 systémová hyalinóza 1
C17.800.827.405 ichthyosis vulgaris 5
C17.800.827.420 incontinentia pigmenti 19
C17.800.827.602 moniletrichosis 1
C17.800.827.610 Torrého-Muirův syndrom 10
C17.800.827.655 Nethertonův syndrom 2
C17.800.827.730 porokeratóza 11
C17.800.827.738 erytropoetická porfyrie 11
C17.800.827.742 jaterní porfyrie 26
C17.800.827.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C17.800.827.970 xeroderma pigmentosum 25
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.284 poruchy opravy DNA 10
C18.452.284.060 teleangiektatická ataxie 47
C18.452.284.100 Bloomův syndrom 11
C18.452.284.250 Cockayneův syndrom 4
C18.452.284.280 Fanconiho anemie 46
C18.452.284.520 Liův-Fraumeniho syndrom 39
C18.452.284.600 syndrom Nijmegen breakage 21
C18.452.284.960 Wernerův syndrom 14
C18.452.284.975 xeroderma pigmentosum 25

De Sanctis-Cacchione syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Trichothiodystrophy, Type 1 Disease MeSH Prohlížeč

XFE Progeroid Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma Pigmentosum B-Cockayne Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma Pigmentosum IX Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group C Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group D Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group G Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma Pigmentosum, Type G-Cockayne Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma pigmentosum, type 9 Disease MeSH Prohlížeč

Xeroderma pigmentosum, variant type Disease MeSH Prohlížeč