- MeSH
- dědičné nemoci očí diagnóza klasifikace terapie MeSH
- degenerace retiny diagnóza klasifikace terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nemoci retiny * diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- odchlípení sítnice diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- retinopatie nedonošených diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
The present article describes a case of a 24-year-old patient who suffered from acute pancreatitis. The patient simultaneously developed visual acuity loss and changes in the visual field. When examined, the finding was physiological, including the fundoscopy. Neither fluorescein angiography or optical coherence tomography demonstrated any retinal abnormalities; electroretinography was physiological as well. The visual evoked potentials (VEP) showed abnormalities in amplitudes. Patient's visual field was reduced to 40 ̊. The follow-up examination 13 months after the first symptoms proved a progression of changes in the visual field and prolonged latency of P100 peak in VEP. The retinal nerve fibre layer stayed unchanged, but the vessel density on the optic nerve head decreased. Magnetic resonance brain imaging showed non-specific subcortical and paraventricular focuses in the white matter of both hemispheres. There were no other abnormalities detected by magnetic resonance imaging. Neurological examination was normal. In conclusion, the present study verified this decrease of visual functions as a lesion in the visual pathway using VEP, which was also confirmed by magnetic resonance brain imaging.
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Fabryho choroba je vzácné dědičné metabolické onemocnění s progresivní lyzozomální akumulací glykosfingolipidu ve většině tělesných tkání. Má dobře definované klinické příznaky, které jsou zejména v dětství dosti specifické. Je velmi důležité je odhalit právě již v dětském věku a díky dostupné enzymové substituční terapii minimalizovat rozvoj závažných pozdních komplikací zvyšujících morbiditu i mortalitu v dospělosti. Článek přináší stručný popis onemocnění a názornou kazuistiku dětského pacienta.
Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder leading to glycosphingolipid accumulation in most of tissues. Its singns and symptoms are quite distinctive, particulary in childhood. It is possible and so imperative to detect the disease at young age and start the enzyme replacement therapy to decrease the risk of late complication development in adulthood. The article offers a brief description of the disease and an illustrative case report of 12-years-old boy.
The aim of this study was to identify RS1 pathogenic variants in Czech patients with X-linked retinoschisis (XLRS) and to describe the associated phenotypes, including natural history, in some cases. Twenty-one affected males from 17 families were included. The coding region of RS1 was directly sequenced and segregation of the identified mutations was performed in available family members. In total, 12 disease-causing variants within RS1 were identified; of these c.20del, c.275G>A, c.[375_379del; 386A>T], c.539C>A and c.575_576insT were novel, all predicted to be null alleles. The c.539C>A mutation occurred de novo. Three patients (aged 8, 11 and 19 years) were misdiagnosed as having intermediate uveitis and treated with systemic steroids. Repeat spectral domain optical coherence tomography examinations in four eyes documented the transition from cystoid macular lesions to macular atrophy in the fourth decade of life. Four individuals were treated with topical dorzolamide and in two of them, complete resolution of the cystic macular lesions bilaterally was achieved, while one patient was noncompliant. Rebound phenomenon after discontinuation of dorzolamide for 7 days was documented in one case. Misdiagnosis of XLRS for uveitis is not uncommon; therefore, identification of disease-causing variants is of considerable benefit to the affected individuals.
- MeSH
- antihypertenziva aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- frekvence genu MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- oční proteiny genetika MeSH
- optická koherentní tomografie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- retinoschisis farmakoterapie genetika patologie MeSH
- rodokmen MeSH
- sulfonamidy aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- thiofeny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- dědičné nemoci očí diagnóza klasifikace terapie MeSH
- degenerace retiny diagnóza klasifikace terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nemoci retiny * diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- odchlípení sítnice diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- retinopatie nedonošených diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Fabry disease (FD) is a rare X-linked disorder of glycosphingolipid metabolism caused by pathogenic variants within the alpha-galactosidase A (GLA) gene, often leading to neurological manifestations including stroke. Multiple screening programs seeking GLA variants among stroke survivors lacked detailed phenotype description, making the interpretation of the detected variant's pathogenicity difficult. Here, we describe detailed clinical characteristics of GLA variant carriers identified by a nationwide stroke screening program in the Czech Republic. A total of 23 individuals with 8 different GLA variants were included in the study. A comprehensive diagnostic workup was performed by a team of FD specialists. The investigation led to the suggestion of phenotype reclassification for the G325S mutation from late-onset to classical. A novel variant R30K was found and was classified as a variant of unknown significance (VUS). The typical manifestation in our FD patients was a stroke occurring in the posterior circulation with an accompanying pathological finding in the cerebrospinal fluid. Moreover, we confirmed that cornea verticillata is typically associated with classical variants. Our findings underline the importance of detailed phenotype description and data sharing in the correct identification of pathogenicity of gene variants detected by high-risk-population screening programs.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- Fabryho nemoc * MeSH
- fundus oculi MeSH
- katarakta MeSH
- lidé MeSH
- oční symptomy * MeSH
- retina patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl: Představit vzácný případ pacienta s hyperlipidemickým myelomem a jeho očními projevy ve formě maskujícího syndromu s akutní elevací nitroočního tlaku (NOT) a hyperviskózní retinopatií. Výsledky: 55letý muž s nově diagnostikovaným hyperlipidemickým myelomem a hyperviskózním syndromem byl akutně odeslán do Glaukomového centra pro obtíže s levým okem: náhlou bolest, zamlžené vidění, zarudnutí oka a NOT 44 mm Hg. Vyloučili jsme akutní glaukomový záchvat a zjistili přítomnost bělavých hmot v přední komoře oka, které spolu s krví obturovaly iridokorneální úhel. Byla zahájena antiglaukomová terapie a proveden diagnosticko-terapeutický výplach přední komory levého oka s odběrem vzorků k biochemickému a cytologickému vyšetření. Průkaz stopového množství kryoproteinu ve vzorcích potvrdil maskující syndrom. Nález hyperviskózní retinopatie a rozsáhlých zón nonperfuze v periferní části sítnice obou očí byl indikací k laserové koagulaci těchto oblastí. Pacient v průběhu sledování podstoupil 3krát plazmaferézu, 4 cykly biologické terapie a autologní transplantaci kmenových buněk kostní dřeně s dosažením kompletní remise myelomu. Lokální a systémová terapie vedly k významnému zlepšení nálezu na předním segmentu levého oka a na fundu obou očí. Závěr: Maskující syndrom se může komplikovat akutní elevací NOT. Diagnostický výplach přední komory, lokální, celková terapie a úzká mezioborová spolupráce přispěly ke správné diagnóze, normalizaci NOT, k úpravě očního a celkového stavu pacienta.
Purpose: To introduce a rare case of patient with hyperlipidemic myeloma and ocular manifestation in form of masquerade syndrome with acute elevation of intraocular pressure (IOP) and hyperviscous retinopathy. Results: 55-year-old man with newly diagnosed hyperlipidemic myeloma and hyperviscous syndrome was acutely referred to our glaucoma outpatient clinic due to problems with his left eye: sudden pain, blurred vision, redness of the eye and IOP of 44 mm Hg. We excluded attack of angle closure glaucoma and found presence of whitish material in the anterior chamber and blood obstructing the iridocorneal angle. Glaucoma therapy was initiated and lavage of the anterior chamber of the left eye with sampling of the aqueous humour for biochemical and cytological examination was performed. Identification of trace amount of cryoprotein in the samples of humour proved diagnosis of masquerade syndrome. Finding of the hyperviscous retinopathy and nonperfusion of wide peripheral areas of retina in both eyes was indicated to laser coagulation of these areas. The patient underwent in the meantime three times plasmapheresis, four cycles of biological therapy and autologous stem cell transplantation reaching complete remission of the myeloma. Local and systemic therapy led to significant clinical finding improvement on the anterior segment and fundus of both eyes. Conclusions: Masquerade syndrome can be complicated by acute elevation of IOP. Diagnostic lavage of the anterior chamber, local therapy, systemic therapy and close interdisciplinary cooperation contributed to right diagnosis, IOP normalisation, ocular and general condition improvement.
- Klíčová slova
- maskující syndrom,
- MeSH
- glaukom * etiologie terapie MeSH
- hyperlipidemie diagnóza terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetný myelom * komplikace patofyziologie terapie MeSH
- polycytemie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Souhrn: Anderson-Fabryho choroba (AFD – Anderson-Fabry disease) je dědičné, na X-chromozom vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym -galaktosidázu A (-Gal A). Nulová anebo nízká enzymová aktivita -Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. Pacienti s AFD mají kombinaci postižení ledvin, srdce, cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika AFD umožní zahájit časnou specifickou terapii, která může onemocnění zastavit anebo alespoň výrazně zpomalit.
Summary: Anderson-Fabry disease (AFD) is a relatively rare X-linked hereditary storage disorder, caused by mutation of the gene for α-galaktosidase A (α-Gal A). Low or even zero level activity of the enzyme α-Gal A caused accumulation of glycosphingolipids in lysosomes. This lysosomal storage causes cell dysfunction and subsequent organ malfunction. AFD patients suff er from renal, cardiac, vessel and neurological symptoms, last but not least from skin and gastrointestinal involvement. Enzyme replacement therapy has been shown eff ective, with earlier diagnosis resulting in better outcomes in patients with AFD.
- MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci diagnóza prevence a kontrola MeSH
- multiorgánové selhání etiologie MeSH
- nemoci ledvin diagnóza prevence a kontrola MeSH
- nemoci srdce diagnóza komplikace prevence a kontrola MeSH
- srdeční arytmie diagnóza komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
