Príznaky feochromocytómu a paragangliómu môžu byť rôzne, nádor môže napodobňovať veľké množstvo ochorení, čo často vedie k chybnej diagnóze. Súčasné pokroky v laboratórnej diagnostike (stanovenie voľných plazmatických metanefrínov), lokalizácii nádorov (použitie pozitrónovej emisnej tomografie), chirurgických technikách a zlepšenom porozumení patofyziológie a genetiky (úloha podjednotky B enzýmu sukcinátdehydrogenázy) vedú k skoršiemu stanoveniu diagnózy, zmenám v stratégii a možností liečby. Autori popisujú prípad výskytu retroperitoneálneho paragangliómu u 59-ročného pacienta, ktorý sa interdisciplinárnou spoluprácou pri diagnostike a liečbe podarilo úspešne zvládnuť.
Various symptoms may be present in pheochromocytoma and paraganglioma. The tumor can imitate numbers of diseases and often leads to misdiagnosis. Current advances in laboratory techniques (determination of free plasma metanephrines), tumor localization (using positron emission tomography) and surgery techniques together with better understanding of pathophysiology and genetics (role of subunit B of succinate dehydrogenase) lead to earlier diagnosis, changes in strategy and treatment options. Authors introduce case report of retroperitoneal paraganglioma in 59 years old patient. In conclusion, interdisciplinary cooperation in diagnosis and treatment was successful.
- MeSH
- 3-jodobenzylguanidin MeSH
- adrenalin diagnostické užití MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- biochemická analýza krve * MeSH
- dekubity MeSH
- diabetes mellitus terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dopamin diagnostické užití MeSH
- feochromocytom * diagnóza krev patofyziologie terapie MeSH
- fluorodeoxyglukosa F18 MeSH
- hyperglykemie MeSH
- hypertenze etiologie farmakoterapie MeSH
- katecholaminy diagnostické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kombinovaná terapie MeSH
- laparotomie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metanefrin diagnostické užití MeSH
- noradrenalin diagnostické užití MeSH
- paragangliom diagnóza krev patofyziologie terapie MeSH
- parenterální výživa MeSH
- peroperační komplikace MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- pooperační období MeSH
- pozitronová emisní tomografie MeSH
- předoperační období MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- radioisotopová scintigrafie MeSH
- retroperitoneální nádory diagnóza krev patofyziologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Nádorový marker je substance přítomná v nádoru nebo produkovaná přímo nádorem nebo nenádorovými buňkami jako odpověď na přítomnost nádoru a lze je najít v krvi, moči nebo přímo v tkáni. Zvýšené hladiny tumorového markeru mohou indikovat nádor, ale existují i jiné důvody vedoucí k jeho zvýšení. Současný výzkum se zaměřuje zejména na hledání nových nádorových markerů a sledování jejich diagnostického, prognostického a prediktivního významu v rutinní klinické praxi. Molekulární nádorové markery rovněž dobře odrážejí patobiologické procesy v nádorech. Tento článek má umožnit lepší orientaci a správné užití nádorových markerů a je určen praktickým lékařům i specialistům v nemocnicích, chirurgům, onkologům i dalším zdravotnickým pracovníkům.
A tumor marker is a substance presents in the tumor or produced directly by the tumor or by non-tumor cells as a response to the presence of a tumor and may be found in the blood, urine or body tissues. An elevated level of a tumor marker can indicate cancer; however, there can also be other causes of the elevation. Contemporary research is focused predominantly on new tumor markers and evaluation of their diagnostic, prognostic and predictive significance for routine clinical practice. Molecular tumor markers very well reflect pathobiological processes in tumors. This article is intended to encourage more appropriate use of tumor marker tests by primary care physicians, hospital physicians, and surgeons, specialist oncologists, and other health professionals.
- Klíčová slova
- cut-off, interference,
- MeSH
- adrenokortikotropní hormon diagnostické užití MeSH
- alfa-fetoproteiny diagnostické užití MeSH
- antigeny nádorové diagnostické užití MeSH
- antigeny sacharidové asociované s nádorem analýza MeSH
- beta-2-mikroglobulin diagnostické užití MeSH
- choriogonadotropin diagnostické užití MeSH
- chromogranin A diagnostické užití MeSH
- dospělí MeSH
- ferritiny diagnostické užití MeSH
- fosfopyruváthydratasa diagnostické užití MeSH
- inhibiny diagnostické užití MeSH
- kalcitonin diagnostické užití MeSH
- karcinoembryonální antigen analýza MeSH
- katecholaminy diagnostické užití MeSH
- keratin-19 diagnostické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky normy MeSH
- kyselina hydroxyindoloctová diagnostické užití MeSH
- laktátdehydrogenasy diagnostické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metanefrin diagnostické užití MeSH
- nádorové biomarkery * analýza MeSH
- nádory diagnóza genetika patofyziologie patologie MeSH
- paraproteiny diagnostické užití MeSH
- peptidové fragmenty diagnostické užití MeSH
- peptidy diagnostické užití MeSH
- prokolagen diagnostické užití MeSH
- prostatický specifický antigen analýza MeSH
- S-100 kalcium vázající protein G, podjednotka beta diagnostické užití MeSH
- sekundární prevence * metody normy MeSH
- senioři MeSH
- serpiny diagnostické užití MeSH
- těhotenství MeSH
- thymidinkináza diagnostické užití MeSH
- thyreoglobulin diagnostické užití MeSH
- tkáňový polypeptidový antigen analýza MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Úvod: Scintigrafie je optimální metodou pro molekulární zobrazování, je tedy vhodná pro vyšetřování pacientů s me-tabolickými poruchami. Diabetická kardiomyopatie se klinicky projevuje jako srdeční selhání bez přítomnosti koronární aterosklerózy, hypertenze či chlopenní vady. Její příčina není zcela objasněna, nejspíše je multifaktoriální s podílem poruchy buněčného metabolismu včetně inzulinové rezistence, poškození mikrocirkulace či endoteliální dysfunkce, autonomní neuropatie a intersticiální fibrózy. Materiál a metody: Scintigrafie umožňuje sledovat řadu patofyziologických mechanismů, které se mohou na rozvoji diabetické kardiomyopatie podílet. V experimentu se jedná především o poruchy buněčného metabolismu. Ze substrátů lze použít glukózu, mastné kyseliny, acetát. Scintigrafické metody jsou také vhodné pro diagnostiku poruchy mikrocirkulace s následnou poruchou prokrvení myokardu. K tomu slouží zejména perfuzní radiofarmaka nejvíce používaná v rutinní klinické praxi. Pro vyšetřování poruch autonomní inervace se používají metabolická analoga noradrenalinu nebo přímé značení katecholaminů. Výsledky: U diabetiků je narušena metabolická plasticita myokardu, snižuje se schopnost utilizace glukózy se zvýšeným hromaděním mastných kyselin. To má za následek poruchu funkce myocytů. Jednak dochází ke snížení produkce energie se snížením kontraktility, jednak se zvyšuje lipotoxicita vedoucí až k apoptóze s následnou fibrózou myokardu. Prokázaná porucha prokrvení myokardu se vyskytuje u 20 - 40 % asymptomatických diabetiků. Rovněž se u diabetiků prokázala snížená vasodilatační kapacita i bez postižení epikardiálních tepen. U diabetiků byla rovněž prokázaná změna regionální distribuce sympatické inervace v myokardu levé komory. Závěr: Scintigrafické metody mají velký diagnostický potenciál. Mohou umožnit včasné zahájení efektivní léčby. V klinické praxi se však musí používat uvážlivě a cíleně zejména u symptomatických a vysoce rizikových pacientů.
x
- MeSH
- diabetická kardiomyopatie * diagnóza etiologie MeSH
- idiopatické intersticiální pneumonie diagnóza komplikace MeSH
- inzulinová rezistence MeSH
- jednofotonová emisní výpočetní tomografie * metody přístrojové vybavení využití MeSH
- katecholaminy diagnostické užití škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci diagnóza MeSH
- mikrocirkulace MeSH
- noradrenalin analogy a deriváty diagnostické užití škodlivé účinky MeSH
- radiofarmaka diagnostické užití škodlivé účinky MeSH
- radioisotopová scintigrafie * metody využití MeSH
- statistika jako téma MeSH
- zobrazování myokardiální perfuze metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Feochromocytomy a funkční paragangliomy jsou katecholaminy produkující nádory, které se projevují různými klinickými příznaky, nejčastěji bolestmi hlavy, pocením a hypertenzí. Biochemický screening feochromocytomu by měl být prováděn nejen u symptomatických pacientů nebo pacientů s náhodně zjištěnými tumory nadledviny, ale také u nosičů genů spojených s výskytem feochromocytomu a funkčního paragangliomu (mnohočetná endokrinní neoplazie 2, von Hippel-Lindauův syndrom, neurofibromatóza 1 a mutace sukcinátdehydrogenázy). Po biochemickém průkazu feochromocytomu používáme pro lokalizaci tumoru výpočetní tomografii, magnetickou rezonanci a funkční vyšetření s (123I)-metaiodobenzylguanidinem. Medikamentózní příprava je základním opatřením pro úspěšnou operaci, dnes většinou pomocí minimálně invazívní chirurgie. Dlouhodobé sledování je nutné i po úspěšném odstranění tumoru pro jeho možnou rekurenci.
Pheochromocytomas and functional paragangliomas are catecholamine-producing tumors presenting with various clinical symptoms, but mostly with headache, sweating, palpitations, and hypertension. Biochemical testing for pheochromocytoma should be performed not only in symptomatic subjects or in subjects with adrenal incidentaloma but also in subjects with a genetic predisposition for pheochromocytoma (multiple endocrine neoplasia type 2, von Hippel-Lindau syndrome, neurofibromatosis type 1 and mutations of succinate dehydrogenase genes). Once a pheochromocytoma is proven, computed tomography, magnetic resonance imaging and functional imaging with (123I)-metaiodobenzylguanidin may be used for tumor localization. Adequate medical pre-treatment is essential for successful operation which is performed in most cases by minimal invasive surgery. After tumor removal, further follow-up is necessary due to possible recurrence.
- MeSH
- analýza přežití MeSH
- farmakoterapie metody MeSH
- feochromocytom diagnóza etiologie terapie MeSH
- financování organizované MeSH
- hypertenze etiologie MeSH
- kardiovaskulární nemoci etiologie komplikace MeSH
- katecholaminy analýza diagnostické užití sekrece MeSH
- klinické laboratorní techniky klasifikace využití MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie využití MeSH
- miniinvazivní chirurgické výkony metody využití MeSH
- mutace genetika MeSH
- paragangliom diagnóza etiologie terapie MeSH
- prognóza MeSH
- recidiva MeSH
- tomografie využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- experimenty na zvířatech MeSH
- financování organizované MeSH
- flavonoidy aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- isoprenalin diagnostické užití toxicita MeSH
- kardiotoxiny diagnostické užití toxicita MeSH
- kardiovaskulární nemoci etiologie farmakoterapie MeSH
- katecholaminy diagnostické užití toxicita MeSH
- potkani Wistar MeSH
- reaktivní formy kyslíku farmakologie MeSH
- rutin diagnostické užití MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
Feochromocytom je relativně vzácná příčina arteriální hypertenze. Neléčený feochromocytom může však vést až k fatální hypertenzní krizi v průběhu anestezie či jiných forem stresu. Je proto důležitá náležitá diagnostika tohoto onemocnění. Již 24hodinové monitorování krevního tlaku (TK) může přispět k diagnostice feochromocytomu s ohledem na často se vyskytující zvýšenou variabilitu TK a absenci nočního poklesu TK. Dosud byly identifikovány mutace 5 genů, zodpovědných za vznik familiárních forem feochromocytomu: mutace genu von Hippel-Lindau (VHL), vedoucí ke vzniku VHL syndromu, mutace RET-protoonkogenu u mnohočetné endokrinní adenomatózy 2. typu, mutace typu 1 genu pro neurofibromatózu, který je asociován s von Recklinghausenovým onemocněním a konečně mutace genů kódujících B- a D-subjednotky mitochondriální sukcinát-dehydrogenázy (SDHB, SDHD), které se vyskytují u familiární paragangliomatózy a feochromocytomu. Genetická analýza by se proto měla provádět u všech potvrzených případů feochromocytomu, zejména u mladších osob do 50 let věku. Biochemická diagnostika se opírá zejména o stanovení plazmatických volných metanefrinů nebo močových frakcionovaných metanefrinů, které mají obvykle vyšší diagnostickou výtěžnost ve srovnání s plazmatickými, popřípadě močovými katecholaminy. V diagnostice extraadrenálních či mnohočetných forem se kromě CT/MRI uplatňuje zobrazení pomocí radiofarmaka 123I-metaiodobenzylguanidinu (MIBG) nebo pomocí 18F-fluorodopaminu PET (dostupné jen v USA). Farmakologická léčba pomocí blokátorů alfa-, popřípadě i beta-receptorů s následnou laparoskopickou exstirpací tumoru bývá u benigních forem feochromocytomu obvykle úspěšná. Bohužel u maligních forem nejsou stále k dispozici přesvědčivě účinné léčebné přístupy.
