Hypoglykémie sú symptómom pomerne širokej skupiny ochorení s rôznou epidemiológiou, etiológiou, klinickým obrazom, liečbou a prognózou. Deti sú náchylnejšie na rozvoj hypoglykémie ako dospelí, nakoľko ich regulačné procesy na udržiavanie stabilnej glykémie majú menšiu kapacitu. Etiologicky ide o rozmanitú skupinu ochorení, pričom viaceré sú typické pre detský vek. Medzi najčastejšie formy hypoglykémií u detí patria liečba inzulínom pri diabetes mellitus, idiopatické ketotické hypoglykémie, hyperinzulinizmus (v novorodeneckom období), k menej častým, avšak závažným príčinám patria deficity kontra egulačných hormónov, niektoré dedičné poruchy metabolizmu, prípadne intoxikácie. Ich diagnostika je často komplexná, pričom na odlíšenie jednotlivých foriem hypoglykémií je kľúčové stanovenie ketolátok. Liečba a prognóza závisí najmä od typu hypoglykémie. Článok sa venuje nediabetickým hypoglykémiám u detí.
Hypoglycemia is a symptom of a relatively broad group of diseases with different epidemiology, etiology, clinical picture, treatment and prognosis. Children are more susceptible to developing hypoglycemia than adults, as their regulatory processes to maintain stable glycaemia have less capacity. Etiologically, hypoglycemia is a diverse group of diseases, with several being typical of childhood. The most common forms of hypoglycemia in children include insulin treatment in diabetes mellitus, idiopathic ketotic hypoglycemia, hyperinsulinism (in neonatal period), less common but serious causes include deficits of counterregulatory hormones, some inherited metabolic disorders, or intoxication. Their diagnosis is often complex. Determination of ketone bodies is crucial to differentiate the various forms of hypoglycemia. Treatment and prognosis depend mainly on the type of hypoglycemia. This article is dedicated to Non-diabetic hypoglycemias in children.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- glykogenóza diagnóza genetika metabolismus MeSH
- hladovění komplikace metabolismus patofyziologie MeSH
- hyperinzulinismus diagnóza komplikace MeSH
- hypoglykemie * diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- ketolátky krev MeSH
- ketóza diagnóza metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Autori uvádzajú očný nález u pacienta, ktorý bol vo veku 4,5 mesiaca prijatý pre nález obojstrannej totálnej katarakty. Pacient bol sledovaný u neurológa pre centrálny hypotonický syndróm a mentálnu retardáciu. Pri kompletnom vyšetrení pacienta bolo vyslovené podozrenie na Loweov syndróm, ktorý bol potvrdený metabolickým vyšetrením aj geneticky. Pri vyšetrení rodiny bol genetický defekt (mutácia OCRL1 génu), potvrdený aj u matky pacienta. U matky bol prítomný jemný subkapsulárny zákal pod zadným puzdrom. Pacient bol operovaný pre obojstrannú adnátnu kataraktu. Pri vyšetrení v celkovej anestézii bola diagnostikovaná trabekulodysgenéza. Vnútroočný tlak zostáva v medziach normy. Pacient je t.č. 8 ročný, pravidelne sledovaný z hľadiska metabolickej kompenzácie, neurológom aj oftalmológom, s uspokojivými zrakovými funkciami. Včasná diagnóza Loweovho syndrómu bola stanovená na základe komplexného vyšetrenia pacienta v rámci etiologickej diagnostiky bilaterálnej kongenitálnej katarakty.
The authors present the ophthamological finding in a patient who at the age of 4.5 months was admitted due to a finding of total bilateral congenital cataract. The patient was observed by a neurologist for central hypotonia and mental retardation. Upon a complex examination of the patient, suspicion of Lowe syndrome was stated, which was confirmed by a metabolic examination and also by genetic tests. Upon an examination of the family, a genetic defect (mutation of OCRL1 gene) was confirmed also in the mother of the patient. A mild subcapsular opacification was present in the mother, beneath the posterior capsule. The patient was operated on for bilateral congenital cataract. Upon an examination under general anaesthesia, trabeculodysgenesis was diagnosed. Intraocular pressure remains within the norm. The patient is now aged 8 years, regularly monitored with regard to metabolic compensation, and by a neurologist and ophthalmologist, with satisfactory visual functions. Early diagnosis of the Lowe syndrome was determined on the basis of a complex examination of the patient within the framework of etiological diagnosis of bilateral congenital cataract.
Získané poruchy metabolizmu vitamínu B12 (kobalamínu) spôsobené jeho deficitom a dedičné metabolické poruchy vitamínu B12 sa môžu manifestovať podobnými klinickými príznakmi, najmä neurologickými a hematologickými. Je preto potrebné, aby pediatri u dieťaťa správne vyhodnotili príznaky možnej poruchy metabolizmu vitamínu B12, indikovali vyšetrenie sérovej koncentrácie vitamínu B12, holotranskobalamínu spolu s metylmalonovou kyselinou a celkovým homocysteínom v plazme. Tieto parametre sú základom ku oddiferencovaniu najčastejšie sa vyskytujúceho nutričného deficitu od možnej vzácne sa vyskytujúcej dedičnej metabolickej poruchy vitamínu B12. Pri včasnej diagnostike týchto stavov pomáha aj rozšírený novorodenecký skríning. Skorá liečba pacientov so sekundárnou poruchou metabolizmu kobalamínu má výborné výsledky. Pacienti s dedičnou metabolickou poruchou kobalamínu taktiež zo skorej a správnej liečby profitujú.
Both the acquired disorders of vitamin B12 (cobalamin) metabolism due to its deficiency and inherited disorders of vitamin B12 may manifest with similar neurological and haematological symptoms. It is therefore necessary for pediatricians correctly evaluate these symptoms by investigation of serum concentration of vitammin B12, holotranscobalamin, methylmalonic acid and total plasma homocysteine. These are basic parameters for differentiation between the most common nutritional deficiency and rare inherited disorder of vitamin B12. Expanded neonatal screening may be also helpful for early diagnosis. Excellent results of early treatment have patients with secondary cobalamin deficiency. Patients with inherited disorder of cobalamin metabolism also benefit from prompt and correct treatment.
- Klíčová slova
- metylmalonová kyselina,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- genetické testování metody MeSH
- homocystein MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek vitaminu B12 * diagnóza komplikace metabolismus MeSH
- předškolní dítě MeSH
- vitamin B 12 analýza terapeutické užití MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * diagnóza komplikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Barthov syndróm je zriedkavé mitochondriové ochorenie viazané na chromozóm X. Je charakterizované širokým spektrom klinických príznakov a laboratórnych nálezov, z ktorých najtypickejšie je postihnutie srdca, myopatia, neutropénia, rastová retardácia, 3-metylglutakónová acidúria. Považuje sa za poddiagnostikovanú klinickú jednotku s rizikom náhleho úmrtia v detskom veku. V kazuistike prezentujeme prvého pacienta s dokázaným Barthovým syndrómom na Slovensku, u ktorého sa ochorenie manifestovalo v 3. týždni života kardiálnou dekompenzáciou s nálezom ľavokomorovej nonkompaktnej kardiomyopatie a hepatálnou dysfunkciou so závažnou koagulopatiou. Na základe metabolického vyšetrenia, klinických príznakov a pozitívnej rodinnej anamnézy – úmrtie dvoch chlapcov v dojčenskom období na ochorenie srdca, bola diagnóza Barthovho syndrómu potvrdená molekulovo-genetickým vyšetrením v 7. týždni života.
Barth syndrome is a rare mitochondrial disorder linked to chromosome X. It is characterized by a wide range of clinical signs and laboratory findings, most typically heart disease, myopathy, neutropenia, growth failure and 3-methylglutaconic aciduria. It is considered to be a underdiagnosed disease with the risk of sudden death in childhood. We report the first patient in Slovakia with proven Barth syndrome manifested by cardiac decompensation with the finding of left ventricular noncompaction cardiomyopathy and hepatic dysfunction with severe coagulopathy in the 3rd week of life. Based on the metabolic examination, clinical signs and a positive family history of two boys who died in infancy due to cardiac disorder, the diagnosis of Barth syndrome was genetically confirmed in the 7th week of life.
- MeSH
- Barthův syndrom * diagnóza genetika komplikace terapie MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- echokardiografie metody MeSH
- genetické testování metody MeSH
- kardiomyopatie diagnóza MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza MeSH
- neutropenie diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Lyzozómové choroby, ktoré patria medzi dedičné metabolické ochorenia, v posledných desaťročiach strácajú prívlastok "neliečiteľné". Od konca 20. storočia postupne viaceré nozologické jednotky z tejto skupiny chorôb sú terapeuticky ovplyvniteľné. Mnohokrát s dobrým efektom liečby. Autori vo svojom príspevku popisujú vývoj a dostupnosť diagnostiky lyzozómových chorôb na Slovensku a vlastné klinické skúsenosti s ich terapiou. Zameriavajú sa na úskalia v indikácii terapie liečiteľných lyzozómových chorôb a rozvoja komplikácií v rámci zvolenej terapie.
Lysosomal storage disorders belong to the group of inborn errors of metabolism. During the last decade these diseases are losing the nickname "untreatable". Since the end of 20th century the number of treatable disorders is constantly growing. Even better, with satisfactory therapeutic results. Authors of this paper are describing the development and an availability of diagnostic procedures of lysosomal storage disorders in Slovakia. Furthermore, they add their own clinical experience with dealing with this type of diseases. They are focusing on pitfalls of commencing the treatment and managing the complications resulting from this therapy.
- MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- dítě MeSH
- enzymová substituční terapie metody MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání * diagnóza epidemiologie komplikace terapie MeSH
- transplantace kostní dřeně metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Authors present ophthalmological findings in male patient, which was examined because of total bilateral congenital cataract at the age of 4, 5 months. Patient was registered by a neurologist because of central hypotonia and mental retardation. Complex examination suspected Lowe syndrome. Diagnosis of Lowe syndrome was established by metabolic examination and genetic tests. By genetic examination of family members, the gene mutation (OCRL 1gene) was also found in patient´s mother. She had a fine opacification of posterior lens capsule. Patient underwent cataract surgery. By examination under general anesthesia, trabeculodysgenesis was detected. Intraocular pressure reminds normal. Today, patient is 8 years old and is regularly checked by nephrologists, neurologist and ophthalmologist. His visual function remains satisfying. Early diagnosis of Lowe syndrome was made based on a complex evaluation of the patient, by searching for etiology of bilateral congenital cataract.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- extrakce katarakty metody MeSH
- katarakta etiologie genetika komplikace patologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- oční symptomy MeSH
- okulocerebrorenální syndrom * diagnóza genetika komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Recently, the genetic cause of several syndromic forms of glycemia dysregulation has been described. One of them, MEHMO syndrome, is a rare X-linked syndrome recently linked to the EIF2S3 gene mutations. MEHMO is characterized by Mental retardation, Epilepsy, Hypogonadism/hypogenitalism, Microcephaly, and Obesity. Moreover, patients with MEHMO had also diabetes and endocrine phenotype, but detailed information is missing. We aimed to provide more details on the endocrine phenotype in two previously reported male probands with MEHMO carrying a frame-shift mutation (I465fs) in the EIF2S3 gene. Both probands had a neonatal hypoglycemia, early onset insulin-dependent diabetes, and hypopituitarism due to dysregulation and gradual decline of peptide hormone secretion. Based on the clinical course in our two probands and also in previously published patients, neonatal hypoglycemia followed by early-onset diabetes and hypopituitarism may be a consistent part of the MEHMO phenotype.
- MeSH
- diabetes mellitus 1. typu vrozené genetika MeSH
- endokrinní žlázy metabolismus MeSH
- epilepsie genetika MeSH
- eukaryotický iniciační faktor 2 genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- hypoglykemie vrozené genetika MeSH
- hypogonadismus genetika MeSH
- hypopituitarismus vrozené genetika MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace vázaná na chromozom X genetika MeSH
- mikrocefalie genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- obezita genetika MeSH
- pohlavní orgány abnormality MeSH
- posunová mutace MeSH
- transkripční faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
