• MeSH
• diagnostické techniky neurologické MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mozeček anatomie a histologie   fyziologie   růst a vývoj   MeSH
• nemoci mozečku * klasifikace   patologie   MeSH
• vestibulární nemoci * diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Poruchy autistického spektra (PAS) se projevují v oblasti sociálních interakcí, komunikace a chování. Diagnózu autismu má stanovit za použití specializovaného psychologicko-psychiatrického vyšetření, které zahrnuje minimálně dvě standardizované metody, pouze erudovaný psycholog nebo psychiatr, který se touto problematikou dlouhodobě zabývá. Každý pacient s PAS by však měl být komplexně vyšetřen, aby byla zjištěna buď etiologie obtíží, nebo komorbidita skrytá pod obrazem autistických projevů. Rozmanitost diagnóz, které mohou být příčinou autistických projevů pacienta, dokumentují tři diametrálně rozdílné kazuistiky z praxe.

Autism spectrum disorders (ASDs) are manifested in the area of social interactions, communication, and behaviour. The diagnosis of autism is to be made by an experienced psychologist or psychiatrist who has had long expertise in this field, using a specialized psychological-psychiatric testing which involves at least two standardized methods. However, every ASD patient should undergo comprehensive evaluation in order to ascertain either the aetiology of the symptoms or the comorbidity obscured by autistic symptomatology. The diverse diagnoses that can cause autistic symptoms in a patient are documented by three entirely different case reports from the practice. ses that can cause autistic symptoms in a patient are documented by three entirely different case reports from the practice.

• MeSH
• autistická porucha * diagnóza   etiologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie diagnóza   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• nádory mozku chirurgie   diagnóza   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Rettův syndrom diagnóza   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění z okruhu hereditárních ataxií s pozdním začátkem postihující mozeček, senzitivní nervy a vestibulární systém. Jeho genetická příčina byla odhalena v roce 2019 a od roku 2020 je dostupné také diagnostické molekulárně genetické vyšetření. Dle dosavadní literatury se ukazuje, že CANVAS je nejčastější příčinou hereditární ataxie s pozdním nástupem. Ve skupině prvních devíti vyšetřených pacientů s podezřením na toto onemocnění jsme zachytili čtyři případy CANVAS, tři pacienty podrobně popisujeme v této práci.

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an autosomal recessive neurodegenerative disease from hereditary ataxias with a late onset that affects the cerebellum, sensory nerves, and the vestibular system. Its genetic cause was discovered in 2019 and since 2020, diagnostic molecular genetic testing has also been available. According to the existing literature, it seems that CANVAS is a major cause of late onset hereditary ataxia. Out of the first nine examined patients with the suspected disease, we confirmed four cases of CANVAS; three of the patients are described in detail in this manuscript.

• Klíčová slova
• CANVAS,
• MeSH
• cerebelární ataxie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• neuralgie * MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• spinocerebelární degenerace diagnóza   MeSH
• vestibulární neuronitida MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Publikace se zaměřuje na nemoci nervového systému u dětí. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• dítě MeSH
• nemoci nervového systému MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• neurologie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace etiologie   klasifikace   komplikace   patologie   MeSH
• neurologické vyšetření * metody   MeSH
• novorozenec MeSH
• postura těla MeSH
• psychomotorický výkon MeSH
• reflex MeSH
• supinační poloha MeSH
• svalová hypertonie klasifikace   MeSH
• svalová hypotonie klasifikace   MeSH
• vývoj dítěte klasifikace   MeSH
• vývojové poruchy u dětí klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• botulotoxiny terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dystonické poruchy chirurgie   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• motorické poruchy * klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• mozková obrna diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• spinocerebelární ataxie diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• tikové poruchy klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• adrenoleukodystrofie diagnóza   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání klasifikace   patofyziologie   MeSH
• metabolické nemoci * diagnóza   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• minerály klasifikace   metabolismus   MeSH
• mitochondriální nemoci diagnóza   klasifikace   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• neurodegenerativní nemoci * diagnóza   klasifikace   klasifikace   MeSH
• neuronální ceroidlipofuscinózy diagnóza   MeSH
• sfingolipidózy diagnóza   klasifikace   MeSH
• vitaminy klasifikace   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH